Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Другие имена	Хромосомная делеция синдром Диллана 4p , синдром Питта-Роджерса-Дэнкса ( PRDS ), синдром Питта
	Молодая девушка с характерными чертами лица для синдрома Вольфа-Хиршхорна.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Вольфа-Хиршхорна ( WHS ) представляет собой синдром хромосомной делеции , возникающий в результате частичной делеции короткого плеча хромосомы 4 [del(4)(p16.3)]. ^{[ 3 ]} Особенности включают отчетливый краниофациальный фенотип и умственную отсталость .

Признаки и симптомы

Наиболее распространенные характеристики включают отчетливый краниофациальный фенотип ( микроцефалия , микрогнатия , короткий желобок , выступающая глабелла , глазной гипертелоризм , диспластические уши и периаурикулярные метки), задержка роста, умственная отсталость , мышечная гипотония, судороги и врожденные пороки сердца. ^{[ 4 ]}

Менее распространенные характеристики включают гипоспадию , колобоматию радужной оболочки, почечные аномалии и глухоту. ^{[ 5 ]} Дефицит антител также распространен, включая общий вариабельный иммунодефицит и дефицит IgA. Т-клеточный иммунитет в норме. ^{[ 6 ]}

Генетика

Синдром Вольфа-Хиршхорна — это синдром микроделеции, вызванный делецией в полосе HSA 4p16.3 короткого плеча хромосомы 4 , особенно в области WHSCR1 и WHSCR2 . ^{[ 7 ]} Считается, что фенотипические характеристики WHS обусловлены гаплонедостаточностью генов-кандидатов синдрома Вольфа-Хиршхорна 1 (WHSC1), который связан с черепно-лицевыми особенностями и задержкой роста, и трансмембранного белка 1 Homo Sapiens leucine zipper-EF-hand ( LETM1), который связан с судорогами. ^{[ 8 ]}

Около 87% случаев представляют собой делецию de novo , а около 13% унаследованы от родителя с хромосомной транслокацией . ^{[ 4 ]} В случаях семейной передачи наблюдается превышение материнской передачи в 2:1. Из случаев de novo 80% происходят по отцовской линии. ^{[ нужна ссылка ]}

Более редкой причиной WHS является образование кольцевой хромосомы. Кольцевая хромосома может образоваться, когда хромосома распадается и образует кольцевую структуру для слияния. Этот процесс может инициировать потерю генов на концах хромосомы. ^{[ 9 ]}

Тяжесть симптомов и выраженный фенотип различаются в зависимости от количества удаленного генетического материала. Критической областью для определения фенотипа является 4p16.3, и ее часто можно обнаружить с помощью генетического тестирования и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). генетическое тестирование и генетическое консультирование . Пострадавшим семьям предлагается ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Первоначальный диагноз основывается на отчетливом краниофациальном фенотипе после рождения. ^{[ 4 ]} Диагноз WHS подтверждается обнаружением делеции в WHSCR. Хромосомный микрочип и цитогенетический анализ. Зонд, специфичный для хромосомной полосы 4p16.3 D4S96 или D4Z1 (область Вольфа-Хиршхорна, Vysis, Inc), доступен для исследования FISH. ^{[ 4 ]}

Уход

Симптомы могут варьироваться от человека к человеку, поэтому пациенту следует пройти различные виды обследований, включая неврологическое, кардиологическое и почечное обследование. Необходимы проверка зрения и слуха, а также оценка кормления и развития. ^{[ 10 ]} Клиницисты лечат СВС, обращая внимание на симптомы, испытываемые человеком. Некоторые методы лечения включают хирургическое вмешательство при аномалиях роста, образовательные программы, которые могут помочь с когнитивными способностями, физиотерапию для наращивания мышечной массы и лекарства от судорог. ^{[ 11 ]}

Эпидемиология

Минимальная частота рождаемости оценивается как 1 на 50 000. ^{[ 4 ]} По неизвестным причинам СГС встречается у женщин в два раза чаще, чем у мужчин. ^{[ 12 ]}

История

Синдром Вольфа-Хиршхорна был впервые описан в 1961 году американским педиатром австрийского происхождения Куртом Хиршхорном и его коллегами. ^{[ 13 ]}

После этого синдром привлек внимание всего мира после публикаций немецкого генетика Ульриха Вольфа и его коллег, в частности, их статей в немецком научном журнале Humangenetik . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром Вольфа-Хиршхорна - 194190
^ Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. стр. 100-1 892, 894. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Дуфке А., Зайдель Дж., Шенинг М., Дёблер-Нойманн М., Кельбова С., Лиер Т., Бенсен В., Бакш С., Кляйн-Фоглер Ю., Эндерс Х. (2000). «Микроделеция 4p16.3 у трех неродственных пациентов с синдромом Вольфа-Хиршхорна». Цитогенетика и клеточная генетика . 91 (1–4): 81–4. doi : 10.1159/000056823 (неактивен 15 июля 2024 г.). ПМИД 11173835 . S2CID 19641395 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Парадовска-Столарж А.М. (2014). «Синдром Вольфа-Хиршхорна (СВХ) – обзор литературы, посвященный особенностям синдрома» . Адв Клин Эксп Мед . 23 (3): 485–9. дои : 10.17219/acem/24111 . ПМИД 24979523 .
^ Вечорек Д. (сентябрь 2003 г.). «Синдром Вольфа-Хиршхорна» (PDF) . Энциклопедия Орфанет . Архивировано из оригинала (PDF) 9 марта 2021 г. Проверено 13 ноября 2004 г.
^ Хэнли-Лопес Дж., Эстабрукс Л.Л., Стим Р. (июль 1998 г.). «Дефицит антител при синдроме Вольфа-Хиршхорна». Журнал педиатрии . 133 (1): 141–3. дои : 10.1016/S0022-3476(98)70194-5 . ПМИД 9672528 .
^ Раух А., Шеллмозер С., Краус С., Дорр Х.Г., Траутманн У., Альтерр М.Р., Пфайффер Р.А., Рейс А. (апрель 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. дои : 10.1002/ajmg.1203 . ПМИД 11252005 .
^ Мбуйи-Мусанзайи, Себастьян; Лумака, Любимый; Солдат, Тони; Илунга, Эрик; Асани, Добро пожаловать; Шилобо, Проспер; Ушел, Проспер; Рейхлер, Эрве; Катомбе, Фрэнсис; Девриендт, Коенраад (сентябрь 2017 г.). «Синдром Вольфа-Хиршхорна: клинические и генетические данные первого случая, диагностированного в Центральной Африке» . Журнал детской генетики . 06 (3): 186–190. дои : 10.1055/s-0037-1599194 . ПМЦ 5548528 . ПМИД 28794913 .
^ «Синдром Вольфа-Хиршхорна: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 10 октября 2023 г.
^ «Синдром Вольфа-Хиршхорна – симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 10 октября 2023 г.
^ «Синдром Вольфа-Хиршхорна: симптомы и причины» . Кливлендская клиника . Проверено 10 октября 2023 г.
^ «Синдром Вольфа-Хиршхорна: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 10 октября 2023 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Хиршхорн К., Купер Х.Л., Фиршайн И.Л. (1961). «Делекция коротких плеч хромосом 4-5 у ребенка с дефектами слияния срединной линии». Гумангенетика . 1 (5): 479–82. дои : 10.1007/bf00279124 . ПМИД 5895684 . S2CID 32805973 .
^ Вольф У, Рейнвейн Х, Порш Р, Шретер Р, Байч Х (1965). «[Дефицит коротких плеч хромосомы № 4]». Гумангенетика (на немецком языке). 1 (5): 397–413. ПМИД 5868696 .

Внешние ссылки

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/
Синдром Вольфа-Хиршхорна на домашней странице генетики

[omim-1] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром Вольфа-Хиршхорна - 194190

[Bolognia-2] Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. стр. 100-1 892, 894. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[Dufke_2000-3] Дуфке А., Зайдель Дж., Шенинг М., Дёблер-Нойманн М., Кельбова С., Лиер Т., Бенсен В., Бакш С., Кляйн-Фоглер Ю., Эндерс Х. (2000). «Микроделеция 4p16.3 у трех неродственных пациентов с синдромом Вольфа-Хиршхорна». Цитогенетика и клеточная генетика . 91 (1–4): 81–4. doi : 10.1159/000056823 (неактивен 15 июля 2024 г.). ПМИД 11173835 . S2CID 19641395 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )

[pmid24979523-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Парадовска-Столарж А.М. (2014). «Синдром Вольфа-Хиршхорна (СВХ) – обзор литературы, посвященный особенностям синдрома» . Адв Клин Эксп Мед . 23 (3): 485–9. дои : 10.17219/acem/24111 . ПМИД 24979523 .

[5] Вечорек Д. (сентябрь 2003 г.). «Синдром Вольфа-Хиршхорна» (PDF) . Энциклопедия Орфанет . Архивировано из оригинала (PDF) 9 марта 2021 г. Проверено 13 ноября 2004 г.

[Hanley-Lopez_1998-6] Хэнли-Лопес Дж., Эстабрукс Л.Л., Стим Р. (июль 1998 г.). «Дефицит антител при синдроме Вольфа-Хиршхорна». Журнал педиатрии . 133 (1): 141–3. дои : 10.1016/S0022-3476(98)70194-5 . ПМИД 9672528 .

[Rauch_2001-7] Раух А., Шеллмозер С., Краус С., Дорр Х.Г., Траутманн У., Альтерр М.Р., Пфайффер Р.А., Рейс А. (апрель 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. дои : 10.1002/ajmg.1203 . ПМИД 11252005 .

[8] Мбуйи-Мусанзайи, Себастьян; Лумака, Любимый; Солдат, Тони; Илунга, Эрик; Асани, Добро пожаловать; Шилобо, Проспер; Ушел, Проспер; Рейхлер, Эрве; Катомбе, Фрэнсис; Девриендт, Коенраад (сентябрь 2017 г.). «Синдром Вольфа-Хиршхорна: клинические и генетические данные первого случая, диагностированного в Центральной Африке» . Журнал детской генетики . 06 (3): 186–190. дои : 10.1055/s-0037-1599194 . ПМЦ 5548528 . ПМИД 28794913 .

[9] «Синдром Вольфа-Хиршхорна: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 10 октября 2023 г.

[10] «Синдром Вольфа-Хиршхорна – симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 10 октября 2023 г.

[11] «Синдром Вольфа-Хиршхорна: симптомы и причины» . Кливлендская клиника . Проверено 10 октября 2023 г.

[12] «Синдром Вольфа-Хиршхорна: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 10 октября 2023 г.

[Hirschhorn_1961-13] Перейти обратно: ^а ^б Хиршхорн К., Купер Х.Л., Фиршайн И.Л. (1961). «Делекция коротких плеч хромосом 4-5 у ребенка с дефектами слияния срединной линии». Гумангенетика . 1 (5): 479–82. дои : 10.1007/bf00279124 . ПМИД 5895684 . S2CID 32805973 .

[Wolf_1965-14] Вольф У, Рейнвейн Х, Порш Р, Шретер Р, Байч Х (1965). «[Дефицит коротких плеч хромосомы № 4]». Гумангенетика (на немецком языке). 1 (5): 397–413. ПМИД 5868696 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q93.3 МКБ - 9-СМ : 758,3 Опустить : 194190 МеШ : D054877 БолезниБД : 32279
Внешние ресурсы	Электронная медицина : ped/2446 Пациент из Великобритании : синдром Вольфа-Хиршхорна. GeneReviews : Синдром Вольфа-Хиршхорна Сирота : 280