БАС2

БАС2
Идентификаторы
Псевдонимы	ALS2 , ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, фактор обмена гуаниновых нуклеотидов алсина Rho, фактор обмена гуаниновых нуклеотидов алсина ALS2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606352 ; МГИ : 1921268 ; Гомологен : 23264 ; Генные карты : ALS2 ; ОМА : ALS2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	201,782,112 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	59,276,390 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellum; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; tibialis anterior muscle; ; myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; deltoid muscle; ; sural nerve;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; morula; ; zygote; ; muscle of thigh; ; right kidney; ; ventricular zone; ; yolk sac; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; guanyl-nucleotide exchange factor activity; protein serine/threonine kinase activator activity; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; vesicle; centrosome; membrane; postsynaptic density; intracellular membrane-bounded organelle; growth cone; ruffle; dendritic spine; axon; neuronal cell body; dendrite; early endosome; neuron projection; lamellipodium; cytosol; protein-containing complex;
Biological process	protein localization; neuron projection morphogenesis; synaptic transmission, glutamatergic; axonogenesis; locomotory behavior; vesicle organization; regulation of GTPase activity; cell death; in utero embryonic development; behavioral fear response; response to oxidative stress; endosome organization; endosomal transport; positive regulation of GTPase activity; receptor recycling; neuromuscular junction development; Rac protein signal transduction; regulation of Rho protein signal transduction; regulation of endosome size; positive regulation of Rac protein signal transduction; positive regulation of protein kinase activity; positive regulation of protein serine/threonine kinase activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	НМ_001135745 ; НМ_020919
	НМ_001159948 ; НМ_028717 ; НМ_146109
	НП_001129217 ; НП_065970
	НП_001153420 ; НП_082993 ; НП_666221
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Алсин — это белок , который у человека кодируется ALS2 геном . ^[5]^[6] ALS2 Ортологи ^[7] были идентифицированы у всех млекопитающих , для которых доступны полные данные о геноме.

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000003393 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026024 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хадано С., Хэнд К.К., Осуга Х., Янагисава Ю., Отомо А., Девон Р.С., Миямото Н., Шоугучи-Мията Дж., Окада Ю., Сингараджа Р., Фиглевич Д.А., Квятковски Т., Хослер Б.А., Сэги Т., Скауг Дж., Насир Дж., Браун Р.Х. младший, Шерер С.В., Руло Г.А., Хайден М.Р., Икеда Дж.Е. (октябрь 2001 г.). «Ген, кодирующий предполагаемый регулятор ГТФазы, мутирует при семейном боковом амиотрофическом склерозе 2». Нат Жене . 29 (2): 166–73. дои : 10.1038/ng1001-166 . ПМИД 11586298 . S2CID 52828189 .
^ «Ген Энтрез: боковой амиотрофический склероз ALS2 2 (ювенильный)» .
^ «Филогенетический маркер OrthoMaM: кодирующая последовательность ALS2» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 декабря 2009 г.

Дальнейшее чтение

Хадано С. (2002). «[Гены, вызывающие семейный боковой амиотрофический склероз]». Сэйкагаку . 74 (6): 483–9. ПМИД 12138710 .
Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Хадано С., Никол К., Бринкман Р.Р. и др. (1999). «Физическая карта критической области ювенильного бокового амиотрофического склероза (АЛС2) на хромосоме человека 2q33-q34 на основе дрожжевых искусственных хромосом». Геномика . 55 (1): 106–12. дои : 10.1006/geno.1998.5637 . ПМИД 9889004 .
Хослер Б.А., Сапп ПК, Бергер Р. и др. (2000). «Уточненное картирование и характеристика рецессивного семейного локуса бокового амиотрофического склероза (ALS2) на хромосоме 2q33». Нейрогенетика . 2 (1): 34–42. дои : 10.1007/s100480050049 . ПМИД 9933298 . S2CID 33368578 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (4): 273–81. дои : 10.1093/dnares/7.4.271 . ПМИД 10997877 .
Ян Ю, Хентати А, Дэн ХХ и др. (2001). «Ген, кодирующий алсин, белок с тремя доменами фактора обмена гуанин-нуклеотидов, мутировал в форме рецессивного бокового амиотрофического склероза». Нат. Жене . 29 (2): 160–5. дои : 10.1038/ng1001-160 . ПМИД 11586297 . S2CID 9036123 .
Биркенхегер Р., Отто Э., Шюрманн М.Дж. и др. (2001). «Мутация BSND вызывает синдром Бартера с нейросенсорной глухотой и почечной недостаточностью». Нат. Жене . 29 (3): 310–4. дои : 10.1038/ng752 . ПМИД 11687798 . S2CID 5892001 .
Эймар-Пьер Э., Леска Г., Долле С. и др. (2002). «Восходящий наследственный спастический паралич с инфантильным началом связан с мутациями в гене алсина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (3): 518–27. дои : 10.1086/342359 . ПМК 379189 . ПМИД 12145748 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Леска Дж., Эймар-Пьер Э., Санторелли Ф.М. и др. (2004). «Детский восходящий наследственный спастический паралич (IAHSP): клинические особенности в 11 семьях». Неврология . 60 (4): 674–82. дои : 10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25 . ПМИД 12601111 . S2CID 20968387 .
Отомо А., Хадано С., Окада Т. и др. (2003). «ALS2, новый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для малой ГТФазы Rab5, участвует в эндосомальной динамике» . Хм. Мол. Жене . 12 (14): 1671–87. дои : 10.1093/hmg/ddg184 . ПМИД 12837691 .
Нагано И., Мураками Т., Шиоте М. и др. (2003). «Однонуклеотидные полиморфизмы в декодирующих областях гена ALS2 японских пациентов с аутосомно-рецессивным боковым амиотрофическим склерозом». Нейрол. Рез . 25 (5): 505–9. дои : 10.1179/016164103101201733 . ПМИД 12866199 . S2CID 42350605 .
Девон Р.С., Хелм Дж.Р., Руло Г.А. и др. (2004). «Первая нонсенс-мутация в алсине приводит к гомогенному фенотипу детского восходящего спастического паралича с бульбарным поражением у двух братьев и сестер». Клин. Жене . 64 (3): 210–5. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x . ПМИД 12919135 . S2CID 27423316 .
Яманака К., Ванде Вельде С., Эймар-Пьер Е. и др. (2004). «Нестабильные мутанты в компоненте периферической эндосомальной мембраны ALS2 вызывают заболевание двигательных нейронов с ранним началом» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (26): 16041–6. дои : 10.1073/pnas.2635267100 . ПМК 307689 . ПМИД 14668431 .
Хэнд СК, Девон Р.С., Грос-Луи Ф. и др. (2004). «Скрининг мутаций гена ALS2 при спорадическом и семейном боковом амиотрофическом склерозе». Арх. Нейрол . 60 (12): 1768–71. дои : 10.1001/archneur.60.12.1768 . ПМИД 14676054 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Канекура К., Хашимото Ю., Ниикура Т. и др. (2004). «Алсин, продукт гена ALS2, подавляет нейротоксичность мутанта SOD1 через домен RhoGEF путем взаимодействия с мутантами SOD1» . Ж. Биол. Хим . 279 (18): 19247–56. дои : 10.1074/jbc.M313236200 . ПМИД 14970233 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с БАС2
Записи OMIM о расстройствах, связанных с БАС2
Домашний справочник по генетике - Национальная медицинская библиотека США
человека Расположение генома ALS2 и ALS2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000003393 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026024 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11586298-5] Хадано С., Хэнд К.К., Осуга Х., Янагисава Ю., Отомо А., Девон Р.С., Миямото Н., Шоугучи-Мията Дж., Окада Ю., Сингараджа Р., Фиглевич Д.А., Квятковски Т., Хослер Б.А., Сэги Т., Скауг Дж., Насир Дж., Браун Р.Х. младший, Шерер С.В., Руло Г.А., Хайден М.Р., Икеда Дж.Е. (октябрь 2001 г.). «Ген, кодирующий предполагаемый регулятор ГТФазы, мутирует при семейном боковом амиотрофическом склерозе 2». Нат Жене . 29 (2): 166–73. дои : 10.1038/ng1001-166 . ПМИД 11586298 . S2CID 52828189 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: боковой амиотрофический склероз ALS2 2 (ювенильный)» .

[OrthoMaM-7] «Филогенетический маркер OrthoMaM: кодирующая последовательность ALS2» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 9 декабря 2009 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]