✖


Jump to content

Цилиопатия

Цилиопатия
Эукариотическая ресничка
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Цилиопатия , – это любое генетическое заболевание поражающее клеточные реснички или структуры, закрепляющие реснички, базальные тельца , [ 1 ] или цилиарная функция. [ 2 ] Первичные реснички играют важную роль в управлении процессом развития, поэтому аномальная функция ресничек во время развития эмбриона может привести к ряду пороков развития, которые могут возникнуть независимо от конкретной генетической проблемы. [ 3 ] Сходство клинических особенностей этих нарушений развития означает, что они образуют узнаваемую группу синдромов, которые обычно объясняются аномальной функцией ресничек и поэтому называются цилиопатиями. Независимо от фактической генетической причины, именно совокупность характерных физиологических особенностей определяет, является ли синдром цилиопатией.

Хотя обычно считается, что цилиопатии связаны с белками, которые локализуются в подвижных и/или неподвижных (первичных) ресничках или центросомах , возможно, что цилиопатии связаны с неожиданными белками, такими как XPNPEP3 , который локализуется в митохондриях, но, как полагают, влияет на функцию ресничек через протеолитическое расщепление реснитчатых белков. [ 4 ]

Значительные успехи в понимании важности ресничек были достигнуты в середине 1990-х годов. Например, открытие роли ресничек в эмбриональном развитии, выявление ресничных дефектов при генетических нарушениях, таких как поликистоз почек , синдром Барде-Бидля и первичная цилиарная дискинезия . [ 5 ] [ 6 ] Однако физиологическая роль, которую эта органелла играет в большинстве тканей, остается неясной. Дополнительные исследования того, как цилиарная дисфункция может привести к таким тяжелым заболеваниям и патологиям развития, все еще являются предметом текущих исследований. [ 7 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Широкий спектр симптомов является потенциальными клиническими особенностями цилиопатии. Признаками, наиболее эксклюзивными для цилиопатии, в порядке убывания исключительности являются: [ 8 ] : 138 

случай синдрома поликистозных яичников , множественных подкожных кист, нарушения функции почек, болезни Кароли и цирроза печени на фоне цилиопатии. Описан [ 9 ]

Фенотипы, иногда связанные с цилиопатиями, могут включать: [ 8 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

«По сути, подвижная ресничка представляет собой наномашину, состоящую, возможно, из более чем 600 белков в молекулярных комплексах, многие из которых также функционируют независимо как наномашины». Реснички «функционируют как механо- или хемосенсоры и как глобальная клеточная система позиционирования для обнаружения изменений в окружающей среде». Например, передача сигналов ресничек играет роль в инициации клеточной замены после повреждения клеток. [ 11 ]

В дополнение к этой сенсорной роли, опосредующей специфические сигнальные сигналы, реснички играют « секреторную роль, при которой растворимый белок высвобождается, оказывая влияние на поток жидкости» в эпителиальных клетках, и, конечно, могут непосредственно опосредовать поток жидкости в случае подвижные реснички. [ 1 ] Первичные реснички играют сетчатки роль в передаче питания неваскуляризированным палочкам и колбочкам клеток пигментного эпителия, от васкуляризированных расположенных на несколько микрометров позади поверхности сетчатки.

Задействованные пути передачи сигнала включают сигнальный путь Hedgehog и сигнальный путь Wnt . [ 12 ]

Дисфункциональные реснички могут привести к:

В организме с нормальным здоровьем реснички имеют решающее значение для: [ 15 ]

Генетика

[ редактировать ]

«Подобно тому, как разные гены могут способствовать возникновению сходных заболеваний, одни и те же гены и семейства генов могут играть роль в ряде различных заболеваний». Например, только при двух заболеваниях, вызванных неисправностью ресничек, синдроме Меккеля-Грубера и синдроме Барде-Бидля , пациенты, несущие мутации в генах, связанных с обоими заболеваниями, «имеют уникальные симптомы, которые не наблюдаются ни при одном из состояний по отдельности». Гены, связанные с двумя разными состояниями, «взаимодействуют друг с другом во время развития». Системные биологи пытаются определить функциональные модули, содержащие множество генов, а затем изучить расстройства, фенотипы которых вписываются в такие модули. [ 16 ]

Конкретный фенотип которых также участвуют первичные реснички может «в значительной степени перекрываться с несколькими состояниями (цилиопатиями), в патогенезе . Одним из новых аспектов является широкий спектр мутаций гена цилиопатии, обнаруживаемых при различных заболеваниях». [ 10 ]

Кроме того, клинические проявления пациентов с идентичной мутацией могут различаться, что указывает на роль генетических модификаторов. [ 17 ]

По состоянию на 2017 год было подтверждено 187 генов, связанных с цилиопатией, а роль еще 241 гена-кандидата все еще исследуется. [ 18 ]

Распространенным способом выявления цилиопатий, таких как ADPKD и ARPKD , которые имеют известные генетические причины, является анализ сцепления, прямой скрининг мутаций. [ 19 ] Другие методы, такие как генные панели, полноэкзомное секвенирование и полногеномное секвенирование, также могут использоваться для обеспечения явных преимуществ. [ 19 ] [ 20 ] Генные панели анализируют определенные наборы генов и могут быть более полными, чем скрининг одного гена или прямой скрининг мутаций. Секвенирование всего экзома/генома позволяет выявить гетерозиготных носителей и обнаружить новые/редкие вариации. [ 19 ] [ 21 ]

Известно, что мутации в генах PKD1 и PKD2, которые кодируют полицистин-1 и полицистин-2 соответственно, являются причинами ADPKD, цилиопатии, которая проявляется образованием и ростом кист в почках, что приводит к почечной недостаточности. [ 22 ]

Список цилиопатий

[ редактировать ]

« Фенотипические параметры , определяющие цилиопатию, могут быть использованы как для распознавания клеточной основы ряда генетических нарушений , так и для облегчения диагностики и лечения некоторых заболеваний неизвестной причины». [ 8 ]

Известные цилиопатии

[ редактировать ]
Состояние МОЙ БОГ Ген(ы) Пораженные системы/органы
синдром Альстрома [ 8 ] [ 1 ] 203800 АЛМС1
Удушающая торакальная дисплазия (синдром Янга) [ 8 ] [ 23 ] 208500
Синдром Барде-Бидля [ 8 ] [ 7 ] [ 10 ] 209900 BBS1 , BBS2 , ARL6 , BBS4 , BBS5 , MKKS , BBS7 , TTC8 , BBS9 , BBS10 , TRIM32 , BBS12
Синдром Эллиса-ван Кревельда [ 23 ] 225500 ЭВК , ЭВК2
синдром Жубера [ 8 ] [ 10 ] 213300 INPP5E , TMEM216 , AHI1 , NPHP1 , CEP290 , TMEM67 , RPGRIP1L , ARL13B , CC2D2A , BRCC3 Мозг
Лебер врожденный амавроз [ 23 ] 204000 ГУСИ2Д , РПЭ65
Синдром МакКьюсика-Кауфмана [ 23 ] 236700 МККС
Синдром Меккеля-Грубера [ 8 ] [ 10 ] [ 24 ] 249000 МКС1 , ТМЕМ67 , ТМЕМ216 , КЭП290 , РПГРИП1Л , CC2D2A Печень, сердце, кости
Нефронофтиз [ 8 ] [ 7 ] [ 10 ] 256100 НПХП1 , ИНВС , НПХП3 , НПХП4 , IQCB1 , CEP290 , GLIS2 , RPGRIP1L Почка
Орофациодигитальный синдром 1 [ 1 ] [ 7 ] 311200 ОФД1
Поликистоз почек [ 8 ] [ 7 ] ( АДПКД и АРПКД ) [ 25 ] 173900 ПКД1 , ПКД2 , ПКХД1 Почка
Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера) [ 8 ] 244400 DNAI1 , DNAH5 , TXNDC3 , DNAH11 , DNAI2 , KTU , RSPH4A , RSPH9 , LRRC50
Синдром Сениора-Лёкена [ 7 ] 266900 NPHP1 , NPHP4 , IQCB1 , CEP290 , SDCCAG8 Глаз
Синдром Сенсенбреннера (краниоэктодермальная дисплазия) [ 23 ] 218330 IFT122
Синдром короткого ребра – полидактилия [ 23 ] 613091 ДИНЦ2Х1
? ? IFT88 Новая форма врожденной аносмии , зарегистрированная в 2012 г. [ 26 ]

Вероятные цилиопатии

[ редактировать ]
Состояние МОЙ БОГ Ген(ы) Пораженные системы/органы
Акрокаллозальный синдром [ 23 ] 200990 КИФ7 , ГЛИ3
Акромелический лобно-носовой дизостоз [ 23 ] 603671 ЗСВИМ6
синдром Арима [ 23 ] 243910
Синдром Бимонда [ 23 ] 113400
синдром тренера [ 23 ] 216360 ТМЕМ67 , CC2D2A , РПГРИП1Л
Коноренальный синдром [ 27 ] [ 23 ] 266920
Синдром цефалополисиндактилии Грейга [ 23 ] 175700 ГЛИ3
Гидролетальный синдром [ 23 ] 236680 HYLS1
Синдром Йохансона-Близзарда [ 23 ] 243800 УБР1
Синдром Мора ( орально-лице-пальцевый синдром 2 типа) [ 23 ] 252100
Синдром Ней-Лаксова [ 23 ] 256520 PHGDH , PSAT1 , PSPH
Синдром Опица G/BBB [ 23 ] 300000 СРЕДНИЙ1
Синдром Паллистера-Холла [ 23 ] 146510 ГЛИ3
Папиллоренальный синдром [ 23 ] 120330 ПАКС2
Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия [ 23 ] 208540 НПХП3
Синдром Варади-Паппа (орально-лицево-пальцевый синдром 6 типа) [ 23 ] 277170

Возможные цилиопатии

[ редактировать ]
Состояние МОЙ БОГ Ген(ы) Пораженные системы/органы
Акрофациальный дизостоз [ 23 ]
Акрофронтофациональный дизостоз 2 [ 23 ] 239710
Синдром Адамса-Оливера [ 23 ] 100300 ARHGAP31 , DOCK6 , RBPJ , EOGT , NOTCH1 , DLL4
Аспления с сердечно-сосудистыми аномалиями (синдром Ивемарка) [ 23 ] 208530
Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия [ 23 ]
Синдром Бараката (синдром HDR) [ 23 ] 146255 ГАТА3
Синдром базальноклеточного невуса [ 23 ] 109400 ПТЧ1 , ПТЧ2 , ШЕРСТЬ
Бранхио-окуло-фациальный синдром [ 23 ] 113620 ТФАП2А
Синдром С (тригоноцефалия Опица) [ 23 ] 211750 CD96
Синдром Карпентера [ 23 ] 201000 РАБ23
Цефалоскелетная дисплазия (микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость 1 типа) [ 23 ] 210710 РНУ4АТАК
Цереброфациоторакальная дисплазия [ 23 ] 213980 ТМКО1
Церебролобно-лицевой синдром (синдром Барайцера-Винтера) [ 23 ] 243310 АКТБ
Цереброкулоназальный синдром [ 23 ] 605627
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенея [ 23 ] 270550 САКС
Точечная хондродисплазия 2 [ 23 ] 302960 ЭБП
Хороидеремия [ 23 ] 303100 ЧМ
Синдром Чадли-Маккаллоу [ 23 ] 604213 GPSM2
С-подобный синдром [ 23 ] 605039 ASXL1
Синдром Гроба-Сириса [ 23 ] 135900 ARID1B , SOX11 , ARID2
синдром Коэна [ 23 ] 216550 ВПС13Б
Краниофронтоназальная дисплазия [ 23 ] 304110 ЭФНБ1
Комплекс дисгнатии [ 23 ] 202650
Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины 1-го типа [ 23 ] 129900
Эндокринно-цереброостеодисплазический синдром [ 23 ] 612651 ИКК
Очаговая дермальная гипоплазия [ 23 ] 305600 ПОРКН
Фронтоназальная дисплазия [ 23 ] 136760 АЛХ3 , АЛХ4 , АЛХ1
Синдром микрофтальмии Фринса [ 23 ] 600776
синдром Фринса [ 23 ] 229850
Генитопателлярный синдром [ 23 ] 606170 КАТ6Б
Гемифациальная микросомия [ 23 ] 164210
Гипоталамические гамартомы [ 23 ] 241800
Нейроэктодермальный синдром Джонсона [ 23 ] 147770
Ювенильная миоклоническая эпилепсия [ 28 ] 254770
Синдром Кабуки [ 23 ] 147920 КМТ2Д , КДМ6А
синдром Каллмана [ 23 ] 308700 ГОД1
Гиперостотическая карликовость Ленца-Маевского [ 23 ] 151050 ПТДСС1
Лиссэнцефалия 3 [ 23 ] 611603 ТУБА1А
Синдром Мардена-Уокера [ 8 ] [ 23 ] 248700 ПЬЕЗО2
синдром MASA [ 23 ] 303350 L1CAM
Микрогидранэнцефалия [ 23 ] 605013 ОСП1
Синдром Мовата-Вильсона [ 23 ] 235730 ЗЕБ2
синдром НДГ [ 23 ] 610199 ГЛИС3
Окулоаурикулофронтоназальный синдром [ 23 ] 601452
Окулоцереброкутанный синдром [ 23 ] 164180
Окулоденто-цифровая дисплазия [ 23 ] 164200 ТЕМА 1
Синдром Оптиза-Каведжиа [ 23 ] 305450 МЕД12
Отопалатодигитальный синдром 2 [ 23 ] 304120 ФЛНА
Перивентрикулярная гетеротопия, Х-сцепленная [ 23 ] 300049 ФЛНА
синдром Перлмана [ 23 ] 267000 DIS3L2
Синдром Питта-Хопкинса [ 23 ] 610954 TCF4
Поликистоз печени [ 8 ] 174050
Синдром Протея [ 23 ] 176920 АКТ1
Псевдотрисомия 13 [ 23 ] 264480
сетчатки Дистрофия колбочек 1 [ 23 ] 180020
Некоторые формы пигментного ретинита [ 8 ] [ 29 ] [ 23 ] 268000
Синдром Робинова [ 23 ] 268310 РОР2
Синдром Рубинштейна-Тайби [ 23 ] 180849 КРЕББП
Комплекс Сакода [ 23 ] 610871
Синдром Шинцеля-Гедиона [ 23 ] 269150 НАСТРОЙКА1
Порок развития раздвоенной руки/стопы 3 [ 23 ] 246560
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия [ 23 ] 183900 COL2A1
Танатофорная дисплазия [ 23 ] 187600 ФГФР3
Синдром Таунса-Брока [ 23 ] 107480 САЛЛ1 , ДАКТ1
Туберозный склероз [ 23 ] 191100 ТСЦ1 , ТСЦ2
ОТЕЦ ассоциация [ 23 ] 192350
Синдром Вен ден Энде-Гупта [ 23 ] 600920 ШАРФ2
Висцеральная гетеротаксия [ 23 ] 606325
Синдром Уокера-Варбурга [ 23 ] 236670
Микросиндром Варбурга [ 23 ] 615663 RAB3GAP1
Х-сцепленная врожденная гидроцефалия [ 23 ] 307000 L1CAM
Х-сцепленная лиссэнцефалия [ 23 ] 300067 DCX
Синдром Янга-Симпсона [ 23 ] 603736 КАТ6Б

История

[ редактировать ]

В 1674–1677 годах голландский ученый Антони ван Левенгук изменил взгляд человечества на мир, открыв в дождевой воде « анимакулы » вместе с их крошечными придатками, известными сегодня как реснички. Это было отмечено как первое зарегистрированное наблюдение одноклеточных организмов и их двигательных структур. [ 30 ]

В конце 19 века новаторская работа Карла Эрнста фон Баера в области эмбрионального развития заложила основу современной биологии развития . [ 31 ] Благодаря тщательным наблюдениям фон Баер предоставил бесценную информацию о формировании тканей и органов во время развития, включая ранние стадии эмбриогенеза и развитие тканей, несущих реснички. [ 32 ] Хотя фон Баер, возможно, в то время не до конца осознавал значение ресничек, его наблюдения, вероятно, включали их присутствие в тканях эмбриона. Реснички, имеющие решающее значение для передачи сигналов клеток , развития тканей и асимметрии слева и справа , теперь признаны древними органеллами, играющими важную роль в развитии. [ 33 ] Концепция эмбриональной рекапитуляции фон Баера, несмотря на ее уточнение, подчеркивает эволюционную консервативность процессов развития, включая функцию ресничек. Сегодня наследие фон Баера вдохновляет на постоянные исследования в области эмбриологии и биологии развития, особенно в понимании биологии ресничек и ее значимости для цилиопатий, когда дефекты структуры или функции ресничек приводят к нарушениям развития . [ 34 ]

Хотя неподвижные или первичные реснички были впервые описаны в 1898 году, биологи по большей части игнорировали их. Однако микроскописты продолжали документировать их присутствие в клетках большинства позвоночных организмов. Первичную ресничку долгое время считали — за редким исключением — практически бесполезным эволюционным пережитком, рудиментарной органеллой . Недавние исследования показали, что реснички необходимы для многих органов тела. [ 35 ] Эти первичные реснички играют важную роль в хемочувствительности , механочувствительности и термочувствительности . Таким образом, реснички можно «рассматривать как сенсорные клеточные антенны , которые координируют большое количество клеточных сигнальных путей, иногда связывая передачу сигналов с подвижностью ресничек или, альтернативно, с делением и дифференцировкой клеток». [ 11 ]

Недавние достижения в генетических исследованиях млекопитающих сделали возможным понимание молекулярной основы ряда дисфункциональных механизмов как в подвижных, так и в первичных ресничных структурах клетки . [ 36 ] Был обнаружен ряд критических сигнальных путей, необходимых для клеточного развития. В основном, но не исключительно, они обнаруживаются в неподвижных или первичных ресничках. Ряд общих наблюдаемых характеристик нарушений и заболеваний млекопитающих генетических обусловлен дисгенезией и дисфункцией ресничек. Таким образом, после выявления эти характеристики описывают набор признаков цилиопатии. [ 8 ]

Реснички недавно были вовлечены в широкий спектр генетических заболеваний человека благодаря «открытию того, что многочисленные белки, участвующие в заболеваниях млекопитающих, локализуются в базальных тельцах и ресничках». Например, только в одной области физиологии заболеваний человека, кистозной болезни почек , было выявлено, что гены и белки, связанные с ресничками, оказывают причинное влияние на поликистоз почек , нефронофтиз , синдром Сениора-Лёкена 5-го типа, орофацио-дигитальный синдром 1-го типа и синдром Барде. – Синдром Бидля . [ 7 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г Адамс М., Смит У.М., Логан К.В., Джонсон Калифорния (2008). «Последние достижения в области молекулярной патологии, клеточной биологии и генетики цилиопатий» . Журнал медицинской генетики . 45 (5): 257–267. дои : 10.1136/jmg.2007.054999 . ПМИД   18178628 .
  2. ^ Ли Дж. Х., Глисон Дж. Г. (май 2010 г.). «Роль первичных ресничек в функции нейронов» . Нейробиол. Дис . 38 (2): 167–72. дои : 10.1016/j.nbd.2009.12.022 . ПМЦ   2953617 . ПМИД   20097287 .
  3. ^ Паулз-Гловер Н. (сентябрь 2014 г.). «Реснички и цилиопатии: классические примеры, связывающие фенотип и генотип - обзор». Репродуктивная токсикология (Элмсфорд, Нью-Йорк) . 48 : 98–105. Бибкод : 2014RepTx..48...98P . дои : 10.1016/j.reprotox.2014.05.005 . ПМИД   24859270 .
  4. ^ Херд Т.В., Хильдебрандт Ф (2011). «Механизмы нефронофтиза и связанных с ним цилиопатий» . Нефрон Эксп. Нефрол . 118 (1): е9–е14. дои : 10.1159/000320888 . ПМЦ   2992643 . ПМИД   21071979 .
  5. ^ Коули Б.Д., Бисслер Дж.Дж., ред. (2018). Поликистоз почек . Нью-Йорк: Спрингер. п. 87. дои : 10.1007/978-1-4939-7784-0 . ISBN  978-1-4939-7782-6 .
  6. ^ Кенни Т.Д., Билс PL (2014). Цилиопатии: справочник для клиницистов . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0-19-965876-3 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г Давенпорт-младший (2005). «Невероятное десятилетие для первичной реснички: взгляд на некогда забытую органеллу». AJP: Физиология почек . 289 (6): Ф1159–Ф1169. дои : 10.1152/ajprenal.00118.2005 . ПМИД   16275743 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билс П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических нарушений человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД   16722803 .
  9. ^ Тан К., Лю П., Пан Л., Ян В., Хоу Ф (2018)Цилиопатия человека с синдромом поликистозных яичников и множественными подкожными кистами: отчет о редком случае. Медицина (Балтимор) 97(50)
  10. ^ Jump up to: а б с д и ж Росс А., П. Л. Билз, Дж. Хилл (2008). «Клиническая, молекулярная и функциональная генетика синдрома Барде-Бидля». Генетика синдромов ожирения . Издательство Оксфордского университета . п. 177. ИСБН  978-0-19-530016-1 . Проверено 1 июля 2009 г.
  11. ^ Jump up to: а б Сатир П., Сорен Т. Кристенсен (26 марта 2008 г.). «Строение и функции ресничек млекопитающих» . Гистохимия и клеточная биология . 129 (6). Шпрингер Берлин / Гейдельберг: 687–693. дои : 10.1007/s00418-008-0416-9 . ПМК   2386530 . ПМИД   18365235 . 1432-119Х.
  12. ^ Д'Анджело А, Франко Б (2009). «Динамическая ресничка при заболеваниях человека» . Патогенетика . 2 (1): 3. дои : 10.1186/1755-8417-2-3 . ПМК   2694804 . ПМИД   19439065 .
  13. ^ Jump up to: а б с д «База данных цилиарного протеома, v3» . Введение в базу данных . Университет Джонса Хопкинса. 2008. Архивировано из оригинала 29 апреля 2019 года . Проверено 7 января 2009 г.
  14. ^ Тан П.Л., Барр Т., Инглис П.Н. и др. (2007). «Потеря белков синдрома Барде-Бидля вызывает дефекты периферической сенсорной иннервации и функции» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 104 (44): 17524–9. дои : 10.1073/pnas.0706618104 . ПМК   2077289 . ПМИД   17959775 .
  15. ^ органов Цилиарный протеом. Архивировано 29 апреля 2019 г. на Wayback Machine , Ciliaproteome V3.0 - домашняя страница, по состоянию на 11 июня 2010 г.
  16. ^ Хайден ЕС (2008). «Биологические инструменты обновляют классификацию болезней» . Природа . 453 (7196): 709. дои : 10.1038/453709a . ПМИД   18528360 .
  17. ^ Валия С., Фишман Г.А., Сваруп А., Бранхам К.Е., Линдеман М., Отман М. и др. (март 2008 г.). «Диссонансные фенотипы у разнояйцевых близнецов, имеющих идентичную мутацию в экзоне ORF15 гена RPGR» . Архив офтальмологии . 126 (3): 379–384. doi : 10.1001/archophthalmol.2007.72 . ISSN   0003-9950 . ПМИД   18332319 .
  18. ^ Райтер Ж.Ф., Леру М.Р. (сентябрь 2017 г.). «Гены и молекулярные пути, лежащие в основе цилиопатий» . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 18 (9): 533–547. дои : 10.1038/номер.2017.60 . ISSN   1471-0072 . ПМЦ   5851292 . ПМИД   28698599 .
  19. ^ Jump up to: а б с Модараж К., Малик С.А., Гогголиду П. (10 января 2022 г.). «Молекулярная диагностика цилиопатий и новые разработки в диагностике редких заболеваний» . Британский журнал биомедицинских наук . 79 : 10221. дои : 10.3389/bjbs.2021.10221 . ISSN   0967-4845 . ПМЦ   8915726 . ПМИД   35996505 .
  20. ^ «Генетическое тестирование» . Генетика чертежей . Проверено 15 февраля 2024 г.
  21. ^ Шамсельдин Х.Э., Шахин Р., Эвида Н., Бубшаит Д.К., Алкурая Х., Алмардави Э. и др. (июнь 2020 г.). «Морбидный геном цилиопатий: обновление» . Генетика в медицине . 22 (6): 1051–1060. дои : 10.1038/s41436-020-0761-1 . ISSN   1530-0366 . ПМИД   32055034 .
  22. ^ «PKD1 – обзор | Темы ScienceDirect» . www.sciencedirect.com . Проверено 15 февраля 2024 г.
  23. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и аль являюсь а к ап ак с как в В из хорошо топор является тот нет бб до нашей эры др. быть парень бг чб с минет БК с бм млрд быть б.п. БК бр бс БТ этот бв б бх к бз что КБ копия компакт-диск Этот см. cg ч Там СиДжей ск кл см CN со Бейкер К., Билс PL (2009). «Понимание ресничек при заболеваниях: цилиопатии человека» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 151С (4): 281–295. дои : 10.1002/ajmg.c.30231 . ISSN   1552-4876 . ПМИД   19876933 .
  24. ^ Кюттяля М. (май 2006 г.). «Идентификация гена синдрома Меккеля (MKS1) раскрывает новую цилиопатию» (PDF) . Национальный институт общественного здравоохранения . Архивировано из оригинала (PDF) 21 июля 2006 года . Проверено 6 июля 2008 г.
  25. ^ Гюнай-Айгюн М (ноябрь 2009 г.). «Заболевания печени и почек при цилиопатиях» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 151С (4): 296–306. дои : 10.1002/ajmg.c.30225 . ПМК   2919058 . ПМИД   19876928 .
  26. ^ Генная терапия устраняет дефекты ресничек и восстанавливает обонятельную функцию на модели цилиопатии млекопитающих.
  27. ^ Уотник Т., Джермино Дж. (август 2003 г.). «От ресничек к кисте» . Нат. Жене . 34 (4): 355–6. дои : 10.1038/ng0803-355 . ПМИД   12923538 .
  28. ^ Дельгадо-Эскуэта А.В. (2007). «Достижения в генетике ювенильной миоклонической эпилепсии» . Эпилепсия Курр . 7 (3): 61–7. дои : 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x . ПМК   1874323 . ПМИД   17520076 .
  29. ^ Ханна Х., Дэвис Э.Э., Мурга-Замаллоа К.А., Эстрада-Кузкано А., Лопес И., Ден Холландер А.И. и др. (2009). «Общий аллель RPGRIP1L является модификатором дегенерации сетчатки при цилиопатиях» . Природная генетика . 41 (6): 739–745. дои : 10.1038/ng.366 . ПМК   2783476 . ПМИД   19430481 .
  30. ^ Браун Дж. М., Уитман ГБ (1 декабря 2014 г.). «Реснички и болезни» . Бионаука . 64 (12): 1126–1137. дои : 10.1093/biosci/biu174 . ISSN   1525-3244 . ПМЦ   4420261 . ПМИД   25960570 .
  31. ^ Браукманн С (2012). «Карл Эрнст фон Бэр (1792–1876) и эволюция» . Международный журнал биологии развития . 56 (9): 653–660. дои : 10.1387/ijdb.120018sb . ISSN   0214-6282 . ПМИД   23319342 .
  32. ^ Абжанов А (2013). «Закон фон Бэра на века: утраченные и найденные принципы эволюции развития» . Тенденции в генетике . 29 (12): 712–722. дои : 10.1016/j.tig.2013.09.004 . ISSN   0168-9525 . ПМИД   24120296 . S2CID   9158143 .
  33. ^ Шрикумар В., Норрис Д.П. (1 июня 2019 г.). «Реснички и развитие» . Текущее мнение в области генетики и развития . Молекулярно-генетические основы заболеваний. 56 : 15–21. дои : 10.1016/j.gde.2019.05.002 . ISSN   0959-437X . ПМИД   31201996 . S2CID   189898579 .
  34. ^ Бисгроув Б.В., Йост Х.Дж. (1 ноября 2006 г.). «Роль ресничек в нарушениях развития и заболеваниях» . Разработка . 133 (21): 4131–4143. дои : 10.1242/dev.02595 . ISSN   1477-9129 . ПМИД   17021045 . S2CID   9975220 .
  35. ^ Гардинер М.Б. (сентябрь 2005 г.). «Как важно быть ресничками» . Бюллетень HHMI . 18 (2). Медицинский институт Говарда Хьюза . Архивировано из оригинала 11 марта 2010 года . Проверено 26 июля 2008 г.
  36. ^ Ланкастер, Массачусетс, Глисон Дж. Г. (июнь 2009 г.). «Первичная ресничка как клеточный сигнальный центр: уроки болезней» . Курс. Мнение. Жене. Дев . 19 (3): 220–9. дои : 10.1016/j.где.2009.04.008 . ПМЦ   2953615 . ПМИД   19477114 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ciliopathy&oldid=1234128997"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: add35c847b013d4ed0ae7b4aa560ccaf__1720798800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ad/af/add35c847b013d4ed0ae7b4aa560ccaf.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Ciliopathy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)