Виктор А. МакКьюсик

Из Википедии, бесплатной энциклопедии

Виктор Алмон МакКьюсик
Виктор МакКьюсик
Рожденный ( 1921-10-21 ) 21 октября 1921 г.
Паркман, Мэн , США
Умер 22 июля 2008 г. (22 июля 2008 г.) (86 лет)
Таусон, Мэриленд , США
Альма-матер Университет Тафтса
Университет Джонса Хопкинса
Известный Менделевское наследование у человека , OMIM и синдром МакКьюсика-Кауфмана
Награды Премия Уильяма Аллана (1977)
Премия Ласкера (1997)
Премия Японии (2008 г.)

Виктор Алмон МакКьюсик (21 октября 1921 — 22 июля 2008) — американский терапевт и медицинский генетик , профессор медицины в больнице Джона Хопкинса в Балтиморе . [1] Он был сторонником картирования генома человека в связи с его использованием для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором журнала Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики». [2]

Личная жизнь [ править ]

Виктор и его однояйцевый близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником Бейтс-колледжа . [1] Прежде чем принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора до замужества работала учительницей начальной школы. Виктор, его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн . [2]

Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную стрептококковую инфекцию подмышечной впадины . [3] В результате Виктор провел время в двух больницах, одной из которых была Массачусетская больница общего профиля . Наконец он увидел успешный диагноз и курс лечения с использованием сульфаниламида в течение десяти недель в Массачусетс-Дженерал. [1] Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали для МакКьюсика первым существенным опытом общения с медицинским сообществом. Он заявил: «Возможно, я бы стал юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ». [2]

Виктор женился на Энн Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса доцентом медицины на отделении ревматологии. [1] У пары было двое сыновей Виктор и Кеннет и дочь Кэрол. [4]

Медицинская карьера [ править ]

Образование [ править ]

После окончания школы Виктор решил учиться в Университете Тафтса , и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. [5] Хотя у Тафтса была соответствующая медицинская школа, Виктор был очарован Джонсом Хопкинсом и его преданностью медицинским исследованиям, и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .

Во время Второй мировой войны медицинский факультет Университета Джона Хопкинса не мог заполнить свои классы. Таким образом, впервые с момента основания школы в 1893 году в школе временно прекратилось требование наличия степени бакалавра для поступления. [1] Виктор подал заявку в течение шестого семестра в Тафтсе и начал обучение осенью 1942 года как один из первых и очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. [6] Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. [5] Ему предложили престижную стажировку Уильяма Ослера по внутренней медицине в больнице Джонса Хопкинса, и он решил остаться в Хопкинсе на время ординатуры. [1] Окончил ординатуру по специальности кардиолог , так как кафедры генетики в то время не существовало. МакКьюсик специализировался на шумах в сердце и использовал спектроскопию для анализа тонов сердца. [2]

Работа в Хопкинсе [ править ]

В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген, чтобы рассказать о наследственных заболеваниях соединительной ткани на первом международном конгрессе генетиков человека. Эта встреча может стать местом рождения области медицинской генетики. [2] В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний, а с 1957 года создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал пост главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера и председателя. медицинского факультета Джонса Хопкинса . больницы и медицинской школы [7] МакКьюсик ушел в отставку в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и заниматься медицинской практикой на факультетах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса и профессора биологии в Джонсе. Университет Хопкинса . [5] МакКьюсик сыграл роль в разработке клеточной линии HeLa , которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, хотя он не раскрыл семье Лакс все подробности последующих взятий крови, которые предназначались для генотипирования HeLa. [8] [9] Он занимал многочисленные должности преподавателей, оставаясь в Университете Джонса Хопкинса до своей смерти в 2008 году. [1]

Организации [ править ]

В 1960 году МакКьюсик основал и стал соруководителем Ежегодных кратких курсов по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . [2] В 1966 году он опубликовал «Менделевское наследование у человека» (MIM) , которое стало первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. [7] Полный текст MIM был доступен в Интернете бесплатно, начиная с 1987 года, под названием « Онлайн-менделевское наследование у человека» (OMIM) . [2] Двенадцатое и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Интернет-база данных постоянно обновляется и связана с Национальным центром биотехнологической информации . [5] OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержал 18 847 записей. В 1987 году он также вел ежегодный курс медицинской генетики в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия. [10] МакКьюсик был президентом-основателем Организации генома человека в 1989 году. [4]

и исследования Публикации ​

МакКьюсик много писал по истории медицины, генетике, медицинской генетике, а также о Паркмане, штат Мэн. В 1987 году вместе с Фрэнком Раддлом он основал Genomics и работал редактором. [7] Он возглавлял созданную Конгрессом комиссию по изучению этики тестирования тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана . [11]

Среди его известных опубликованных статей:

  • Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека (1968) [12]
  • Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины в 21 веке (2001) [13]
  • «О болванах и раскольниках, или нозологии генетических болезней». [14]

В статье 2005 года, представленной М. И. Полингом, МакКьюсик сказал:

Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и сокурсникам: если вы хотите по-настоящему разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она превратилась из того места, где она была, в то, чем она является сейчас. Я также всегда был силен в эпонимах, таких как синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т. д. На обходе ординатор или студент предъявлял пациенту какое-то конкретное заболевание, и я всегда спрашивал: так кто такой и такой, в честь кого названа болезнь. Это побуждает задуматься и изучить само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо. [3]

Виктор МакКьюсик фотографирует руки ребенка-амишей во время изучения амишей.

Исследование генов среди амишей [ править ]

Исследование МакКьюсика генетики среди амишей, пожалуй, самое известное его исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКьюсик рассказал о своем знакомстве с работой Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи – в «одноразовой» бумажке фармацевтической компании – что ахондроплазия часто встречается среди амишей. [15] Первоначальное исследование привело к идентификации двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса-Ван Кревельда и гипоплазией хряща и волос (позже названной метафизарной хондродисплазией типа МакКьюзика). [15]

МакКьюсик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня эти пятнадцать причин также считаются верными. Результаты МакКьюсика побудили многих других исследователей заняться изучением наследственных заболеваний в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКьюсик ссылаются на то, что амиши сотрудничали с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» . [15]

Награды и почести [ править ]

МакКьюсик получил более 20 почетных степеней на протяжении всей своей карьеры и после нее. [6] США Он также был членом Национальной академии наук . [16] Американское философское общество , [17] и Американская академия искусств и наук . [18]

Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:

Смерть [ править ]

МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет 22 июля 2008 года. [3] Он умер в своем доме недалеко от Балтимора, в Таусоне, штат Мэриленд . [1] 21 числа, за день до своей смерти, он посмотрел в прямом эфире курс по медицинской генетике в Бар-Харборе, штат Мэн , который он помог основать и вести в 1960 году. [5]

См. также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г час Документы Виктора А. МакКьюсика: биографические сведения . Profiles.nlm.nih.gov. Проверено 9 мая 2016 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г Утешайся, Натаниэль. Наука о человеческом совершенстве: как гены стали сердцем американской медицины . Издательство Йельского университета.
  3. ^ Перейти обратно: а б с Махеш, М. (1 декабря 2014 г.). «Виктор МакКьюсик: от «музыкальных шумов» к «медицинской генетике» » (PDF) . Журнал Индийской академии клинической медицины . Архивировано из оригинала (PDF) 4 августа 2016 года . Проверено 21 апреля 2015 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б Альтман, Лоуренс К. (24 июля 2008 г.). «Виктор МакКьюсик, 86 лет, умер; пионер медицинской генетики» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 23 апреля 2015 г.
  5. ^ Перейти обратно: а б с д Это Вайсфельдт, МЛ; Росс, RS (2009). «Виктор А. Мак Кьюсик , доктор медицины: 1921–2008» . Труды Американской клинической и климатологической ассоциации . 120 : гражданское – cviii. ПМЦ   2744554 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Светильники, M – Z . Выпускники Тафтса. Проверено 9 мая 2016 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с Казазян, Хейг (октябрь 2008 г.). «Вспоминая Виктора МакКьюсика» . Геномика . 92 (4): 185–186. дои : 10.1016/j.ygeno.2008.08.009 .
  8. ^ Склот, Р. (2010). Бессмертная жизнь Генриетты Лакс . Корона. ISBN  978-0-307-58938-5 .
  9. ^ «Использование женских клеток поднимает этические вопросы» . Нью-Йорк Таймс . 1 февраля 2010 года . Проверено 18 июня 2020 г.
  10. ^ Ромео, Джованни (1 октября 2008 г.). «Виктор МакКьюсик, 1921–2008: основатель медицинской генетики, какой мы ее знаем» . Европейский журнал генетики человека . 16 (10): 1161–1163. дои : 10.1038/ejhg.2008.166 . ПМИД   18818718 .
  11. ^ Лири, Уоррен Л. (3 мая 1991 г.). «Группа поддерживает тесты ДНК на тканях Линкольна» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 23 апреля 2015 г.
  12. ^ МакКьюсик, Виктор (5 сентября 1988 г.). «Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 61 (3): 949–55. дои : 10.1073/pnas.61.3.949 . ПМК   305420 . ПМИД   5246559 .
  13. ^ МакКьюсик, Виктор (14 ноября 2001 г.). «Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины XXI века». Журнал Американской медицинской ассоциации . 286 (18): 2289–95. дои : 10.1001/jama.286.18.2289 . ПМИД   11710895 . S2CID   20460172 .
  14. ^ МакКьюсик, Виктор (зима 1969 г.). «О болванах и раскольниках, или нозологии генетических болезней». Перспектива Биол Мед . 12 (2): 298–312. дои : 10.1353/pbm.1969.0039 . ПМИД   4304823 . S2CID   35339751 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с Франкомано, Клер (15 августа 2003 г.). «Медико-генетические исследования амишей: историческая перспектива». Американский журнал медицинской генетики . 121С (1): 1–4. дои : 10.1002/ajmg.c.20001 . ПМИД   12888981 . S2CID   7688595 .
  16. ^ «Виктор А. МакКьюсик» . nasonline.org . Проверено 28 июля 2022 г.
  17. ^ «История участников APS» . search.amphilsoc.org . Проверено 28 июля 2022 г.
  18. ^ «Виктор Алмон МакКьюсик» . Американская академия искусств и наук . Проверено 28 июля 2022 г.
  19. ^ Предыдущие получатели . Гайрднер. Проверено 9 мая 2016 г.
  20. ^ «Предыдущие получатели» . Американское общество генетики человека. Архивировано из оригинала 3 октября 2014 года . Проверено 24 февраля 2015 г.
  21. ^ Премия НАН за научный обзор . nasonline.org
  22. ^ AAP» Медаль Джорджа М. Кобера и лекция . Aap-online.org. Проверено 9 мая 2016 г.
  23. ^ Медаль Бенджамина Франклина за выдающиеся достижения в области науки | Американское философское общество . Amphilsoc.org. Проверено 9 мая 2016 г.
  24. ^ Премия Альберта Ласкера за особые достижения в медицинской науке . laskerfoundation.org
  25. ^ «Лауреаты Премии Японии» . japanprize.jp.
  26. ^ Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса . Hopkinsmedicine.org. Проверено 9 мая 2016 г.

Дальнейшее чтение [ править ]

Викискладе есть медиафайлы, связанные с Виктором А. МакКьюсиком .
  • «МакКьюсик, Виктор Алмон в фильме «Маркиз, который был кем в Америке, 1985 – настоящее время »» . Гарвард . Проверено 23 сентября 2013 г.
  • «Виктор А. МакКьюсик». Мир генетики. 2 тома. Gale Group, 2001. Воспроизведено в Биографическом ресурсном центре. Фармингтон-Хиллз, Мичиган: Томсон Гейл. 2005.
  • МакКьюсик, В.А. «Структурные и функциональные исследования геномов» (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Кроу, Э.В. и Дж. Ф. Кроу. «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности» (Genetics 160:1–4, 2002).
  • МакКьюсик, В.А. «Медицинская генетика: 40-летняя перспектива развития медицинской специальности из фундаментальной науки» (Журнал Американской медицинской ассоциации, 270: 2351–2356, 1993).
  • МакКьюсик, В.А. Медицинские генетические исследования амишей: избранные статьи с комментариями (Балтимор: издательство Университета Джонса Хопкинса, 1978).
  • МакКьюсик, В.А. Краткий обзор клинической аускультации, представляющий собой трактат о сердечно-сосудистых и респираторных звуках, представленный историческим обзором, иллюстрированный звуковыми спектрограммами (спектральными фонокардиограммами) и дополненный обширной библиографией. Напечатано в частном порядке и в переплете, в ограниченном количестве (Балтимор: 1 января 1956 г.).
  • МакКьюсик, В.А. «Биографические мемуары: А. МакГи Харви (30 июля 1911 г. - 8 мая 1998 г.)» (Труды Американского философского общества. 144: 85–94, 2000).
  • МакКьюсик, В.А. «Марселла О'Грейди Бовери (1865–1950) и хромосомная теория рака» (Журнал медицинской генетики. 22: 431–440, 1985).
  • МакКьюсик, В.А. «Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины в 21 веке» (Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–2295, 2001).
  • МакКьюсик, В.А. «Картирование генома человека: ретроспектива, перспектива и перспектива» (Труды Американского философского общества. 141 (4): 417–424, 1997).
  • МакКьюсик, В.А. «Проект «Геном человека: статус, перспективы и последствия для этики, общества и закона»» (Представлено на 7-й Международной ассоциации католических медицинских школ, Сантьяго, Чили. Январь 1994 г.).
  • МакКьюсик, Виктор А. (август 1965 г.). «Королевская гемофилия» . Научный американец . 213 (2): 88–95. Бибкод : 1965SciAm.213b..88M . doi : 10.1038/scientificamerican0865-88 . ПМИД   14319025 . Проверено 25 августа 2022 г. (О гемофилии в европейских королевских семьях )

Внешние ссылки [ править ]

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Victor_A._McKusick&oldid=1214770515"