Онлайн-менделевское наследование у человека

Онлайн-менделевское наследование у человека
Содержание
Описание	Каталог всех известных человеческих генов и генетических фенотипов.
Типы данных ; захвачен	Гены , генетические нарушения , фенотипические признаки
Организмы	Мудрый человек
Контакт
Исследовательский центр	Медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса
Первичное цитирование	ПМИД 21472891
Доступ
Веб-сайт	http://www.omim.org/

Интернет-менделевское наследование у человека ( OMIM ) представляет собой постоянно обновляемый каталог человеческих генов , генетических нарушений и признаков , в котором особое внимание уделяется взаимосвязи генов и фенотипов . По состоянию на 28 июня 2019 г. ^[update]около 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли собой гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами. ^[1]

Версии и история [ править ]

OMIM является онлайн-продолжением книги Виктора А. МакКьюсика « Менделевское наследование у человека » (MIM), которая была опубликована в 12 изданиях в период с 1966 по 1998 год. ^[2]^[3]^[4] Почти во всех 1486 статьях первого издания MIM обсуждались фенотипы. ^[2]

MIM/OMIM создается и курируется Медицинской школой Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча при JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во Всемирной паутине при информационной и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM ( OMIM.org ), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университетом Джонса Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследований генома человека . ^[5]^[6]

Процесс сбора и использование [ править ]

Содержание MIM/OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента осуществляется командой научных писателей и кураторов под руководством Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюсика-Натанса Университета Джонса Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами здравоохранения, занимающимися генетическими заболеваниями, исследователями-генетиками, а также студентами, изучающими науку и медицину. ^[5]

База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, касающейся наследственных заболеваний. ^[7] и его система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. ^[8]

Система классификации OMIM [ править ]

Номера OMIM [ править ]

Каждой записи OMIM присваивается уникальный шестизначный идентификатор. ^[9] как кратко изложено ниже:

100000–299999: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные до 15 мая 1994 г.)
300000–399999: X-сцепленные локусы или фенотипы.
400000–499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы.
500000–599999: митохондриальные локусы или фенотипы.
600000 и выше: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные после 15 мая 1994 г.)

В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. ^[9] Например, аллельные варианты гена HBB (141900) имеют номера от 141900.0001 до 141900.0538. ^[10]

Поскольку OMIM несет ответственность за классификацию и наименование генетических нарушений, эти цифры являются стабильными идентификаторами заболеваний. ^[5]

предшествующие номерам MIM , Символы

Символы, предшествующие номерам MIM ^[11] укажите категорию записи:

Звездочка (*) перед номером записи указывает на ген.
Символ номера (#) перед номером записи указывает, что это описательная запись, обычно относящаяся к фенотипу, и не представляет уникальный локус. Причина использования цифрового символа указана в первом абзаце записи. Обсуждение любых генов, связанных с фенотипом, находится в другой записи (или статьях), как описано в первом абзаце.
Знак плюс (+) перед номером записи означает, что запись содержит описание гена известной последовательности и фенотипа.
Знак процента (%) перед номером записи указывает, что запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, для которого основная молекулярная основа неизвестна.
Отсутствие символа перед номером статьи обычно указывает на описание фенотипа, для которого, хотя и предполагается, что менделевская основа не была четко установлена, или что отличие этого фенотипа от фенотипа в другой записи неясно.
Знак курсора (^) перед номером записи означает, что запись больше не существует, поскольку она была удалена из базы данных или перемещена в другую запись, как указано.

См. также [ править ]

Менделевское наследование
Онлайн-менделевское наследование у животных
Медицинская классификация
База данных сравнительной токсикогеномики — база данных, которая объединяет химические вещества и гены с заболеваниями человека, включая данные OMIM.
DECIPHER , база данных хромосомного дисбаланса и связанного с ним фенотипа у людей, созданная с использованием Ensembl . ресурсов
MARRVEL , веб-сайт, который использует OMIM в качестве одной из шести генетических баз данных человека и семи баз данных модельных организмов для интеграции информации.

Ссылки [ править ]

^ «Статистика входа в OMIM» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2019 . Проверено 28 июня 2019 г.
↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б МакКьюсик, В.А. Менделевская наследственность у человека. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 1-е изд., 1996 г.; 2-е изд., 1969 г.; 3-е изд., 1971 г.; 4-е изд., 1975 г.; 5-е изд., 1978 г.; 6-е изд., 1983 г.; 7-е изд., 1986 г.; 8-е изд., 1988 г.; 9-е изд., 1990 г.; 10-е изд., 1992 г.
^ МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталог человеческих генов и генетических нарушений. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 11-е изд., 1994 г.; 12-е изд., 1998 г.
^ МакКьюсик, Вирджиния (2007). «Менделевское наследование у человека и его онлайн-версия OMIM» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (4): 588–604. дои : 10.1086/514346 . ПМЦ 1852721 . ПМИД 17357067 .
↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с Амбергер, Дж.; Боккини, К.; Хамош, А. (2011). «Новое лицо и новые задачи онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM®)». Хм. Мутат . 32 (5): 564–7. дои : 10.1002/humu.21466 . ПМИД 21472891 . S2CID 39087815 .
^ Амбергер, Дж. С.; Боккини, Калифорния; Шьеткетте, Ф.; Скотт, А.Ф.; Хамош, А. (2015). «OMIM.org: Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM®), онлайн-каталог генов человека и генетических нарушений» . Нуклеиновые кислоты Рез . 43 (Проблема с базой данных): D789-98. дои : 10.1093/nar/gku1205 . ПМЦ 4383985 . ПМИД 25428349 .
^ Гитомер, В.; Пак, К. (1996). «Последние достижения в области биохимических и молекулярно-биологических основ цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. дои : 10.1016/S0022-5347(01)65389-8 . ПМИД 8911353 .
^ Толми, Дж.; Шиллито, П.; Хьюз-Бензи, Р.; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная ранняя энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)» . Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. дои : 10.1136/jmg.32.11.881 . ПМК 1051740 . ПМИД 8592332 .
↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б «Часто задаваемые вопросы, §1.2» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
^ «Бета-локус гемоглобина или HBB (141900): аллельные варианты» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.
^ «Часто задаваемые вопросы, §1.3» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.

Внешние ссылки [ править ]

Пропустить домашнюю страницу

[1] «Статистика входа в OMIM» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2019 . Проверено 28 июня 2019 г.

[MIM1-2] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б МакКьюсик, В.А. Менделевская наследственность у человека. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 1-е изд., 1996 г.; 2-е изд., 1969 г.; 3-е изд., 1971 г.; 4-е изд., 1975 г.; 5-е изд., 1978 г.; 6-е изд., 1983 г.; 7-е изд., 1986 г.; 8-е изд., 1988 г.; 9-е изд., 1990 г.; 10-е изд., 1992 г.

[3] МакКьюсик, В.А. Менделевское наследование у человека. Каталог человеческих генов и генетических нарушений. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джонса Хопкинса, 11-е изд., 1994 г.; 12-е изд., 1998 г.

[4] МакКьюсик, Вирджиния (2007). «Менделевское наследование у человека и его онлайн-версия OMIM» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (4): 588–604. дои : 10.1086/514346 . ПМЦ 1852721 . ПМИД 17357067 .

[new_face-5] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с Амбергер, Дж.; Боккини, К.; Хамош, А. (2011). «Новое лицо и новые задачи онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM®)». Хм. Мутат . 32 (5): 564–7. дои : 10.1002/humu.21466 . ПМИД 21472891 . S2CID 39087815 .

[6] Амбергер, Дж. С.; Боккини, Калифорния; Шьеткетте, Ф.; Скотт, А.Ф.; Хамош, А. (2015). «OMIM.org: Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM®), онлайн-каталог генов человека и генетических нарушений» . Нуклеиновые кислоты Рез . 43 (Проблема с базой данных): D789-98. дои : 10.1093/nar/gku1205 . ПМЦ 4383985 . ПМИД 25428349 .

[7] Гитомер, В.; Пак, К. (1996). «Последние достижения в области биохимических и молекулярно-биологических основ цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. дои : 10.1016/S0022-5347(01)65389-8 . ПМИД 8911353 .

[8] Толми, Дж.; Шиллито, П.; Хьюз-Бензи, Р.; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная ранняя энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)» . Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. дои : 10.1136/jmg.32.11.881 . ПМК 1051740 . ПМИД 8592332 .

[FAQ1.2-9] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б «Часто задаваемые вопросы, §1.2» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.

[10] «Бета-локус гемоглобина или HBB (141900): аллельные варианты» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.

[FAQ1.3-11] «Часто задаваемые вопросы, §1.3» . Интернет-менделевское наследование у человека . Балтимор, доктор медицины: Институт генетической медицины МакКьюсика-Натанса, Университет Джонса Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]