✖


Jump to content

Генные карты

Генные карты
Содержание
Типы данных
захвачен 		Гены человека и модельные ортологи
Организмы Мудрый человек
Контакт
Исследовательский центр Краунский центр генома человека, WIS
Первичное цитирование ПМИД   9097728
Доступ
Формат данных HTML
Веб-сайт www .генетические карты .org

GeneCards — это база данных человеческих генов , которая предоставляет геномную , протеомную , транскриптомную , генетическую и функциональную информацию обо всех известных и предсказанных человеческих генах. [1] [2] [3] [4] Он разрабатывается и поддерживается Центром генома человека Crown при Институте науки Вейцмана в сотрудничестве с LifeMap Sciences.

Целью базы данных является предоставление комплексного представления текущей доступной биомедицинской информации об искомом гене, включая его псевдонимы и идентификаторы, кодируемые белки , связанные с ним заболевания и вариации, его функции, соответствующие публикации и многое другое. [1] [5] [6] База данных GeneCards обеспечивает доступ к бесплатным веб- ресурсам о более чем 350 000 известных и предсказанных генах человека, интегрированных из более чем 150 ресурсов данных, таких как HGNC , Ensembl и NCBI . Основной список генов основан на NCBI, Ensembl и утвержденных символах генов, опубликованных Комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC). [7] [8] Информация тщательно собирается и отбирается из этих баз данных с помощью механизма интеграции.

Со временем в базе данных GeneCards был разработан набор инструментов (VarElect, GeneALaCart и т. д.), которые обладают более специализированными возможностями использования базы данных. С 1998 года база данных GeneCards широко используется сообществами биоинформатики , геномики и медицины уже более 24 лет. [7] [8]

История

[ редактировать ]

С 1980-х годов информации о последовательностях становится все больше; впоследствии многие лаборатории это поняли и стали хранить такую ​​информацию в центральных хранилищах — первичной базе данных. [9] Однако информация, предоставляемая базами данных первичных последовательностей (базами данных более низкого уровня), сосредоточена на различных аспектах. Чтобы собрать эти разрозненные данные, Центр генома человека Crown Института Вейцмана в 1997 году разработал базу данных под названием «GeneCards». Эта база данных в основном касалась информации о геноме человека, человеческих генах, функциях кодируемых белков и связанных с ними заболеваниях, хотя она с этого времени расширился. [1]

Рост

[ редактировать ]

Первоначально база данных GeneCards имела две основные функции: предоставление интегрированной биомедицинской информации о гене в формате «карточки» и текстовую поисковую систему . С 1998 года в базу данных интегрировано больше ресурсов данных и типов данных, таких как экспрессия белков и информация о генных сетях. Он также улучшил скорость и сложность поисковой системы и расширился от догмы, ориентированной на гены , до анализа набора генов. Версия 3 базы данных собирает информацию из более чем 90 ресурсов базы данных на основе сводного списка генов. Он также добавил набор инструментов GeneCards, ориентированных на более конкретные цели. «GeneNote и GeneAnnot для анализа транскриптома , GeneLoc для геномных местоположений и маркеров, GeneALaCart для пакетных запросов и GeneDecks для поиска функциональных партнеров и для дистилляции наборов генов». База данных обновляется в течение трехлетнего цикла планирования, внедрения, разработки, полуавтоматического контроля качества и развертывания. Используемые технологии включают в себя Eclipse , Apache , Perl , XML , PHP , Propel, Java , R и MySQL . [7] [8]

Текущие расширения GeneCards

[ редактировать ]

Источник: [7]

Доступность

[ редактировать ]

организации могут свободно получить доступ к GeneCards Некоммерческие для образовательных и исследовательских целей на https://www.genecards.org/ и на академических зеркальных сайтах . Коммерческое использование требует лицензии. [ нужна ссылка ]

GeneCards Suite

[ редактировать ]

ДжинДексс

[ редактировать ]

GeneDecks — это новый инструмент анализа для идентификации похожих или партнерских генов, который обеспечивает метрику сходства путем выделения общих дескрипторов между генами на основе уникального богатства комбинаторных аннотаций генов человека GeneCards.

  1. Комбинаторная аннотация : Используя GeneDecks, можно получить набор похожих генов для конкретного гена с выбранной комбинаторной аннотацией . В сводной таблице ранжированы различные уровни сходства между идентифицированными генами и геном-зондом.
  2. Унификация аннотаций . Различные источники данных часто предлагают аннотации с разнородной системой именования. обнаружения пространства генов GeneCards Унификация аннотаций GeneDecks основана на сходстве алгоритмов .
  3. Охота за партнерами : в Partner Hunter от GeneDecks пользователи задают ген-запрос, и система ищет похожие гены на основе комбинаторного сходства взвешенных атрибутов.
  4. Дистилляция набора . В программе Set Distiller пользователи предоставляют набор генов, а система ранжирует атрибуты по степени их совместного использования в данном наборе генов. Как и Partner Hunter, он позволяет проводить сложные исследования множества наборов генов различного происхождения для обнаружения и выяснения соответствующих биологических закономерностей, тем самым улучшая систематическое изучение геномики и системной биологии. [8] [10] [11]

ДжинАЛаКарт

[ редактировать ]

GeneALaCart — это механизм пакетных запросов, ориентированный на набор генов, основанный на популярной базе данных GeneCards. Это позволяет получать информацию о нескольких генах в пакетном запросе. [7] [12]

ДжинЛок

[ редактировать ]

Член костюма GeneLoc представляет интегрированную карту хромосом человека , что очень важно для разработки специального чипа захвата , основанного на данных, интегрированных алгоритмом GeneLoc. GeneLoc включает дополнительные ссылки на GeneCards, секвенирование генома человека NCBI, UniGene и ресурсы по картированию. [7] [13]

Использование

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Сначала введите поисковый запрос в поле на главной странице. Методы поиска включают ключевые слова, только символ, символ/псевдоним/идентификатор и символ/псевдоним. [5] Опция поиска по умолчанию — поиск по ключевым словам. Когда пользователь выполняет поиск по ключевым словам, отображаются MicroCard и MiniCard. Однако когда пользователь выполняет поиск только по символу, он будет перенаправлен на GeneCard. [14] Поиск можно продолжить, нажав расширенный поиск, где пользователь может напрямую выбрать раздел, категорию, GIFtS, источник символов и наборы генов. Разделы включают псевдонимы и описания, расстройства, лекарства и соединения, экспрессию в тканях человека, функции, геномное расположение, геномные варианты, ортологи, паралоги, пути и взаимодействия, белковые домены/семейства, белки, публикации, сводки и транскрипты. Опция по умолчанию — поиск по всем разделам. [5] Категории включают в себя кодирование белков , псевдогены , гены РНК, генетические локусы , кластеры генов и без категорий. Опция по умолчанию — поиск по всем категориям. [5] GIFtS — это оценка предполагаемой функциональности GeneCards, которая дает объективные цифры, показывающие уровень знаний о функциональности генов человека. Он включает в себя высокий, средний, низкий и пользовательский диапазон. [4] [15] Источники символов включают HGNC ( Комитет по номенклатуре генов HUGO ), EntrezGene (генно-ориентированная информация в NCBI), Ensembl, гены РНК GeneCards, CroW21 и так далее. [5]

Кроме того, пользователь может выбрать поиск «Все карты GeneCard» или «Внутри генного подмножества», что будет более конкретным и приоритетным.

Во-вторых, на странице результатов поиска отображаются все соответствующие мини-карты. На странице отображаются символ, описание, категория, GIFtS, идентификатор GC и оценка. [5] Пользователь может нажать кнопку «плюс» для каждой мини-карты, чтобы открыть мини-карту. Кроме того, пользователь может щелкнуть непосредственно по символу, чтобы просмотреть подробную информацию о конкретной GeneCard.

Профиль экспрессии FAM214A обнаружен в нормальной ткани человека, как показано на GeneCards.

Содержание GeneCards

[ редактировать ]

Источник: [5]

Для конкретной GeneCard (пример: GeneCard для TGFB1 ), он состоит из следующего содержания.

  1. Заголовок : заголовок состоит из символа гена, категории (т. е. кодирования белка), GIFtS (т. е. 74) и GCID (GC19M041837). Различные категории имеют разные цвета для выражения: кодирующий белок, псевдоген, ген РНК, кластер генов , генетический локус и неклассифицированный. На заднем плане указаны источники символов: утвержденные HGNC гены, база данных EntrezGene, база данных генов Ensembl или гены, сгенерированные GeneCards.
  2. Псевдонимы : Псевдонимы, как следует из названия, отображают синонимы и псевдонимы гена в соответствии с различными источниками, такими как HGNC. В правом столбце показано, как псевдонимы связаны с ресурсами, а также указаны предыдущие идентификаторы GC.
  3. Резюме : Левый столбец такой же, как и в столбце «Псевдонимы», где показаны источники. В правом столбце приведена краткая информация о функции гена, его локализации и влиянии на фенотип из различных источников.
  4. Геномные взгляды : Помимо источников, в этом разделе приведены эталонные последовательности ДНК, регуляторные элементы, эпигенетика, хромосомные группы и геномное расположение различных источников. Красная линия на изображении указывает место установки GeneLoc. В частности, если интегрированное местоположение GeneLoc отличается от местоположения в Entrez Gene, оно отображается зеленым цветом; Синий отображается, когда интегрированное местоположение GeneLoc отличается от местоположения в Ensembl. Подробности о дополнении можно узнать по ссылкам в разделе.
  5. Белки : в этом разделе представлена ​​аннотированная информация о генах, включая рекомендуемое название, размер, субъединицу, субклеточное расположение и вторичные образцы. посттрансляционные модификации, данные об экспрессии белков, белки REF SEQ, белки ENSEMBL, подробности о белках реактома, продукты рекомбинантных белков человека, онтология генов , продукты антител и продукты анализа. Кроме того, представлены
  6. Белковые домены/семейства : в этом разделе показана аннотированная информация о белковых доменах и семействах.
  7. Функция : раздел функций описывает функцию гена, включая: фенотипы человека , связанные мишени, кшРНК для человека и/или мыши/крысы, микроРНК генные мишени РНКи , продукты , микроРНК для ортологов человека и/или мыши/крысы, редактирование генов , клоны , Клеточные линии , модели животных, in situ . гибридизации анализы
  8. Пути и взаимодействия : в этом разделе показаны унифицированные пути и взаимодействия GeneCards, полученные из разных источников. Унифицированные пути GeneCards собраны в суперпути, которые отображают связь между различными путями. Взаимодействие отображает взаимодействующее лицо и детали взаимодействия.
  9. Лекарства и соединения : в этом разделе карты GeneCard связаны с лекарствами и соединениями. Соединения показывают химический состав, действие и номер CAS. В DrugBank указаны соединения, синонимы, номер CAS (номер в реестре химических рефератов), тип (транспортер/мишень/носитель/фермент), действия и идентификаторы PubMed. HMDB и Novoseek показывают взаимосвязь химических соединений, которая включает соединение, синонимы, номер CAS и идентификаторы PubMed (статьи, связанные с соединением). BitterDB отображает соединение, номер CAS и SMILES ( упрощенную спецификацию ввода строки молекулярного ввода ). ФармГКБ предоставляет лекарственное средство/соединение и его аннотацию.
  10. Транскрипты : этот раздел состоит из эталонных последовательностей мРНК, кластера Unigene и репрезентативной последовательности, продуктов микроРНК, продуктов ингибирующей РНК, продуктов клонирования, продуктов праймеров и дополнительных последовательностей мРНК. Кроме того, пользователь может получить структуру экзонов из GeneLoc.
  11. Выражение : В левом столбце показаны ресурсы данных. В этот раздел включены изображения и данные экспрессии, аналогичные гены, массивы ПЦР, праймеры для анализа гибридизации человека и in situ.
  12. Ортологи : в этом разделе приведены ортологи определенного гена из ряда видов. В таблице отображен соответствующий организм, таксономическая классификация, ген, описание, сходство с человеком, тип ортологии и детали. Он связан с генным деревом ENSEMBL, генным деревом TreeFam и Aminode . [16]
  13. Паралоги : в этом разделе отображаются паралоги и псевдогены для определенного гена.
  14. Геномные варианты : геномные варианты демонстрируют результаты SNP/вариантов NCBI, отчет о неравновесии по сцеплению HapMap, структурные вариации, базу данных мутаций генов человека (HGMD), праймеры QIAGEN SeqTarget для ПЦР дальнего действия в массивах ПЦР с мутациями рака человека, мыши и крысы и SABiosciences. В таблице в этом разделе указаны идентификатор SNP, действительный, клиническая значимость, Chr pos, последовательность для геномных данных, AAChg, тип и дополнительные данные для данных, связанных с транскрипцией, частота аллелей , популяция, общая выборка и многое другое для частот аллелей. Для Valid разные символы представляют разные методы проверки. «C» означает дополнительный кластер; «А» — аллель by-2hit-2; «F» — по частоте; «H» — это карта счастья, а «О» — это другая поп-музыка. Клиническое значение может быть одним из следующих: непатогенный, патогенный, лекарственный ответ, гистосовместимость, вероятно-непатогенный, вероятно-патогенный, непроверенный, неизвестный и др. Тип должен быть одним из следующих: nonsynon, syn, cds, spl, utr, int, exc, loc, stg, ds500, spa, spd, us2k, us5k, PupaSUITE Обозначения.
  15. Расстройства/болезни : Показывает расстройства/заболевания, связанные с данным геном.
  16. Публикации : отображает публикации, связанные с геном.
  17. Внешний поиск : поиск дополнительной информации в PubMed , OMIM и NCBI.
  18. Геномные базы данных : другие базы данных и специализированные базы данных.
  19. Интеллектуальная собственность : В этом разделе представлена ​​патентная информация и лицензируемые технологии.
  20. Продукты

Приложения

[ редактировать ]

GeneCards широко используется в биологической и биомедицинской областях. Например, Шах извлек данные о ранней ишемической болезни сердца из GeneCards, чтобы идентифицировать гены, которые способствуют заболеванию . Подтверждено, что хромосомы 3q13, 1q25 и т. д. оказывают влияние, и в этой статье дополнительно обсуждается взаимосвязь между патологическими генами и сыворотки липопротеинами с помощью GeneCard. [17]

Другим примером является исследование синтетической смертности от рака . Синтетическая летальность возникает, когда мутация одного гена не влияет на функцию клетки , а мутация дополнительного гена приводит к гибели клетки. Это исследование было направлено на поиск новых методов лечения рака путем блокирования смертности от лекарств. GeneCards использовался при сравнении данных данного целевого гена со всеми возможными генами. В этом процессе оценка совместного использования аннотаций рассчитывалась с помощью программы GeneDecks Partner Hunter (теперь называемой Genes Like Me), чтобы получить паралогию. Мишени инактивации были выделены после экспериментов на микрочипах резистентных и нерезистентных нейробластомы . клеточных линий [7]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с Ребхан М., Чалифа-Каспи В., Прилуски Дж., Ланцет Д. (апрель 1997 г.). «GeneCards: интеграция информации о генах, белках и болезнях». Тенденции в генетике . 13 (4): 163. дои : 10.1016/S0168-9525(97)01103-7 . ПМИД   9097728 .
  2. ^ Ребхан М., Чалифа-Каспи В., Прилуски Дж., Ланцет Д. (1998). «GeneCards: новый справочник по функциональной геномике с автоматизированным анализом данных и поддержкой переформулирования запросов» . Биоинформатика . 14 (8): 656–64. дои : 10.1093/биоинформатика/14.8.656 . ПМИД   9789091 .
  3. ^ Сафран М., Соломон И., Шмуэли О., Лапидот М., Шен-Орр С., Адато А. и др. (ноябрь 2002 г.). «GeneCards 2002: к полному объектно-ориентированному сборнику генов человека» . Биоинформатика . 18 (11): 1542–3. doi : 10.1093/биоинформатика/18.11.1542 . ПМИД   12424129 .
  4. ^ Jump up to: а б Харель А., Ингер А., Стельцер Г., Стрихман-Алмашану Л., Дала И., Сафран М., Ланцет Д. (октябрь 2009 г.). «ПОДАРКИ: анализ ландшафта аннотаций с помощью GeneCards» . БМК Биоинформатика . 10 (1): 348. дои : 10.1186/1471-2105-10-348 . ПМЦ   2774327 . ПМИД   19852797 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г «Генные карты» . Генные карты. Архивировано из оригинала 14 октября 2013 г. Проверено 18 октября 2013 г.
  6. ^ «Генные карты» . Проверено 19 октября 2013 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г Стельцер Г., Дала И., Штейн Т.И., Сатанауэр Ю., Розен Н., Натив Н. и др. (октябрь 2011 г.). «In-silico геномика человека с помощью GeneCards» . Геномика человека . 5 (6): 709–17. дои : 10.1186/1479-7364-5-6-709 . ПМЦ   3525253 . ПМИД   22155609 .
  8. ^ Jump up to: а б с д Сафран М., Дала И., Александр Дж., Розен Н., Ини Штейн Т., Шмойш М. и др. (август 2010 г.). «GeneCards Версия 3: интегратор генов человека» . База данных . 2010 : baq020. дои : 10.1093/база данных/baq020 . ПМЦ   2938269 . ПМИД   20689021 .
  9. ^ Эттвуд Т.К., диджей Парри-Смит (1999). Введение в биоинформатику . Харлоу Лонгман.
  10. ^ «ДжинДекс» . Генные карты. Архивировано из оригинала 14 октября 2013 г. Проверено 20 октября 2013 г.
  11. ^ Стельцер Г., Ингер А., Олендер Т., Ини-Штайн Т., Дала И., Харел А. и др. (декабрь 2009 г.). «GeneDecks: поиск паралогов и дистилляция набора генов с аннотацией GeneCards» (PDF) . Омикс . 13 (6): 477–87. дои : 10.1089/omi.2009.0069 . ПМИД   20001862 . S2CID   33116814 . Архивировано из оригинала (PDF) 10 февраля 2020 г.
  12. ^ «ГенАЛаКарт» . Генные карты. Архивировано из оригинала 30 сентября 2013 г. Проверено 20 октября 2013 г.
  13. ^ «ДжинЛок» . Генные карты . Проверено 20 октября 2013 г.
  14. ^ Шридхар Г.Р., Дивакар Ч.Х., Хануман Т., Рао А.А. (2006). «Биоинформатический подход к извлечению информации из генов» . Журнал диабета в развивающихся странах . 26 (4): 149–51. дои : 10.4103/0973-3930.33179 .
  15. ^ Чалифа-Каспи В., Шмуэли О., Бенджамин-Родриг Х., Розен Н., Шмойш М., Янай И. и др. (декабрь 2003 г.). «GeneAnnot: взаимодействие GeneCards с высокопроизводительными сборниками экспрессии генов» . Брифинги по биоинформатике . 4 (4): 349–60. дои : 10.1093/нагрудник/4.4.349 . ПМИД   14725348 .
  16. ^ Чанг КТ, Го Дж, ди Ронза А, Сардиелло М (январь 2018 г.). «Аминоды: выявление эволюционных ограничений в протеоме человека» . Научные отчеты . 8 (1): 1357. Бибкод : 2018НатСР...8.1357С . doi : 10.1038/s41598-018-19744-w . ПМЦ   5778061 . ПМИД   29358731 .
  17. ^ Шах Ш., Краус В.Е., Кроссман Д.С., Грейнджер С.Б., Хейнс Дж.Л., Джонс С.Дж. и др. (ноябрь 2006 г.). «Липиды сыворотки в исследовании ишемической болезни сердца GENECARD идентифицируют локусы количественных признаков и фенотипические подмножества на хромосомах 3q и 5q». Анналы генетики человека . 70 (Часть 6): 738–48. дои : 10.1111/j.1469-1809.2006.00288.x . ПМИД   17044848 . S2CID   24239757 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GeneCards&oldid=1215119658"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 56c14f7f688b517cc5d9115c0b931620__1711163940
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/56/20/56c14f7f688b517cc5d9115c0b931620.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
GeneCards - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)