ДНКH5

ДНКH5
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAH5 , CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, тяжелая цепь 5 аксонемы динеина
Внешние идентификаторы	Опустить : 603335 ; МГИ : 107718 ; Гомологен : 1048 ; Генные карты : DNAH5 ; ОМА : DNAH5 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	14,011,818 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	28,472,198 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; mucosa of paranasal sinus; ; epithelium of nasopharynx; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; nasal epithelium; ; right uterine tube; ; pancreatic ductal cell; ; testicle; ; gonad; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	olfactory epithelium; ; lumbar spinal ganglion; ; secondary oocyte; ; right lung; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; spermatid; ; right lung lobe; ; primary visual cortex; ; triceps brachii muscle; ; trachea;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; ATPase activity; cytoskeletal motor activity; ATP binding; minus-end-directed microtubule motor activity; dynein light chain binding; dynein intermediate chain binding; dynein light intermediate chain binding; microtubule motor activity;
Cellular component	cytoplasm; cell projection; cilium; dynein complex; microtubule; outer dynein arm; cytoskeleton; axoneme; 9+2 motile cilium; axonemal dynein complex; extracellular region;
Biological process	flagellated sperm motility; outer dynein arm assembly; microtubule-based movement; cilium assembly; cilium movement; determination of left/right symmetry; heart development; lateral ventricle development; epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1767
	110082
	ENSG00000039139
	ENSMUSG00000022262
	Q8TE73
	Q8VHE6
	НМ_001369
	НМ_133365
	НП_001360
	НП_579943
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тяжелая цепь 5 аксонемы динеина представляет собой белок , который у человека кодируется DNAH5 геном . ^[5]^[6]^[7]

DNAH5 представляет собой ген, кодирующий белок. ¹ Он содержит инструкции по синтезу белка, который принадлежит к белковому комплексу, связанному с микротрубочками, состоящему из тяжелых, легких и промежуточных цепей. ² DNAH5 отвечает за образование тяжелой цепи 5, находящейся во внешних плечах ресничек динеиновых . ¹ Он будет функционировать как белок, генерирующий силу, используя АТФ, вызывая силовой удар для ресничек. ³

На раннем этапе развития реснички, находящиеся на примитивном узле, будут биться в определенном направлении, посылая сигнальные молекулы влево, этот процесс начнет устанавливать внутреннюю лево-правую асимметрию . ³Мутации в DNAH5 связаны с первичной цилиарной дискинезией , аутосомно-рецессивным заболеванием. ⁴ Это Х-сцепленное заболевание характеризуется рецидивирующими респираторными инфекциями , бесплодием и аномальным расположением органов. ¹ Нефункциональные белки DNAH5 были идентифицированы у лиц с первичной цилиарной дискинезией и рандомизированной лево-правой асимметрией . ⁴

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000039139 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000022262 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чапелен С., Дюрье Б., Маньино Ф., Гуссенс М., Эскюдье Э., Амселем С. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нескольких генов тяжелой цепи аксонемного динеина человека: геномная структура каталитического сайта, филогенетический анализ и хромосомное распределение». ФЭБС Летт . 412 (2): 325–30. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00800-4 . ПМИД 9256245 . S2CID 23935907 .
^ Ольбрих Х, Хаффнер К, Кисперт А, Волкель А, Волц А, Сасмаз Г, Рейнхардт Р, Хенниг С, Лерах Х, Кониецко Н, Заривала М, Нун П.Г., Ноулз М, Митчисон Х.М., Микс М., Чанг Э.М., Хильдебрандт Ф. , Судбрак Р., Омран Х (январь 2002 г.). «Мутации в DNAH5 вызывают первичную цилиарную дискинезию и рандомизацию лево-правой асимметрии». Нат Жене . 30 (2): 143–4. дои : 10.1038/ng817 . ПМИД 11788826 . S2CID 1603234 .
^ «Ген Энтрез: динеин DNAH5, аксонема, тяжелая цепь 5» .

^[1]^[2]^[3]^[4]

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о первичной цилиарной дискинезии

Дальнейшее чтение

Жуанне П., Эскаллер Д., Серрес С., Дэвид Г. (1983). «Подвижность человеческой спермы без внешних динеиновых рукавов». Дж. Субмикроск. Цитол . 15 (1): 67–71. ПМИД 6221120 .
Воган К.Т., Миками А., Паскаль Б.М. и др. (1997). «Множественные хромосомные локусы мыши, обеспечивающие подвижность на основе динеина». Геномика . 36 (1): 29–38. дои : 10.1006/geno.1996.0422 . ПМИД 8812413 .
Нисен Дж., Келер М.Р., Киршнер Р. и др. (1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . ПМИД 9373155 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (4): 273–81. дои : 10.1093/dnares/7.4.271 . ПМИД 10997877 .
Омран Х., Хеффнер К., Фёлкель А. и др. (2000). «Картирование гомозиготности локуса гена первичной цилиарной дискинезии на хромосоме 5p и идентификация тяжелой динеиновой цепи DNAH5 в качестве гена-кандидата». Являюсь. Дж. Респир. Клетка Мол. Биол . 23 (5): 696–702. дои : 10.1165/ajrcmb.23.5.4257 . ПМИД 11062149 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хорват Дж., Флигауф М., Ольбрих Х. и др. (2005). «Идентификация и анализ легкой цепи аксонемного динеина 1 у пациентов с первичной цилиарной дискинезией» . Являюсь. Дж. Респир. Клетка Мол. Биол . 33 (1): 41–7. дои : 10.1165/rcmb.2004-0335OC . ПМИД 15845866 .
Ольбрих Х., Хорват Дж., Фекете А. и др. (2006). «Аксонемальная локализация динеинового компонента DNAH5 не изменяется при вторичной цилиарной дискинезии» . Педиатр. Рез . 59 (3): 418–22. дои : 10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2 . ПМИД 16492982 .
Хорнеф Н., Ольбрих Х., Хорват Дж. и др. (2006). «Мутации ДНКH5 являются частой причиной первичной дискинезии ресничек с дефектами внешнего динеинового плеча» . Являюсь. Дж. Респир. Крит. Уход Мед . 174 (2): 120–6. doi : 10.1164/rccm.200601-084OC . ПМК 2662904 . ПМИД 16627867 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

^ Ген DNAH5 — Домашний справочник генетики — NIH. Национальная медицинская библиотека США. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5 . По состоянию на 15 апреля 2019 г.
^ Джаков Дж., Свободова Т., Грач К., Улик Дж., Цинек О., Похунек П. Эффективность секвенирования выбранных экзонов DNAH5 и DNAI1 в диагностике первичной цилиарной дискинезии. Детская пульмонология. 2012;47(9):864-875. doi:10.1002/ppul.22520.
^ Анджелкович М., Минич П., Врека М. и др. Геномное профилирование помогает диагностировать первичную цилиарную дискинезию и выявляет новые гены-кандидаты и генетические варианты. ПЛОС ОДИН. 2018;13(10). doi:10.1371/journal.pone.0205422.
^ Сюй X, Гонг П, Вэнь Дж. Клинический и генетический анализ семьи с синдромом Картагенера, вызванным новыми мутациями DNAH5. Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 2016;34(2):275-281. doi:10.1007/s10815-016-0849-3.

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000039139 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000022262 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9256245-5] Чапелен С., Дюрье Б., Маньино Ф., Гуссенс М., Эскюдье Э., Амселем С. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нескольких генов тяжелой цепи аксонемного динеина человека: геномная структура каталитического сайта, филогенетический анализ и хромосомное распределение». ФЭБС Летт . 412 (2): 325–30. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00800-4 . ПМИД 9256245 . S2CID 23935907 .

[pmid11788826-6] Ольбрих Х, Хаффнер К, Кисперт А, Волкель А, Волц А, Сасмаз Г, Рейнхардт Р, Хенниг С, Лерах Х, Кониецко Н, Заривала М, Нун П.Г., Ноулз М, Митчисон Х.М., Микс М., Чанг Э.М., Хильдебрандт Ф. , Судбрак Р., Омран Х (январь 2002 г.). «Мутации в DNAH5 вызывают первичную цилиарную дискинезию и рандомизацию лево-правой асимметрии». Нат Жене . 30 (2): 143–4. дои : 10.1038/ng817 . ПМИД 11788826 . S2CID 1603234 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: динеин DNAH5, аксонема, тяжелая цепь 5» .

[8] Ген DNAH5 — Домашний справочник генетики — NIH. Национальная медицинская библиотека США. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAH5 . По состоянию на 15 апреля 2019 г.

[9] Джаков Дж., Свободова Т., Грач К., Улик Дж., Цинек О., Похунек П. Эффективность секвенирования выбранных экзонов DNAH5 и DNAI1 в диагностике первичной цилиарной дискинезии. Детская пульмонология. 2012;47(9):864-875. doi:10.1002/ppul.22520.

[10] Анджелкович М., Минич П., Врека М. и др. Геномное профилирование помогает диагностировать первичную цилиарную дискинезию и выявляет новые гены-кандидаты и генетические варианты. ПЛОС ОДИН. 2018;13(10). doi:10.1371/journal.pone.0205422.

[11] Сюй X, Гонг П, Вэнь Дж. Клинический и генетический анализ семьи с синдромом Картагенера, вызванным новыми мутациями DNAH5. Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 2016;34(2):275-281. doi:10.1007/s10815-016-0849-3.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]