Сирота
Orphanet – это организация и база знаний, посвященная редким заболеваниям , а также соответствующей диагностике , орфанным лекарствам , клиническим испытаниям и экспертным сетям . [1]
Orphanet была основана во Франции в 1997 году Inserm , Французским национальным институтом здравоохранения и медицинских исследований. Веб-сайт управляется сетью академических учреждений из 40 стран во главе с Inserm и является совместным действием Программы здравоохранения Европейского Союза. [2] [3] Он содержит контент как для врачей, так и для пациентов. Его административный офис находится в Париже , а его официальным медицинским журналом является Orphanet Journal of Rare Assessments, издаваемый от его имени BioMed Central . По состоянию на октябрь 2020 г. [update], сайт предоставляет информацию о более чем 6100 редких заболеваниях и 5400 генах. [3]
Доступная информация
[ редактировать ]Orphanet — это онлайн- база данных , целью которой является сбор, предоставление и улучшение знаний о редких заболеваниях, а также улучшение диагностики, ухода и лечения пациентов с редкими заболеваниями. Перечисляя редкие заболевания и поддерживая стандартную номенклатуру редких заболеваний (ORPHA-коды), Orphanet способствует повышению их заметности в информационных системах здравоохранения и исследований. Информация доступна на следующих языках: английском, французском, немецком, голландском, испанском, итальянском, португальском, польском и чешском. Сайт не содержит никакой рекламы. [1]
Справочник редких заболеваний
[ редактировать ]Существуют различные возможности поиска заболеваний, поражающих менее 1 человека на 2000 г. (на основе данных из Европы). Поиск возможен либо путем ввода названия заболевания, например, прогерии , для получения информации о распространенности и определения. Конкретное заболевание также можно искать, введя код МКБ , код OMIM или название гена, связанного с заболеванием. [4]
Каталог диагностических тестов и испытательных лабораторий
[ редактировать ]Информацию о диагностических исследованиях, проводимых с целью установления диагноза редкого заболевания, и лабораториях, имеющих техническую компетентность для их проведения, можно найти в разделе диагностические исследования . Конституциональные генетические тесты регистрируются также при нередких заболеваниях, заболеваниях с генетической предрасположенностью и фармакогенетике. Поиск может проводиться по стране, специальности, цели, методу или цели. [5]
Справочник специалистов и учреждений
[ редактировать ]Профессионалы
[ редактировать ]В этом разделе можно найти специалистов, работающих в области редких заболеваний, если они согласились быть в списке. Можно найти консультантов и врачей, возглавляющих экспертный центр, биологов в лабораториях, исследователей, представителей организаций пациентов, координаторов сетей, главных исследователей клинических исследований, менеджеров или контактных лиц регистров и биобанков. [6]
Учреждения
[ редактировать ]В список учреждений входят, например, учреждения, в которых расположены экспертные центры, исследовательские или клинические лаборатории, организации пациентов, учреждения, в которых размещены реестры или биобанки. Отображаемая информация предоставлена специалистами, работающими в учреждении, которые согласились быть включенными в список. [7]
Справочник экспертного центра
[ редактировать ]Введя соответствующее редкое заболевание, можно найти информацию о соответствующих экспертных центрах или сетях экспертных центров, специализирующихся на медицинском ведении и/или генетическом консультировании.
В список входят центры медицинского управления, официально назначенные органами здравоохранения страны, и центры, предлагающие генетическое консультирование и генетические консультации по любому генетическому заболеванию или по конкретному генетическому заболеванию или группе заболеваний. Результаты можно сортировать по географическому признаку или по специфичности; также можно указать медицинское лечение, генетическое консультирование или и то, и другое, а также найти клиники для взрослых или педиатрические клиники. [8]
Справочник орфанных препаратов
[ редактировать ]В каталог включены препараты (и субстанции) для лечения редких заболеваний на всех стадиях развития. Сюда входят все вещества, которым был присвоен статус «сирота» в связи с заболеванием(ями), считающимся редким в Европе или США. Включены также препараты без обозначения, если на них получено разрешение на продажу с конкретным показанием к редкому заболеванию. [9]
Справочник исследований и клинических испытаний
[ редактировать ]Исследовательские проекты
[ редактировать ]Доступна информация о текущих и неопубликованных исследовательских проектах, непосредственно посвященных редким заболеваниям, финансируемых либо за счет регулярного национального финансирования исследований, либо финансирующим органом с научным комитетом, осуществляющим конкурсный отбор исследовательских проектов. Регистрируются одноцентровые и национальные или международные многоцентровые исследовательские проекты. [10]
Клинические испытания
[ редактировать ]Клинические испытания, перечисленные на Orphanet, включают интервенционные исследования, направленные на оценку препарата (вещества или комбинации) для лечения (или предотвращения) конкретного редкого заболевания. Испытания могут быть национальными или международными и, в зависимости от стадии, на которой они находятся, либо набором персонала, текущими или завершенными. С момента начала сотрудничества в 2018 году [11] Всемирной организации здравоохранения Международная платформа регистрации клинических испытаний (ICTRP) и Orphanet намерены сделать клинические испытания редких заболеваний легко идентифицируемыми и обнаруживаемыми, тем самым улучшая знания о редких заболеваниях. [12] [13]
Пациентские организации
[ редактировать ]В этом разделе представлена информация об организациях пациентов, головных организациях и альянсах, занимающихся одним конкретным редким заболеванием или группой редких заболеваний. Их можно сортировать либо по географическому признаку, либо по специфике.Пациентские организации должны быть активными, отзывчивыми, предоставлять поддержку и информацию пациентам, иметь правовой статус в соответствии с законодательством страны и иметь назначенного руководителя и/или контактное лицо; однако Orphanet не несет никакой ответственности, если эти требования не будут выполнены. [14]
Отчет о деятельности и другие публикации
[ редактировать ]На сайте Орфанета
[ редактировать ]Отчеты Orphanet включают серию текстов, охватывающих темы, имеющие отношение ко всем редким заболеваниям. Новые отчеты регулярно размещаются в Интернете, и некоторые из этих текстов периодически обновляются. Годовой отчет о деятельности доступен в формате PDF объемом около 80 страниц. [15]
Сиротский журнал редких заболеваний
[ редактировать ]Журнал редких заболеваний Orphanet издается в сотрудничестве со Springer Nature . Многочисленные отчеты и функции доступны в Интернете. Предложение бесплатное. [16]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Портал редких заболеваний и орфанных препаратов» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ Рат, Ана; Олри, Энни; Домбрес, Фердинанд; Брандт, Майя Миличич; Урберо, Бруно; Эме, Сеголен (май 2012 г.). «Представление редких заболеваний в информационных системах здравоохранения: сиротский подход для обслуживания широкого круга конечных пользователей» . Человеческая мутация . 33 (5): 803–808. дои : 10.1002/humu.22078 . ПМИД 22422702 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Сирота: О Сиротке» . www.orpha.net . Проверено 16 октября 2020 г.
- ^ «В поисках редкого заболевания» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск диагностического теста» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск профессионала» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск заведения» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск экспертного центра» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск орфанного препарата» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск исследовательского проекта» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Коллаборация сирот» . Всемирная организация здравоохранения . Проверено 12 августа 2023 г.
- ^ «Международная платформа регистрации клинических исследований (ICTRP)» . Всемирная организация здравоохранения . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск клинического исследования» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Поиск пациентской организации» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Серия отчетов Orphanet/Процедуры» . Сирота . Проверено 15 апреля 2021 г.
- ^ «Официальный журнал Orphanet, портал редких заболеваний и орфанных лекарств» . Спрингер Природа . Проверено 15 апреля 2021 г.
