синдром Альвадеи

синдром Альвадеи
синдром Альвадеи
Другие имена	Аутосомно-рецессивная умственная отсталость-61, Умственная отсталость, аутосомно-рецессивный 61, МРТ61
	Синдром Альвадеи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Неврология
Симптомы	дисморфические черты лица, умственная отсталость , задержка психомоторного развития, неврологические пороки развития, судороги.
Обычное начало	Младенчество

Синдром Альвадеи или аутосомно-рецессивная умственная отсталость-61 (MRT61) представляет собой аутосомно- рецессивное расстройство нервного развития, характеризующееся задержкой психомоторного развития , умственной отсталостью и различными аномальными чертами лица . ^{[ 1 ]} ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} У тяжелых пациентов могут развиться рефрактерные судороги и аномалии головного мозга, включая гипоплазию мозолистого тела . ^{[ 3 ]} Синдром Альвадеи объясняется мутацией гена RUSC2 на хромосоме 9p13.3. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Пациенты с синдромом Альвадеи обычно имеют умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени. Речь задерживается и после приобретения ограничивается отдельными словами. Могут возникнуть поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия и аутичные черты. По состоянию на 2017 год ^[update] Сообщалось о трех пациентах с синдромом Альвадеи, каждый из которых зависел от помощи во всех аспектах повседневной жизни. ^{[ 2 ]}

Гипотония возникает в младенчестве и в большинстве случаев позже прогрессирует до легкой спастичности во всех четырех конечностях. Ходьба замедлена и во всех случаях неустойчива. Может возникнуть гиперслабость суставов . ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

История

Впервые он был описан в Медицинском городе короля Фахда детским неврологом Али Альвадеем в 2014 году. Синдром был признан и опубликован в медицинском журнале Developmental Medicine & Child Neurology в 2016 году. ^{[ 3 ]} В 2017 году Университет Джонса Хопкинса назвал этот синдром «синдромом Альвадеи». ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Расика, Совмьялакшми; Пассемар, Сандрин; Верлоэс, Ален; Грессенс, Питер; Эль Гузи, Винсент (26 декабря 2019 г.). «Гольгипатии в развитии нервной системы: новый взгляд на старые дефекты» (PDF) . Развивающая нейронаука . 40 (5–6): 396–416. дои : 10.1159/000497035 . ПМИД 30878996 . S2CID 81978441 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «УМСТВЕННАЯ ЗАДЕРЖКА АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 61; МРТ61» . omim.org . Проверено 26 декабря 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Алвадей, Али Х.; Бенини, Руба; Махмуд, Адель; Аласмари, Али; Камстиг, Эрик-Ян; Альфадель, Маджид (1 декабря 2016 г.). «Мутация потери функции в RUSC2 вызывает умственную отсталость и вторичную микроцефалию» . Медицина развития и детская неврология . 58 (12): 1317–1322. дои : 10.1111/dmcn.13250 . ПМИД 27612186 .

[pmid30878996-1] Расика, Совмьялакшми; Пассемар, Сандрин; Верлоэс, Ален; Грессенс, Питер; Эль Гузи, Винсент (26 декабря 2019 г.). «Гольгипатии в развитии нервной системы: новый взгляд на старые дефекты» (PDF) . Развивающая нейронаука . 40 (5–6): 396–416. дои : 10.1159/000497035 . ПМИД 30878996 . S2CID 81978441 .

[OMIM-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с «УМСТВЕННАЯ ЗАДЕРЖКА АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 61; МРТ61» . omim.org . Проверено 26 декабря 2019 г.

[pmid27612186-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с Алвадей, Али Х.; Бенини, Руба; Махмуд, Адель; Аласмари, Али; Камстиг, Эрик-Ян; Альфадель, Маджид (1 декабря 2016 г.). «Мутация потери функции в RUSC2 вызывает умственную отсталость и вторичную микроцефалию» . Медицина развития и детская неврология . 58 (12): 1317–1322. дои : 10.1111/dmcn.13250 . ПМИД 27612186 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]