Категория : Аутосомно-рецессивные заболевания
Страницы этой категории следует переместить в подкатегории, если это применимо. Эта категория может потребовать частого обслуживания, чтобы не стать слишком большой. Он должен содержать очень мало страниц, если они вообще есть, и в основном содержать подкатегории. |
В Wikimedia Commons есть средства массовой информации, посвященные аутосомно-рецессивным заболеваниям и расстройствам .
Для получения дополнительной информации об аутосомно-рецессивном наследовании см. статьи «Аутосома» , «Рецессивный ген» и «Отношения доминирования» .
Страницы в категории «Аутосомно-рецессивные заболевания»
Следующие 200 страниц относятся к этой категории из примерно 440. Этот список может не отражать недавние изменения .
(предыдущая страница) ( следующая страница )0–9
А
- Синдром Абдаллата-Дэвиса-Фарража
- Абеталипопротеинемия
- Отсутствие синдрома большеберцово-полидактилино-арахноидальной кисты
- Черный акантоз – мышечные судороги – синдром увеличения акрала.
- Акаталазия
- Ацерулоплазминемия
- Ахейроподии
- Ахондрогенез типа 1Б
- Акрокаллозальный синдром
- Энтеропатический акродерматит
- Острая жировая дистрофия печени при беременности
- Дефицит ацил-КоА-оксидазы
- Синдром отведенного большого пальца
- Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
- Дефицит аденозиндезаминазы 2
- Дефицит аденозиндезаминазы
- Дефицит аденилосукцинатлиазы
- Синдром агаммаглобулинемии-микроцефалии-краниосиностоза-тяжелого дерматита
- Синдром Ар-Ракада
- Альбинизм у человека
- Дефицит альдолазы А
- АЛГ1-CDG
- Алкаптонурия
- Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия
- Альфа-маннозидоз
- синдром Альвадеи
- Дефицит аминоацилазы 1
- Порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты.
- Летальная микроцефалия амишей
- Синдром Антли-Бикслера
- Явный синдром избытка минералокортикоидов
- Аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
- Аргининемия
- Аргининоянтарная ацидурия
- Синдром артериальной извитости
- Аспартилглюкозаминурия
- Ателостеогенез, тип II
- Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга
- Атрансферринемия
- Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией
- Аутосомно-рецессивный дефицит ГТФ-циклогидролазы I
- Аутосомно-рецессивная множественная эпифизарная дисплазия
Б
- Синдром Баллера-Герольда
- Синдром голых лимфоцитов
- Синдром голых лимфоцитов II типа
- Болезнь Баттена
- синдром Бера
- синдром Бердона
- Синдром Бернара-Сулье
- Дефицит бета-кетотиолазы
- Бета-маннозидоз
- Кристаллическая дистрофия Бьетти
- Заболевание базальных ганглиев, реагирующее на биотин-тиамин
- Дефицит биотинидазы
- Блефарофимоз-птоз-эзотропия-синдактилия-синдром низкого роста
- Синдром Блума
- Синдром синего подгузника
- Синдром Буше-Нойхойзера
- Синдром Будины-Йедес-Киари
- Синдром Бутьена-Фринса
С
- Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73
- Кальпаинопатия
- синдром КАМФАК
- болезнь Канавана
- синдром CANDLE
- Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I.
- Синдром Цитера Кэри Файнмана
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
- Карнозинемия
- Синдром Карпентера
- Хрящево-волосовая гипоплазия
- Дефицит каспазы-8
- Дефицит CD55
- Синдактилизм Ченани-Ленца
- Церебральный дефицит фолиевой кислоты
- Церебротендинозный ксантоматоз
- Синдром Чедиака-Хигаси
- Синдром CHIME
- хондродистрофия
- Хорея-акантоцитоз
- Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
- Цитруллинемия
- Синдром Кокейна
- Синдром Комбарроса-Каллеха-Лено
- Сложная гетерозиготность
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
- Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 11β-гидроксилазы
- Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 17α-гидроксилазы
- Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы
- Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
- Врожденное нарушение гликозилирования типа IIc
- Врожденный фиброз печени
- Врожденная гипофибриногенемия
- Врожденная ихтиозиформная эритродермия
- Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе
- Плоская роговица 2
- Синдром дистрофии роговицы и перцептивной глухоты
- Корнеально-мозжечковый синдром
- Синдром Кузена-Вальбраума-Сегарры
- Кранио-лентикуло-шовная дисплазия
- Краниодиафизарная дисплазия
- Краниосиностоз и зубочелюстные аномалии.
- Цистатионинурия
- Муковисцидоз
- Цистиноз
- Цистинурия
Д
- Дефицит D-глицератдегидрогеназы
- De Barsy syndrome
- Дерматоостеолиз по киргизскому типу
- Диастрофическая дисплазия
- Дикарбоксильная аминоацидурия
- Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
- Дилатационная кардиомиопатия с синдромом атаксии
- Дистальная спинальная мышечная атрофия 1 типа
- синдром Донохью
- ДВЕРНЫЙ синдром
- Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы
- Синдром Дубина-Джонсона
- синдром Дубовица
- Дизостеосклероз
И
Ф
- Фациокардиоренальный синдром
- Семейная дисавтономия
- Семейный изолированный дефицит витамина Е
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Семейные носовые акилии
- Анемия Фанкони
- болезнь Фарбера
- Нарушение обмена жирных кислот
- Фиброхондрогенез
- Синдром Файна-Любинского
- Финская наследственная болезнь
- Нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону
- Синдром фонтана
- синдром Фрейзера
- Атаксия Фридрейха
- Фукозидоз
- Дефицит фумаразы
Г
- Дефицит галактокиназы
- Дефицит галактозоэпимеразы
- Дефицит галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы
- Галактосиалидоз
- Синдром Галлоуэя-Мовата
- Ганглиозидоз
- синдром ГАПО
- Гастрошизис
- болезнь Гоше
- Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве
- Геродермия остеодиспластическая
- Гигантская аксональная нейропатия
- синдром Гиллеспи
- синдром Гительмана
- тромбастения Гланцмана
- Дефицит глюкокортикоидов 1
- Мальабсорбция глюкозы-галактозы
- Глутаровая ацидемия 2 типа
- Глутаровая ацидурия 1 типа
- Дефицит глутатионсинтетазы
- Глициновая энцефалопатия
- Болезнь накопления гликогена I типа.
- Болезнь накопления гликогена II типа.
- Болезнь накопления гликогена III типа.
- Болезнь накопления гликогена V типа.
- Дефицит фосфофруктокиназы
- Ганглиозидозы GM1
- Ганглиозидозы GM2
- ГМ2-ганглиозидоз, вариант АВ
- Синдром Гольдмана-Фавра
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг гормону
- Синдром Гришелли
- Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
- болезнь Гюнтера