✖
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Arc.Ask3.Ru ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ 
Номер скриншота №:
✰ 9D1613D2B5BF80CF38B2E178F165FC8B__1718145000 ✰
Заголовок документа оригинал.:
✰ ALS - Wikipedia ✰
Заголовок документа перевод.:
✰ БАС — Википедия ✰
Снимок документа находящегося по адресу (URL):
✰ https://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis ✰
Адрес хранения снимка оригинал (URL):
✰ https://arc.ask3.ru/arc/aa/9d/8b/9d1613d2b5bf80cf38b2e178f165fc8b.html ✰
Адрес хранения снимка перевод (URL):
✰ https://arc.ask3.ru/arc/aa/9d/8b/9d1613d2b5bf80cf38b2e178f165fc8b__translat.html ✰
Дата и время сохранения документа:
✰ 15.06.2024 01:59:39 (GMT+3, MSK) ✰
Дата и время изменения документа (по данным источника):
✰ 12 June 2024, at 01:30 (UTC). ✰ 

~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ Ask3.Ru ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ 
Сервисы Ask3.ru: 
 Архив документов (Снимки документов, в формате HTML, PDF, PNG - подписанные ЭЦП, доказывающие существование документа в момент подписи. Перевод сохраненных документов на русский язык.) 
✰ https://arc.ask3.ru ✰
 Ответы на вопросы (Сервис ответов на вопросы, в основном, научной направленности) 
✰ https://ask3.ru/answer2question ✰
 Товарный сопоставитель (Сервис сравнения и выбора товаров) ✰✰
✰ https://ask3.ru/product2collation ✰
 Партнеры 
✰ https://comrades.ask3.ru ✰


Совет. Чтобы искать на странице, нажмите Ctrl+F или ⌘-F (для MacOS) и введите запрос в поле поиска.
Arc.Ask3.ru: далее начало оригинального документа

БАС — Википедия Jump to content

ЕСЛИ

Это хорошая статья. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Эта статья о нейродегенеративном заболевании. Чтобы узнать о других значениях, см. БАС (значения) .
Сюда перенаправляются «заболевания двигательных нейронов» и «заболевания двигательных нейронов». Информацию о группе заболеваний, связанных с атрофией мышц, см. в разделе « Заболевания двигательных нейронов» .

Боковой амиотрофический склероз
Другие имена
Схема нервной системы человека с указанием головного, спинного мозга, мотонейронов и мышц тела, пораженных БАС.
Части нервной системы , пораженные БАС, вызывающие прогрессирующие симптомы в скелетных мышцах по всему телу. [2]
Специальность Неврология
Симптомы Ранние : ригидность мышц , мышечные подергивания , постепенно нарастающая слабость. [3]
Позже : Трудности с речью , глотанием и дыханием ; нарушение дыхания [3] 10–15% страдают лобно-височной деменцией. [2]
Осложнения Падение (несчастный случай) ; Нарушение дыхания ; Пневмония ; Недоедание
Обычное начало 45–75 лет [2]
Причины Неизвестно (около 85%), генетическое (около 15%)
Факторы риска Генетические факторы риска; возраст; мужской пол ; тяжелые металлы; органические химикаты; курение; поражение электрическим током; физическое упражнение; повреждение головы [2]
Метод диагностики Клинический диагноз исключения основан на прогрессирующих симптомах дегенерации верхних и нижних мотонейронов, которым не удается найти другого объяснения. Подтверждающие данные электромиографии , генетического тестирования и нейровизуализации.
Дифференциальная диагностика Мультифокальная моторная невропатия , Болезнь Кеннеди , Наследственная спастическая параплегия , Синдром сдавления нервов , Диабетическая невропатия , Постполиомиелитный синдром , Миастения гравис , Рассеянный склероз [4]
Уход Уокер (мобильность) ; Инвалидная коляска ; Неинвазивная вентиляция ; [5] Питательная трубка ; Дополняющая и альтернативная коммуникация ; симптоматическое лечение
Медикамент Рилузол , Эдаравон , Фенилбутират натрия/урсодококсиколтаурин , Тоферсен , Декстрометорфан/хинидин
Прогноз Ожидаемая продолжительность жизни сильно варьируется, но обычно составляет 2–4 года после постановки диагноза. [6]
Частота
  • Заболеваемость: 1,6/100 000 человек в год. [6]
  • Распространенность: 4,4/100 000 живых особей. [6]
  • Пожизненный риск: 1 из 400 человек. [7]

Боковой амиотрофический склероз ( БАС ), также известный как болезнь двигательных нейронов ( БДН ) или болезнь Лу Герига в США , является редким терминальным нейродегенеративным заболеванием , которое приводит к прогрессирующей потере как верхних, так и нижних двигательных нейронов , которые обычно контролируют произвольные мышцы. сокращение. [3] БАС является наиболее распространенной формой заболеваний двигательных нейронов . [8] БАС на ранних стадиях часто проявляется постепенной мышечной ригидностью , подергиваниями , слабостью и истощением . [3] Потеря двигательных нейронов обычно продолжается до тех пор, пока не будут утрачены способности есть, говорить, двигаться и, наконец, дышать. [3] Хотя только у 15% людей с БАС также полностью развивается лобно-височная деменция , по оценкам, 50% сталкиваются, по крайней мере, с некоторыми незначительными трудностями с мышлением и поведением . [9] В зависимости от того, какой из вышеупомянутых симптомов развивается первым, БАС классифицируется как поражение конечностей (начинается со слабости в руках или ногах) или бульбарное начало (начинается с затруднений при разговоре или глотании ). [10]

Большинство случаев БАС (около 90–95%) не имеют известной причины и известны как спорадический БАС . [3] [11] Однако как генетические факторы , так и факторы окружающей среды . считается, что здесь задействованы [12] Остальные 5–10% случаев имеют генетическую причину, часто связанную с историей заболевания в семье , и они известны как семейный БАС (наследственный). [6] [13] Около половины этих генетических случаев обусловлены вызывающими заболевание вариантами одного из четырех конкретных генов . [14] Диагноз , при этом проводится тестирование , человека основывается на признаках и симптомах чтобы исключить другие потенциальные причины. [3]

Не существует известного лечения БАС. [3] Целью лечения является замедление прогрессирования заболевания и улучшение симптомов. [9] Лечение, замедляющее БАС, включает рилузол (продлевает жизнь на два-три месяца) и фенилбутират натрия/урсодококсиколтаурин (продлевает жизнь примерно на семь месяцев). [15] [16] Неинвазивная вентиляция может привести как к улучшению качества, так и к увеличению продолжительности жизни. [5] Механическая вентиляция легких может продлить выживаемость, но не останавливает прогрессирование заболевания. [17] Зонд для кормления может помочь поддерживать вес и питание. [18] Смерть обычно наступает в результате дыхательной недостаточности. [19] Заболевание может поражать людей любого возраста, но обычно начинается примерно в возрасте около 60 лет. [19] Средняя выживаемость от начала до смерти составляет от двух до четырех лет, хотя она может варьироваться, и около 10% заболевших выживают дольше десяти лет. [20]

Описания болезни датируются как минимум 1824 годом Чарльзом Беллом . [21] В 1869 году связь между симптомами и основными неврологическими проблемами была впервые описана французским неврологом Жаном-Мартеном Шарко , который в 1874 году начал использовать термин «боковой амиотрофический склероз» . [21]

Классификация [ править ]

БАС — это заболевание двигательных нейронов , которое представляет собой группу неврологических расстройств , избирательно поражающих двигательные нейроны — клетки, контролирующие произвольные мышцы тела. [3] Other motor neuron diseases include primary lateral sclerosis (PLS), progressive muscular atrophy (PMA), progressive bulbar palsy, pseudobulbar palsy, and monomelic amyotrophy (MMA).[22]

As a disease, ALS itself can be classified in a few different ways: by which part of the motor neurons are affected; by the parts of the body first affected; whether it is genetic; and the age at which it started. Each individual diagnosed with the condition will sit at a unique place at the intersection of these complex and overlapping subtypes, which presents a challenge to diagnosis, understanding, and prognosis.[23]

заболеваний нейронов Подтипы двигательных

Классический БАС затрагивает нейроны головного и спинного мозга ( верхние мотонейроны , выделены красным), а также нижние мотонейроны , идущие от спинного мозга к мышцам, выделены бирюзовым цветом. [24]

БАС можно классифицировать по типам пораженных мотонейронов. [2] Чтобы успешно контролировать любую произвольную мышцу тела, сигнал должен быть отправлен из моторной коры головного мозга к верхнему мотонейрону по мере его прохождения по спинному мозгу. Там он соединяется через синапс с нижним мотонейроном , который соединяется с самой мышцей. Повреждение верхнего или нижнего мотонейрона на пути от мозга к мышцам вызывает различные типы симптомов. [24] Повреждение верхнего мотонейрона обычно вызывает спастичность, включая ригидность и усиление сухожильных рефлексов и/или клонус , тогда как повреждение нижнего мотонейрона обычно вызывает слабость , мышечную атрофию и фасцикуляции . [25]

Классический или классический БАС включает в себя дегенерацию как верхних мотонейронов головного мозга, так и нижних мотонейронов спинного мозга. [6] [2] Первичный боковой склероз (ПЛС) включает дегенерацию только верхних мотонейронов, а прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) - только нижние мотонейроны. Ведутся споры о том, являются ли ПЛС и ПМА отдельными заболеваниями или просто вариантами БАС. [9]

Основные подтипы БАС верхних мотонейронов Дегенерация нижних мотонейронов Дегенерация
Классический БАС Да Да
Первичный боковой склероз (ПЛС) Да Нет
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) Нет Да

Классический БАС составляет около 70% всех случаев БАС, и его можно подразделить по месту первого появления симптомов, поскольку при первоначальном проявлении они обычно сосредоточены в одной области тела, а затем распространяются. БАС с конечностным началом (также известный как спинальный) и БАС с бульбарным началом . [9] БАС с началом в конечностях начинается со слабости в кистях, руках, ступнях и/или ногах. [10] и составляет около двух третей всех случаев классического БАС. [9] БАС с бульбарным началом начинается со слабости мышц речи, жевания и глотания. [24] и составляет около 25% случаев классического БАС. [6] Более редкий тип классического БАС, поражающий около 3% пациентов, имеет респираторное начало. [9] Первоначальными симптомами которого являются затруднение дыхания ( одышка ) при нагрузке, в состоянии покоя или в положении лежа ( ортопноэ ). [26]

Первичный боковой склероз (ПЛС) — это подтип общей категории БАС, который составляет около 5% всех случаев и поражает только верхние мотонейроны рук, ног и бульбарной области. [27] Однако у более чем 75% людей с очевидным ПЛС в течение четырех лет после появления симптомов развиваются признаки нижних двигательных нейронов, а это означает, что окончательный диагноз ПЛС не может быть поставлен до тех пор, пока не пройдет несколько лет. [28] ПЛС имеет лучший прогноз, чем классический БАС, поскольку он прогрессирует медленнее, приводит к меньшему функциональному ухудшению, не влияет на способность дышать и вызывает менее выраженную потерю веса, чем классический БАС. [27]

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — еще один подтип, который составляет около 5% от общей категории БАС и поражает нижние мотонейроны рук, ног и бульбарной области. [27] Хотя ПМА в среднем связан с более длительной выживаемостью, чем классический БАС, он по-прежнему прогрессирует с течением времени и в конечном итоге приводит к дыхательной недостаточности и смерти. [9] Как и в случае с ПЛС, перерастающим в классический БАС, ПМА также может со временем перерасти в классический БАС, если вовлечение нижних мотонейронов прогрессирует и включает верхние мотонейроны, и в этом случае диагноз может быть изменен на классический БАС. [28]

БАС Редкие изолированные варианты

Изолированные варианты БАС имеют симптомы, которые ограничены одним регионом в течение как минимум года; они прогрессируют медленнее, чем классический БАС, и связаны с более продолжительной выживаемостью. [2] Эти регионарные варианты БАС можно рассматривать как диагноз только в том случае, если первоначальные симптомы не распространяются на другие регионы спинного мозга в течение длительного периода времени (не менее 12 месяцев). [29] Синдром цепной руки характеризуется повреждением нижних мотонейронов, поражающим мышцы рук, обычно начинающимся симметрично с плеч и прогрессирующим вниз к кистям. [2] Синдром «висящей ноги» характеризуется повреждением нижних двигательных нейронов, приводящим к асимметричной слабости и истощению ног, начиная со ступней. [2] Изолированный бульбарный паралич характеризуется поражением верхних или нижних мотонейронов бульбарной области (при отсутствии симптомов конечностей в течение не менее 20 мес), [30] что приводит к постепенному возникновению затруднений с речью ( дизартрия ) и глотанием ( дисфагия ).

Иллюстрация, показывающая диапазон поражения верхних и нижних мотонейронов при двух наиболее распространенных типах БАС (верхний ряд) и трех наиболее распространенных редких подтипах БАС (нижний ряд).

Возраст начала [ править ]

БАС также можно классифицировать по возрасту начала. Пиковый возраст начала заболевания составляет от 58 до 63 лет для спорадического БАС и от 47 до 52 лет для генетического БАС. [19] около 10% всех случаев БАС начинаются в возрасте до 45 лет («юношеский» БАС) и около 1% всех случаев начинаются в возрасте до 25 лет («ювенильный» БАС). [24] Люди, у которых развивается БАС в молодом возрасте, чаще являются мужчинами, реже имеют бульбарное начало симптомов и с большей вероятностью имеют более медленное прогрессирование заболевания. [28] Ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение, чем БАС у взрослых; наиболее распространенными генами, связанными с ювенильным БАС, являются FUS , ALS2 и SETX . [31] Хотя большинство людей с ювенильным БАС живут дольше, чем люди с БАС во взрослом возрасте, у некоторых из них наблюдаются специфические мутации в FUS и SOD1 , которые связаны с плохим прогнозом. [32] Позднее начало (после 65 лет) обычно связано с более быстрым функциональным снижением и более короткой выживаемостью. [33]

Признаки и симптомы [ править ]

Заболевание вызывает мышечную слабость, атрофию и мышечные спазмы по всему телу из-за дегенерации верхних и нижних мотонейронов. Сенсорные нервы и вегетативная нервная система обычно не поражаются, а это означает, что у большинства людей с БАС сохраняется слух , зрение , осязание , обоняние и вкус . [3]

Начальные симптомы [ править ]

Начало БАС может быть настолько незаметным, что симптомы остаются незамеченными. [3] Самыми ранними симптомами БАС являются мышечная слабость или атрофия мышц, обычно на одной стороне тела. Другие симптомы включают проблемы с глотанием или дыханием, судороги или ригидность пораженных мышц; мышечная слабость, затрагивающая руку или ногу; или невнятная и гнусавая речь. Части тела, пораженные ранними симптомами БАС, зависят от того, какие мотонейроны в организме повреждаются первыми. [34]

При БАС с дебютом на конечностях первые симптомы наблюдаются в руках или ногах. Если в первую очередь поражаются ноги, люди могут испытывать неловкость, спотыкаться или спотыкаться при ходьбе или беге; это часто отмечается при ходьбе с « опущенной ногой », которая мягко волочится по земле. Если в первую очередь поражаются руки, они могут испытывать трудности с выполнением задач, требующих ловкости рук, таких как застегивание рубашки, письмо или поворот ключа в замке. [35]

При БАС с бульбарным началом первыми симптомами являются трудности с речью или глотанием. Речь может стать невнятной, гнусавой или более тихой. Могут возникнуть трудности с глотанием и потеря подвижности языка. Меньшая часть людей страдает БАС с респираторным началом, при котором межреберные мышцы , поддерживающие дыхание. в первую очередь поражаются [19]

Со временем люди испытывают все большие трудности с движением, глотанием ( дисфагия ), а также с речью или формированием слов ( дизартрия ). Симптомы поражения верхних мотонейронов включают напряженные и ригидные мышцы ( спастичность ) и повышенные рефлексы ( гиперрефлексия ), включая сверхактивный рвотный рефлекс. [24] Хотя заболевание не вызывает боли напрямую, боль является симптомом, испытываемым большинством людей с БАС, вызванным ограниченной подвижностью. [36] Симптомы дегенерации нижних мотонейронов включают мышечную слабость и атрофию, мышечные судороги и мимолетные подергивания мышц, которые можно увидеть под кожей ( фасцикуляции ). [25]

Прогресс [ править ]

Хотя первоначальная локализация симптомов и последующая скорость прогрессирования инвалидности варьируются от человека к человеку, первоначально пораженный участок тела обычно со временем больше всего поражается, и симптомы обычно распространяются на соседний участок тела. Например, симптомы, возникающие в одной руке, обычно распространяются либо на противоположную руку, либо на ногу на той же стороне. [24] У пациентов с бульбарным началом симптомы чаще всего возникают в руках, а не в ногах, у пациентов с началом на руках обычно распространение происходит на ноги, а не на бульбарную область, а у пациентов с началом на ногах обычно распространяются на руки, а не на бульбарную область. [37] Со временем, независимо от того, где начались симптомы, большинство людей в конечном итоге теряют способность ходить или самостоятельно пользоваться руками. Менее последовательно они могут потерять способность говорить и глотать пищу. Именно возможное развитие слабости дыхательных мышц с потерей способности кашлять и дышать без поддержки в конечном итоге приводит к сокращению жизни при БАС. [5]

Скорость прогрессирования можно измерить с помощью пересмотренной функциональной рейтинговой шкалы БАС (ALSFRS-R), инструментального опроса из 12 пунктов, проводимого в виде клинического интервью или анкеты с самооценкой, которая дает оценку от 48 (нормальная функция) до 0 ( тяжелая инвалидность). [38] Шкала ALSFRS-R является наиболее часто используемым показателем результатов в клинических исследованиях. [39] и используется врачами для отслеживания прогрессирования заболевания. [40] Хотя степень вариабельности высока и у небольшого процента людей прогрессирование заболевания происходит гораздо медленнее, в среднем люди с БАС теряют около 1 балла ALSFRS-R в месяц. [41] Короткие периоды стабилизации («плато») и даже небольшие изменения показателя ALSFRS-R не являются редкостью, поскольку инструмент является субъективным, на него могут влиять лекарства и различные формы компенсации изменений функции. [42] Однако эти улучшения редко (<1%) бывают значительными (т. е. более 4 баллов по ALSFRS-R) или устойчивыми (т. е. более 12 месяцев). [42] Исследование, проведенное среди врачей, показало, что они оценили изменение наклона ALSFRS-R на 20% как клинически значимое, что является наиболее распространенным порогом, используемым для определения того, работает ли новый метод лечения в клинических испытаниях. [43]

Лечение заболеваний на поздней стадии [ править ]

Трудности с жеванием и глотанием затрудняют прием пищи ( дисфагия ) и повышают риск удушья или попадания пищи в легкие. [44] На более поздних стадиях заболевания может развиться аспирационная пневмония , и поддержание здорового веса может стать серьезной проблемой, которая может потребовать установки зонда для кормления. [44] По мере ослабления диафрагмы и межреберных мышц грудной клетки , поддерживающих дыхание, такие показатели функции легких , как жизненная емкость и давление на вдохе, уменьшаются. При БАС с респираторным началом это может произойти до того, как станет очевидной значительная слабость конечностей. Лица, страдающие этим расстройством, могут в конечном итоге потерять способность инициировать и контролировать любые произвольные движения. [5] известный как синдром запертости . Функции мочевого пузыря и кишечника обычно сохранены, а это означает, что недержание мочи и кала встречается редко, хотя проблемы с посещением туалета могут привести к трудностям. Экстраокулярные мышцы , отвечающие за движение глаз, обычно не повреждены. [45] Это означает, что использование технологии отслеживания глаз для поддержки дополнительной коммуникации часто осуществимо, хотя и медленно, и потребности могут со временем меняться. [46] Несмотря на эти проблемы, многие люди на поздних стадиях заболевания сообщают об удовлетворительном самочувствии и качестве жизни. [47]

и выживание стадия Прогноз ,

Хотя респираторная поддержка с использованием неинвазивной вентиляции может облегчить проблемы с дыханием и продлить выживаемость, [48] это не влияет на скорость прогрессирования БАС. Большинство людей с БАС умирают через два-четыре года после постановки диагноза. [5] Около 50% людей с БАС умирают в течение 30 месяцев после появления симптомов, около 20% живут от пяти до десяти лет. [19] и около 10% выживают в течение 10 лет или дольше. [20]

Наиболее распространенной причиной смерти среди людей с БАС является дыхательная недостаточность , часто усугубляемая пневмонией . [19] Большинство пациентов с БАС умирают дома после периода ухудшения дыхания, ухудшения состояния питания или быстрого ухудшения симптомов. [49] Внезапная смерть или острая респираторная недостаточность наблюдаются редко. [50] Доступ к паллиативной помощи рекомендуется начинать на ранней стадии, чтобы изучить возможные варианты, обеспечить психосоциальную поддержку пациенту и лицам, осуществляющим уход, а также обсудить предварительные медицинские указания . [49]

Как и при определении стадии рака , при БАС существуют системы стадирования, пронумерованные от 1 до 4, которые используются в исследовательских целях в клинических испытаниях. [6] Примерно в одно и то же время возникли две очень похожие системы постановки: королевская система и функциональная система Милан-Турин (MiToS). [51]

Система стадирования БАС Кингса и прогноз на каждой стадии
Этап 1 Этап 2 Этап 3 Этап 4
Описание этапа Появление симптомов, вовлечение первой области 2А: Диагностика

2Б: Вовлечение второго региона

Участие третьего региона 4А: Необходимость в зонде для кормления

4B: Необходимость неинвазивной вентиляции легких

Среднее время до стадии 13,5 месяцев 17,7 месяцев 23,3 месяца 4А: 17,7 месяцев

4Б: 30,3 месяца

Система стадирования БАС MiToS и прогноз на каждой стадии
Этап 0 Этап 1 Этап 2 Этап 3 Этап 4 Этап 5
Описание этапа Без потери функционального домена Потеря 1 домена Потеря 2 доменов Потеря 3 доменов Потеря 4 доменов Смерть
Вероятность смерти на каждой стадии 7% 26% 33% 33% 86%

Предоставить отдельным пациентам точный прогноз в настоящее время невозможно, хотя проводятся исследования по созданию статистических моделей на основе прогностических факторов, включая возраст начала, скорость прогрессирования, место начала и наличие лобно-височной деменции . [6] У пациентов с бульбарным началом прогноз хуже, чем у пациентов с БАС с началом на конечностях; популяционное исследование показало, что у пациентов с БАС с бульбарным началом медиана выживаемости составляла 2,0 года, а 10-летняя выживаемость составляла 3%, в то время как у пациентов с БАС с началом на конечностях медиана выживаемости составляла 2,6 года и 10-летняя выживаемость. 13%. [52] У пациентов с БАС с респираторным началом была более короткая медиана выживаемости - 1,4 года и 0% выживаемости за 10 лет. [52] Хотя астрофизик Стивен Хокинг после постановки диагноза прожил еще 55 лет, его случай был необычным. [53]

, эмоциональные и симптомы Когнитивные поведенческие

Когнитивные нарушения или поведенческая дисфункция наблюдаются у 30–50% людей с БАС. [54] и может появляться чаще на более поздних стадиях заболевания. [55] Языковая дисфункция , исполнительная дисфункция и проблемы с социальным познанием и вербальной памятью являются наиболее часто встречающимися когнитивными симптомами при БАС. [55] Когнитивные нарушения чаще обнаруживаются у пациентов с экспансией повторов гена C9orf72, бульбарным началом, бульбарными симптомами, семейным анамнезом БАС и/или фенотипом преимущественно верхних мотонейронов. [56]

Эмоциональная лабильность — это симптом, при котором пациенты плачут, улыбаются, зевают или смеются либо в отсутствие эмоциональных стимулов, либо когда они испытывают эмоции, противоположные выражаемым; [57] с ним сталкивается примерно половина пациентов с БАС, и он чаще встречается у пациентов с БАС с бульбарным началом. [5] Хотя он относительно безобиден по сравнению с другими симптомами, он может вызвать усиление стигмы и социальной изоляции, поскольку люди вокруг пациента изо всех сил пытаются адекватно реагировать на частые и неуместные вспышки гнева на публике. [58]

Помимо легких изменений когнитивных функций, которые могут проявиться только во время нейропсихологического тестирования, около 10–15% людей имеют признаки лобно-височной деменции (ЛВД). [5] Повторение фраз или жестов , апатия и потеря сдержанности являются наиболее часто встречающимися поведенческими особенностями БАС. [59] БАС и ЛВД в настоящее время считаются частью общего спектра заболеваний (БАС-ЛВД) из-за генетического, клинического и патологического сходства. [60] Генетически экспансии повторов в гене C9orf72 составляют около 40% генетического БАС и 25% генетического ЛВД. [61]

Когнитивные и поведенческие проблемы связаны с худшим прогнозом, поскольку они могут снизить приверженность медицинским рекомендациям, а также дефицит эмпатии и социального познания, что может увеличить нагрузку на лиц, осуществляющих уход. [62]

Причина [ править ]

Неизвестно, что вызывает спорадический БАС, поэтому его описывают как идиопатическое заболевание . [19] Хотя его точная причина неизвестна, считается, что генетические факторы и факторы окружающей среды имеют примерно одинаковое значение. [12] Генетические факторы лучше изучены, чем факторы окружающей среды; не было окончательно доказано, что какой-либо конкретный фактор окружающей среды вызывает БАС. Многоступенчатая модель порога ответственности за БАС предполагает, что повреждение клеток накапливается с течением времени из-за генетических факторов, присутствующих при рождении, и воздействия рисков окружающей среды на протяжении всей жизни. [63] БАС может возникнуть в любом возрасте, но вероятность его возникновения увеличивается с возрастом. [64] Большинство людей, у которых развивается БАС, находятся в возрасте от 40 до 70 лет, средний возраст на момент постановки диагноза составляет 55 лет. [65] БАС на 20% чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [65] но эта разница в распределении по полу больше не наблюдается у пациентов с началом заболевания после 70 лет. [64]

Генетика и генетическое тестирование [ править ]

Основная статья: Генетика бокового амиотрофического склероза

Хотя они кажутся идентичными клинически и патоморфологически, [66] БАС можно классифицировать как семейный или спорадический, в зависимости от того, известен ли семейный анамнез этого заболевания и/или была ли выявлена ​​генетическая мутация, связанная с БАС, с помощью генетического тестирования. [67] Считается, что семейный БАС составляет 10–15% случаев в целом и может включать моногенный , олигогенный и полигенный типы наследования. [14]

Среди клиницистов существуют значительные различия в подходах к генетическому тестированию при БАС, и только около половины обсуждают возможность генетического наследования со своими пациентами, особенно если нет заметного семейного анамнеза заболевания. [68] Раньше генетическое консультирование и тестирование предлагались только тем, у кого явно семейный БАС. [14] Но все больше признается, что случаи спорадического БАС также могут быть вызваны вызывающими заболевание мутациями de novo в SOD1 или C9orf72 . [69] неполный семейный анамнез или неполная пенетрантность , что означает, что предки пациента несли этот ген, но не проявляли заболевание при жизни. [14] Отсутствие положительного семейного анамнеза может быть вызвано отсутствием исторических данных, меньшей семьей, старшими поколениями, умирающими раньше от причин, отличных от БАС, генетического отсутствия отцовства и неуверенностью в том, что определенные нейропсихиатрические состояния (например, лобно-височная деменция , другие формы деменция , суицид, психоз, шизофрения ) следует считать значимыми при определении семейного анамнеза. [14] В исследовательском сообществе раздавались призывы регулярно консультировать и проверять всех пациентов с диагнозом БАС на наличие семейного БАС. [70] особенно потому, что в настоящее время существует лицензированная генная терапия ( тоферсен ), специально предназначенная для носителей БАС СОД-1. Нехватка генетических консультантов и ограниченные клинические возможности для наблюдения за такими людьми из группы риска усложняют эту задачу на практике, равно как и неравный доступ к генетическому тестированию во всем мире. [71]

С БАС связано более 40 генов, из которых на четыре приходится почти половина семейных случаев и около 5% спорадических случаев: [14] C9orf72 (40% семейных случаев, 7% спорадических), SOD1 (12% семейных случаев, 1–2% спорадических), FUS (4% семейных случаев, 1% спорадических) и TARDBP (4% семейных случаев, 1% спорадических). 1% спорадических случаев), при этом на остальные гены в основном приходится менее 1% семейных или спорадических случаев. [14] Гены БАС, идентифицированные на сегодняшний день, объясняют причину около 70% семейных БАС и около 15% спорадических БАС. [14] В целом, у родственников первой степени родства человека с БАС риск развития БАС у самих составляет ~1%. [14]

и другие Экологические факторы

Многоэтапная гипотеза предполагает, что заболевание вызвано некоторым взаимодействием между генетическими факторами риска человека и совокупной продолжительностью воздействия факторов окружающей среды, называемой их экспосомой . [14] Наиболее устойчивые воздействия в течение жизни, связанные с развитием БАС (кроме генетических мутаций), включают тяжелые металлы (например, свинец и ртуть ), химические вещества (например, пестициды и растворители ), поражение электрическим током , физические травмы (включая травмы головы ) и курение (у мужчин более чем женщины). [72] В целом эти эффекты невелики: каждое воздействие в отдельности лишь незначительно увеличивает вероятность возникновения очень редкого заболевания. Например, риск развития БАС для человека в течение жизни может варьироваться от «1 из 400» без воздействия до «1 из 300» и «1 из 200», если он подвергался воздействию тяжелых металлов. [72] Ряд других воздействий имеет более слабые доказательства, подтверждающие их, и включает участие в профессиональном спорте , низкий индекс массы тела , более низкий уровень образования , физический труд, военную службу, воздействие бета-N-метиламино-L-аланин (BMAA) и вирусные инфекции. [72]

Хотя некоторые черты личности, такие как открытость , [73] приятность [74] и добросовестность [74] кажутся чрезвычайно распространенными среди пациентов с БАС, остается открытым вопрос, может ли личность напрямую увеличивать восприимчивость к БАС. [75] Вместо этого генетические факторы, порождающие личность, могут одновременно предрасполагать людей к развитию БАС. [73] или Вышеупомянутые черты личности могут лежать в основе выбора образа жизни, который, в свою очередь, является фактором риска развития БАС. [74]

Патофизиология [ править ]

Невропатология [ править ]

При осмотре на аутопсии признаки заболевания, которые можно увидеть невооруженным глазом, атрофию скелетных мышц , атрофию моторной коры, склероз кортикоспинального включают и кортикобульбарного трактов , истончение подъязычных нервов (которые контролируют язык) и истончение передние корешки спинного мозга. [10]

Определяющей особенностью БАС является гибель как верхних мотонейронов (расположенных в моторной коре головного мозга), так и нижних мотонейронов (расположенных в стволе мозга и спинном мозге). [76] При БАС с лобно-височной деменцией также погибают нейроны лобных и височных долей мозга. [77] Патологическим признаком БАС является наличие телец включения (аномальных скоплений белка), известных как тельца Бунина, в цитоплазме мотонейронов. Примерно у 97% людей с БАС основным компонентом телец включения является белок TDP-43 ; [10] однако у лиц с мутациями SOD1 или FUS основной компонент телец включения [78] [79] представляет собой белок SOD1 или белок FUS соответственно. [24] Прионообразное распространение неправильно свернутых белков от клетки к клетке может объяснить, почему БАС начинается в одной области и распространяется на другие. [24] Глимфатическая система также может быть вовлечена в патогенез БАС. [80]

Биохимия [ править ]

На этом рисунке показаны десять предполагаемых механизмов развития БАС и генов, связанных с ними. [81]

До сих пор не до конца понятно, почему нейроны погибают при БАС, но эта нейродегенерация включает в себя множество различных клеточных и молекулярных процессов. считается, что [9] Гены, которые, как известно, участвуют в БАС, можно сгруппировать в три общие категории в зависимости от их нормальной функции: деградация белка, цитоскелет и процессинг РНК. [82] Мутантный белок SOD1 образует внутриклеточные агрегаты, которые ингибируют деградацию белка. Цитоплазматические агрегации белка SOD1 дикого типа (нормального) часто встречаются при спорадическом БАС. [77] Считается, что неправильно свернутый мутантный SOD1 может вызывать неправильное сворачивание и агрегацию SOD1 дикого типа в соседних нейронах подобно приону. [10] Другие гены деградации белков, мутации которых могут вызывать БАС, включают VCP , OPTN , TBK1 и SQSTM1 . Три гена, участвующих в БАС, которые важны для поддержания цитоскелета [77] и для аксонального транспорта [10] включают DCTN1 , PFN1 и TUBA4A . [77]

Существует ряд генов БАС, которые кодируют РНК-связывающие белки. Первым был обнаружен белок TDP-43. [77] ядерный белок, который агрегирует в цитоплазме мотонейронов почти во всех случаях БАС; однако мутации в TARDBP , гене, кодирующем TDP-43, являются редкой причиной БАС. [10] FUS кодирует FUS, другой РНК-связывающий белок с функцией, аналогичной TDP-43, мутация которого может вызывать БАС. [61] Считается, что мутации в TARDBP и FUS увеличивают аффинность связывания домена низкой сложности, вызывая агрегацию соответствующих белков в цитоплазме. [83] Как только эти мутантные РНК-связывающие белки неправильно сворачиваются и агрегируются, они могут быть способны неправильно сворачивать нормальные белки как внутри клеток, так и между ними, подобно приону. [77] Это также приводит к снижению уровня РНК-связывающего белка в ядре, что может означать, что их транскрипты целевой РНК не подвергаются нормальному процессингу. Другие гены метаболизма РНК, связанные с БАС, включают ANG , SETX и MATR3 . [10]

C9orf72 является наиболее часто мутирующим геном при БАС и вызывает гибель двигательных нейронов по ряду механизмов. [77] Патогенная мутация представляет собой расширение гексануклеотидного повтора (серия из шести нуклеотидов, повторяющаяся снова и снова); [84] люди с количеством повторов до 30 считаются нормальными, тогда как люди с сотнями или тысячами повторов могут страдать семейным БАС, лобно-височной деменцией или иногда спорадическим БАС. [85] Тремя механизмами заболевания, связанными с этими повторами C9orf72, являются отложение транскриптов РНК в ядре, трансляция РНК в белки с токсичными дипептидными повторами в цитоплазме и снижение уровней нормального белка C9orf72. [77] Было показано, что митохондриальная биоэнергетическая дисфункция, приводящая к дисфункциональному аксональному гомеостазу двигательных нейронов (уменьшение длины аксонов и быстрый аксональный транспорт митохондриального груза), возникает при C9orf72 -ALS с использованием технологий индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) в сочетании с CRISPR/Cas9 редактированием генов . и посмертное исследование тканей спинного мозга человека. [86]

Эксайтотоксичность или гибель нервных клеток, вызванная высоким уровнем внутриклеточного кальция из-за чрезмерной стимуляции возбуждающим нейромедиатором глутаматом , является механизмом, который считается общим для всех форм БАС. Мотонейроны более чувствительны к эксайтотоксичности, чем другие типы нейронов, поскольку они имеют более низкую буферную способность кальция и тип рецептора глутамата ( рецептор AMPA ), который более проницаем для кальция. При БАС снижается уровень переносчика возбуждающих аминокислот 2 ( EAAT2 ), который является основным транспортером, удаляющим глутамат из синапса; это приводит к повышению уровня синаптического глутамата и эксайтотоксичности. Рилузол , препарат, который незначительно продлевает выживаемость при БАС, ингибирует высвобождение глутамата из пресинаптических нейронов; однако неясно, отвечает ли этот механизм за его терапевтический эффект. [10]

Диагностика [ править ]

МРТ головного мозга (аксиальное FLAIR ), если смотреть на человека как бы сверху, показывает повышенный сигнал Т 2 в виде небольшой белой области в задней части внутренней капсулы вокруг центра изображения, что соответствует диагнозу БАС.

Ни один тест не может поставить точный диагноз БАС. [3] Вместо этого диагноз БАС в первую очередь ставится на основании клинической оценки врача после исключения других заболеваний. [3] человека Врачи часто собирают полную историю болезни ли такие признаки и симптомы, как мышечная слабость, мышечная атрофия , гиперрефлексия , симптом Бабинского и спастичность. и через регулярные промежутки времени проводят неврологическое обследование, чтобы оценить, ухудшаются [3] Ряд биомаркеров этого заболевания изучается, но по состоянию на 2023 год они не используются в общемедицинских целях. [87]

МРТ головного мозга , смотрящая на человека сбоку, показывает усиление сигнала Т2 в виде белой области в задней части внутренней капсулы , которую можно отследить до моторной коры , что соответствует диагнозу БАС.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Поскольку симптомы БАС могут быть аналогичны симптомам широкого спектра других, более излечимых заболеваний или расстройств, необходимо провести соответствующие тесты, чтобы исключить возможность других состояний. Одним из таких тестов является электромиография (ЭМГ) — специальный метод регистрации, позволяющий обнаружить электрическую активность в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ могут подтвердить диагноз БАС. Другой распространенный тест измеряет скорость нервной проводимости (NCV). [88] Конкретные отклонения в результатах NCV могут указывать, например, на то, что у человека имеется форма периферической невропатии (повреждение периферических нервов) или миопатии (заболевание мышц), а не БАС. Хотя магнитно-резонансная томография (МРТ) часто является нормальной для людей с ранней стадией БАС, она может выявить признаки других проблем, которые могут вызывать симптомы, таких как опухоль спинного мозга, рассеянный склероз , грыжа межпозвоночного диска в шее, сирингомиелия , или шейный спондилез . [3]

На основании симптомов человека и результатов обследования и этих анализов врач может назначить анализы крови и мочи , чтобы исключить возможность других заболеваний, а также обычные лабораторные анализы. В некоторых случаях, например, если врач подозревает, что у человека может быть миопатия, а не БАС, может быть выполнена биопсия мышц. [3]

Ряд инфекционных заболеваний иногда могут вызывать симптомы, подобные БАС. [3] включая вирус иммунодефицита человека ( ВИЧ ), Т-лимфотропный вирус человека (HTLV), болезнь Лайма и сифилис . [9] Неврологические расстройства, такие как рассеянный склероз, постполиомиелитный синдром , мультифокальная двигательная нейропатия , ХВДП , спинальная мышечная атрофия , спинальная и бульбарная мышечная атрофия, также могут имитировать определенные аспекты заболевания и их следует учитывать. [3]

БАС необходимо дифференцировать от «синдромов, мимических БАС», которые представляют собой несвязанные расстройства, которые могут иметь аналогичную картину и клинические особенности с БАС или его вариантами. [89] Поскольку прогноз БАС и близкородственных подтипов заболеваний двигательных нейронов обычно плохой, неврологи могут проводить исследования, чтобы оценить и исключить другие диагностические возможности. Заболевания нервно-мышечных соединений , такие как миастения гравис (МГ) и миастенический синдром Ламберта-Итона , также могут имитировать БАС, хотя с течением времени это редко представляет диагностические трудности. [90] [91] Доброкачественный фасцикуляционный синдром и синдром судорожных фасцикуляций также иногда могут имитировать некоторые ранние симптомы БАС. Тем не менее, отсутствие других неврологических особенностей, которые неумолимо развиваются при БАС, означает, что со временем различение не будет представлять никаких трудностей для опытного невролога; если сомнения остаются, ЭМГ может оказаться полезной. [92]

Управление [ править ]

Лекарства от БАС не существует. [9] Лечение направлено на лечение симптомов и оказание поддерживающей терапии с целью улучшения качества жизни и продления выживаемости. [9] Эту помощь лучше всего оказывают многопрофильные команды медицинских работников; Посещение многопрофильной клиники БАС связано с большей выживаемостью, меньшим количеством госпитализаций и улучшением качества жизни. [5]

Неинвазивная вентиляция легких (НИВ) является основным методом лечения дыхательной недостаточности при БАС. [10] У людей с нормальной бульбарной функцией это продлевает выживаемость примерно на семь месяцев и улучшает качество жизни. Одно исследование показало, что НИВЛ неэффективна для людей с плохой бульбарной функцией. [93] в то время как другой предположил, что это может обеспечить скромную выгоду для выживания. [9] Многим людям с БАС трудно переносить НИВЛ. [94] Инвазивная вентиляция легких является вариантом для людей с развитой формой БАС, когда НИВЛ недостаточно для лечения их симптомов. [5] Хотя инвазивная вентиляция легких продлевает выживаемость, прогрессирование заболевания и функциональное снижение продолжаются. [17] Это может снизить качество жизни людей с БАС или лиц, осуществляющих уход за ними. [18] [17] Инвазивная вентиляция легких чаще используется в Японии, чем в Северной Америке или Европе. [95]

Человек с БАС и его вспомогательные технологии
Человек с поздней стадией БАС, обладающий рядом вспомогательных технологий для поддержки движения (инвалидная коляска), дыхания (инвазивная вентиляция легких) и общения (айтрекер и компьютер).

Физиотерапия может способствовать функциональной независимости. [96] [97] с помощью аэробики, упражнений на диапазон движений и упражнений на растяжку. [98] Трудотерапия может помочь в повседневной жизни с помощью адаптивного оборудования. [99] Логопедия может помочь людям с БАС, которым трудно говорить. [97] Предотвращение потери веса и недоедания у людей с БАС улучшает как выживаемость, так и качество жизни. [9] Первоначально трудности с глотанием (дисфагию) можно контролировать путем изменения диеты и техники глотания. воду . Следует рассмотреть возможность использования зонда для кормления, если человек с БАС теряет 5% или более веса своего тела или если он не может безопасно глотать пищу и [10] Питательную трубку обычно вводят с помощью чрескожной эндоскопической гастростомии (ПЭГ). Имеются слабые доказательства того, что пробирки с ПЭГ улучшают выживаемость. [100] Введение ПЭГ обычно проводится с целью улучшения качества жизни. [18]

Паллиативная помощь должна начинаться вскоре после того, как у человека диагностирован БАС. [101] Обсуждение проблем в конце жизни дает людям с БАС время подумать о своих предпочтениях в отношении ухода в конце жизни и может помочь избежать нежелательных вмешательств или процедур. Хосписная помощь может улучшить лечение симптомов в конце жизни и увеличивает вероятность мирной смерти. [18] В последние дни жизни опиоиды можно использовать для лечения боли и одышки, а бензодиазепины — для лечения тревоги. [17]

Лекарства [ править ]

замедляющее , заболевание Лечение

Химическая структура рилузола , лекарства, продлевающего выживаемость на 2–3 месяца. [102]

рилузол незначительно продлевает выживаемость примерно на 2–3 месяца. Было обнаружено, что [103] [102] Это может принести большую пользу для выживания людей с БАС с бульбарным началом . [102] Это может работать за счет уменьшения высвобождения возбуждающего нейромедиатора глутамата из пресинаптических нейронов. [10] Наиболее распространенными побочными эффектами являются тошнота и упадок сил ( астения ). [102] Людям с БАС следует начать лечение рилузолом как можно скорее после постановки диагноза. [101] Рилузол доступен в виде таблеток, жидкости или растворимой пленки для перорального применения. [15]

Эдаравон умеренно замедляет снижение функций у небольшой группы людей с ранней стадией БАС. Было показано, что [104] [105] Он может работать, защищая двигательные нейроны от окислительного стресса . [106] Наиболее частыми побочными эффектами являются синяки и нарушение походки. [105] Эдаравон доступен в виде внутривенной инфузии или в виде суспензии для перорального применения. [107]

AMX0035 (Реливрио) представляет собой комбинацию фенилбутирата натрия и таурурсодиола , которая, как первоначально было показано, продлевает выживаемость пациентов в среднем на шесть месяцев. [108] Relyvrio снят с производства производителем в апреле 2024 года. [109] после завершения фазы 3 исследования PHOENIX [110] который не показал существенной пользы для пациентов с БАС.

Тоферсен (Qalsody) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид , который был одобрен для медицинского использования в США в апреле 2023 года для лечения СОД1-ассоциированного БАС. [111] В исследовании 108 пациентов с СОД1-ассоциированным БАС наблюдалась незначительная тенденция к замедлению прогрессирования, а также значительное уменьшение легкой цепи нейрофиламентов. [112] предполагаемый биомаркер БАС, который, как считается, указывает на повреждение нейронов. [113] Последующее исследование и открытое продление показали, что более раннее начало лечения оказало благоприятное влияние на замедление прогрессирования заболевания. Тоферсен доступен в виде интратекальной инъекции в поясничную цистерну у основания позвоночника. [111]

Симптоматическое лечение [ править ]

Другие лекарства могут использоваться для снижения усталости, облегчения мышечных спазмов, контроля спастичности и уменьшения избытка слюны и мокроты . [98] Габапентин , прегабалин и трициклические антидепрессанты (например, амитриптилин ) можно использовать при нейропатической боли, тогда как нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ), ацетаминофен и опиоиды можно использовать при ноцицептивной боли. [36]

Депрессию можно лечить с помощью селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) или трициклических антидепрессантов. [10] в то время как бензодиазепины можно использовать при тревоге. [5] Не существует лекарств для лечения когнитивных нарушений/лобно-височной деменции (ЛВД); однако СИОЗС и антипсихотики могут помочь в лечении некоторых симптомов ЛВД. [10] Баклофен и тизанидин являются наиболее часто используемыми пероральными препаратами для лечения спастичности; . при тяжелой спастичности можно использовать интратекальную баклофеновую помпу [10] Атропин , скополамин , амитриптилин или гликопирролат могут быть назначены, когда у людей с БАС возникают проблемы с глотанием слюны ( сиалорея ). [10]

Обзор 2017 года пришел к выводу, что мексилетин безопасен и эффективен для лечения судорог при БАС на основе рандомизированного контролируемого исследования 2016 года. [105]

Поддержка дыхания [ править ]

Неинвазивная вентиляция [ править ]

Неинвазивная вентиляция поддерживает дыхание с помощью лицевой или назальной маски, подключенной к аппарату искусственной вентиляции легких.

Неинвазивная вентиляция легких (НИВ) является основным методом лечения дыхательной недостаточности при БАС. [10] и это был первый метод лечения, который улучшил как выживаемость, так и качество жизни. [5] При НИВЛ используется маска для лица или носа, подключенная к аппарату искусственной вентиляции легких, который обеспечивает периодическое положительное давление для поддержки дыхания. Постоянное положительное давление не рекомендуется людям с БАС, поскольку оно затрудняет дыхание. [17] Первоначально НИВЛ используется только ночью. [5] поскольку первым признаком дыхательной недостаточности является снижение газообмена ( гиповентиляция ) во время сна; Симптомы, связанные с ночной гиповентиляцией, включают прерывистый сон, беспокойство, утренние головные боли и дневную усталость. [94] По мере прогрессирования заболевания у людей с БАС развивается одышка в положении лежа, во время физической активности или разговора и, в конечном итоге, в состоянии покоя. [114] Другие симптомы включают плохую концентрацию, плохую память, спутанность сознания, инфекции дыхательных путей и слабый кашель. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти при БАС. [5]

Важно контролировать дыхательную функцию людей с БАС каждые три месяца, поскольку начало НИВЛ вскоре после появления респираторных симптомов связано с увеличением выживаемости. Это включает в себя опрос человека с БАС, есть ли у него какие-либо респираторные симптомы, и измерение его дыхательной функции. [5] Наиболее часто используемым методом измерения является форсированная жизненная емкость легких в вертикальном положении (ФЖЕЛ), но он является плохим индикатором ранней дыхательной недостаточности и не является хорошим выбором для людей с бульбарными симптомами, поскольку им трудно поддерживать плотное прилегание вокруг мундштука. Измерение ФЖЕЛ, когда человек лежит на спине (ФЖЕЛ лежа на спине), является более точным показателем слабости диафрагмы, чем ФЖЕЛ в вертикальном положении. [94] Нюхание давления на вдохе через нос (SNIP) — это быстрый и удобный тест силы диафрагмы, на который не влияет слабость бульбарных мышц. [17] Если у человека с БАС наблюдаются признаки и симптомы дыхательной недостаточности, ему следует пройти дневной анализ газов крови. [5] искать гипоксемию (низкий уровень кислорода в крови) и гиперкапнию (слишком много углекислого газа в крови). [17] Если анализ газов крови в дневное время в норме, им следует провести ночную пульсоксиметрию для выявления гипоксемии во время сна. [5]

Неинвазивная вентиляция продлевает выживаемость дольше, чем рилузол. [115] Рандомизированное контролируемое исследование 2006 года показало, что НИВЛ продлевает выживаемость примерно на 48 дней и улучшает качество жизни; однако также было обнаружено, что некоторые люди с БАС получают больше пользы от этого вмешательства, чем другие. Для людей с нормальной или умеренно нарушенной бульбарной функцией НИВЛ продлевает выживаемость примерно на семь месяцев и значительно улучшает качество жизни. Для людей с плохой бульбарной функцией НИВЛ не продлевает выживаемость и не улучшает качество жизни, хотя и улучшает некоторые симптомы, связанные со сном. [93] Несмотря на явные преимущества НИВЛ, около 25–30% всех людей с БАС не могут ее переносить, особенно люди с когнитивными нарушениями или бульбарной дисфункцией. [94] Результаты большого когортного исследования 2015 года показывают, что НИВЛ может продлить выживаемость у людей с бульбарной слабостью, поэтому НИВЛ следует предлагать всем людям с БАС, даже если вполне вероятно, что им будет трудно ее переносить. [9]

Инвазивная вентиляция [ править ]

Инвазивная вентиляция минует нос и рот (верхние дыхательные пути) путем разреза трахеи ( трахеостома ) и введения трубки , подключенной к аппарату искусственной вентиляции легких. [17] Это вариант для людей с запущенным БАС, чьи респираторные симптомы плохо купируются, несмотря на постоянное использование НИВЛ. [5] Хотя инвазивная вентиляция легких продлевает выживаемость, особенно для лиц моложе 60 лет, она не лечит основной нейродегенеративный процесс. Человек с БАС будет продолжать терять двигательные функции, что затрудняет общение и иногда приводит к синдрому запертости , при котором он полностью парализован, за исключением глазных мышц. [17] Около половины людей с БАС, решивших пройти инвазивную вентиляцию легких, сообщают о снижении качества своей жизни. [18] но большинство все еще считает его удовлетворительным. Однако инвазивная вентиляция легких накладывает тяжелую нагрузку на лиц, осуществляющих уход, и может снизить качество их жизни. [17] Отношение к инвазивной вентиляции варьируется от страны к стране; около 30% людей с БАС в Японии выбирают инвазивную вентиляцию легких по сравнению с менее чем 5% в Северной Америке и Европе. [95]

Терапия [ править ]

Мужчина с БАС общается со своей женой, указывая на буквы и слова с помощью лазерной указки, закрепленной на голове.
Мужчина с БАС общается, указывая на буквы и слова с помощью закрепленной на голове лазерной указки.

Физиотерапия играет большую роль в реабилитации людей с БАС. В частности, физиотерапевты, эрготерапевты и логопеды могут ставить цели и продвигать преимущества для людей с БАС, замедляя потерю сил, поддерживая выносливость, ограничивая боль, улучшая речь и глотание, предотвращая осложнения и способствуя функциональной независимости. [96] [97]

Трудотерапия и специальное оборудование, такое как вспомогательные технологии, также могут повысить независимость и безопасность людей на протяжении всего периода БАС. [99] Легкие аэробные упражнения с низкой нагрузкой , такие как повседневная деятельность, ходьба, плавание и езда на велосипеде, могут укрепить непораженные мышцы, улучшить здоровье сердечно-сосудистой системы и помочь людям бороться с усталостью и депрессией. Диапазон движений и упражнения на растяжку могут помочь предотвратить болезненную спастичность и укорочение (контрактуру) мышц. [116] Физиотерапевты и эрготерапевты могут рекомендовать упражнения, которые обеспечивают эти преимущества без переутомления мышц, поскольку мышечное истощение может привести к ухудшению симптомов, связанных с БАС, вместо того, чтобы оказывать помощь людям с БАС. [98] Они могут предложить такие устройства, как пандусы, подтяжки, ходунки, оборудование для ванных комнат (кресла для душа, стояки для унитазов и т. д.) и инвалидные коляски, которые помогают людям оставаться мобильными. Эрготерапевты могут предоставить или порекомендовать оборудование и приспособления, позволяющие людям с БАС сохранять как можно больше безопасности и независимости в повседневной жизни. [99] Поскольку дыхательная недостаточность является основной причиной смертности, физиотерапевты могут помочь улучшить респираторные исходы у людей с БАС, применяя легочную физиотерапию. Сюда входит тренировка мышц вдоха, тренировка набора объема легких и мануальная терапия кашля, направленная на увеличение силы дыхательных мышц, а также повышение выживаемости. [117]

Людям с БАС, испытывающим трудности с речью или глотанием, может быть полезна работа с логопедом . [97] Эти медицинские работники могут научить людей адаптивным стратегиям, таким как методы, которые помогут им говорить громче и четче. По мере прогрессирования БАС логопеды могут рекомендовать использование дополнительных и альтернативных средств связи , таких как усилители голоса, устройства генерации речи (или устройства голосовой связи) или низкотехнологичные методы связи, такие как наголовные лазерные указки, доски с алфавитом или сигналы да/нет. [97]

Питание [ править ]

гастростомическую трубку . Через стенку брюшной полости в желудок вводят

Предотвращение потери веса и недоедания у людей с БАС улучшает как выживаемость, так и качество жизни. [9] Потеря веса при БАС часто вызвана атрофией мышц и увеличением затрат энергии в состоянии покоя. Потеря веса также может быть вторичной по отношению к уменьшению потребления пищи, поскольку дисфагия развивается примерно у 85% людей с БАС в какой-то момент течения заболевания. [17] Поэтому регулярная периодическая оценка веса и способности глотания у людей с БАС очень важна. [5] Дисфагию часто сначала лечат путем изменения диеты и модифицированной техники глотания. [10] Людям с БАС часто советуют избегать употребления сухих или жевательных продуктов и вместо этого есть мягкую, влажную и легко глотаемую пищу. [114] Переход на густые жидкости (например, фруктовый нектар или смузи) или добавление загустителей (к жидким жидкостям, таким как вода и кофе) также может помочь людям, испытывающим трудности с глотанием жидкости. Имеются предварительные данные о том, что высококалорийные диеты могут предотвратить дальнейшую потерю веса и улучшить выживаемость. [105] но необходимы дополнительные исследования.

воду . Следует рассмотреть возможность использования зонда для кормления, если человек с БАС теряет 5% или более веса своего тела или если он не может безопасно глотать пищу и [10] Это может быть гастростомическая трубка, при которой трубка вводится через стенку брюшной полости в желудок, или (реже) назогастральный зонд , при котором трубка вводится через нос и вниз по пищеводу в желудок. желудок. [17] Гастростомическая трубка больше подходит для длительного использования. [5] чем назогастральный зонд, который неудобен и может вызвать язву пищевода. [17] Питательную трубку обычно вводят с помощью чрескожной эндоскопической гастростомии (ЧЭГ). Хотя имеются слабые доказательства того, что зонды ПЭГ улучшают выживаемость у людей с БАС, до сих пор не было проведено рандомизированных контролируемых исследований (РКИ), чтобы указать, имеет ли энтеральное питание через зонд преимущества по сравнению с продолжением кормления через рот. [100] Тем не менее, ПЭГ-трубки по-прежнему предлагаются с целью улучшения качества жизни человека. [18] поддерживая питание, уровень гидратации и прием лекарств. [5]

Уход в конце жизни [ править ]

Паллиативная помощь , которая облегчает симптомы и улучшает качество жизни без лечения основного заболевания, должна начинаться вскоре после того, как у человека диагностирован БАС. [101] Раннее обсуждение проблем в конце жизни дает людям с БАС время подумать о своих предпочтениях в отношении ухода в конце жизни и может помочь избежать нежелательных вмешательств или процедур. [18] После того, как они будут полностью проинформированы обо всех аспектах различных мер по продлению жизни, они смогут заполнить предварительные инструкции , в которых будет указано их отношение к неинвазивной вентиляции, инвазивной вентиляции и зондам для кормления. [105] На поздних стадиях заболевания трудности с речью из-за мышечной слабости ( дизартрии ) и когнитивной дисфункции могут ухудшить их способность выражать свои пожелания относительно ухода. [10] Продолжительная неспособность выяснить предпочтения человека с БАС может привести к незапланированным и потенциально нежелательным экстренным вмешательствам, таким как инвазивная вентиляция легких. Если люди с БАС или члены их семей не хотят обсуждать проблемы конца жизни, может быть полезно использовать введение гастростомы или неинвазивной вентиляции как возможность поднять эту тему. [18]

Хосписная помощь , или паллиативная помощь в конце жизни, особенно важна при БАС, поскольку помогает оптимизировать лечение симптомов и увеличивает вероятность мирной смерти. [18] Неясно, когда именно начинается фаза конца жизни при БАС, но она связана со значительными трудностями при движении, общении и, в некоторых случаях, мышлении. [10] Хотя многие люди с БАС боятся удушья (удушья), [18] их можно заверить, что это происходит редко, менее чем в 1% случаев. [118] Большинство пациентов умирают дома, [18] а в последние дни жизни опиоиды можно использовать для лечения боли и одышки , а бензодиазепины — для лечения тревоги. [17]

Эпидемиология [ править ]

БАС является наиболее распространенным заболеванием двигательных нейронов у взрослых и третьим по распространенности нейродегенеративным заболеванием. [61] после болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона . [119] Во всем мире число людей, у которых ежегодно развивается БАС, оценивается в 1,9 человека на 100 000 в год, тогда как число людей, страдающих БАС в любой момент времени, оценивается примерно в 4,5 человека на 100 000. [120] В Европе количество новых случаев в год составляет около 2,6 человек на 100 000, а число заболевших — 7–9 человек на 100 000. [121] Пожизненный риск развития БАС составляет 1:350 для европейских мужчин и 1:400 для европейских женщин. Мужчины имеют более высокий риск главным образом потому, что БАС со спинальным началом чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [63] Число людей с БАС в США в 2015 году составляло 5,2 человека на 100 000, причем оно было выше среди белых, мужчин и людей старше 60 лет. [122] Число новых случаев составляет около 0,8 человека на 100 000 в год в Восточной Азии и около 0,7 человека на 100 000 в год в Южной Азии. Около 80% эпидемиологических исследований БАС было проведено в Европе и США, в основном среди людей североевропейского происхождения. [10] Недостаточно информации для определения распространенности БАС в большей части мира, включая Африку, некоторые части Азии, Индию, Россию и Южную Америку. [63] В западной части Тихого океана есть несколько географических кластеров, где распространенность БАС, как сообщается, в 50–100 раз выше, чем в остальном мире, включая Гуам , полуостров Кии в Японии и западную часть Новой Гвинеи . Заболеваемость в этих районах снизилась с 1960-х годов; [1] причина остается неизвестной. [63]

Предполагаемая распространенность БАС в США по возрастным группам, 2012–2015 гг. [122]

Люди всех рас и этнических групп могут страдать от БАС. [122] но это чаще встречается у белых, чем у африканцев, азиатов или латиноамериканцев. [123] В США в 2015 году распространенность БАС среди белых составила 5,4 человека на 100 000, а среди чернокожих — 2,3 человека на 100 000. На Среднем Западе наблюдалась самая высокая распространенность из четырех регионов переписи населения США - 5,5 человек на 100 000, за ним следовали Северо-Восток (5,1), Юг (4,7) и Запад (4,4). На Среднем Западе и Северо-Востоке, вероятно, наблюдалась более высокая распространенность БАС, поскольку там более высокая доля белого населения, чем на Юге и Западе. [122] Этнически смешанные группы населения могут подвергаться меньшему риску развития БАС; Исследование, проведенное на Кубе, показало, что люди смешанного происхождения реже умирают от БАС, чем белые или чернокожие. [124] Существуют также различия в генетике БАС между разными этническими группами; наиболее распространенным геном БАС в Европе является C9orf72 , за ним следуют SOD1 , TARDBP и FUS , тогда как наиболее распространенным геном БАС в Азии является SOD1 , за которым следуют FUS , C9orf72 и TARDBP . [125]

БАС может поражать людей в любом возрасте, [54] но пик заболеваемости приходится на период от 50 до 75 лет. [9] и резко снижается после 80 лет. [19] Причина снижения заболеваемости среди пожилых людей неясна. Одна из идей заключается в том, что люди, доживающие до 80-летнего возраста, могут быть генетически не предрасположены к развитию БАС; альтернативно, БАС у пожилых людей может остаться невыявленным из-за сопутствующих заболеваний (других заболеваний), трудностей с посещением невролога или быстрой смерти от агрессивной формы БАС. [124] В США в 2015 году самая низкая распространенность наблюдалась в возрастной группе 18–39 лет, а самая высокая распространенность — в возрастной группе 70–79 лет. [122] Спорадический БАС обычно начинается в возрасте от 58 до 63 лет, тогда как генетический БАС начинается раньше, обычно в возрасте от 47 до 52 лет. [19] По прогнозам, число случаев БАС во всем мире увеличится с 222 801 в 2015 году до 376 674 в 2040 году, то есть на 69%. Во многом это будет связано со старением населения мира, особенно в развивающихся странах. [123]

История [ править ]

Французский невролог Жан-Мартен Шарко ввёл термин «боковой амиотрофический склероз» в 1874 году. [21]
Американский бейсболист Лу Гериг . В некоторых странах, особенно в США, БАС называют «болезнью Лу Герига». [126]

Описания болезни датируются как минимум 1824 годом Чарльзом Беллом . [21] В 1850 году Франсуа-Амилькар Аран первым описал заболевание, которое он назвал «прогрессирующей мышечной атрофией», формой БАС, при которой поражаются только нижние мотонейроны. [127] В 1869 году связь между симптомами и основными неврологическими проблемами была впервые описана Жаном-Мартеном Шарко , который впервые ввел термин «боковой амиотрофический склероз» в своей статье 1874 года. [21] Синдром цепной руки, региональный вариант БАС, был впервые описан Альфредом Вульпианом в 1886 году. Синдром цепной ноги, еще один региональный вариант БАС, был впервые описан Пьером Мари и его учеником Патрикиосом в 1918 году. [128]

Диагностические критерии [ править ]

В 1950-х годах электродиагностическое тестирование (ЭМГ) и тестирование скорости нервной проводимости для оценки клинически подозреваемого БАС стали использовать (NCV). В 1969 году Эдвард Х. Ламберт опубликовал первые диагностические критерии БАС с помощью ЭМГ/NCS, состоящие из четырех результатов, которые, по его мнению, убедительно подтверждают диагноз. [129] С тех пор был разработан ряд диагностических критериев, которые в основном используются в исследовательских целях для определения критериев включения/исключения, а также для стратификации пациентов для анализа в исследованиях. Критерии диагностики БАС включают исследование «Эль Эскориал» в 1994 г., [130] пересмотрено в 1998 году. [131] В 2006 году критерии «Аваджи» предложили использовать тесты ЭМГ и NCV для более ранней диагностики БАС. [132] и совсем недавно критерии «Золотого Берега» в 2019 году. [133]

Имя [ править ]

См. Также: Заболевания двигательных нейронов.

Амиотрофический происходит от греческого : а- означает «нет», мио- (от mûs ) означает «мышца», а трофе означает «питание». Следовательно, амиотрофия означает «недоедание мышц». [134] или истощение мышечной ткани. [135] Латеральный идентифицирует места в спинном мозге пораженных мотонейронов. Склероз означает «рубцевание» или «затвердевание» и означает гибель мотонейронов спинного мозга. [134]

БАС иногда называют болезнью Шарко (не путать с болезнью Шарко-Мари-Тута или болезнью суставов Шарко ), поскольку Жан-Мартен Шарко был первым, кто связал клинические симптомы с патологией, наблюдаемой при аутопсии. [136] Британский невролог Рассел Брейн ввел термин « болезнь двигательных нейронов» в 1933 году, чтобы отразить свое убеждение в том, что БАС, прогрессирующий бульбарный паралич и прогрессирующая мышечная атрофия — это разные формы одного и того же заболевания. [137] В некоторых странах, особенно в США, БАС называют болезнью Лу Герига. [126] в честь американского бейсболиста , Лу Герига которому в 1939 году был поставлен диагноз БАС. [138]

В Соединенных Штатах и ​​континентальной Европе термин БАС (а также болезнь Лу Герига в США) относится ко всем формам заболевания, включая «классический» БАС, прогрессирующий бульбарный паралич , прогрессирующую мышечную атрофию и первичный боковой склероз . [139] [33] В Соединенном Королевстве и Австралии термин « болезнь двигательных нейронов» относится ко всем формам заболевания, тогда как БАС относится только к «классическому» БАС, то есть к форме с поражением как верхних, так и нижних двигательных нейронов. [139]

и культура Общество ​

Студент демонстрирует испытание ведерком со льдом
См. Также: Список людей с заболеванием двигательных нейронов.

Помимо бейсболиста Лу Герига и физика-теоретика Стивена Хокинга (который прожил заметно дольше, чем любой другой известный человек с этим заболеванием), ряд других известных людей страдали или страдали БАС. [65] Люди с БАС были показаны в таких громких произведениях, как мемуары « Вторники с Морри» и получивший признание критиков фильм « Теория всего» .

В августе 2014 года конкурс Ice Bucket Challenge по сбору денег на исследования БАС стал вирусным в Интернете. [140] Участники снимали, как наполняют ведро ледяной водой и выливают ее на себя; затем они назначили других людей сделать то же самое. Многие участники сделали пожертвования на исследования БАС в Ассоциации БАС , Институте развития терапии БАС , Канадском обществе БАС или Ассоциации заболеваний двигательных нейронов в Великобритании. [141]

Ссылки [ править ]

Всеобщее достояние В эту статью включен текст из этого источника, который находится в свободном доступе : «Информационный бюллетень по боковому амиотрофическому склерозу» . Архивировано из оригинала 18 ноября 2004 года.

  1. ^ Перейти обратно: а б Виджесекера LC, Ли П.Н. (февраль 2009 г.). "Боковой амиотрофический склероз" . Сиротский журнал редких заболеваний . 4 (4): 3. дои : 10.1186/1750-1172-4-3 . ПМЦ   2656493 . ПМИД   19192301 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я Масрори П., Ван Дамм П. (октябрь 2020 г.). «Боковой амиотрофический склероз: клинический обзор» . Европейский журнал неврологии . 27 (10): 1918–1929. дои : 10.1111/ene.14393 . ПМЦ   7540334 . ПМИД   32526057 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к л м н О п д р «Информационный бюллетень по боковому амиотрофическому склерозу (БАС)» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Архивировано из оригинала 5 января 2017 года . Проверено 22 октября 2020 г.
  4. ^ Кван Дж., Вуллаганти М. (сентябрь 2022 г.). «Имитирует боковой амиотрофический склероз». Мышцы и нервы . 66 (3): 240–252. дои : 10.1002/mus.27567 . ПМИД   35607838 . S2CID   249014375 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к л м н О п д р с т Хобсон Е.В., Макдермотт С.Дж. (сентябрь 2016 г.). «Поддерживающее и симптоматическое лечение бокового амиотрофического склероза» (PDF) . Обзоры природы. Неврология . 12 (9): 526–538. дои : 10.1038/nrneurol.2016.111 . ПМИД   27514291 . S2CID   8547381 . Архивировано (PDF) из оригинала 1 декабря 2020 года . Проверено 20 декабря 2019 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час Гутман С.А., Хардиман О., Аль-Чалаби А., Чио А., Савельев М.Г., Кирнан М.К., Фельдман Э.Л. (май 2022 г.). «Последние достижения в диагностике и прогнозировании бокового амиотрофического склероза» . «Ланцет». Неврология . 21 (5): 480–493. дои : 10.1016/S1474-4422(21)00465-8 . ПМЦ   9513753 . ПМИД   35334233 .
  7. ^ Райан М., Хеверин М., Маклафлин Р.Л., Хардиман О. (ноябрь 2019 г.). «Пожизненный риск и наследственность бокового амиотрофического склероза» . JAMA Неврология . 76 (11): 1367–1374. дои : 10.1001/jamaneurol.2019.2044 . ПМК   6646974 . ПМИД   31329211 .
  8. ^ «Информационный бюллетень о заболеваниях двигательных нейронов» . www.ninds.nih.gov . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Архивировано из оригинала 10 октября 2020 года . Проверено 27 октября 2020 г.
  9. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к л м н О п ван Эс М.А., Хардиман О., Чио А., Аль-Чалаби А., Пастеркамп Р.Дж., Велдинк Дж.Х., ван ден Берг Л.Х. (ноябрь 2017 г.). "Боковой амиотрофический склероз". Ланцет . 390 (10107): 2084–2098. дои : 10.1016/S0140-6736(17)31287-4 . ПМИД   28552366 . S2CID   24483077 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к л м н О п д р с т в v Хардиман О., Аль-Чалаби А., Чио А., Корр Э.М., Логроскино Г., Робберехт В. и др. (октябрь 2017 г.). «Боковой амиотрофический склероз» (PDF) . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 3 (17071): 17071. doi : 10.1038/nrdp.2017.71 . ПМИД   28980624 . S2CID   1002680 . Архивировано (PDF) из оригинала 1 декабря 2020 года . Проверено 20 декабря 2019 г.
  11. ^ «Понимание БАС» . Ассоциация БАС. Архивировано из оригинала 26 октября 2020 года . Проверено 28 октября 2020 г.
  12. ^ Перейти обратно: а б Винго Т.С., Катлер DJ, Яраб Н., Келли СМ, ​​Гласс ДжейДи (2011). «Наследственность бокового амиотрофического склероза в клинически подтвержденном исследовательском реестре США» . ПЛОС ОДИН . 6 (11): e27985. Бибкод : 2011PLoSO...627985W . дои : 10.1371/journal.pone.0027985 . ПМЦ   3222666 . ПМИД   22132186 .
  13. ^ "Боковой амиотрофический склероз" . МедлайнПлюс Генетика . Проверено 7 августа 2023 г.
  14. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж Гутман С.А., Хардиман О., Аль-Чалаби А., Чио А., Савельев М.Г., Кирнан М.К., Фельдман Э.Л. (май 2022 г.). «Новые знания о сложной генетике и патофизиологии бокового амиотрофического склероза» . «Ланцет». Неврология . 21 (5): 465–479. дои : 10.1016/S1474-4422(21)00414-2 . ПМЦ   9513754 . ПМИД   35334234 .
  15. ^ Перейти обратно: а б «Одобренные FDA препараты для лечения БАС» . Ассоциация БАС . Архивировано из оригинала 25 апреля 2023 года . Проверено 25 апреля 2023 г.
  16. ^ Хо Ю.А. (сентябрь 2022 г.). «Фенилбутират натрия и урсодококсиколтаурин: первое одобрение» . Препараты ЦНС . 36 (9): 1007–1013. дои : 10.1007/s40263-022-00945-x . ПМИД   35907175 . S2CID   251162676 .
  17. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к л м н Сориани М.Х., Деснуэль С. (май 2017 г.). «Организация медицинской помощи при боковом амиотрофическом склерозе». Ревю Неврологии . 173 (5): 288–299. дои : 10.1016/j.neurol.2017.03.031 . ПМИД   28461024 .
  18. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я дж к Коннолли С., Гэлвин М., Хардиман О. (апрель 2015 г.). «Ведение пациентов в конце жизни с боковым амиотрофическим склерозом». «Ланцет». Неврология . 14 (4): 435–442. дои : 10.1016/S1474-4422(14)70221-2 . ПМИД   25728958 . S2CID   34109901 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час я Кирнан М.К., Вучич С., Чеа Б.С., Тернер М.Р., Эйзен А., Хардиман О. и др. (март 2011 г.). "Боковой амиотрофический склероз" . Ланцет . 377 (9769): 942–955. дои : 10.1016/s0140-6736(10)61156-7 . ПМИД   21296405 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Пупилло Э., Мессина П., Логроскино Г., Беги Э. (февраль 2014 г.). «Долгосрочная выживаемость при боковом амиотрофическом склерозе: популяционное исследование». Анналы неврологии . 75 (2): 287–297. дои : 10.1002/ana.24096 . ПМИД   24382602 . S2CID   205345019 .
  21. ^ Перейти обратно: а б с д Это Роуленд LP (март 2001 г.). «Как боковой амиотрофический склероз получил свое название: клинико-патологический гений Жана-Мартена Шарко». Архив неврологии . 58 (3): 512–515. дои : 10.1001/archneur.58.3.512 . ПМИД   11255459 .
  22. ^ «8B60 Болезнь двигательных нейронов» . МКБ-11 по статистике смертности и заболеваемости . Всемирная организация здравоохранения. Архивировано из оригинала 1 августа 2018 года . Проверено 24 января 2019 г.
  23. ^ ван Эненнаам Р.М., Коппенол Л.С., Круитхоф В.Дж., Круитваген-ван Ринен Э.Т., Питерс С., ван Эс М.А. и др. (ноябрь 2021 г.). «Обсуждение персонализированного прогноза дает пациентам с боковым амиотрофическим склерозом возможность восстановить контроль над своим будущим: качественное исследование» . Науки о мозге . 11 (12): 1597. doi : 10.3390/brainsci11121597 . ПМЦ   8699408 . ПМИД   34942899 .
  24. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час Град Л.И., Руло Г.А., Равиц Дж., Кэшман Н.Р. (август 2017 г.). «Клинический спектр бокового амиотрофического склероза (АЛС)» . Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 7 (8): а024117. doi : 10.1101/cshperspect.a024117 . ПМЦ   5538408 . ПМИД   28003278 .
  25. ^ Перейти обратно: а б Арора Р.Д., Хан Ю.С. (2023). «Болезнь двигательных нейронов» . СтатПерлз . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   32809609 . Проверено 27 августа 2023 г.
  26. ^ Готье Дж., Вершуерен А., Моннье А., Аттариан С., Салорт-Кампана Э., Пуже Дж. (август 2010 г.). «АЛС с респираторным началом: клинические особенности и влияние неинвазивной вентиляции легких на прогноз». Боковой амиотрофический склероз . 11 (4): 379–382. дои : 10.3109/17482960903426543 . ПМИД   20001486 . S2CID   27672209 .
  27. ^ Перейти обратно: а б с Свиннен Б., Робберехт В. (ноябрь 2014 г.). «Фенотипическая изменчивость бокового амиотрофического склероза» . Обзоры природы. Неврология . 10 (11): 661–670. дои : 10.1038/nrneurol.2014.184 . ПМИД   25311585 . S2CID   205516010 . Архивировано из оригинала 31 декабря 2018 года . Проверено 22 августа 2018 г.
  28. ^ Перейти обратно: а б с Аль-Чалаби А., Хардиман О., Кирнан М.К., Чио А., Рикс-Брукс Б., ван ден Берг Л.Х. (октябрь 2016 г.). «Боковой амиотрофический склероз: движение к новой системе классификации». «Ланцет». Неврология . 15 (11): 1182–1194. дои : 10.1016/S1474-4422(16)30199-5 . hdl : 2318/1636249 . ПМИД   27647646 . S2CID   45285510 .
  29. ^ Джавдат О, Стэтленд Дж. М., Барон Р. Дж., Кац Дж. С., Димачки М. М. (ноябрь 2015 г.). «Региональные варианты бокового амиотрофического склероза (амиотрофическая диплегия плечевого сустава, амиотрофическая диплегия ног и изолированный бульбарный боковой амиотрофический склероз)» . Неврологические клиники . 33 (4): 775–785. дои : 10.1016/j.ncl.2015.07.003 . ПМЦ   4629514 . ПМИД   26515621 .
  30. ^ Чжан Х, Чен Л, Тянь Дж, Фань Д (октябрь 2021 г.). «Длительность прогрессирования заболевания помогает идентифицировать изолированный бульбарный паралич при боковом амиотрофическом склерозе» . БМК Неврология . 21 (1): 405. doi : 10.1186/s12883-021-02438-8 . ПМЦ   8532334 . ПМИД   34686150 .
  31. ^ Леки Т., Грюнсейх С. (ноябрь 2021 г.). «Ювенильный боковой амиотрофический склероз: обзор» . Гены . 12 (12): 1935. doi : 10.3390/genes12121935 . ПМК   8701111 . ПМИД   34946884 .
  32. ^ Теох Х.Л., Кэри К., Сампайо Х., Моват Д., Росчиоли Т., Фаррар М. (2017). «Наследственные педиатрические заболевания двигательных нейронов: помимо спинальной мышечной атрофии» . Нейронная пластичность . 2017 : 6509493. doi : 10.1155/2017/6509493 . ПМЦ   5467325 . ПМИД   28634552 .
  33. ^ Перейти обратно: а б Тард С., Дефевр Л., Моро С., Девос Д., Данель-Брюно В. (май 2017 г.). «Клинические особенности бокового амиотрофического склероза и их прогностическое значение». Ревю Неврологии . 173 (5): 263–272. дои : 10.1016/j.neurol.2017.03.029 . ПМИД   28477850 .
  34. ^ Равитс Дж., Аппель С., Балох Р.Х., Барон Р., Брукс Б.Р., Элман Л. и др. (Май 2013). «Расшифровка бокового амиотрофического склероза: что фенотип, невропатология и генетика говорят нам о патогенезе» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 14 (Приложение 1): 5–18. дои : 10.3109/21678421.2013.778548 . ПМЦ   3779649 . ПМИД   23678876 .
  35. ^ «Болезнь двигательных нейронов» . Великобритания: Национальная служба здравоохранения. 15 января 2018 года. Архивировано из оригинала 29 декабря 2014 года . Проверено 24 октября 2020 г.
  36. ^ Перейти обратно: а б Чио А., Мора Г., Лаурия Г. (февраль 2017 г.). «Боль при боковом амиотрофическом склерозе». «Ланцет». Неврология . 16 (2): 144–157. arXiv : 1607.02870 . дои : 10.1016/S1474-4422(16)30358-1 . ПМИД   27964824 . S2CID   38905437 .
  37. ^ Громичо М., Фигейрал М., Уйсал Х., Гросскройц Дж., Кузьма-Козакевич М., Пинто С. и др. (июль 2020 г.). «Распространение при БАС: относительное влияние поражения верхних и нижних мотонейронов» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 7 (7): 1181–1192. дои : 10.1002/acn3.51098 . ПМЦ   7359118 . ПМИД   32558369 .
  38. ^ Седарбаум Дж. М., Стамблер Н., Мальта Е., Фуллер С., Хилт Д., Турмонд Б., Наканиши А. (октябрь 1999 г.). «ALSFRS-R: пересмотренная функциональная рейтинговая шкала БАС, которая включает оценку дыхательной функции. Группа исследования БАС BDNF (Фаза III)». Журнал неврологических наук . 169 (1–2): 13–21. дои : 10.1016/s0022-510x(99)00210-5 . ПМИД   10540002 . S2CID   7057926 .
  39. ^ Вонг С., Ставру М., Эллиотт Э., Грегори Дж.М., Ли Н., Пинто А.А. и др. (2021). «Клинические исследования бокового амиотрофического склероза: систематический обзор и перспективы» . Мозговые коммуникации . 3 (4): fcab242. doi : 10.1093/braincomms/fcab242 . ПМЦ   8659356 . ПМИД   34901853 .
  40. ^ Кримерс Х., Группа Х., Ноллет Ф., ван ден Берг Л.Х., Билен А. (июнь 2015 г.). «Прогностические факторы течения функционального состояния больных БАС: систематический обзор». Журнал неврологии . 262 (6): 1407–1423. дои : 10.1007/s00415-014-7564-8 . ПМИД   25385051 . S2CID   31734765 .
  41. ^ Атасси Н., Берри Дж., Шуй А., Зак Н., Шерман А., Синани Э. и др. (ноябрь 2014 г.). «База данных PRO-ACT: дизайн, первоначальный анализ и прогностические функции» . Неврология . 83 (19): 1719–1725. дои : 10.1212/WNL.0000000000000951 . ПМЦ   4239834 . ПМИД   25298304 .
  42. ^ Перейти обратно: а б Бедлак Р.С., Воан Т., Уикс П., Хейвуд Дж., Синани Э., Сельсов Р. и др. (март 2016 г.). «Насколько распространены плато и развороты БАС?» . Неврология . 86 (9): 808–812. дои : 10.1212/WNL.0000000000002251 . ПМЦ   4793781 . ПМИД   26658909 .
  43. ^ Кастрильо-Вигера С., Грассо Д.Л., Симпсон Э., Шефнер Дж., Кудкович М.Е. (2010). «Клиническое значение изменения снижения ALSFRS-R». Боковой амиотрофический склероз (журнальная статья). 11 (1–2): 178–180. дои : 10.3109/17482960903093710 . ПМИД   19634063 . S2CID   207619689 .
  44. ^ Перейти обратно: а б Юнусова Ю., Пахарь Е.К., Грин Дж.Р., Барнетт С., Беде П. (2019). «Клинические меры бульбарной дисфункции при БАС» . Границы в неврологии . 10 :106. doi : 10.3389/fneur.2019.00106 . ПМК   6389633 . ПМИД   30837936 .
  45. ^ Луи А.Дж., Был Н.Н. (июнь 2009 г.). «Систематический обзор влияния упражнений средней интенсивности на функцию и прогрессирование заболевания при боковом амиотрофическом склерозе» . Журнал неврологической физиотерапии . 33 (2): 68–87. дои : 10.1097/NPT.0b013e31819912d0 . ПМИД   19556916 . S2CID   7650356 .
  46. ^ Бойкельман Д., Фагер С., Норднесс А. (2011). «Коммуникационная поддержка людей с БАС» . Международное исследование неврологии . 2011 : 714693. doi : 10.1155/2011/714693 . ПМК   3096454 . ПМИД   21603029 .
  47. ^ Кузьма-Козакевич М., Андерсен П.М., Цецверска К., Васкес С., Хельчик О., Лузе М. и др. (сентябрь 2019 г.). «Обсервационное исследование качества жизни и предпочтений поддерживать жизнь в запертом состоянии» . Неврология . 93 (10): е938–е945. дои : 10.1212/WNL.0000000000008064 . ПМЦ   6745736 . ПМИД   31391247 .
  48. ^ О'Брайен Д., Ставрулакис Т., Бакстер С., Норман П., Бьянки С., Эллиотт М. и др. (сентябрь 2019 г.). «Оптимизация неинвазивной вентиляции при боковом амиотрофическом склерозе: систематический обзор» . Европейский респираторный журнал . 54 (3): 1900261. doi : 10.1183/13993003.00261-2019 . ПМИД   31273038 . S2CID   195805546 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Беде П., Оливер Д., Стодарт Дж., ван ден Берг Л., Симмонс З., О. Браннагайн Д. и др. (апрель 2011 г.). «Паллиативная помощь при боковом амиотрофическом склерозе: обзор текущих международных рекомендаций и инициатив» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 82 (4): 413–418. дои : 10.1136/jnnp.2010.232637 . hdl : 2262/59035 . ПМИД   21297150 . S2CID   7043837 . Архивировано из оригинала 28 мая 2023 года . Проверено 30 апреля 2023 г.
  50. ^ Корсиа П., Прадат П.Ф., Салачас Ф., Брюнето Дж., Форестье Н., Сейлен Д. и др. (1 января 2008 г.). «Причины смерти в серии вскрытий больных БАС». Боковой амиотрофический склероз . 9 (1): 59–62. дои : 10.1080/17482960701656940 . ПМИД   17924236 . S2CID   40367873 .
  51. ^ Фанг Т., Аль Хлейфат А., Шталь Д.Р., Лазо Ла Торре С., Мерфи С., Янг С. и др. (май 2017 г.). «Сравнение систем постановки Кинга и MiToS при БАС» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 18 (3–4): 227–232. дои : 10.1080/21678421.2016.1265565 . ПМЦ   5425622 . ПМИД   28054828 .
  52. ^ Перейти обратно: а б Чио А., Кальво А., Молья С., Мадзини Л., Мора Г. (июль 2011 г.). «Фенотипическая гетерогенность бокового амиотрофического склероза: популяционное исследование» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 82 (7): 740–746. дои : 10.1136/jnnp.2010.235952 . ПМИД   21402743 . S2CID   13416164 . Архивировано (PDF) из оригинала 24 ноября 2022 года . Проверено 4 августа 2022 г.
  53. ^ Ландау Э. (20 сентября 2009 г.). «Стивен Хокинг служит образцом для подражания для пациентов с БАС» . Си-Эн-Эн. Архивировано из оригинала 15 августа 2016 года.
  54. ^ Перейти обратно: а б Мартин С., Аль Хлейфат А., Аль-Чалаби А. (2017). «Что вызывает боковой амиотрофический склероз?» . F1000Исследования . 6 : 371. дои : 10.12688/f1000research.10476.1 . ПМЦ   5373425 . ПМИД   28408982 .
  55. ^ Перейти обратно: а б Крокфорд С., Ньютон Дж., Лонерган К., Чивера Т., Бут Т., Чандран С. и др. (октябрь 2018 г.). «Специфические для БАС когнитивные и поведенческие изменения, связанные с прогрессированием стадии заболевания при БАС» . Неврология . 91 (15): е1370–е1380. дои : 10.1212/WNL.0000000000006317 . ПМК   6177274 . ПМИД   30209236 .
  56. ^ Ян Т., Хоу Ю., Ли С., Цао Б., Ченг Ю., Вэй Ц. и др. (июль 2021 г.). «Факторы риска когнитивных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе: систематический обзор и метаанализ». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 92 (7): 688–693. дои : 10.1136/jnnp-2020-325701 . ПМИД   33563800 . S2CID   231858696 .
  57. ^ Уикс П. (июль 2007 г.). «Чрезмерное зевание часто встречается при бульбарной форме БАС». Acta Psychiatrica Scandinavica . 116 (1): 76, ответ автора 76–76, ответ автора 77. doi : 10.1111/j.1600-0447.2007.01025.x . ПМИД   17559605 . S2CID   12807996 .
  58. ^ Сове WM (декабрь 2016 г.). «Распознавание и лечение псевдобульбарного аффекта». Спектры ЦНС . 21 (С1): 34–44. дои : 10.1017/S1092852916000791 . ПМИД   28044945 . S2CID   21066800 .
  59. ^ Раапхорст Дж., Бильдман Э., Де Виссер М., Де Хаан Р.Дж., Шманд Б. (октябрь 2012 г.). «Систематический обзор поведенческих изменений при заболевании двигательных нейронов». Боковой амиотрофический склероз . 13 (6): 493–501. дои : 10.3109/17482968.2012.656652 . ПМИД   22424127 . S2CID   22224140 .
  60. ^ Куратье П., Корсия П., Лотретт Дж., Николь М., Марин Б. (май 2017 г.). «БАС и лобно-височная деменция принадлежат к общему спектру заболеваний». Ревю Неврологии . 173 (5): 273–279. дои : 10.1016/j.neurol.2017.04.001 . ПМИД   28449882 .
  61. ^ Перейти обратно: а б с Рентон А.Э., Чио А., Трейнор Б.Дж. (январь 2014 г.). «Состояние генетики бокового амиотрофического склероза» . Природная неврология . 17 (1): 17–23. дои : 10.1038/nn.3584 . hdl : 2318/156177 . ПМЦ   4544832 . ПМИД   24369373 .
  62. ^ Бильдман Э., Раапхорст Дж., Кляйн Твеннаар М., де Виссер М., Шманд Б.А., де Хаан Р.Дж. (июнь 2016 г.). «Когнитивный профиль БАС: систематический обзор и обновление метаанализа». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 87 (6): 611–619. дои : 10.1136/jnnp-2015-310734 . ПМИД   26283685 . S2CID   22082109 .
  63. ^ Jump up to: a b c d Al-Chalabi A, Hardiman O (November 2013). "The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time". Nature Reviews. Neurology. 9 (11): 617–628. doi:10.1038/nrneurol.2013.203. PMID 24126629. S2CID 25040863.
  64. ^ Jump up to: a b "Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - Symptoms and causes". Mayo Clinic. Archived from the original on 6 April 2022. Retrieved 6 April 2022.
  65. ^ Jump up to: a b c "Who Gets ALS?". The ALS Association. Archived from the original on 6 April 2022. Retrieved 6 April 2022.
  66. ^ He J, Mangelsdorf M, Fan D, Bartlett P, Brown MA (December 2015). "Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Studies: From Genome-wide Association Mapping to Genome Sequencing" (PDF). The Neuroscientist. 21 (6): 599–615. doi:10.1177/1073858414555404. PMID 25378359. S2CID 3437565. Archived (PDF) from the original on 7 May 2020. Retrieved 20 December 2019.
  67. ^ McNeill A, Amador MD, Bekker H, Clarke A, Crook A, Cummings C, et al. (June 2022). "Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?". European Journal of Human Genetics. 30 (6): 635–636. doi:10.1038/s41431-022-01093-y. PMC 9177585. PMID 35379930.
  68. ^ De Oliveira HM, Soma A, Baker MR, Turner MR, Talbot K, Williams TL (August 2023). "A survey of current practice in genetic testing in amyotrophic lateral sclerosis in the UK and Republic of Ireland: implications for future planning". Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration. 24 (5–6): 405–413. doi:10.1080/21678421.2022.2150556. PMID 36458618. S2CID 254150195.
  69. ^ Müller K, Oh KW, Nordin A, Panthi S, Kim SH, Nordin F, et al. (February 2022). "De novo mutations in SOD1 are a cause of ALS". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 93 (2): 201–206. doi:10.1136/jnnp-2021-327520. PMC 8784989. PMID 34518333.
  70. ^ McNeill A, Amador MD, Bekker H, Clarke A, Crook A, Cummings C, et al. (International Alliance of ALS/MND Associations) (June 2022). "Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?". European Journal of Human Genetics. 30 (6): 635–636. doi:10.1038/s41431-022-01093-y. PMC 9177585. PMID 35379930.
  71. ^ Салмон К., Кирнан М.К., Ким Ш., Андерсен П.М., Чио А., ван ден Берг Л.Х. и др. (май 2022 г.). «Важность раннего генетического тестирования у всех больных боковым амиотрофическим склерозом» . Мозг . 145 (4): 1207–1210. дои : 10.1093/brain/awab472 . ПМК   9129091 . ПМИД   35020823 . Архивировано из оригинала 27 мая 2023 года . Проверено 27 мая 2023 г.
  72. ^ Перейти обратно: а б с Ван, доктор медицинских наук, Литтл Дж., Гомес Дж., Кэшман Н.Р., Кревски Д. (июль 2017 г.). «Идентификация факторов риска, связанных с возникновением и прогрессированием бокового амиотрофического склероза, с использованием систематического обзора и метаанализа» . Нейротоксикология . 61 : 101–130. Бибкод : 2017NeuTx..61..101W . дои : 10.1016/j.neuro.2016.06.015 . ПМИД   27377857 . S2CID   33604904 . Архивировано из оригинала 17 ноября 2022 года . Проверено 27 мая 2023 г.
  73. ^ Перейти обратно: а б Гроссман А.Б., Левин Б.Е., Брэдли В.Г. (март 2006 г.). «Преморбидные особенности личности больных БАС». Боковой амиотрофический склероз . 7 (1): 27–31. дои : 10.1080/14660820510012004 . ПМИД   16546756 . S2CID   20998807 .
  74. ^ Перейти обратно: а б с Паркин Куллманн Дж. А., Хейс С., Памфлетт Р. (октябрь 2018 г.). «Являются ли люди с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) особенно приятными? Международное онлайн-исследование «случай-контроль» Большой Пятерки личностных факторов» . Мозг и поведение . 8 (10): e01119. дои : 10.1002/brb3.1119 . ПМК   6192405 . ПМИД   30239176 .
  75. ^ Мель Т., Джордан Б., Зирц С. (январь 2017 г.). « Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (АЛС) обычно приятные люди» — Как врачи, страдающие БАС, видят личностные особенности своих пациентов» . Мозг и поведение . 7 (1): e00599. дои : 10.1002/brb3.599 . ПМК   5256182 . ПМИД   28127517 .
  76. ^ Робберехт В., Филипс Т. (апрель 2013 г.). «Изменяющаяся сцена бокового амиотрофического склероза». Обзоры природы. Нейронаука . 14 (4): 248–264. дои : 10.1038/nrn3430 . ПМИД   23463272 . S2CID   208941 .
  77. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час Браун Р.Х., Аль-Чалаби А. (июль 2017 г.). "Боковой амиотрофический склероз" . Медицинский журнал Новой Англии . 377 (2): 162–172. дои : 10.1056/NEJMra1603471 . ПМИД   28700839 . S2CID   205117619 . Архивировано из оригинала 25 февраля 2021 года . Проверено 20 декабря 2019 г.
  78. ^ Окамото К., Мизуно Ю., Фудзита Ю. (апрель 2008 г.). «Тельца Бунина при боковом амиотрофическом склерозе». Невропатология . 28 (2): 109–115. дои : 10.1111/j.1440-1789.2007.00873.x . ПМИД   18069968 . S2CID   34398467 .
  79. ^ Уайт Дж.А., Банерджи Р., Гунавардена С. (май 2016 г.). «Аксональный транспорт и нейродегенерация: как морские препараты можно использовать для разработки терапии» . Морские наркотики . 14 (5): 102. дои : 10.3390/md14050102 . ПМЦ   4882576 . ПМИД   27213408 .
  80. ^ Нг Ки Квонг К.К., Мехта А.Р., Недергаард М., Чандран С. (август 2020 г.). «Определение новых функций спинномозговой жидкости в патофизиологии БАС» . Acta Neuropathologica Communications . 8 (1): 140. дои : 10.1186/s40478-020-01018-0 . ПМЦ   7439665 . ПМИД   32819425 .
  81. ^ Ван Дамм П., Робберехт В., Ван Ден Бош Л. (май 2017 г.). «Моделирование бокового амиотрофического склероза: прогресс и возможности» . Модели и механизмы заболеваний . 10 (5): 537–549. дои : 10.1242/dmm.029058 . ПМЦ   5451175 . ПМИД   28468939 .
  82. ^ Алсултан А.А., Уоллер Р., Хит П.Р., Кирби Дж. (2016). «Генетика бокового амиотрофического склероза: современные представления» . Дегенеративные неврологические и нервно-мышечные заболевания . 6 : 49–64. дои : 10.2147/DNND.S84956 . ПМК   6053097 . ПМИД   30050368 .
  83. ^ Шан Ю, Хуан Э.Дж. (сентябрь 2016 г.). «Механизмы мутаций FUS при семейном боковом амиотрофическом склерозе» . Исследования мозга . 1647 : 65–78. дои : 10.1016/j.brainres.2016.03.036 . ПМК   5003642 . ПМИД   27033831 .
  84. ^ Нгуен Х.П., Ван Броекховен С., ван дер Зи Дж. (июнь 2018 г.). «Гены БАС в эпоху геномики и их значение для ЛВД» . Тенденции в генетике . 34 (6): 404–423. дои : 10.1016/j.tig.2018.03.001 . hdl : 10067/1514730151162165141 . ПМИД   29605155 .
  85. ^ Гитлер А.Д., Цуйджи Х. (сентябрь 2016 г.). «Произошло пробуждение: новые механизмы мутаций C9orf72 при ЛВД/БАС» . Исследования мозга . 1647 : 19–29. дои : 10.1016/j.brainres.2016.04.004 . ПМК   5003651 . ПМИД   27059391 .
  86. ^ Мехта А.Р., Грегори Дж.М., Дандо О., Картер Р.Н., Берр К., Нанда Дж. и др. (февраль 2021 г.). «Митохондриальный биоэнергетический дефицит в мотонейронах C9orf72 при боковом амиотрофическом склерозе вызывает дисфункциональный аксональный гомеостаз» . Акта Нейропатологика . 141 (2): 257–279. дои : 10.1007/s00401-020-02252-5 . ПМЦ   7847443 . ПМИД   33398403 .
  87. ^ Вербер Н.С., Шепард С.Р., Сассани М., Макдонаф Х.Э., Мур С.А., Аликс Дж.Дж. и др. (2019). «Биомаркеры заболеваний двигательных нейронов: современный обзор» . Границы в неврологии . 10 : 291. дои : 10.3389/fneur.2019.00291 . ПМК   6456669 . ПМИД   31001186 .
  88. ^ Джойс, Северная Каролина, Картер Г.Т. (май 2013 г.). «Электродиагностика у лиц с боковым амиотрофическим склерозом» . ПМиР . 5 (5 доп.): S89–S95. дои : 10.1016/j.pmrj.2013.03.020 . ПМК   4590769 . ПМИД   23523708 .
  89. ^ Силани В., Мессина С., Полетти Б., Морелли С., Доретти А., Тикоцци Н., Мадерна Л. (март 2011 г.). «Диагноз боковой амиотрофический склероз в 2010 году». Archives Italiennes de Biologie . 149 (1): 5–27. дои : 10.4449/aib.v149i1.1260 . ПМИД   21412713 .
  90. ^ Стиклер Д.Э. Лоренцо Н. (ред.). «Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS)» . Разное.medscape.com. Архивировано из оригинала 14 мая 2013 года . Проверено 18 апреля 2013 г.
  91. ^ «Миастенический синдром Ламберта-Итона: О» . LEMS.com . BioMarin Pharmaceutical Inc. Архивировано из оригинала 20 января 2013 года . Проверено 18 апреля 2013 г.
  92. ^ Миллс КР (ноябрь 2010 г.). «Характеристика фасцикуляций при боковом амиотрофическом склерозе и синдроме доброкачественных фасцикуляций» . Мозг . 133 (11): 3458–3469. дои : 10.1093/brain/awq290 . ПМИД   20959307 .
  93. ^ Перейти обратно: а б Радунович А., Аннан Д., Рафик МК, Брассингтон Р., Мустфа Н. (октябрь 2017 г.). «Механическая вентиляция при боковом амиотрофическом склерозе/заболевании двигательных нейронов» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 10 (10): CD004427. дои : 10.1002/14651858.CD004427.pub4 . ПМЦ   6485636 . ПМИД   28982219 .
  94. ^ Перейти обратно: а б с д Ахмед Р.М., Ньюкомб Р.Э., Пайпер А.Дж., Льюис С.Дж., Йи Б.Дж., Кирнан М.К., Грунштейн Р.Р. (апрель 2016 г.). «Нарушения сна и дыхательная функция при боковом амиотрофическом склерозе». Обзоры медицины сна . 26 : 33–42. дои : 10.1016/j.smrv.2015.05.007 . ПМИД   26166297 .
  95. ^ Перейти обратно: а б Эйзен А., Кригер С. (ноябрь 2013 г.). «Этические соображения при лечении бокового амиотрофического склероза». Прогресс нейробиологии . 110 : 45–53. doi : 10.1016/j.pneurobio.2013.05.001 . ПМИД   23735671 . S2CID   26282198 .
  96. ^ Перейти обратно: а б Льюис М., Рушанан С. (2007). «Роль физиотерапии и трудотерапии в лечении бокового амиотрофического склероза». Нейрореабилитация . 22 (6): 451–461. дои : 10.3233/NRE-2007-22608 . ПМИД   18198431 .
  97. ^ Перейти обратно: а б с д Это «Боковой амиотрофический склероз (АЛС)» . Американская ассоциация речи, языка и слуха, Роквилл, Мэриленд. Архивировано из оригинала 2 августа 2012 года . Проверено 30 ноября 2016 г. .
  98. ^ Перейти обратно: а б с Оррелл Р.В. (2010). «Болезнь двигательных нейронов: систематические обзоры лечения БАС и СМА» . Британский медицинский бюллетень . 93 : 145–159. дои : 10.1093/bmb/ldp049 . ПМИД   20015852 .
  99. ^ Перейти обратно: а б с Арбесман М., Шеард К. (2014). «Систематический обзор эффективности вмешательств, связанных с эрготерапией, у людей с боковым амиотрофическим склерозом» . Американский журнал профессиональной терапии . 68 (1): 20–26. дои : 10.5014/ajot.2014.008649 . ПМИД   24367951 .
  100. ^ Перейти обратно: а б Сулистё А., Абрахао А., Фрейтас М.Э., Ритсма Б., Зинман Л. (август 2023 г.). «Энтеральное зондовое питание при боковом амиотрофическом склерозе/заболевании двигательных нейронов». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2023 (8): CD004030. дои : 10.1002/14651858.CD004030.pub4 . PMC 10413437. PMID   37579081 .
  101. ^ Перейти обратно: а б с Андерсен П.М., Абрахамс С., Борасио Г.Д., де Карвальо М., Чио А., Ван Дамм П. и др. (март 2012 г.). «Руководство EFNS по клиническому лечению бокового амиотрофического склероза (MALS) — пересмотренный отчет целевой группы EFNS» . Европейский журнал неврологии . 19 (3): 360–375. дои : 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x . ПМИД   21914052 . S2CID   5746940 .
  102. ^ Перейти обратно: а б с д Миллер Р.Г., Митчелл Дж.Д., Мур Д.Х. (март 2012 г.). «Рилузол при боковом амиотрофическом склерозе (БАС)/заболевании двигательных нейронов (БДН)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2012 (3): CD001447. дои : 10.1002/14651858.CD001447.pub3 . ПМК   7055506 . ПМИД   22419278 .
  103. ^ Карлези С., Паскуали Л., Пьяцца С., Ло Герфо А., Кальдараццо Иенко Е., Алесси Р. и др. (март 2011 г.). «Стратегии клинического подхода к нейродегенерации при боковом амиотрофическом склерозе». Archives Italiennes de Biologie . 149 (1): 151–167. дои : 10.4449/aib.v149i1.1267 . ПМИД   21412722 .
  104. ^ Абэ, Кодзи; и другие. (июль 2017 г.). «Безопасность и эффективность эдаравона у четко определенных пациентов с боковым амиотрофическим склерозом: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование» . «Ланцет». Неврология . 16 (7): 505–512. дои : 10.1016/S1474-4422(17)30115-1 . ПМИД   28522181 .
  105. ^ Перейти обратно: а б с д Это Дорст Дж., Людольф AC, Хьюберс А. (2018). «Модифицирующее заболевание и симптоматическое лечение бокового амиотрофического склероза» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 11 : 1756285617734734. дои : 10.1177/1756285617734734 . ПМК   5784546 . ПМИД   29399045 .
  106. ^ Такей К., Ватанабэ К., Юки С., Акимото М., Саката Т., Палумбо Дж. (октябрь 2017 г.). «Эдаравон и его клиническое развитие при боковом амиотрофическом склерозе» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 18 (суп1): 5–10. дои : 10.1080/21678421.2017.1353101 . ПМИД   28872907 .
  107. ^ Центр оценки и исследований лекарств (16 июня 2022 г.). «FDA одобрило пероральную форму для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС) у взрослых» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. Архивировано из оригинала 12 мая 2022 года . Проверено 25 апреля 2023 г.
  108. ^ «AMX0035 (РЕЛИВРИО)» . Ассоциация БАС . Архивировано из оригинала 25 апреля 2023 года . Проверено 25 апреля 2023 г.
  109. ^ «Лекарство от АЛС будет снято с рынка США после того, как исследование показало, что оно не приносит пользы пациентам» . АП Новости . 4 апреля 2024 г. Проверено 4 апреля 2024 г.
  110. ^ Amylyx Pharmaceuticals Inc. (4 января 2023 г.). Фаза III, рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое, многоцентровое исследование для оценки безопасности и эффективности AMX0035 по сравнению с плацебо для 48-недельного лечения взрослых пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) (отчет). www.clinicaltrials.gov.
  111. ^ Перейти обратно: а б «FDA одобряет лечение бокового амиотрофического склероза, связанного с мутацией гена SOD1» (Пресс-релиз). США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). 25 апреля 2023 года. Архивировано из оригинала 25 апреля 2023 года . Проверено 25 апреля 2023 г.
  112. ^ Миллер Т.М., Кудкович М.Е., Джендж А., Шоу П.Дж., Собу Г., Бучелли Р.К. и др. (сентябрь 2022 г.). «Испытание антисмыслового олигонуклеотида Тоферсена при SOD1 БАС» . Медицинский журнал Новой Англии . 387 (12): 1099–1110. дои : 10.1056/NEJMoa2204705 . ПМИД   36129998 . S2CID   252438252 .
  113. ^ Лу Ч., Макдональд-Уоллис С., Грей Е., Пирс Н., Петцольд А., Норгрен Н. и др. (июнь 2015 г.). «Легкая цепь нейрофиламента: прогностический биомаркер при боковом амиотрофическом склерозе» . Неврология . 84 (22): 2247–2257. дои : 10.1212/WNL.0000000000001642 . ПМЦ   4456658 . ПМИД   25934855 .
  114. ^ Перейти обратно: а б Паганони С., Карам С., Джойс Н., Бедлак Р., Картер Г.Т. (2015). «Комплексная реабилитационная помощь по всему спектру бокового амиотрофического склероза» . Нейрореабилитация . 37 (1): 53–68. дои : 10.3233/NRE-151240 . ПМЦ   5223769 . ПМИД   26409693 .
  115. ^ Пинту С., Карвальо М. (2014). «Вдохнуть новую жизнь в достижения в лечении дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом». Управление нейродегенеративными заболеваниями . 4 (1): 83–102. дои : 10.2217/nmt.13.74 . ПМИД   24640982 .
  116. ^ Маджмудар С., Ву Дж., Паганони С. (июль 2014 г.). «Реабилитация при боковом амиотрофическом склерозе: почему это важно» . Мышцы и нервы . 50 (1): 4–13. дои : 10.1002/mus.24202 . ПМК   4433000 . ПМИД   24510737 .
  117. ^ Макферсон CE, Bassile CC (июль 2016 г.). «Методы легочной физиотерапии для повышения выживаемости при боковом амиотрофическом склерозе: систематический обзор». Журнал неврологической физиотерапии . 40 (3): 165–175. дои : 10.1097/NPT.0000000000000136 . ПМИД   27164308 . S2CID   7279853 .
  118. ^ Спатаро Р., Ло Ре М., Пикколи Т., Пикколи Ф., Ла Белла В. (сентябрь 2010 г.). «Причины и место смерти итальянских больных боковым амиотрофическим склерозом» . Acta Neurologica Scandinavica . 122 (3): 217–223. дои : 10.1111/j.1600-0404.2009.01290.x . ПМИД   20078446 . S2CID   26479278 .
  119. ^ Чековей Х., Лундин Дж.И., Келада С.Н. (2011). «Глава 22: Нейродегенеративные заболевания». Ротман Н., Эно П., Шульте П., Смит М., Боффетта П., Перера Ф. (ред.). Молекулярная эпидемиология: принципы и практика . Международное агентство по исследованию рака. стр. 408–409. ISBN  978-9283221630 .
  120. ^ Чио А., Логроскино Дж., Трейнор Б.Дж., Коллинз Дж., Симеоне Дж.К., Гольдштейн Л.А., Уайт Л.А. (2013). «Глобальная эпидемиология бокового амиотрофического склероза: систематический обзор опубликованной литературы» . Нейроэпидемиология . 41 (2): 118–130. дои : 10.1159/000351153 . ПМК   4049265 . ПМИД   23860588 .
  121. ^ Хардиман О., Аль-Чалаби А., Брейн С., Беги Э., ван ден Берг Л.Х., Чио А. и др. (июль 2017 г.). «Изменяющаяся картина бокового амиотрофического склероза: уроки европейских регистров» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 88 (7): 557–563. дои : 10.1136/jnnp-2016-314495 . hdl : 2318/1633611 . ПМИД   28285264 . S2CID   52871105 . Архивировано из оригинала 21 декабря 2019 года . Проверено 22 августа 2018 г.
  122. ^ Перейти обратно: а б с д Это Мехта П., Кэй В., Рэймонд Дж., Панджани Р., Ларсон Т., Коэн Дж. и др. (ноябрь 2018 г.). «Распространенность бокового амиотрофического склероза – США, 2015 г.» . ММВР. Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 67 (46): 1285–1289. дои : 10.15585/mmwr.mm6746a1 . ПМК   5858037 . ПМИД   30462626 .
  123. ^ Перейти обратно: а б Артур К.К., Кальво А., Прайс Т.Р., Гейгер Дж.Т., Чио А., Трейнор Б.Дж. (август 2016 г.). «Прогнозируемый рост заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом с 2015 по 2040 год» . Природные коммуникации . 7 (12408): 12408. Бибкод : 2016NatCo...712408A . дои : 10.1038/ncomms12408 . ПМЦ   4987527 . ПМИД   27510634 .
  124. ^ Перейти обратно: а б Луна Дж., Логроскино Дж., Куратье П., Марин Б. (май 2017 г.). «Актуальные проблемы эпидемиологии БАС: различия в распространенности БАС между группами населения и физическая активность как фактор риска». Ревю Неврологии . 173 (5): 244–253. дои : 10.1016/j.neurol.2017.03.035 . ПМИД   28477849 .
  125. ^ Цзоу З.И., Чжоу З.Р., Че Ч., Лю С.И., Хэ Р.Л., Хуан Х.П. (июль 2017 г.). «Генетическая эпидемиология бокового амиотрофического склероза: систематический обзор и метаанализ». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 88 (7): 540–549. дои : 10.1136/jnnp-2016-315018 . ПМИД   28057713 . S2CID   41974606 .
  126. ^ Перейти обратно: а б Тейве Х.А., Лима ПМ, Джерминиани ФМ, Муньоз РП (май 2016 г.). «Что в имени? Проблемы, факты и споры относительно неврологических эпонимов» . Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 74 (5): 423–425. дои : 10.1590/0004-282X20160040 . ПМИД   27191240 .
  127. ^ Виссер Дж., де Йонг Дж. М., де Виссер М. (февраль 2008 г.). «История прогрессирующей мышечной атрофии: синдром или болезнь?». Неврология . 70 (9): 723–727. дои : 10.1212/01.wnl.0000302187.20239.93 . ПМИД   18299524 . S2CID   22629725 .
  128. ^ Виджесекера Л.С., Мазерс С., Талман П., Галтри С., Паркинсон М.Х., Ганесалингам Дж. и др. (март 2009 г.). «Естественное течение и клинические особенности вариантов БАС с цеповой рукой и цеповой ногой» . Неврология . 72 (12): 1087–1094. дои : 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2 . ПМЦ   2821838 . ПМИД   19307543 .
  129. ^ Уилборн Эй Джей (октябрь 1998 г.). «Клиническая нейрофизиология в диагностике бокового амиотрофического склероза: критерии Ламберта и Эль-Эскориала». Журнал неврологических наук . 160 (Приложение 1): С25–С29. дои : 10.1016/s0022-510x(98)00194-4 . ПМИД   9851644 . S2CID   32884687 .
  130. ^ Брукс БР (июль 1994 г.). «Критерии Всемирной федерации неврологии Эль-Эскориала для диагностики бокового амиотрофического склероза. Подкомитет по заболеваниям двигательных нейронов / боковому амиотрофическому склерозу Исследовательской группы по нервно-мышечным заболеваниям Всемирной федерации неврологии и участники семинара Эль-Эскориал «Клинические пределы бокового амиотрофического склероза». ". Журнал неврологических наук . 124 (Приложение): 96–107. дои : 10.1016/0022-510x(94)90191-0 . ПМИД   7807156 . S2CID   32678612 .
  131. ^ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (December 2000). "El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis". Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders. 1 (5): 293–299. doi:10.1080/146608200300079536. PMID 11464847. S2CID 22725949.
  132. ^ de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, England JD, Kaji R, Kimura J, et al. (March 2008). "Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS". Clinical Neurophysiology. 119 (3): 497–503. doi:10.1016/j.clinph.2007.09.143. PMID 18164242. S2CID 14851649.
  133. ^ Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, Cui LY, de Carvalho M, Eisen A, et al. (August 2020). "A proposal for new diagnostic criteria for ALS". Clinical Neurophysiology. 131 (8): 1975–1978. doi:10.1016/j.clinph.2020.04.005. hdl:10451/48432. PMID 32387049. S2CID 215823371.
  134. ^ Jump up to: a b "What is ALS?". The ALS Association. Archived from the original on 21 December 2018. Retrieved 23 December 2018.
  135. ^ "ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis". Muscular Dystrophy Association. 18 December 2015. Archived from the original on 6 August 2018. Retrieved 23 December 2018.
  136. ^ Goetz CG (March 2000). "Amyotrophic lateral sclerosis: early contributions of Jean-Martin Charcot". Muscle & Nerve. 23 (3): 336–343. doi:10.1002/(SICI)1097-4598(200003)23:3<336::AID-MUS4>3.0.CO;2-L. PMID 10679709. S2CID 5917354.
  137. ^ Gordon PH (2006). "Chapter 1: History of ALS". In Mitsumoto H, Przedborski S, Gordon PH (eds.). Amyotrophic Lateral Sclerosis. CRC Press. p. 9. ISBN 978-0824729240.
  138. ^ Gordon PH (October 2013). "Amyotrophic Lateral Sclerosis: An update for 2013 Clinical Features, Pathophysiology, Management and Therapeutic Trials". Aging and Disease. 4 (5): 295–310. doi:10.14336/AD.2013.0400295. PMC 3794725. PMID 24124634.
  139. ^ Jump up to: a b Huynh W, Simon NG, Grosskreutz J, Turner MR, Vucic S, Kiernan MC (July 2016). "Assessment of the upper motor neuron in amyotrophic lateral sclerosis". Clinical Neurophysiology. 127 (7): 2643–2660. doi:10.1016/j.clinph.2016.04.025. PMID 27291884. S2CID 3757685.
  140. ^ Alexander E (20 August 2014). "George Bush delivers possibly the best ALS ice bucket challenge yet". The Independent. Archived from the original on 21 August 2014. Retrieved 20 August 2014.
  141. ^ Wicks P (December 2014). "The ALS ice bucket challenge – can a splash of water reinvigorate a field?". Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration. 15 (7–8): 479–480. doi:10.3109/21678421.2014.984725. PMID 25431828. S2CID 207581186.

External links[edit]

Media related to Amyotrophic lateral sclerosis at Wikimedia Commons

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ALS&oldid=1228583765"
Arc.Ask3.Ru: конец оригинального документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9D1613D2B5BF80CF38B2E178F165FC8B__1718145000
URL1:https://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ALS - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть, любые претензии не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, денежную единицу можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)