IQSEC2

IQSEC2
Идентификаторы
Псевдонимы	IQSEC2 , BRAG1, MRX1, MRX78, мотив IQ и домен Sec7 2, MRX18, IQ-ArfGEF, мотив IQ и домен Sec7 ArfGEF 2, XLID1
Внешние идентификаторы	Опустить : 300522 ; МГИ : 3528396 ; Гомологен : 19407 ; GeneCards : IQSEC2 ; OMA : IQSEC2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	53,321,350 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	151,008,232 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; gastrocnemius muscle; ; Brodmann area 9; ; prefrontal cortex; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; nucleus accumbens; ; right uterine tube; ; muscle of thigh;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; right kidney; ; myocardium of ventricle; ; proximal tubule; ; cerebellar cortex; ; hippocampus proper; ; extraocular muscle;
	More reference expression data
	n/a
скрывать Ортологи
	23096
	245666
	ENSG00000124313
	ENSMUSG00000041115
	Q5JU85
	Q5DU25
	НМ_001111125 ; НМ_001243197 ; НМ_015075
	НМ_001005475 ; НМ_001114664
	НП_001104595 ; НП_001230126 ; НП_055890
показывать НП_001005475 ; НП_001108136 ; НП_001392874 ; НП_001392875 ; НП_001392876 ;
	NP_001392877; NP_001392878; NP_001392879
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Мотив IQ и домен 2 Sec7 представляет собой белок , который у человека кодируется IQSEC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Ген IQSEC2 кодирует фактор обмена гуаниновых нуклеотидов семейства ( ARF GTP-связывающих белков см., например, ARF1 ). ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Это связано с Х-сцепленной умственной отсталостью 1. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124313 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041115 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: мотив IQ и домен Sec7 2» .
^ Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Шубридж К., Тарпи П.С., Абиди Ф., Рамсден С.Л., Руджирабаньджерд С., Мерфи Дж.А., Бойл Дж., Шоу М., Гарднер А., Проос А., Пуусепп Х., Раймонд Ф.Л., Шварц К.Э., Стивенсон Р.Э., Тернер Дж., Филд М., Валиконис Р.С. , Харви Р.Дж., Хакетт А., Фуреал П.А., Страттон М.Р., Геч Дж. (июнь 2010). «Мутации в гене фактора обмена гуаниновых нуклеотидов IQSEC2 вызывают несиндромальную умственную отсталость» . Нат. Жене . 42 (6): 486–8. дои : 10.1038/ng.588 . ПМЦ 3632837 . ПМИД 20473311 .

Дальнейшее чтение

Росс М.Т., Графэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Бибкод : 2005Natur.434..325R . дои : 10.1038/nature03440 . ПМЦ 2665286 . ПМИД 15772651 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Филиппова Г.Н., Ченг М.К., Мур Дж.М. и др. (2005). «Границы между хромосомными доменами инактивации и ухода X связывают CTCF и не имеют метилирования CpG на раннем этапе развития» . Дев. Клетка . 8 (1): 31–42. дои : 10.1016/j.devcel.2004.10.018 . ПМИД 15669143 .
Кокс Р., Мейсон-Гамер Р.Дж., Джексон К.Л., Сегев Н. (2004). «Филогенетический анализ нуклеотидообменников Arf, содержащих Sec7-домен» . Мол. Биол. Клетка . 15 (4): 1487–505. doi : 10.1091/mbc.E03-06-0443 . ПМК 379250 . ПМИД 14742722 .
Досемечи А., Макуски А.Дж., Янковска-Стефенс Е. и др. (2007). «Состав синаптического комплекса PSD-95» . Мол. Клетка. Протеомика . 6 (10): 1749–60. дои : 10.1074/mcp.M700040-MCP200 . ПМК 2096750 . ПМИД 17623647 .
Цучия К.Д., Грилли Дж.М., Йи Ю и др. (2004). «Сравнительный анализ последовательности и x-инактивации домена ускользания в xp11.2 человека и консервативного сегмента у мыши» . Геном Рез . 14 (7): 1275–84. дои : 10.1101/гр.2575904 . ПМК 442142 . ПМИД 15197169 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . ПМИД 18029348 .
Мерфи Дж.А., Дженсен О.Н., Валиконис Р.С. (2006). «BRAG1, белок, содержащий домен Sec7, является компонентом постсинаптической плотности возбуждающих синапсов». Мозговой Рес . 1120 (1): 35–45. дои : 10.1016/j.brainres.2006.08.096 . ПМИД 17045249 . S2CID 31721234 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000124313 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041115 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: мотив IQ и домен Sec7 2» .

[pmid9628581-6] Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .

[pmid20473311-7] Перейти обратно: ^а ^б Шубридж К., Тарпи П.С., Абиди Ф., Рамсден С.Л., Руджирабаньджерд С., Мерфи Дж.А., Бойл Дж., Шоу М., Гарднер А., Проос А., Пуусепп Х., Раймонд Ф.Л., Шварц К.Э., Стивенсон Р.Э., Тернер Дж., Филд М., Валиконис Р.С. , Харви Р.Дж., Хакетт А., Фуреал П.А., Страттон М.Р., Геч Дж. (июнь 2010). «Мутации в гене фактора обмена гуаниновых нуклеотидов IQSEC2 вызывают несиндромальную умственную отсталость» . Нат. Жене . 42 (6): 486–8. дои : 10.1038/ng.588 . ПМЦ 3632837 . ПМИД 20473311 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]