Агенезия мозолистого тела
| Агенезия мозолистого тела | |
|---|---|
| Специальность | Неврология  |
Агенезия мозолистого тела ( МКТ ) — редкий врожденный дефект , при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела . развитие мозолистого тела, полосы белого вещества, соединяющей два полушария головного мозга Это происходит, когда у эмбриона нарушается . Результатом этого является то, что волокна, которые в противном случае образовали бы мозолистое тело, вместо этого ориентированы продольно вдоль ипсилатеральной стенки желудочка и образуют структуры, называемые пучками Пробста .
Помимо агенезии существуют и другие степени дефектов мозолистой кости, в том числе гипоплазия (недоразвитие или истончение), гипогенез (частичная агенезия) или дисгенезия (недоразвитие). [1]
АКК встречается при многих синдромах и часто может сочетаться с гипоплазией червя мозжечка . В этом случае также может наблюдаться увеличение четвертого желудочка или гидроцефалия ; это называется мальформацией Денди-Уокера . [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Лабораторные исследования показали, что людям с ОКК трудно передавать более сложную информацию из одного полушария в другое. [3] Также было показано, что у них есть некоторые когнитивные нарушения (трудности в решении сложных проблем) и социальные трудности (отсутствие тонких социальных сигналов), даже если их коэффициент интеллекта нормальный. [3] Недавние исследования показывают, что определенные социальные трудности могут быть результатом нарушения обработки лица . [4]
Другие характеристики, иногда связанные с мозолистыми расстройствами, включают судороги , спастичность , ранние трудности с кормлением и/или желудочный рефлюкс, нарушения слуха, аномальные черты головы и лица, а также умственную отсталость. [1]
Сопутствующие аномалии головного мозга
[ редактировать ]Аномалии головного мозга, которые иногда могут возникать при синдромах, вызывающих мозолистые нарушения, включают: [1] [5]
- Аплазия червя мозжечка
- мальформация Киари
- Кольпоцефалия
- Синдром Денди-Уокера
- Голопрозэнцефалия
- Гидроцефалия
- Нарушения миграции нейронов, такие как гетеротопия серого вещества.
- Шизэнцефалия
Причины
[ редактировать ]Агенезия мозолистого тела обусловлена нарушением развития головного мозга плода между 3-й и 12-й неделями беременности. [6] В большинстве случаев невозможно узнать, что вызвало у человека ОКК или другое заболевание мозолистой железы. Однако исследования показывают, что некоторые возможные причины могут включать хромосомные ошибки, наследственные генетические факторы, внутриутробные инфекции или травмы, пренатальные токсические воздействия, структурную блокаду кистами или другие аномалии головного мозга и метаболические нарушения. [1]
Цилиопатии: редкие генетические заболевания
[ редактировать ]До недавнего времени в медицинской литературе не указывалось на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами , так и генетическими заболеваниями, которые, как теперь выяснилось, связаны между собой. В результате новых генетических исследований некоторые из них на самом деле очень близки по своей первопричине, несмотря на самые разнообразные симптомы, выявляемые при клиническом обследовании. Агенезия мозолистого тела является одним из таких заболеваний, частью нового класса заболеваний, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных ресничных структурах клеточных органелл , которые присутствуют во многих типах клеток по всему человеческому организму. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу часто многосимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и печени. , нефронофтиз , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [7]
Воздействие наркотиков
[ редактировать ]внутриутробно Воздействие кокаина , героина , амфетаминов и фенилпропаноламина может привести к агенезии мозолистого тела. [8]
Диагностика
[ редактировать ]Нарушения мозолистой оболочки можно диагностировать с помощью визуализационных исследований головного мозга или во время аутопсии. [6] Их можно диагностировать с помощью МРТ , КТ , сонографии , пренатального УЗИ или пренатальной МРТ. [1]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует специального медицинского лечения нарушений мозолистого тела, но люди с ОКК и другими нарушениями мозолистого тела могут получить пользу от ряда развивающих методов лечения, образовательной поддержки и услуг. Важно проконсультироваться с различными специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. К таким специалистам относятся неврологи , нейропсихологи , эрготерапевты , физиотерапевты , речевые и языковые патологи , педиатры , рекреационные терапевты, музыкальные терапевты , генетики , социальные работники , специальные педагоги , специалисты по раннему вмешательству в детстве и лица, осуществляющие уход за взрослыми. [1]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз варьируется в зависимости от типа аномалии мозолистой кости и связанных с ней состояний или синдромов. Регенерация мозолистого тела невозможна. [6]
Культура
[ редактировать ]Ким Пик , вдохновитель фильма « Человек дождя» и известный своими выдающимися способностями, родился с агенезией мозолистого тела, а также макроцефалией и повреждением мозжечка . [9]
Примечания
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж «АКК – Что такое агенезия мозолистого тела?» . Университет штата Мэн . Проверено 11 апреля 2010 г.
- ^ Олдингер, Кимберли А.; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков развития мозжечка» . Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 21 (5): 321–332. дои : 10.1016/j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . ПМК 5035570 . ПМИД 27160001 .
- ^ Перейти обратно: а б «Агенезия мозолистого тела» . Исследовательский институт Трэвиса. Архивировано из оригинала 17 июля 2010 года . Проверено 11 апреля 2010 г.
- ^ «Программа исследования мозолистого тела» . Калифорнийский технологический институт. Архивировано из оригинала 10 апреля 2010 года . Проверено 11 апреля 2010 г.
- ^ Эдвардс, Тимоти Дж.; Шерр, Эллиот Х.; Баркович, А. Джеймс; Ричардс, Линда Дж. (01 июня 2014 г.). «Клинические, генетические и визуализирующие данные определяют новые причины синдромов развития мозолистого тела» . Мозг . 137 (6): 1579–1613. дои : 10.1093/brain/awt358 . ISSN 0006-8950 . ПМК 4032094 . ПМИД 24477430 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Заболевания мозолистого тела» . Национальная организация по заболеваниям мозолистого тела . Проверено 11 апреля 2010 г.
- ^ Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билз П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–148. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .
- ^ Домингес, Р; Агирре Вила-Коро, А; Слопис, Дж. М.; Бохан, Т.П. (июнь 1991 г.). «Нарушения головного мозга и глаз у младенцев, подвергшихся внутриутробному воздействию кокаина и других уличных наркотиков». Американский журнал болезней детей . 145 (6): 688–95. doi : 10.1001/archpedi.1991.02160060106030 . ПМИД 1709777 .
- ^ Мартин Г.Н., Карлсон Н.Р., Бакист В. (2007). Психология (3-е изд.). Лондон: Образовательная компания Pearson.
Внешние ссылки
[ редактировать ]| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|