Хромосома 16
| Хромосома 16 | |
|---|---|
 16-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 16 пара в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( б.п. ) | 96 330 374 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 795 ( ССДС ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический [2] (36,8 Мбит/с) [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 16 |
| Входить | Хромосома 16 |
| NCBI | Хромосома 16 |
| УКСК | Хромосома 16 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000016 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000678 ( БЫСТРО ) |
Хромосома 16 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 96 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% от общего количества ДНК в клетках .
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 16-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | [5] | 2017-05-12 |
| Вместе | 865 | 1,046 | 462 | [6] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 838 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | [8] [9] [10] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 16-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ACSF3 : кодирующий фермент члена 3 семейства ацил-КоА-синтетазы.
- ACSM2B : кодирующий фермент ацил-кофермент А-синтетазу ACSM2B, митохондриальный.
- ACSM3 : кодирующий фермент ацил-кофермент А-синтетазу ACSM3, митохондриальная 2
- СДВГ1 : Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, предрасположенность к 1.
- ARL6IP1 : кодирующий белок АДФ-рибозилирования, подобный белку 6, взаимодействующий с белком 1
- АРМЦ5
- BMIQ5 : локус 5 количественного признака индекса массы тела.
- C16orf58 : кодирующий белок хромосомы 16 . открытой рамки считывания 58
- C16orf71 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : кодирующий белок C16orf96 или открытую рамку считывания 96 хромосомы 16,
- CARHSP1 : термостабильный белок 1, регулируемый кальцием.
- CASP16P : кодирующий белок каспазу 16, псевдоген.
- CCDC113 : кодирующий белок Белок 113, содержащий домен спиральной спирали
- Ccdc78 : кодирующий белок , содержащий домен спиральной спирали 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза.
- CFDP1 : белок 1 черепно-лицевого развития.
- CHDS1 : Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к 1.
- CIAPIN1 : анаморсин (первоначально ингибитор цитокин-индуцированного апоптоза 1).
- CKLF : хемокиноподобный фактор.
- КЛУАП1 :
- CMTM2 : кодирующий белок CKLF-подобный белок 2, содержащий трансмембранный домен MARVEL.
- CCDC135 : кодирующий белок Белок 135, содержащий домен спиральной спирали
- COTL1 : кодирующий белок Коактозиноподобный белок
- CPNE7 : кодирующий белок копин 7
- CTRL : химотрипсиноподобная протеаза.
- DCTPP1 : кодирующий фермент dCTP-пирофосфатазу 1.
- DEL16P12.1P11.2 : синдром делеции хромосом 16p12.2-p11.2.
- DEL16p13.3, RSTSS : синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
- DHX38 : DEAH-бокс-геликаза 38.
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : синдром дупликации хромосомы 16p13.3.
- EMP2 : белок 2 эпителиальной мембраны.
- ENKD1 : белок 1, содержащий домен энкурина.
- ERAF : белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин.
- FAHD1 : белок 1, содержащий домен фумарилацетоацетатгидролазы.
- FAM57B : Семейство со сходством последовательностей, 57 членов B.
- FBRS : Вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина-1.
- FOXC2-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК 1 FOXC2.
- GLG1 : белок 1 аппарата Гольджи.
- HBAP1 : гемоглобин, альфа-псевдоген 1.
- HBHR, ATR1 : альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, тип 1.
- HIRIP3 : кодирующий белок 3, взаимодействующий с HIRA.
- HN1L : кодирующий белок Гематологически и неврологически экспрессируемый 1-подобный белок
- ВЗК8 : Воспалительное заболевание кишечника 8.
- IHPS2 : Стеноз привратника, инфантильная гипертрофия, 2
- ITFG3 : кодирующий белок Белок ITFG3
- KDM8 : кодирующий белок лизиндеметилазу 8.
- KIAA0895L : неохарактеризованный белок, подобный KIAA0895.
- LINC00273, кодирующий белок. Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 273.
- LOC124220 : кодирующий белок, гомолог B белка 16 гранул Zymogen.
- ЛОК81691 :
- LUC7L : кодирующий белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 1
- LYPLA3 : кодирует фермент фосфолипазу A2 группы XV.
- MC1R : рецептор меланокортина 1.
- MCOPCT1 : Микрофтальмия с катарактой 1.
- METRN : кодирующий белок Метеорин, регулятор дифференцировки глиальных клеток.
- METTL26/JFP2 : кодирующий белок открытой рамки считывания 13 хромосомы 16.
- MKL2 : кодирующий белок MKL/миокардиноподобный белок 2.
- MPHOSPH6 : кодирует фермент М-фазный фосфопротеин 6.
- MT1G : кодирующий белок Металлотионеин-1G.
- MT1X : кодирующий белок металлотионеин 1X.
- NIP30 : кодирующий белок Белок NIP30
- NOB1 : кодирующий белок РНК-связывающий белок NOB1.
- NOMO1 : кодирующий белок Nodal модулятор 1
- NPW : кодирующий белок нейропептид W
- NUBP2 : кодирующий белок Нуклеотидсвязывающий белок 2
- NUPR1 : кодирующий белок Ядерный белок 1
- ОГФОД1 :
- PDF : кодирующий фермент пептиддеформилазу, митохондриальный
- PDPR : кодирующий регуляторную субъединицу фосфатазы белка пируватдегидрогеназы.
- ПКДТС : поликистоз почек, детская тяжелая форма, с туберозным склерозом.
- PMFBP1 : кодирующий белок, белок 1, связывающий фактор 1, модулированный полиамином.
- POLR3K : кодирует фермента , направленную на ДНК-РНК-полимеразу III. субъединицу RPC10
- PRMT7 : кодирующий белок аргининметилтрансфераза 7.
- PRR35 : кодирующий белок, богатый пролином 35.
- RPS15A : кодирующий белок 40S, рибосомальный белок S15a.
- RSL1D1 : кодирующий белок, белок 1, содержащий рибосомальный домен L1.
- SHCBP1 : кодирующий белок 1, связывающий домен SHC SH2.
- SLZ1 : кодирующий гомолог B субъединицы эндонуклеазы, кодирующий структуру белка SLX1 (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК 1 SNAI3.
- SNORD71 : кодирующий белок Малая ядрышковая РНК, C/D-бокс 71.
- SPSB3 : кодирующий домен белка SplA/рецептора рианодина и блок SOCS, содержащий 3
- SRCAP : кодирующий фермент хеликазу SRCAP.
- TANGO6 : кодирующий белок транспорта и гомолог белка 6 организации Гольджи.
- TAO2 : кодирует серин/треонинпротеинкиназу TAO2.
- TBC1D24 : кодирующий белок семейства доменов TBC1, член 24.
- TEDC2 : кодирующий белок тубулин-эпсилон и дельта-комплекс 2.
- TELO2 : кодирующий белок, гомолог белка TEL2, регулирующего длину теломер.
- TMEM112 : кодирующий фермента липазы 1. фактор созревания
- TMEM8A : кодирующий белок. Трансмембранный белок 8A.
- TNRC6A : кодирующий белок, белок гена 6А, содержащий тринуклеотидные повторы.
- Супрессоры опухоли комплекса туберозного склероза : кодирование [[]] FALSE
- TSR3 : кодировка
- UNKL : кодирующий белок, неопрятный белок безымянного пальца
- VAT1L : кодирующий белок , гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T.californica)
- VPS35L : кодирующий белок фактор сортировки эндосомальных белков VPS35, подобный
- WFDC1 : кодирующий белок 1 четырехдисульфидного корового домена белка WAP.
- ЗГ16
- ZNF23 : кодирующий белок Белок 23 цинкового пальца
- ZNF200 : кодирующий белок Белок 200 цинкового пальца
- ZNF263 : кодирующий белок Белок 263 цинкового пальца
- ZNF629 : кодирующий белок белок 629 цинкового пальца.
- ZNF843 : кодирующий белок белок 843 цинкового пальца.
Болезни и расстройства
[ редактировать ]- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- синдром Аспергера
- Расстройство аутистического спектра [11] [12]
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ПКД-1)
- Болезнь Баттена
- Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (СМАММА)
- Семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ)
- Синестезия
- Талассемия
- Трисомия 16
- Синдром Моркио
Связанные черты
[ редактировать ]Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-бэндинга 16 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 16-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 16-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [13] 550 [14] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [16]
| Хр. | Рука [18] | Группа [19] | ISCN начинать [20] | ISCN останавливаться [20] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [21] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | п | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7,800,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.2 | 352 | 596 | 7,800,001 | 10,400,000 | GPS | 50 |
| 16 | п | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | GPS | 50 |
| 16 | п | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16,700,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.3 | 1070 | 1246 | 16,700,001 | 21,200,000 | GPS | 50 |
| 16 | п | 12.2 | 1246 | 1409 | 21,200,001 | 24,200,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | GPS | 50 |
| 16 | п | 11.2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | гнег | |
| 16 | п | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | акцент | |
| 16 | д | 11.1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38,400,000 | акцент | |
| 16 | д | 11.2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47,000,000 | гвар | |
| 16 | д | 12.1 | 2709 | 2953 | 47,000,001 | 52,600,000 | гнег | |
| 16 | д | 12.2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56,000,000 | GPS | 50 |
| 16 | д | 13 | 3142 | 3346 | 56,000,001 | 57,300,000 | гнег | |
| 16 | д | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | GPS | 100 |
| 16 | д | 22.1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | гнег | |
| 16 | д | 22.2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | GPS | 50 |
| 16 | д | 22.3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | гнег | |
| 16 | д | 23.1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79,200,000 | GPS | 75 |
| 16 | д | 23.2 | 4551 | 4659 | 79,200,001 | 81,600,000 | гнег | |
| 16 | д | 23.3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | GPS | 50 |
| 16 | д | 24.1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87,000,000 | гнег | |
| 16 | д | 24.2 | 4930 | 5025 | 87,000,001 | 88,700,000 | GPS | 25 |
| 16 | д | 24.3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 16[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 18 августа 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 16: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома человека 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 16[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 16[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска — 16[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Майяр, AM (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, характерные для аутизма, шизофрении и ожирения» . Молекулярная психиатрия . 20 (1): 140–147. дои : 10.1038/mp.2014.145 . ПМК 4320286 . ПМИД 25421402 .
- ^ Рихтер, М. (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом нарушения нервного развития и когнитивные нарушения посредством передачи сигналов RhoA» . Молекулярная психиатрия . 24 (9): 1329–1350. дои : 10.1038/s41380-018-0025-5 . ПМК 6756231 . ПМИД 29467497 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Генетический тест . 3 (2): 243–54. дои : 10.1089/gte.1999.3.243 . ПМИД 10464676 .
- Мартин Дж. и др. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы 16 человека» (PDF) . Природа . 432 (7020): 988–94. Бибкод : 2004Natur.432..988M . дои : 10.1038/nature03187 . ПМИД 15616553 . S2CID 4362044 .
- Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М; Шен, Ипин; У, Бай-Лин; Хэнсон, Эллен (27 октября 2011 г.). «Рекуррентная микроделеция 16p11.2» . 16p11.2 Микроделеция . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301775 . НБК11167. В Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Внешние ссылки
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 16-й хромосомой человека .
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 16» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 16» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.