АТФ2С1

АТФ2С1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP2C1 , ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, секреторный путь АТФазы, транспортирующий Ca2+ 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 604384 ; МГИ : 1889008 ; Гомологен : 56672 ; Генные карты : ATP2C1 ; ОМА : ATP2C1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 3 (human) Band 3q22.1 Start 130,850,595 bp End 131,016,712 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 9 (mouse) Band 9|9 F1 Start 105,280,738 bp End 105,404,518 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in secondary oocyte ventricular zone stromal cell of endometrium endothelial cell epithelium of colon islet of Langerhans C1 segment ganglionic eminence Epithelium of choroid plexus Achilles tendon Top expressed in secondary oocyte zygote granulocyte neural layer of retina seminal vesicula dentate gyrus of hippocampal formation granule cell primary oocyte tail of embryo otic placode primary visual cortex More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function nucleotide binding calcium ion binding manganese ion binding P-type calcium transporter activity signal transducer activity metal ion binding ABC-type manganese transporter activity hydrolase activity ATP binding Cellular component integral component of membrane Golgi apparatus membrane Golgi membrane trans-Golgi network Biological process calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules actin cytoskeleton reorganization cellular calcium ion homeostasis Golgi calcium ion homeostasis ion transport ion transmembrane transport epidermis development positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling cellular manganese ion homeostasis manganese ion transport Golgi calcium ion transport calcium ion transport manganese ion transmembrane transport signal transduction calcium ion transmembrane transport transport Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 27032 235574 Вместе ENSG00000017260 ENSMUSG00000032570 ЮниПрот P98194 Q80XR2 RefSeq (мРНК) showНМ_001001485 НМ_001001486 НМ_001001487 НМ_001199179 НМ_001199180 NM_001199181 NM_001199182 NM_001199183 NM_001199184 NM_001199185 NM_014382 NM_001378511 NM_001378512 NM_001378513 NM_001378514 NM_001378687 showНМ_001253831 НМ_001253834 НМ_001253836 НМ_175025 НМ_001359822 NM_001359823 RefSeq (белок) showНП_001001485 НП_001001486 НП_001001487 НП_001186108 НП_001186109 NP_001186110 NP_001186111 NP_001186112 NP_001186113 NP_001186114 NP_055197 NP_001365440 NP_001365441 NP_001365442 NP_001365443 NP_001365616 showНП_001240760 НП_001240763 НП_001240765 НП_778190 НП_001346751 NP_001346752 Местоположение (UCSC) Chr 3: 130,85 – 131,02 Мб Чр 9: 105,28 – 105,4 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Член 1 АТФазы типа 2C, транспортирующей кальций, представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP2C1 геном .

Этот ген кодирует один из белков SPCA , Ca ²⁺ ионтранспортирующая АТФаза Р-типа . Этот магнийзависимый фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с транспортом кальция. Дефекты этого гена вызывают болезнь Хейли-Хейли , аутосомно-доминантное заболевание. Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы.

Внешние ссылки

• человека Местоположение генома ATP2C1 и ATP2C1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Миссиен Л., Раймакерс Л., Доде Л., Ванёвелен Дж., Ван Баелен К., Парис Дж.Б. и др. (октябрь 2004 г.). «Насосы SPCA1 и болезнь Хейли-Хейли». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 322 (4): 1204–1213. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.07.128 . ПМИД   15336968 .
• Икеда С., Уэлш Э.А., Пелусо А.М., Лейден В., Дувик М., Вудли Д.Т., Эпштейн Э.Х. (июль 1994 г.). «Локализация гена, мутации которого лежат в основе болезни Хейли-Хейли, на хромосоме 3q». Молекулярная генетика человека . 3 (7): 1147–1150. дои : 10.1093/hmg/3.7.1147 . ПМИД   7981684 .
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД   10718198 .
• Станчи Ф., Бертокко Э., Топпо С., Диогарди Р., Симионати Б., Канната Н. и др. (январь 2001 г.). «Характеристика 16 новых человеческих генов, демонстрирующих высокое сходство с последовательностями дрожжей» . Дрожжи . 18 (1): 69–80. doi : 10.1002/1097-0061(200101)18:1<69::AID-YEA647>3.0.CO;2-H . ПМИД   11124703 . S2CID   21397515 .
• Тон В.К., Мандал Д., Вахаджи С., Рао Р. (февраль 2002 г.). «Функциональная экспрессия у дрожжей секреторного пути Ca(2+), Mn(2+)-АТФазы человека, дефектного при болезни Хейли-Хейли» . Журнал биологической химии . 277 (8): 6422–6427. дои : 10.1074/jbc.M110612200 . ПМИД   11741891 .
• Добсон-Стоун С., Фэйрклаф Р., Данн Е., Браун Дж., Диссанаяке М., Манро К.С. и др. (февраль 2002 г.). «Болезнь Хейли-Хейли: молекулярная и клиническая характеристика новых мутаций в гене ATP2C1» . Журнал исследовательской дерматологии . 118 (2): 338–343. дои : 10.1046/j.0022-202x.2001.01675.x . ПМИД   11841554 .
• Ёкота К., Ясукава К., Симидзу Х. (март 2002 г.). «Анализ мутации гена ATP2C1 в 10 неродственных японских семьях с болезнью Хейли-Хейли» . Журнал исследовательской дерматологии . 118 (3): 550–551. дои : 10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x . ПМИД   11874499 .
• Чао С.К., Цай Ю.М., Ян М.Х. (апрель 2002 г.). «Анализ мутаций гена ATP2C1 у тайваньских пациентов с болезнью Хейли-Хейли». Британский журнал дерматологии . 146 (4): 595–600. дои : 10.1046/j.1365-2133.2002.04697.x . ПМИД   11966689 . S2CID   73336691 .
• Фэрклаф Р.Дж., Доде Л., Ванёвелен Дж., Андерсен Дж.П., Миссиен Л., Раймакерс Л. и др. (июль 2003 г.). «Влияние мутаций болезни Хейли-Хейли на функцию нового варианта секреторного пути человека Ca2+/Mn2+-АТФазы (hSPCA1)» . Журнал биологической химии . 278 (27): 24721–24730. дои : 10.1074/jbc.M300509200 . ПМИД   12707275 .
• Мацуда А., Сузуки Ю., Хонда Г., Мурамацу С., Мацузаки О., Нагано Ю. и др. (май 2003 г.). «Крупномасштабная идентификация и характеристика генов человека, которые активируют сигнальные пути NF-kappaB и MAPK». Онкоген . 22 (21): 3307–3318. дои : 10.1038/sj.onc.1206406 . ПМИД   12761501 . S2CID   38880905 .
• Ван Баелен К., Ванёвелен Дж., Каллеварт Г., Парис Дж.Б., Де Смедт Х., Раймакерс Л. и др. (июнь 2003 г.). «Вклад насоса SPCA1 Ca2+ в накопление Ca2+ в аппарате Гольджи клеток HeLa, оцененный с помощью РНК-опосредованной интерференции». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 306 (2): 430–436. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00977-X . ПМИД   12804581 .
• Каллеварт Г., Парис Дж.Б., Де Смедт Х., Раймакерс Л., Вуйтак Ф., Ванёвелен Дж. и др. (август 2003 г.). «Сходные свойства передачи сигналов Ca (2+) в кератиноцитах и ​​клетках COS-1, сверхэкспрессирующих Ca (2+)-АТФазу SPCA1 секреторного пути». Клеточный кальций . 34 (2): 157–162. дои : 10.1016/S0143-4160(03)00070-8 . ПМИД   12810057 .
• Арончик И., Бене М.Дж., Лейпольдт Л., Крамрин Д., Эпштейн Э., Икеда С. и др. (октябрь 2003 г.). «Реорганизация актина является аномальной, и клеточный АТФ снижается в кератиноцитах Хейли-Хейли» . Журнал исследовательской дерматологии . 121 (4): 681–687. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12472.x . ПМИД   14632182 .
• Бене М.Дж., Ту К.Л., Арончик И., Эпштейн Е., Бенч Г., Бикле Д.Д. и др. (октябрь 2003 г.). «Человеческие кератиноциты ATP2C1 локализуются в Гольджи и контролируют запасы Ca2+ в Гольджи» . Журнал исследовательской дерматологии . 121 (4): 688–694. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12528.x . ПМИД   14632183 .
• Митчелл К.Дж., Цубои Т., Раттер Г.А. (февраль 2004 г.). «Роль связанной с плазматической мембраной Ca2+-АТФазы-1 (ATP2C1) в гомеостазе Ca2+ бета-клеток поджелудочной железы, выявленная путем подавления РНК» . Диабет . 53 (2): 393–400. дои : 10.2337/диабет.53.2.393 . ПМИД   14747290 .
• Фэрклаф Р.Дж., Лони Л., Ван Баелен К., Хафтек М., Манро К.С., Бердж С.М., Овнанян А. (июль 2004 г.). «Болезнь Хейли-Хейли: идентификация новых мутаций в ATP2C1 и влияние миссенс-мутации A528P на уровни экспрессии белка» . Журнал исследовательской дерматологии . 123 (1): 67–71. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22713.x . ПМИД   15191544 .