Онлайн-менделевское наследование у человека
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | Каталог всех известных человеческих генов и генетических фенотипов. |
| Типы данных захвачен | Гены , генетические нарушения , фенотипические признаки |
| Организмы | Мудрый человек |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | Медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса |
| Первичное цитирование | ПМИД 21472891 |
| Доступ | |
| Веб-сайт | http://www.omim.org/ |
Интернет-менделевское наследование у человека ( OMIM ) представляет собой постоянно обновляемый каталог человеческих генов , генетических нарушений и признаков , в котором особое внимание уделяется взаимосвязи генов и фенотипов . По состоянию на 28 июня 2019 г. [update]около 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли собой гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами. [1]
Версии и история [ править ]
OMIM является онлайн-продолжением книги Виктора А. МакКьюсика « Менделевское наследование у человека» (MIM), которая была опубликована в 12 изданиях в период с 1966 по 1998 год. [2] [3] [4] Почти во всех 1486 статьях первого издания MIM обсуждались фенотипы. [2]
MIM/OMIM создается и курируется Медицинской школой Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча при JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во Всемирной паутине при информационной и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM ( OMIM.org ), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университетом Джонса Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследований генома человека . [5] [6]
Процесс сбора и использование [ править ]
Содержание MIM/OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента осуществляется командой научных писателей и кураторов под руководством Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюсика-Натанса Университета Джонса Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками, а также студентами, изучающими естественные науки и медицину. [5]
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, касающейся наследственных заболеваний. [7] и его система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. [8]
Система классификации OMIM [ править ]
Номера OMIM [ править ]
Каждой записи OMIM присваивается уникальный шестизначный идентификатор. [9] как кратко изложено ниже:
- 100000–299999: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные до 15 мая 1994 г.)
- 300000–399999: X-сцепленные локусы или фенотипы.
- 400000–499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы.
- 500000–599999: митохондриальные локусы или фенотипы.
- 600000 и выше: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные после 15 мая 1994 г.)
В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. [9] Например, аллельные варианты гена HBB (141900) имеют номера от 141900.0001 до 141900.0538. [10]
Поскольку OMIM несет ответственность за классификацию и наименование генетических нарушений, эти цифры являются стабильными идентификаторами заболеваний. [5]
Символы, MIM предшествующие номерам
Символы, предшествующие номерам MIM [11] укажите категорию записи:
- Звездочка (*) перед номером записи указывает на ген.
- Символ номера (#) перед номером записи указывает, что это описательная запись, обычно относящаяся к фенотипу, и не представляет уникальный локус. Причина использования цифрового символа указана в первом абзаце записи. Обсуждение любых генов, связанных с фенотипом, находится в другой записи (или статьях), как описано в первом абзаце.
- Знак плюс (+) перед номером записи означает, что запись содержит описание гена известной последовательности и фенотипа.
- Знак процента (%) перед номером записи указывает, что запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, для которого основная молекулярная основа неизвестна.
- Отсутствие символа перед номером статьи обычно указывает на описание фенотипа, для которого, хотя и предполагается, что менделевская основа не была четко установлена, или что отличие этого фенотипа от фенотипа в другой записи неясно.
- Знак курсора (^) перед номером записи означает, что запись больше не существует, поскольку она была удалена из базы данных или перемещена в другую запись, как указано.
См. также [ править ]
- Менделевское наследование
- Онлайн-менделевское наследование у животных
- Медицинская классификация
- База данных сравнительной токсикогеномики — база данных, которая объединяет химические вещества и гены с заболеваниями человека, включая данные OMIM.
- DECIPHER , база данных хромосомного дисбаланса и связанного с ним фенотипа у людей, созданная с использованием ресурсов Ensembl .
- MARRVEL , веб-сайт, который использует OMIM в качестве одной из шести баз данных генетических данных человека и семи баз данных модельных организмов для интеграции информации.
Ссылки [ править ]
- ^ «Статистика входа в OMIM» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2019 . Проверено 28 июня 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б МакКьюсик, В.А. Менделевская наследственность у человека. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 1-е изд., 1996 г.; 2-е изд., 1969 г.; 3-е изд., 1971 г.; 4-е изд., 1975 г.; 5-е изд., 1978 г.; 6-е изд., 1983 г.; 7-е изд., 1986 г.; 8-е изд., 1988 г.; 9-е изд., 1990 г.; 10-е изд., 1992 г.
- ^ МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталог человеческих генов и генетических нарушений. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 11-е изд., 1994 г.; 12-е изд., 1998 г.
- ^ МакКьюсик, Вирджиния (2007). «Менделевское наследование у человека и его онлайн-версия OMIM» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (4): 588–604. дои : 10.1086/514346 . ПМЦ 1852721 . ПМИД 17357067 .
- ^ Перейти обратно: а б с Амбергер, Дж.; Боккини, К.; Хамош, А. (2011). «Новое лицо и новые задачи онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM®)». Хм. Мутат . 32 (5): 564–7. дои : 10.1002/humu.21466 . ПМИД 21472891 . S2CID 39087815 .
- ^ Амбергер, Дж. С.; Боккини, Калифорния; Шьеткетте, Ф.; Скотт, А.Ф.; Хамош, А. (2015). «OMIM.org: Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM®), онлайн-каталог генов человека и генетических нарушений» . Нуклеиновые кислоты Рез . 43 (Проблема с базой данных): D789-98. дои : 10.1093/nar/gku1205 . ПМЦ 4383985 . ПМИД 25428349 .
- ^ Гитомер, В.; Пак, К. (1996). «Последние достижения в области биохимических и молекулярно-биологических основ цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. дои : 10.1016/S0022-5347(01)65389-8 . ПМИД 8911353 .
- ^ Толми, Дж.; Шиллито, П.; Хьюз-Бензи, Р.; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная энцефалопатия с ранним началом с кальцификацией базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)» . Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. дои : 10.1136/jmg.32.11.881 . ПМК 1051740 . ПМИД 8592332 .
- ^ Перейти обратно: а б «Часто задаваемые вопросы, §1.2» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
- ^ «Бета-локус гемоглобина или HBB (141900): аллельные варианты» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
- ^ «Часто задаваемые вопросы, §1.3» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицинских наук: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
Внешние ссылки [ править ]
