Трисомия

Трисомия
Пример трисомии 21 , обнаруженной с помощью qPCR анализа коротких тандемных повторов
Специальность	Медицинская генетика

Трисомия — это тип полисомии , при которой имеется три экземпляра определенной хромосомы вместо обычных двух. Трисомия — это тип анеуплоидии (аномального количества хромосом).

Описание и причины

Большинство организмов, размножающихся половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, причем по одной хромосоме каждого типа унаследованы от каждого родителя. У таких организмов в результате мейоза создаются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), имеющие только один набор хромосом. Число хромосом у разных видов разное: у человека 46 хромосом (23 пары), а у человеческих гамет 23 хромосомы.

Если пары хромосом не разделяются должным образом во время деления клетки, яйцеклетка или сперматозоид могут оказаться со второй копией одной из хромосом ( нерасхождение ). Если такую ​​гамету оплодотворить нормальной гаметой, полученный эмбрион может иметь в общей сложности три копии хромосомы.

Терминология

Число хромосом в клетке, где возникает трисомия, представляется как, например, 2 n +1, если одна хромосома обнаруживает трисомию, 2 n +1+1, если трисомия наблюдается у двух, и т. д.

• «Полная трисомия», также называемая «первичной трисомией», означает, что была скопирована целая дополнительная хромосома.
• «Частичная трисомия» означает, что имеется дополнительная копия части хромосомы.
• «Вторичная трисомия» — дополнительная хромосома имеет учетверенные плечи (плечи одинаковые, это «изохромосома»).
• «Третичная трисомия» — дополнительная хромосома состоит из копий плеч двух других хромосом.

Трисомии иногда характеризуют как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются путем ссылки на конкретную хромосому, имеющую дополнительную копию. Так, например, наличие лишней хромосомы 21 , обнаруживаемой при синдроме Дауна , называется трисомией 21.

Человеческая трисомия

Кариотип человека с трисомией 21 (синдром Дауна)

Трисомии могут возникать на любой хромосоме , но часто приводят к выкидышу, а не к живорождению. Например, трисомия 16 наиболее распространена при беременности у людей и встречается в более чем 1%, но выживают только те эмбрионы, которые имеют некоторые нормальные клетки в дополнение к трисомным клеткам ( мозаичная трисомия 16). Более того, даже у этих эмбрионов обычно случается самопроизвольный выкидыш в первом триместре.

Наиболее распространенными типами аутосомной (неполовой хромосомной) трисомии человека, доживающими до рождения, являются:

• Трисомия 21 ( синдром Дауна )
• Трисомия 18 ( синдром Эдвардса )
• Трисомия 13 ( синдром Патау )
• Трисомия 9
• Трисомия 8 (синдром Варкани 2)

Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, что приводит к развитию синдрома Патау . Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и сокращением жизни.

Также может возникнуть трисомия половых хромосом , которая включает:

• XXX ( синдром тройного Х )
• XXY ( синдром Клайнфельтера )
• XYY (синдром Джейкобса)

По сравнению с трисомией аутосомных хромосом трисомия половых хромосом обычно имеет менее серьезные последствия. У людей может проявляться незначительное количество симптомов или они могут отсутствовать вовсе, но при этом они имеют нормальную продолжительность жизни.

См. также

• Хромосомные аномалии
• Анеуплоидия
• Кариотип
• Половое размножение
• моносомия