синдром Н

синдром Н
синдром Н
Другие имена	Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром
	Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром H , также известный как синдром гистиоцитоза-лимфаденопатии плюс или PHID , ^{[ 1 ]} Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SLC29A3 , который кодирует белок человеческого равновесного переносчика нуклеозидов (hENT3). ^{[ 2 ]}

Он также известен как гистиоцитоз Фейсалабада, семейная болезнь Розаи-Дорфмана, синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией и пигментный гипертрихоз с синдромом инсулинозависимого сахарного диабета. ^{[ 3 ]}

Презентация

Этот синдром имеет ряд различных клинических особенностей, многие из которых начинаются с буквы «Н», дающей название синдрому. Эти функции включают в себя ^{[ нужна ссылка ]}

Гиперпигментация
Гипертрихоз
Гепатоспленомегалия
Потеря слуха
Аномалии сердца
Гипогонадизм
Низкий рост (маленький рост)
Гипергликемия / сахарный диабет
Hallux valgus /сгибательные контрактуры

об экзофтальме , мальабсорбции и почечных аномалиях. Сообщалось также ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Ген SLC29A3 расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22). ^{[ нужна ссылка ]}Причинный ген был идентифицирован в 2010 году. ^{[ 4 ]}

Патогенез

Этого сейчас не понимают. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

Лекарственного лечения этого состояния в настоящее время не существует. Лечение направлено на клинические особенности. ^{[ нужна ссылка ]}

История

Впервые это состояние было описано в 1998 году. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Вирджиния П. Сайберт (2017). Генетические заболевания кожи . Издательство Оксфордского университета. стр. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5 .
^ Мойнихан Л.М., Банди С.Е., Хит Д., Джонс Э.Л., Макхейл Д.П., Мюллер Р.Ф., Маркхэм, А.Ф., Ленч, Нью-Джерси (1998) Картирование аутозиготности по хромосоме 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. . Ам Дж Хум Генет 62: 1123–1128.
^ Дилип, Мина; Чаухан, Паял; Хазарика, Нейрита; Кумар Кансал, Навин (январь – февраль 2018 г.). «Синдром H: отчет о случае и обзор литературы» . Индийский журнал дерматологии . 63 (1): 76–78. дои : 10.4103/ijd.IJD_264_17 . ПМЦ 5838761 . ПМИД 29527032 .
^ Морган Н.В., Моррис М.Р., Кангул Х., Глисон Д., Страатман-Ивановска А., Дэвис Н., Кинан С., Паша С., Рахман Ф., Джентл Д., Врисвейк MPG, Девили П. и др. Мутации в SLC29A3, кодирующем равновесный транспортер нуклеозидов ENT3, вызывают синдром семейного гистиоцитоза (гистиоцитоз Фейсалабада) и семейную болезнь Розаи-Дорфмана. ПЛОС Генет. 6: е1000833
^ Мойнихан Л.М., Банди С.Е., Хит Д., Джонс Э.Л., Макхейл Д.П., Мюллер Р.Ф., Маркхэм, А.Ф., Ленч, Нью-Джерси (1998) Картирование аутозиготности по хромосоме 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. . Ам Дж Хум Генет 62: 1123–1128.

Внешние ссылки

[Sybert2017-1] Вирджиния П. Сайберт (2017). Генетические заболевания кожи . Издательство Оксфордского университета. стр. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5 .

[Moynihan1998a-2] Мойнихан Л.М., Банди С.Е., Хит Д., Джонс Э.Л., Макхейл Д.П., Мюллер Р.Ф., Маркхэм, А.Ф., Ленч, Нью-Джерси (1998) Картирование аутозиготности по хромосоме 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. . Ам Дж Хум Генет 62: 1123–1128.

[3] Дилип, Мина; Чаухан, Паял; Хазарика, Нейрита; Кумар Кансал, Навин (январь – февраль 2018 г.). «Синдром H: отчет о случае и обзор литературы» . Индийский журнал дерматологии . 63 (1): 76–78. дои : 10.4103/ijd.IJD_264_17 . ПМЦ 5838761 . ПМИД 29527032 .

[Morgan2010-4] Морган Н.В., Моррис М.Р., Кангул Х., Глисон Д., Страатман-Ивановска А., Дэвис Н., Кинан С., Паша С., Рахман Ф., Джентл Д., Врисвейк MPG, Девили П. и др. Мутации в SLC29A3, кодирующем равновесный транспортер нуклеозидов ENT3, вызывают синдром семейного гистиоцитоза (гистиоцитоз Фейсалабада) и семейную болезнь Розаи-Дорфмана. ПЛОС Генет. 6: е1000833

[Moynihan1998-5] Мойнихан Л.М., Банди С.Е., Хит Д., Джонс Э.Л., Макхейл Д.П., Мюллер Р.Ф., Маркхэм, А.Ф., Ленч, Нью-Джерси (1998) Картирование аутозиготности по хромосоме 11q25 редкого аутосомно-рецессивного синдрома, вызывающего гистиоцитоз, контрактуры суставов и нейросенсорную глухоту. . Ам Дж Хум Генет 62: 1123–1128.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]