Локус (генетика)
(1) Хроматида
(2) Центромера
(3) Короткое (p) плечо
(4) Длинный (q) рычаг
В генетике локус loci ( мн.ч.: , где ) — это определенное, фиксированное положение на хромосоме определенный ген или генетический маркер . расположен [1] Каждая хромосома несет множество генов, причем каждый ген занимает различное положение или локус; у человека общее число белоккодирующих генов в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют один и тот же аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, а те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома, называется картой генов . Картирование генов — это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за производство определенного фенотипа или биологического признака . Картирование ассоциаций , также известное как «картирование неравновесия по сцеплению», представляет собой метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущества исторического неравновесия по сцеплению для связи фенотипов (наблюдаемых характеристик) с генотипами (генетической конституцией организмов), выявляя генетические ассоциации. .
Номенклатура [ править ]
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечом или p-плечом , а более длинное плечо — q-плечом или q-плечом . Например, хромосомный локус типичного гена может быть записан как 3p22.1 , где:
- 3 = хромосома 3
- p = p-плечо
- 22 = регион 2, полоса 2 (читается как «два, два», а не «двадцать два»)
- 1 = поддиапазон 1
Таким образом, весь локус приведенного выше примера можно было бы прочитать как «три П, два, две точки, один». Цитогенетические полосы — это участки хромосомы, богатые активно транскрибируемой ДНК ( эухроматином ) или упакованной ДНК ( гетерохроматином ). При окрашивании они выглядят по-разному (например, при окрашивании по Гимзе эухроматин кажется белым, а гетерохроматин — черным ). Они отсчитываются от центромеры к теломерам .
| Компонент | Объяснение |
| 3 | Число хромосом |
| п | Позиция находится на коротком плече хромосомы (распространенное апокрифическое объяснение состоит в том, что буква p на французском языке означает petit ); q обозначает длинную руку (выбранную в качестве следующей буквы в алфавите после p; также говорят, что q означает очередь , что на французском языке означает «хвост»). [4] ). |
| 22.1 | Цифры, следующие за буквой, обозначают положение на руке: область 2, полоса 2, поддиапазон 1. Полосы видны под микроскопом, когда хромосома окрашена соответствующим образом . Каждая из полос пронумерована, начиная с 1 для полосы, ближайшей к центромере . Поддиапазоны и подподдиапазоны видны с более высоким разрешением. |
Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от поддиапазона 4 региона 1 до поддиапазона 1 регион 2.
Концы хромосомы обозначаются «pter» и «qter» , поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.
См. также [ править ]
- Хромосомная транслокация
- Цитогенетические обозначения
- Кариотип
- Нулевой аллель
- Международная система цитогенетической номенклатуры человека
Ссылки [ править ]
- ^ Вуд, Э.Дж. (1995). «Энциклопедия молекулярной биологии». Биохимическое образование . 23 (2): 1165. doi : 10.1016/0307-4412(95)90659-2 .
- ^ Эзкурдия, Иакс; Хуан, Дэвид; Родригес, Хосе Мануэль; Франкиш, Адам; Диканс, Марк; Харроу, Дженнифер; Васкес, Хесус; Валенсия, Альфонсо; Тресс, Майкл Л. (15 ноября 2014 г.). «Множество данных свидетельствует о том, что может существовать всего лишь 19 000 генов, кодирующих человеческие белки» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5866–5878. дои : 10.1093/hmg/ddu309 . ISSN 1460-2083 . ПМК 4204768 . ПМИД 24939910 .
- ^ «Генетический словарь NCI» . Национальный институт рака . Архивировано из оригинала 26 апреля 2015 года . Проверено 13 декабря 2014 г.
- ^ «Обзор генетики NCBI» . Национальный центр биотехнологической информации . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 года . Проверено 10 марта 2021 г.
Майкл, Р. Каммингс. (2011). Наследственность человека . Бельмонт, Калифорния: Брукс/Коул.
Внешние ссылки [ править ]
