АТФ2А1

АТФ2А1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP2A1 , ATP2A, SERCA1, АТФаза саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума, транспортирующая Ca2+ 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 108730 ; МГИ : 105058 ; Гомологен : 7635 ; Генные карты : ATP2A1 ; ОМА : ATP2A1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 16 (human) Band 16p11.2 Start 28,878,405 bp End 28,904,466 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 7 (mouse) Band 7 F3|7 69.04 cM Start 126,045,030 bp End 126,062,280 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in muscle of thigh Skeletal muscle tissue of rectus abdominis thoracic diaphragm Skeletal muscle tissue of biceps brachii vastus lateralis muscle triceps brachii muscle gastrocnemius muscle body of tongue glutes deltoid muscle Top expressed in ankle triceps brachii muscle temporal muscle sternocleidomastoid muscle digastric muscle muscle of thigh vastus lateralis muscle extensor digitorum longus muscle tibialis anterior muscle medial head of gastrocnemius muscle More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function nucleotide binding calcium ion binding protein homodimerization activity metal ion binding protein binding hydrolase activity ATP binding P-type calcium transporter activity ATPase activity P-type proton-exporting transporter activity Cellular component integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrane I band calcium channel complex H zone sarcoplasmic reticulum platelet dense tubular network membrane endoplasmic reticulum sarcoplasmic reticulum membrane perinuclear region of cytoplasm endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment mitochondrion Biological process regulation of cardiac conduction positive regulation of fast-twitch skeletal muscle fiber contraction negative regulation of striated muscle contraction calcium ion import positive regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration ion transport response to endoplasmic reticulum stress maintenance of mitochondrion location ion transmembrane transport intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress regulation of striated muscle contraction apoptotic mitochondrial changes relaxation of skeletal muscle negative regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration positive regulation of mitochondrial calcium ion concentration calcium ion transport calcium ion transmembrane transport cellular calcium ion homeostasis proton transmembrane transport calcium ion import into sarcoplasmic reticulum positive regulation of cardiac muscle cell contraction positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity positive regulation of calcium ion import into sarcoplasmic reticulum Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 487 11937 Вместе ENSG00000196296 ENSMUSG00000030730 ЮниПрот О14983 Q8R429 RefSeq (мРНК) НМ_173201 НМ_001286075 НМ_004320 НМ_007504 RefSeq (белок) НП_001273004 НП_004311 НП_775293 НП_031530 Местоположение (UCSC) Чр 16: 28,88 – 28,9 Мб Чр 7: 126.05 – 126.06 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Кальциевая АТФаза 1 саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума ( SERCA1 ), также известная как кальциевый насос 1 , представляет собой фермент , который у людей кодируется ATP2A1 геном .

Функция

Этот ген кодирует один из SERCA Ca ²⁺ -АТФазы, представляющие собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматической или эндоплазматической сети мышечных клеток. Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с транслокацией кальция из цитозоля в просвет саркоплазматической сети и участвует в мышечном возбуждении и сокращении.

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают некоторые аутосомно-рецессивные формы болезни Броуди , характеризующиеся усилением нарушения мышечной релаксации во время физических упражнений. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Альтернативный сплайсинг ATP2A1 также участвует в миотонической дистрофии 1 типа.

Насосы ATP2A1 SERCA очень сильно снижаются при боковом амиотрофическом склерозе .

Взаимодействия

Было показано, что ATP2A1 взаимодействует с:

• СЛН , и
• злотых .

Внешние ссылки

• человека Расположение генома ATP2A1 и ATP2A1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Баба-Айсса Ф., Раймакерс Л., Вуйтак Ф. и др. (1998). «Распределение и разнообразие изоформ органелльного Са ²⁺ насосы в головном мозге». Mol. Chem. Neuropathol . 33 (3): 199–208. doi : 10.1007/BF02815182 . PMID   9642673 .
• Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Лейн С. и др. (1992). «Региональное картирование локуса болезни Баттена (CLN3) с хромосомой 16p12 человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (6): 1372–7. ПМК   1702406 . ПМИД   1746562 .
• МакЛеннан Д.Х., Брандл С.Дж., Чампанерия С. и др. (1988). «Быстрые и медленные/сердечные Ca ²⁺ Гены АТФазы картируются на хромосомах человека 16 и 12". Somat. Cell Mol. Genet 13 ( 4): 341–6. doi : 10.1007/BF01534928 . PMID   2842876. . S2CID   1475105 .
• Брандл С.Дж., Грин Н.М., Корчак Б., МакЛеннан Д.Х. (1986). «Ка ²⁺ Гены АТФазы: гомологии и механистическое значение выведенных аминокислотных последовательностей». Cell . 44 (4): 597–607. : 10.1016 /0092-8674(86)90269-2 . PMID   2936465. . S2CID   43419264 doi
• Бендерс А.А., Веверс Р.А., Виркамп Дж.Х. (1996). «Транспорт ионов в клетках скелетных мышц человека: нарушения при миотонической дистрофии и болезни Броуди». Акта Физиол. Скан . 156 (3): 355–67. дои : 10.1046/j.1365-201X.1996.202000.x . hdl : 2066/24180 . ПМИД   8729696 .
• Чжан Ю., Фуджи Дж., Филлипс М.С. и др. (1997). «Характеристика кДНК и геномной ДНК, кодирующей SERCA1, Ca ²⁺ -АТФаза саркоплазматического ретикулума быстросокращающихся скелетных мышц человека и ее устранение в качестве гена-кандидата для болезни Броуди» . Genomics . 30 (3): 415–24. doi : 10.1006/geno.1995.1259 . PMID   8825625 .
• Одерматт А., Ташнер П.Е., Ханна В.К. и др. (1996). «Мутации в гене, кодирующем SERCA1, быстросокращающийся саркоплазматический ретикулум скелетных мышц Ca. ²⁺ АТФаза связана с болезнью Броуди». Nat. Genet . 14 (2): 191–4. : 10.1038 /ng1096-191 . PMID   8841193. . S2CID   22726202 doi
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Альгенштедт П., Антонетти Д.А., Яффе М.Б., Кан Ч.Р. (1997). «Белки-субстраты инсулиновых рецепторов создают связь между каскадом фосфорилирования тирозина и Ca ²⁺ -АТФазы в мышцах и сердце» . J. Biol. Chem . 272 ​​(38): 23696–702. doi : 10.1074/jbc.272.38.23696 . PMID   9295312 .
• Одерматт А., Ташнер П.Е., Шерер С.В. и др. (1998). «Характеристика гена, кодирующего человеческий сарколипин (SLN), протеолипид, связанный с SERCA1: отсутствие структурных мутаций у пяти пациентов с болезнью Броуди» . Геномика . 45 (3): 541–53. дои : 10.1006/geno.1997.4967 . hdl : 2066/25426 . ПМИД   9367679 . S2CID   41989102 .
• МакЛеннан Д.Х., Райс В.Дж., Одерматт А. (1998). «Структурно-функциональный анализ Ca ²⁺ домен связывания и транслокации SERCA1 и роль гена ATP2A1, кодирующего SERCA1, в болезни Броди». Ann. NY Acad. Sci . 834 (1 Na/K–ATPase a): 175–85. doi : 10.1111/j.1749- 6632.1997.tb52249.x ​ PMID   9405806 ​ S2CID   38068023 .
• Одерматт А., Беккер С., Ханна В.К. и др. (1998). «Сарколипин регулирует активность SERCA1, быстросокращающегося саркоплазматического ретикулума скелетных мышц. ²⁺ -АТФаза» . J. Biol. Chem . 273 (20): 12360–9. doi : 10.1074/jbc.273.20.12360 . PMID   9575189 .
• Асахи М., Кимура Ю., Куржидловски К. и др. (2000). «Трансмембранная спираль М6 в сарко(эндо)плазматическом ретикулуме Са ²⁺ -АТФаза образует сайт функционального взаимодействия с фосфоламбаном. Доказательства физических взаимодействий в других местах» . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. doi : 10.1074/jbc.274.46.32855 . PMID   10551848 .
• Одерматт А., Бартон К., Ханна В.К. и др. (2000). «Мутация Pro789 на Leu снижает активность быстросокращающегося сарко(эндо)плазматического ретикулума скелетных мышц Ca. ²⁺ АТФаза (SERCA1) связана с болезнью Броуди». Hum. Genet . 106 (5): 482–91. : 10.1007 /s004390000297 . PMID   10914677. . S2CID   31756080 doi
• Дайхо Т., Ямасаки К., Саино Т. и др. (2001). «Мутации одного или обоих остатков Cys876 и Cys888 саркоплазматического ретикулума Ca ²⁺ АТФаза приводит к полной потере Ca ²⁺ транспортная активность без потери Ca ²⁺ -зависимая активность АТФазы. Роль дисульфидной связи CYS876-CYS888» . J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID   11438520 .
• Асахи М., Грин Н.М., Куржидловски К. и др. (2001). «Домен IB фосфоламбана образует сайт взаимодействия с петлей между трансмембранными спиралями M6 и M7 сарко(эндо)плазматического ретикулума Ca. ²⁺ АТФазы» . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (18): 10061–6. : 2001PNAS ...9810061A . doi : 10.1073/pnas.181348298 . PMC   56915. Bibcode PMID   11526231 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Писке Б., Майер Л.С., Шмидт-Шведа С. (2002). «Саркоплазматическая сеть Ca ²⁺ нагрузка при сердечной недостаточности у человека». Basic Res. Cardiol . 97 Suppl 1 (7): I63–71. : 10.1007 /s003950200032 . PMID   12479237. . S2CID   22854208 doi
• Тоёсима С., Асахи М., Сугита Ю. и др. (2003). «Моделирование ингибирующего взаимодействия фосфоламбана с Са ²⁺ ATPase» . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (2): 467–72. : 2003PNAS..100..467T . doi : 10.1073 /pnas.0237326100 . PMC   141018. Bibcode PMID   12525698 .