Цитогенетические обозначения
В следующей таблице приведены символы и сокращения, используемые в цитогенетике : [1] [2]
Символ | Описание |
---|---|
, | Разделяет модальное число (общее число хромосом), половые хромосомы и хромосомные аномалии. |
- | Потеря хромосомы |
( ) | Группировка по точкам останова и структурно измененным хромосомам |
+ | Прирост хромосомы |
; | Разделяет перестроенные хромосомы и точки разрыва, включающие более одной хромосомы. |
/ | Разделяет клеточные линии или клоны |
// | Разделяет клеточные линии реципиента и донора при трансплантации костного мозга. |
принадлежащий | Удаление |
тот | Производная хромосома |
дик | Дицентрическая хромосома |
тусклый | снижение интенсивности сигнала |
дн | de novo (ненаследственная) хромосомная аномалия |
обман | Удвоение участка хромосомы |
один | повышенная интенсивность сигнала |
от | Хрупкий участок (обычно используется при синдроме ломкой Х-хромосомы ) |
час | Гетерохроматический участок хромосомы |
я | изохромосома |
идичный | Изодицентрическая хромосома (дупликация и инверсия сегмента, содержащего центромеру) |
входы | Вставка |
инв. | Инверсия |
.работа | Предшествует кариотипа результатам FISH- анализа. |
март | Маркерная хромосома |
вместе с | Перестройка хромосом материнского происхождения |
п | Короткое плечо хромосомы |
одинаковый | Перестройка хромосом по отцовскому типу |
psu дик | псевдодицентрик - только одна центромера в дицентрической хромосоме. активна |
д | Длинное плечо хромосомы |
р | Кольцевая хромосома |
т | Транслокация |
иметь | Концевой конец плеча (например, 2qter относится к концу длинного плеча хромосомы 2) |
три | Трисомия |
Трп | Утроение участка хромосомы |
См. также
[ редактировать ]- Хромосомные аномалии
- Направленность (молекулярная биология) для обозначений 3' и 5'
- локус (генетика) базовой системы обозначений
- Международная система цитогенетической номенклатуры человека
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Основы цитогенетики | Лаборатория гигиены штата Висконсин» .
- ^ «Правила ISCN для перечисления хромосомных перестроек». Современные протоколы генетики человека . Приложение 4: Приложение 4C. Май 2001 г. doi : 10.1002/0471142905.hga04cs17 . ISBN 978-0471142904 . ISSN 1934-8258 . ПМИД 18428230 . S2CID 46677230 .