синдром дупликации 16p11.2
| синдром дупликации 16p11.2 | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром проксимальной микродупликации 16p11.2 |
 | |
| Тип наследования дупликаций 16p11.2 аутосомно-доминантный. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром дупликации 16p11.2 — это генетическое состояние, вызванное дупликацией участка 16 хромосомы . Шансы развития расстройств аутистического спектра повышены и сравнимы с риском при делеции 16p11.2 . Частота СДВГ выше, чем у людей с делецией. [1] [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Лица с дупликацией 16p11.2 могут испытывать умственные нарушения и задержку развития . Примерно треть детей с этим заболеванием испытывают задержки в освоении двигательных навыков, таких как сидение, ползание или ходьба. пострадавших людей Средний IQ их родителей примерно на 26 пунктов ниже, чем IQ без дублирования. Примерно 80% людей с дупликацией 16p11.2 испытывают трудности с речью или языком. Это может оказать влияние как на рецептивные, так и на экспрессивные речевые способности. [3]
СДВГ является одной из наиболее распространенных поведенческих проблем, связанных с этими хромосомными изменениями. Примерно у каждого пятого человека с дупликацией 16p11.2 диагностируется расстройство аутистического спектра — состояние, которое влияет на социальные и коммуникативные способности. Кроме того, среди пострадавших людей выше вероятность возникновения проблем с психическим здоровьем, таких как грусть, тревога и шизофрения . При этом заболевании возможны повторные припадки , хотя у большинства больных они встречаются редко. [3]
Дупликация 16p11.2 может также привести к другим проблемам, таким как деформации почек и мочевыделительной системы . Однако дупликации 16p11.2 не демонстрируют специфической картины физических аномалий; на самом деле, показания и симптомы, связанные с хромосомными изменениями, различаются даже среди больных членов семьи. [3]
Причины
[ редактировать ]Генетическая область на коротком (p) плече хромосомы 16 в месте, известном как p11.2, дублируется у людей с дупликацией 16p11.2. достаточно дупликации одной копии хромосомы 16 в каждой клетке, поскольку дупликации 16p11.2 следуют аутосомно-доминантному типу наследования. Для возникновения заболевания [3]
Исследовать
[ редактировать ]Исследователи из Северо-Западного университета создали на мышах . модель синдрома [4]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ниарху, Мария; Чоунер, Сэмюэл JRA; Доэрти, Джоан Л.; Майяр, Энн М.; Жакмон, Себастьян; Чунг, Венди К.; Грин-Снайдер, ЛиЭнн; Бернье, Рафаэль А.; Гоин-Кохель, Робин П.; Хэнсон, Эллен; Линден, Дэвид Э.Дж.; Линден, Стефани С.; Раймонд, Ф. Люси; Скьюз, Дэвид; Холл, Джереми; Оуэн, Майкл Дж.; Бри, Марианна Б.М. ван ден (16 января 2019 г.). «Психические расстройства у детей с делецией и дупликацией 16p11.2» . Трансляционная психиатрия . 9 (1): 8. дои : 10.1038/s41398-018-0339-8 . ISSN 2158-3188 . ПМК 6341088 . ПМИД 30664628 .
- ^ Фетит, Рана; Прайс, Дэвид Дж.; Лори, Стивен М.; Джонстон, Мэнди (октябрь 2020 г.). «Понимание клинических проявлений синдрома делеции 16p11.2: серия отчетов о случаях развития у детей» . Психиатрическая генетика . 30 (5): 136–140. дои : 10.1097/YPG.0000000000000259 . ISSN 0955-8829 . ПМЦ 7497286 . ПМИД 32732550 .
- ^ Jump up to: а б с д «Дупликация 16p11.2: MedlinePlus Genetics» . МедлайнПлюс . 01.12.2016 . Проверено 23 февраля 2024 г.
- ^ Форрест, Марк П.; Дос Сантос, Марк; Пигель, Николас Х.; Ван, И-Чжи; Хокинс, Николь А.; Багчи, Викрам А.; Дионисио, Леонардо Э.; Юн, Сехён; Симкин, Дина; Мартин-де-Сааведра, Мария Долорес; Гао, Руоци; Хоран, Кэтрин Э.; Джордж, Альфред Л.; Леду, Марк С.; Кирни, Дженнифер А.; Савас, Джеффри Н.; Пензес, Питер (17 февраля 2023 г.). «Спасение нейропсихиатрических фенотипов на мышиной модели синдрома дупликации 16p11.2 путем генетической коррекции сетевого узла эпилепсии» . Природные коммуникации . 14 (1): 825. Бибкод : 2023NatCo..14..825F . дои : 10.1038/s41467-023-36087-x . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 9938216 . ПМИД 36808153 .