✖


Jump to content

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена
Другие имена Болезнь Шпильмейера-Фогта-Шегрена-Баттена, болезнь Баттена-Майю, болезнь Фогта-Шпильмейера
Специальность Эндокринология
Обычное начало от 5 до 10 лет [1]
Причины Генетический [1]
Частота От 2 до 4 на 100 000 рождений в США. [1]

Болезнь Баттена — смертельное заболевание нервной системы , которое обычно начинается в детстве. [1] Симптомы появляются обычно в возрасте от 5 до 10 лет. [1] Часто это аутосомно-рецессивный тип . Это общее название для группы заболеваний, называемых нейрональными цероидными липофусцинозами (НКЛ). [1]

Хотя болезнь Баттена обычно рассматривают как ювенильную форму НКЛ (или «тип 3»), некоторые врачи используют термин болезнь Баттена для описания всех форм НКЛ. Исторически NCL были классифицированы по возрасту начала заболевания как инфантильный NCL (INCL), поздний детский NCL (LINCL), ювенильный NCL (JNCL) или взрослый NCL (ANCL). [2] По крайней мере 20 генов были идентифицированы, связанные с болезнью Баттена, но ювенильный НКЛ, наиболее распространенная форма болезни Баттена, связана с мутациями в Баттенине , белке, кодируемом геном CLN3 . [3] [4] Впервые он был описан в 1903 году. [1]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Признаки и симптомы расстройства обычно появляются в возрасте 5–10 лет с постепенным появлением проблем со зрением или судорог . [5] Ранними признаками могут быть незначительные изменения личности и поведения, медленное обучение или регрессия, повторяющаяся речь или эхолалия , неуклюжесть или спотыкание. Могут наблюдаться замедление роста головы при младенческой форме, плохое кровообращение в нижних конечностях (ногих и ступнях), уменьшение жировой и мышечной массы, искривление позвоночника, гипервентиляция и/или приступы задержки дыхания, скрежетание зубами и запоры . [6]

Со временем у пострадавших детей наблюдаются умственные нарушения, усиливаются судороги и прогрессирующая потеря зрения, речи и моторики. Болезнь Баттена является неизлечимым заболеванием; продолжительность жизни варьируется в зависимости от типа или вариации. [7] [8]

У женщин с ювенильной болезнью Баттена первые симптомы появляются на год позже, чем у мужчин, но в среднем они умирают на год раньше. [9]

Причина

[ редактировать ]

НКЛ представляют собой семейство заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. НКЛ, называемые в совокупности болезнью Баттена, ответственны за большинство у детей нейродегенеративных заболеваний . Конкретный тип НКЛ характеризуется возрастом появления симптомов и генетической мутацией. В настоящее время считается, что мутации в десяти генах приводят к развитию болезни Баттена; «заболеваемость достигает одного на 12 500 живорождений». [10]

Болезнь Баттена имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

заболевания НЦЛ

[ редактировать ]
  • Инфантильный нейрональный цероид (INCL): CLN1 кодирует белок PPT1 , который действует как лизосомальный фермент . [11]
  • Поздний детский NCL (LINCL): CLN2 кодирует белок TPP1 , который служит лизосомальным ферментом. [11] Продолжительность жизни составляет от восьми до двенадцати лет. [12]
  • Ювенильный NCL (JNCL): CLN3 кодирует CLN3 , лизосомальный трансмембранный белок . [11]
  • Взрослый NCL: CLN4 не имеет известного ассоциированного белка. [11]
  • Финский вариант позднего детского НКЛ (fLINCL): CLN5 кодирует CLN5 , растворимый лизосомальный белок. [11]
  • Вариант позднего инфантильного НКЛ: CLN6 кодирует белок CLN6 , который служит трансмембранным белком эндоплазматической сети . [11]
  • Турецкий вариант позднего детского НЦЛ: CLN7 или MFSD8 кодирует MFSD8 , который функционирует как лизосомальный трансмембранный белок. [11]
  • Нортернальная эпилепсия : CLN8 кодирует CLN8 , трансмембранный белок эндоплазматической сети. [11]
  • Поздний инфантильный NCL: CLN10 или CTSD кодирует CTSD , который представляет собой лизосомальный белок с множеством функций. [11]
  • Детский остеопетроз : CLCN7 кодирует CLCN7 . [11]

Ювенильный НКЛ: CLN3 мутация

[ редактировать ]

Ген CLN3 расположен на коротком плече хромосомы 16 в положении гена 12.1 (16p12.1), и мутации внутри этого гена являются основной причиной ювенильного НКЛ. Более конкретно, 73% случаев болезни Баттена происходят из-за делеции 1,02 т.п.н. в этом гене, CLN3 , который вызывает сдвиг рамки считывания , который приводит к образованию усеченного мутантного генного продукта длиной всего 181 аминокислоту по сравнению с генным продуктом дикого типа. длиной 438 аминокислот. Нормально функционирующий CLN3 кодирует гидрофобный трансмембранный белок , который преимущественно локализован в лизосоме ; однако вместо этого было обнаружено, что мутантный генный продукт из 181 аминокислоты в первую очередь локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и аппарате Гольджи . Точная функция продукта гена CLN3 остается неизвестной. [10]

Диагностика

[ редактировать ]

Болезнь Баттена встречается редко; неправильный диагноз может привести к увеличению медицинских расходов, семейному стрессу и возможности использования неправильных форм лечения, что может усугубить состояние пациента. Тем не менее, при правильном обнаружении болезнь Баттена можно диагностировать. Нарушение зрения является наиболее частым наблюдаемым симптомом заболевания. Частичная или полная потеря зрения часто развивается у пациентов с детскими формами болезни Баттена, тогда как у больных с болезнью Баттена она обычно сохраняется. [13] Детям или взрослым с подозрением на болезнь Баттена следует сначала обратиться к оптометристу или офтальмологу . обследование глазного дна , которое помогает выявить распространенные нарушения зрения, такие как зернистость пигментного эпителия сетчатки в центральной макуле . Будет проведено [14] Хотя это также наблюдается при ряде других заболеваний, потеря глазных клеток является предупреждающим признаком болезни Баттена. Если подозревается диагноз болезни Баттена, для точного подтверждения диагноза проводятся различные тесты, в том числе:

  • Анализы крови или мочи могут помочь обнаружить отклонения, которые могут указывать на болезнь Баттена. Например, повышенный уровень долихола у многих людей с НКЛ обнаружен в моче. Наличие вакуолизированных лимфоцитов — лейкоцитов, содержащих отверстия или полости (наблюдаемые при микроскопическом анализе мазков крови) — в сочетании с другими данными, указывающими на НЦЛ, позволяет предположить ювенильную форму, вызванную мутациями CLN3 . [15]
  • Отбор проб кожи или тканей проводится путем извлечения небольшого кусочка ткани, который затем исследуется под электронным микроскопом . Это может позволить врачам обнаружить типичные отложения NCL. Эти отложения часто встречаются в таких тканях, как кожа, мышцы, конъюнктива и прямая кишка. [15] Этот диагностический метод полезен, но другие инвазивные тесты более надежны для диагностики болезни Баттена.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) — это метод, при котором используются специальные датчики, прикрепленные к коже головы человека. Он записывает электрические токи/сигналы, что позволяет медицинским экспертам анализировать активность электрических структур в мозге. ЭЭГ помогает наблюдать, есть ли у пациента судороги. [15]
  • электрические исследования глаз Используются , поскольку, как уже упоминалось, потеря зрения является наиболее распространенной характеристикой болезни Баттена. Зрительно-вызванные реакции и электроретинограммы являются эффективными тестами для выявления различных заболеваний глаз, распространенных при НЦЛ у детей.
  • Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) — это диагностические визуализирующие тесты, которые позволяют врачам лучше визуализировать внешний вид мозга. МРТ-визуализация использует магнитные поля и радиоволны для создания изображений мозга. КТ использует рентгеновские лучи и компьютеры для создания детального изображения тканей и структур головного мозга. Оба диагностических визуализирующих теста могут помочь выявить участки мозга, которые разрушаются или атрофируются у людей с НКЛ. [15]
  • Измерение активности ферментов , специфичных для болезни Баттена, может помочь подтвердить определенные диагнозы, вызванные различными мутациями. Повышенные уровни пальмитоилпротеинтиоэстеразы участвуют в CLN1 . Кислотная протеаза участвует в CLN2 . Катепсин D участвует в CLN10 . [15]
  • Анализ ДНК может быть использован для подтверждения диагноза болезни Баттена. Если мутация известна, анализ ДНК также можно использовать для выявления незатронутых носителей этого заболевания для генетического консультирования. Если семейная мутация ранее не была идентифицирована или если общие мутации отсутствуют, недавние молекулярные достижения позволили секвенировать все известные гены NCL, увеличивая шансы найти ответственную(ые) мутацию(и). [15]

Уход

[ редактировать ]

Болезнь Баттена — неизлечимая болезнь; FDA одобрило Бринейру ( церлипоназу альфа ) в качестве средства для лечения определенной формы болезни Баттена. Бринейра — первый одобренный FDA препарат для замедления потери способности ходить (передвигаться) у педиатрических пациентов в возрасте трех лет и старше с симптомами позднего детского нейронального цероидного липофусциноза типа 2 (CLN2), также известного как трипептидилпептидазы-1 дефицит (TPP1). . Клинические испытания на людях генной терапии варианта болезни Баттена CLN5 начались в Рочестерском университете в 2022 году. [16] Паллиативное лечение является симптоматическим и поддерживающим. Один препарат, антисмысловой олигонуклеотид миласен, [17] описано в Медицинском журнале Новой Англии , [18] Считается, что это первое «индивидуальное» лечение генетического заболевания. Он назван в честь Милы Маковец, единственной пациентки, которая когда-либо могла его принимать. [19]

История

[ редактировать ]

Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра Фредерика Баттена , впервые описавшего ее в 1903 году. [20] [21] Также известная как болезнь Шпильмейера – Фогта – Шегрена – Баттена, это наиболее распространенная форма группы заболеваний, называемых нейрональным цероидным липофусцинозом (НКЛ). Хотя болезнь Баттена обычно рассматривают как ювенильную форму НКЛ, некоторые врачи используют термин болезнь Баттена для описания всех форм НКЛ. [6]

Исследовать

[ редактировать ]
Мемориальная скульптура в Ист-парке Прогресса Френчменс Бэй, Пикеринг , Онтарио, Канада, посвященная детям, которые погибли или погибнут из-за болезни Баттена.

В июне 1987 года было начато клиническое испытание I фазы в Медицинском колледже Вейла Корнелла Корнельского университета для изучения метода генной терапии для лечения признаков и симптомов LINCL. Экспериментальный препарат работает путем доставки в мозг вектора переноса генов под названием AAV2CUhCLN2. [22] Хотя исследование не было сопоставленным, рандомизированным или слепым, и в нем не было одновременной плацебо/фиктивной контрольной группы, оценка основной переменной результата предполагает замедление прогрессирования LINCL у пролеченных детей. [23]

Исследователи полагают, что неврологические нарушения, распространенные при JNCL, могут быть вызваны сверхактивностью АМРА-рецепторов в мозжечке . Чтобы проверить эту гипотезу, исследователи вводили больным мышам препараты-антагонисты AMPA. Двигательные навыки больных мышей показали значительное улучшение после лечения антагонистами, что подтверждает гипотезу о том, что неврологические нарушения при JNCL обусловлены сверхактивностью АМРА-рецепторов. Это исследование может в конечном итоге помочь облегчить неврологический дефицит JNCL у людей. [24]

В ноябре 2006 года, получив разрешение FDA , нейрохирург Натан Селден, педиатр Боб Штайнер и коллеги из детской больницы Дорнбехер Орегонского университета здоровья и науки начали клиническое исследование, в ходе которого очищенные нервные стволовые клетки были введены в мозг шестилетнего Дэниела Кернера. 2-летний ребенок с болезнью Баттена, потерявший способность ходить и говорить. Этот пациент был первым из шести, получивших инъекцию продукта стволовых клеток от StemCells Inc. , компании Пало-Альто биотехнологической . Считается, что это первая в истории трансплантация эмбриональных стволовых клеток в мозг человека. [25] К началу декабря ребенок достаточно поправился, чтобы вернуться домой, и появились сообщения о некоторых признаках восстановления речи. [26] Однако основной целью клинических испытаний I фазы было изучение безопасности трансплантации. В целом, данные фазы I продемонстрировали, что высокие дозы нервных стволовых клеток человека, доставленные с помощью процедуры прямой трансплантации в несколько участков головного мозга с последующей 12-месячной иммуносупрессией , хорошо переносились всеми шестью пациентами, включенными в исследование. [27] [28] Медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние пациентов после трансплантации соответствовало нормальному течению заболевания. [28]

В 2010 году Чери и Джим Флорес пожертвовали 2 миллиона долларов, что стало самым большим подарком в истории исследований болезни Баттена, а Фонд Beyond Batten Disease Foundation пожертвовал 500 000 долларов на создание лабораторий для итальянских исследователей доктора. Баллабио, Сардиелло и их коллеги из Научно-исследовательского неврологического института имени Яна и Дэна Дунканов Техасской детской больницы .

начались первые контролируемые клинические испытания В 2011 году в Университете Рочестера лечения болезни Баттена. В исследование были включены 30 пациентов, у которых наблюдались признаки заболевания, в надежде замедлить его прогрессирование. [28] [29]

В ноябре 2013 года Медицинский колледж Вейля Корнелльского университета начал набор участников для исследования безопасности вектора переноса генов, которое описывается как нерандомизированное исследование безопасности и эффективности.В рамках исследования, начатого Рочестерским университетом в марте 2014 года. Микофенолата мофетил тестируется для определения его эффективности и безопасности с использованием вектора для переноса генов. [30] [29] [31]

В апреле 2019 г. Хейни и др. доставили растворимый в мозг лизосомальный фермент TPP1 для лечения этого заболевания. Результаты показали увеличение выживаемости у мышей позднего младенческого возраста с нейрональным цероидным липофусцинозом (LINCL) после лечения. Лечение также показало уменьшение нейровоспаления — распространенного побочного эффекта, который приводит к повреждению и смерти нейронов, по сравнению с мышами, получавшими только физиологический раствор. [32]

При сложных заболеваниях, таких как болезнь Баттена, методы лечения, направленные на несколько аспектов заболевания одновременно, имеют потенциал более высокого воздействия, чем те, которые сосредоточены на одном аспекте. «Использование нескольких стратегий лечения может предложить дополнительные преимущества пациентам с нейродегенеративными заболеваниями , но преимущества этого подхода необходимо тщательно сопоставлять с дополнительными побочными эффектами, которые может вызвать комбинированное лечение», — пишут исследователи. Медицинская группа также отметила, что «за последние два десятилетия ученые и врачи в сообществе, занимающемся болезнью Баттена, работали над тем, чтобы обеспечить наличие инструментов, позволяющих беспрецедентными темпами продвигаться к эффективному лечению болезни Баттена». Недавний прогресс в исследованиях болезни Баттена вселяет надежду. что скоро будут доступны эффективные и целенаправленные методы лечения», — заявили исследователи, отметив, что «сообщество исследователей болезни Баттена становится образцом того, насколько эффективными и результативными могут быть достигнуты исследования редких заболеваний, работая вместе».

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Информационный бюллетень о болезни Баттена | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 30 ноября 2020 г. .
  2. ^ Хоберт Дж. А., Доусон Дж. (октябрь 2006 г.). «Терапевтические стратегии нейрональных цероидных липофусцинозов: прошлое, настоящее и будущее» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1762 (10): 945–53. дои : 10.1016/j.bbadis.2006.08.004 . ПМИД   17049436 .
  3. ^ Ракхеджа Д., Нараян С.Б., Беннетт М.Дж. (сентябрь 2007 г.). «Ювенильный нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена): краткий обзор и обновленная информация». Современная молекулярная медицина . 7 (6): 603–8. дои : 10.2174/156652407781695729 . ПМИД   17896996 .
  4. ^ Купер Джей Ди (июнь 2008 г.). «Переход к лечению ювенильной болезни Баттена?». Экспериментальная неврология . 211 (2): 329–31. doi : 10.1016/j.expneurol.2008.02.016 . ПМИД   18400221 . S2CID   32126291 .
  5. ^ Басу, Ишита; Перри, Майкл (2021). «2. Первичная оценка пациента «Голова и шея»» . В Перри, Майкл (ред.). Болезни и травмы головы, лица и шеи: Руководство по диагностике и лечению . Швейцария: Шпрингер. п. 109. ИСБН  978-3-030-53098-3 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Остергаард, младший (2016). «Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена): современные данные» . Дегенеративные неврологические и нервно-мышечные заболевания . 6 : 73–83. дои : 10.2147/DNND.S111967 . ПМК   6053093 . ПМИД   30050370 .
  7. ^ «Болезнь Баттена – Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov .
  8. ^ Моул, Сара Э.; Уильямс, Рут Э. (1993). «Нейрональные цероидно-липофусцинозы – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301601 .
  9. ^ Сиалоне Дж., Адамс Х., Августин Э.Ф. и др. (май 2012 г.). «У женщин болезнь Баттена протекает более тяжело» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 35 (3): 549–55. дои : 10.1007/s10545-011-9421-6 . ПМК   3320704 . ПМИД   22167274 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Джилл М. Веймер; Элизабет Крисченски-Перри; Ясир Эльшатори; Дэвид А. Пирс (2002). «Нейрональные цероидные липофусцинозы: мутации в разных белках приводят к схожим заболеваниям». Нейромолекулярная медицина . 1 (2): 111–124. дои : 10,1385/нмм:1:2:111 . ПМИД   12025857 . S2CID   33921126 .
  11. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Джаланко, Ану; Браулке, Томас (2009). «Нейрональные цероидные липофусцинозы» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1793 (4): 697–709. дои : 10.1016/j.bbamcr.2008.11.004 . ПМИД   19084560 .
  12. ^ «Уоррен отмечает День осведомленности о болезни Баттена» . Ютуб . 4 июня 2018 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Проверено 30 мая 2020 г.
  13. ^ Симонати, А; Уильямс, RE (2022). «Нейрональный цероидный липофусциноз: многогранный подход к клиническим проблемам, обзор» . Границы в неврологии . 13 : 811686. doi : 10.3389/fneur.2022.811686 . ПМЦ   8961688 . ПМИД   35359645 .
  14. ^ Бозорг, С; Рамирес-Монтеалегре, защитник; Чанг, М; Пирс, Д.А. (июль 2009 г.). «Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (ЮНКЛ) и глаза» . Обзор офтальмологии . 54 (4): 463–71. doi : 10.1016/j.survophthal.2009.04.007 . ПМЦ   4139962 . ПМИД   19539834 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и ж «Надежда Ноя – причины и симптомы болезни Баттена» . www.noahshop.com . Архивировано из оригинала 23 ноября 2016 г. Проверено 22 ноября 2016 г.
  16. ^ Биохимия, кафедра (02.08.2022). «Испытание первой в мире генной терапии болезни Баттена» . www.otago.ac.nz . Проверено 13 апреля 2024 г.
  17. ^ Чен, Ангус (15 октября 2019 г.). «Препарат был создан только для одного ребенка, что вселяет надежду на будущее индивидуальной медицины» . Проверено 30 мая 2020 г.
  18. ^ Ким, Джинкук; Ху, Чуньгуан; Муфавад Эль Ачкар, Кристель; Блэк, Лорен Э.; Дувиль, Джули; Ларсон, Остин; Пендергаст, Мэри К.; Голдкинд, Сара Ф.; Ли, Ынчжон А.; Кунихольм, Эшли; Суси, Обри; Вазе, Джай; Белур, р. Нандкишор; Фредриксен, Кристина; Стойковская, Ива; Цыцыкова Алла; Армант, Мириам; Дидонато, Рената Л.; Чхве, Джеджун; Корнелиссен, Лаура; Перейра, Луис М.; Августин, Эрика Ф.; Дженетти, Кэйси А.; Умирает, Кира; Бартон, Бренда; Уильямс, Люсинда; Гудлетт, Бенджамин Д.; Райли, Бобби Л.; Пастернак, Эми; и др. (2019). «Индивидуальная олигонуклеотидная терапия редкого генетического заболевания» . Медицинский журнал Новой Англии . 381 (17): 1644–1652. дои : 10.1056/NEJMoa1813279 . ПМК   6961983 . ПМИД   31597037 .
  19. ^ Ким, Дж; Ху, С; Муфавад Эль-Ачкар, центральный; Блэк, Ю.Л.; Дувиль, Дж; Ларсон, А; Пендергаст, МК; Голдкинд, Сан-Франциско; Ли, Э.А.; Кунихольм, А; Суси, А; Ваз, Дж; Белур, Северная Каролина; Фредриксен, К; Стойковская, И; Цыцыкова А; Армант, М; ДиДонато, РЛ; Чой, Дж; Корнелиссен, Л; Перейра, LM; Августин, EF; Дженетти, Калифорния; Дайс, К; Бартон, Б; Уильямс, Л; Гудлетт, Б.Д.; Райли, БЛ; Пастернак А; Берри, скорая помощь; Пфлок, Калифорния; Чу, С; Рид, К; Тиндаль, К; Агравал, П.Б.; Беггс, А.Х.; Грант, ЧП; Урион, Дания; Снайдер, Р.О.; Вайсбрен, SE; Подури, А; Парк, Пи Джей; Паттерсон, А; Биффи, А; Мазулли-младший; Бодамер, О; Берде, CB; Ю, TW (24 октября 2019 г.). «Индивидуальная олигонуклеотидная терапия редкого генетического заболевания» . Медицинский журнал Новой Англии . 381 (17): 1644–1652. дои : 10.1056/NEJMoa1813279 . ПМК   6961983 . ПМИД   31597037 . S2CID   204030052 .
  20. ^ Synd/7 в Who Named It?
  21. ^ Баттен Ф.Э. (1902). «Церебральная дегенерация с симметричными изменениями пятен у двух членов семьи». Труды офтальмологических обществ Соединенного Королевства . 23 : 386–90.
  22. ^ Номер клинического исследования NCT00151216 «Исследование безопасности вектора для переноса генов у детей с поздним детским нейрональным цероидным липофусцинозом» на сайте ClinicalTrials.gov.
  23. ^ Воргалл С., Сондхи Д., Хакетт Н.Р. и др. (май 2008 г.). «Лечение позднего детского нейронального цероидного липофусциноза введением в ЦНС аденоассоциированного вируса серотипа 2, экспрессирующего кДНК CLN2». Генная терапия человека . 19 (5): 463–74. CiteSeerX   10.1.1.553.872 . дои : 10.1089/hum.2008.022 . ПМИД   18473686 .
  24. ^ Ковач, Аттила Д.; Пирс, Дэвид А. (1 января 2008 г.). «Ослабление активности рецепторов AMPA улучшает двигательные навыки на мышиной модели ювенильной болезни Баттена» . Экспериментальная неврология . Роль α-синуклеина в патогенезе болезни Паркинсона / Генная терапия болезни Паркинсона. 209 (1): 288–291. doi : 10.1016/j.expneurol.2007.09.012 . ПМК   4418195 . ПМИД   17963751 .
  25. ^ « Стволовые клетки впервые в OHSU. Архивировано 6 февраля 2012 г. в Wayback Machine » , The Portland Tribune , 24 ноября 2006 г.
  26. ^ «Первый получатель нового лечения стволовыми клетками болезни Баттена достаточно здоров, чтобы отправиться домой • ПЭТ» . ДОМАШНИЙ ПИТОМЕЦ . 9 июня 2009 года . Проверено 22 июня 2022 г.
  27. ^ «Исследование I фазы безопасности и предварительной эффективности стволовых клеток ЦНС человека (HuCNS-SC) у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, вызванным дефицитом пальмитоилпротеинтиоэстеразы 1 (PPT1) или трипептидилпептидазы 1 (TPP-I)» . www.clinicaltrials.gov. 13 января 2015 г.
  28. ^ Перейти обратно: а б с Селден, Северная Каролина; Аль-Узри, А; Хун, СЛ; Кох, ТК; Сикора, Д.М.; Нгуен-Драйвер, доктор медицинских наук; Гийом, диджей; Кох, Дж.Л.; Гюльтекин С.Х.; Андерсон, Дж. К.; Фогель, Х; Сатклифф, TL; Джейкобс, Ю; Штайнер, Р.Д. (июнь 2013 г.). «Трансплантация стволовых клеток центральной нервной системы детям с нейрональным цероидным липофусцинозом». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 11 (6): 643–52. дои : 10.3171/2013.3.PEDS12397 . ПМИД   23581634 .
  29. ^ Перейти обратно: а б Августин, Эрика (7 мая 2019 г.). «Фаза II, рандомизированное плацебо-контролируемое исследование безопасности и переносимости микофенолата у детей с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом» . www.clinicaltrials.gov.
  30. ^ Августин, EF; Бек, Калифорния; Адамс, HR; Дефендорф, С; Вирхил, А; Тимм, Д; Веймер, Дж. М.; Минк, JW; Маршалл, Ф.Дж. (2019). «Кратковременное введение микофенолата хорошо переносится при заболевании CLN3 (ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз)» . Отчеты JIMD . 43 : 117–124. дои : 10.1007/8904_2018_113 . ISBN  978-3-662-58613-6 . ПМК   6323012 . ПМИД   29923092 .
  31. ^ Сондхи, Долан; Каминский, Стивен М.; Хакетт, Нил Р.; Пагович, Оделя Е.; Розенберг, Джонатан Б.; Де, Бишну П.; Чен, Элвин; Ван де Грааф, Бенджамин; Мезей, Джейсон Г.; Маммен, Грейс В.; Мансенидо, Денези; Сюй, Фан; Кософски, Барри; Йохай, Калеб; Уоргалл, Стефан; Канер, Роберт Дж.; Суведейн, Марк; Гринвальд, Брюс М.; Каплитт, Майкл; Дайк, Джонатан П.; Баллон, Дуглас Дж.; Хейер, Линда А.; Поцелуй, Сцилард; Кристал, Рональд Г. (2 декабря 2020 г.). «Замедление поздней детской болезни Баттена путем прямого введения в паренхиму головного мозга аденоассоциированного вируса rh.10, экспрессирующего CLN2» . Наука трансляционной медицины . 12 (572): eabb5413. doi : 10.1126/scitranslmed.abb5413 . ISSN   1946-6234 . ПМК   8056991 . PMID   33268510 .
  32. ^ Хейни, Мэтью Дж.; Клячко Наталья Львовна; Харрисон, Эмили Б.; Чжао, Юлин; Кабанов Александр Владимирович; Батракова, Елена Владимировна (июнь 2019 г.). «Доставка TPP1 в лизосомы с внеклеточными везикулами и их усиленное распределение в мозге на животной модели болезни Баттена» . Передовые материалы по здравоохранению . 8 (11): 1801271. doi : 10.1002/adhm.201801271 . ISSN   2192-2640 . ПМК   6584948 . ПМИД   30997751 .
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме болезни Баттена .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Batten_disease&oldid=1232138158"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 78088190a4d6b16fe2914fbd0a9bede3__1719883800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/78/e3/78088190a4d6b16fe2914fbd0a9bede3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Batten disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)