Комитет по генной номенклатуре HUGO
 | |
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | HGNC отвечает за утверждение уникальных символов и названий локусов человека, включая гены, кодирующие белки, гены РНК и псевдогены, чтобы обеспечить однозначную научную коммуникацию. |
| Типы данных захвачен | Генная номенклатура |
| Организмы | Человек |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | EMBL-EBI , Великобритания; |
| Первичное цитирование | Браски и др. (2019) [ 1 ] |
| Доступ | |
| Веб-сайт | www www |
| URL-адрес загрузки | Статистика и загрузки Пользовательские загрузки HGNC Биомарт |
| веб-службы URL-адрес | отдых |
| Инструменты | |
| Интернет | HGNC Сравнение ортологических прогнозов , [ 2 ] [ 3 ] Поиск |
| Разнообразный | |
| Политика курирования | Да |
Комитет по номенклатуре генов HUGO ( HGNC ) — это комитет Организации генома человека (HUGO), который устанавливает стандарты человека номенклатуры генов . HGNC утверждает уникальное и значимое название для каждого известного человеческого гена . [ 4 ] [ 5 ] по запросу экспертов. Помимо имени, длина которого обычно составляет от 1 до 10 слов, HGNC также присваивает каждому гену символ (короткую группу символов). Как и в случае с символом SI , символ гена похож на аббревиатуру, но представляет собой нечто большее: это второе уникальное имя, которое может существовать как само по себе, так и заменять более длинное имя. Оно не обязательно может «означать» инициалы имени, хотя многие символы генов действительно отражают это происхождение.
Цель
[ редактировать ]Полные названия генов, особенно их сокращения и символы, часто не относятся к одному гену. Ярким примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов ( BRD4, архивировано 27 октября 2013 г. в Wayback Machine , CAP1, архивировано 2 ноября 2013 г. в Wayback Machine , HACD1, архивировано 7 октября 2013 г. в Wayback Machine). , LNPEP, архивировано 13 сентября 2012 г. в Wayback Machine , SERPINB6, архивировано 8 октября 2013 г. в Wayback Machine , и SORBS1, архивировано 12 октября 2012 г. в Wayback Machine ).
Короткие названия генов HGNC или символы генов, в отличие от ранее использовавшихся или опубликованных символов, специально присвоены только одному гену. Это может привести к выбору менее распространенных сокращений, но уменьшит путаницу в отношении того, о каком гене идет речь.
Рекомендации по именованию
[ редактировать ]В 2020 году HGNC опубликовала свои последние рекомендации по присвоению имен генам человека. [ 5 ] Их можно резюмировать следующим образом: [ 6 ]
- символы гена должны быть уникальными
- символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
- символы не должны содержать знаков препинания или буквы «G» для гена.
- символы не содержат никаких ссылок на вид, в котором они закодированы, например «H/h» для человека.
HGNC заявляет, что «генная номенклатура должна развиваться вместе с новыми технологиями, а не быть ограничительной, как это иногда происходит, когда применяются исторические системы номенклатуры отдельных генов». [ 7 ] HGNC также выпустил руководства по конкретным типам локусов, таким как эндогенные ретровирусные локусы, [ 8 ] структурные варианты [ 9 ] и некодирующие РНК. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]
Процедура именования
[ редактировать ]При присвоении новой номенклатуры генов HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, опубликовавшими информацию о рассматриваемом гене человека, по электронной почте и запросить их ответы на предложенную номенклатуру. HGNC также координирует свои действия с соответствующими комитетами по геномной номенклатуре мышей и крыс, другими кураторами баз данных и экспертами по конкретным семействам генов или наборам генов.
Редакция
[ редактировать ]Процедура пересмотра названия гена аналогична процедуре присвоения имени, но изменение стандартизированного названия гена после достижения консенсуса может создать путаницу, поэтому польза от этого является спорной. По этой причине HGNC стремится изменить название гена только в том случае, если согласие на это изменение может быть достигнуто среди большинства исследователей, работающих над этим геном.
См. также
[ редактировать ]|
Полный список всех одобренных HGNC символов генов для генов, кодирующих белки:
|
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Браски Б., Денни П., Грей К., Джонс Т., Сил Р., Твиди С. и др. (январь 2019 г.). «Genenames.org: ресурсы HGNC и VGNC в 2019 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): Д786–Д792. дои : 10.1093/nar/gky930 . ПМК 6324057 . ПМИД 30304474 .
- ^ Райт М.В., Эйр Т.А., Лаш М.Дж., Пови С., Бруфорд Э.А. (ноябрь 2005 г.). «HCOP: инструмент поиска прогнозов ортологии для сравнения HGNC». Геном млекопитающих . 16 (11): 827–8. дои : 10.1007/s00335-005-0103-2 . ПМИД 16284797 . S2CID 1091618 .
- ^ Эйр Т.А., Райт М.В., Лаш М.Дж., Бруфорд Э.А. (январь 2007 г.). «HCOP: база данных прогнозов ортологии человека с возможностью поиска». Брифинги по биоинформатике . 8 (1): 2–5. дои : 10.1093/bib/bbl030 . ПМИД 16951416 .
- ^ «О Комитете по генной номенклатуре HGNC | HUGO» . Архивировано из оригинала 26 марта 2023 г. Проверено 23 марта 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Бруфорд, Элспет А.; Браски, Бриони; Денни, Пол; Джонс, Тэмсин Э.М.; Сил, Рут Л.; Твиди, Сьюзен (август 2020 г.). «Руководство по номенклатуре генов человека» . Природная генетика . 52 (8): 754–758. дои : 10.1038/s41588-020-0669-3 . ПМК 7494048 . ПМИД 32747822 .
- ^ «Руководство HGNC | Комитет по генной номенклатуре HUGO» . www.gennamemes.org . Проверено 26 апреля 2021 г.
- ^ Показаны ТБ, Макэлпайн П.Дж., Буше С., Коллинз Ф.С., Коннелли П.М., Фрезал Дж. и др. (1987). «Руководство по номенклатуре генов человека. Международная система номенклатуры генов человека (ISGN, 1987)» . Цитогенетика и клеточная генетика . 46 (1–4): 11–28. дои : 10.1159/000132471 . ПМК 7494048 . ПМИД 3507270 .
- ^ Майер Дж., Бломберг Дж., Сил Р.Л. (май 2011 г.). «Пересмотренная номенклатура транскрибируемых эндогенных ретровирусных локусов человека» . Мобильная ДНК . 2 (1): 7. дои : 10.1186/1759-8753-2-7 . ПМЦ 3113919 . ПМИД 21542922 .
- ^ Сил Р.Л., Райт М.В., Грей К.А., Бруфорд Э.А. (май 2013 г.). «Vive la différence: называние структурных вариантов эталонного генома человека» . Геномика человека . 7 (1): 12. дои : 10.1186/1479-7364-7-12 . ПМЦ 3648363 . ПМИД 23634723 .
- ^ Райт М.В., Бруфорд Э.А. (январь 2011 г.). «Именование «мусора»: номенклатура генов небелковой РНК (нкРНК) человека» . Геномика человека . 5 (2): 90–8. дои : 10.1186/1479-7364-5-2-90 . ПМК 3051107 . ПМИД 21296742 .
- ^ Райт М.В. (апрель 2014 г.). «Краткое руководство по номенклатуре генов длинных некодирующих РНК» . Геномика человека . 8 (1): 7. дои : 10.1186/1479-7364-8-7 . ПМК 4021045 . ПМИД 24716852 .
- ^ Сил Р., Чен Л., Гриффитс-Джонс С., Лоу Т.М., Мэтьюз М.Б., О'Рейли Д., Пирс А.Дж., Стадлер П.Ф., Улицкий И., Волин С.Л., Бруфорд Э.А. (февраль 2020 г.). «Руководство по названию генов некодирующей РНК человека» . ЭМБО Дж . 39 (6): e103777. дои : 10.15252/embj.2019103777 . ПМК 7073466 . ПМИД 32090359 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
