Хромосома 5
| Хромосома 5 | |
|---|---|
 5-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 5 пара в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( б.п. ) | 182 045 439 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 839 ( ССДС ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический [2] (48,8 Мбит/с [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 5 |
| Входить | Хромосома 5 |
| NCBI | Хромосома 5 |
| УКСК | Хромосома 5 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000005 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000667 ( БЫСТРО ) |
Хромосома 5 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 5 охватывает около 182 миллионов пар оснований (строительных блоков ДНК ) и составляет почти 6% всей ДНК в клетках . Хромосома 5 является пятой по величине хромосомой человека, но имеет одну из самых низких плотностей генов . Частично это объясняется многочисленными регионами с бедным генами, которые демонстрируют значительную степень некодирующей и синтенной консервативности у немлекопитающих позвоночных , что позволяет предположить, что они функционально ограничены. [4]
Поскольку хромосома 5 отвечает за многие формы роста и развития ( деление клеток ), изменения могут вызвать рак . Одним из примеров может быть острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). [5]
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 5-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 839 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 790 | 355 | 574 | [7] | 2017-05-12 |
| Вместе | 882 | 1,207 | 707 | [8] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 875 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 886 | 981 | 785 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 5-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ABLIM3 : кодирующий белок актин-связывающий белок LIM 3
- ADAMTS2 : металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 2.
- AGXT2 : аланин-глиоксилатаминотрансфераза 2.
- ANKRD31 : кодирующий белка анкирина. домен 31 повтора
- APBB3 : кодирующий белок -предшественник белка амилоида A4, член 3 семейства B, связывающего белок
- APC : аденоматозный полипоз кишечной палочки.
- ARL15 : кодирующий белок, подобный фактору АДФ-рибозилирования 15.
- BRIX1 : гомолог белка биогенеза рибосомы BRX1 (также BXDC2).
- C1QTNF3 : комплементарный белок 3 C1q, связанный с фактором некроза опухоли.
- C5orf45 : открытая рамка считывания 45 хромосомы 5.
- C5orf47 : кодирующий белок открытой рамки считывания 47 хромосомы 5.
- C5orf49 : кодирующий белок открытой рамки считывания 49 хромосомы 5.
- ВЛИЯНИЕ : Кальпастатин
- CDO1 : кодирующий белок цистеиндиоксигеназу типа 1.
- CPLANE1 : Цилиогенез и эффектор планарной полярности 1
- CPLX2 : Комплексин-2
- CREBRF : кодирующий белка CREB3. регуляторный фактор
- CXXC5 : белок 5 «зубчатого пальца» CXXC-типа.
- DPYSL3 : белок 3, подобный дигидропиримидиназе.
- EGR1 : белок 1 реакции раннего роста.
- ERAP1 : аминопептидаза 1 эндоплазматического ретикулума (ранее называвшаяся ARTS-1 )
- ERAP2 : аминопептидаза 2 эндоплазматического ретикулума.
- ESM1 : молекула 1, специфичная для эндотелиальных клеток.
- DTDST : переносчик сульфата диастрофической дисплазии.
- EIF4E1B : кодирующий белок, член 1B семейства эукариотического фактора инициации трансляции 4E.
- ERCC8 : эксцизионная репарация, перекрестно-дополняющая недостаточность репарации у грызунов, группа комплементации 8
- FAF2 : кодирующий белок, член семейства 2 факторов, ассоциированных с Fas.
- FAM172A : кодирующий белок UPF0528, белок FAM172A.
- FAM105B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 105, член B.
- FAM114A2 : кодирующий белок FAM114A2.
- FAM71B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, 71 член B.
- FASTKD3 : белок 3, содержащий киназный домен FAST.
- FBXL7 : белок 7 F-бокса/LRR-повтора.
- FCHSD1 : белок 1 FCH и двойной домен SH3.
- FGF1 : фактор роста фибробластов 1 (кислый фактор роста фибробластов)
- FGFR4 : рецептор 4 фактора роста фибробластов.
- GM2A : ганглиозидный активатор GM2.
- GNPDA1 : глюкозамин-6-фосфатизомераза 1.
- GPBP1 : Васкулин
- HEXB : гексозаминидаза B (бета-полипептид)
- HMGXB3 : кодирующий белок HMG-бокс, содержащий 3
- Я : Протеиновый красный
- IRX1 : гомеодоменный белок класса ирокезов (человеческий).
- LARP1 : La-родственный белок 1.
- LMAN2 : связывание маннозы лектина 2.
- LNCR3, кодирующий белок предрасположенности к раку легких 3
- LPCAT1 : лизофосфатидилхолин-ацилтрансфераза 1.
- LYRM7 : кодирующий мотив белка LYR, содержащий 7
- LYSMD3 : LysM и предполагаемый белок 3, содержащий пептидогликансвязывающий домен.
- MAN2A1 : Альфа-маннозидаза 2.
- MASS1 : моногенный гомолог аудиогенной предрасположенности к судорогам 1 (мышь)
- MCC : белок мутантного рака прямой кишки.
- MCCC2 : метилкротоноил-коэнзим А карбоксилаза 2 (бета)
- MCEF : семейство транскрипционных факторов AF4/FMR2, член 4.
- MEF2C : миоцит-специфичный энхансерный фактор 2C.
- MEF2C-AS1 : кодирующий белок антисмысловой РНК 1 MEF2C.
- MGAT1 : маннозил (альфа-1,3-)-гликопротеин бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза.
- MINAR2 : кодирующий белок Kiaa1024, подобный
- MIR1271 : кодирует микроРНК 1271.
- MIR146A : микроРНК 146a.
- MTRR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза-редуктаза.
- MZB1 : маргинальная зона B и белок, специфичный для клеток B1.
- NIPBL : гомолог Nipped-B (дрозофила).
- NREP : белок, связанный с регенерацией нейронов.
- NSA2, кодирующий белок бета-индуцируемый TGF ядерный белок 1
- NSD1 : белок-корегулятор транскрипции.
- NSUN2 : семейство доменов NOP2/Sun, член 2.
- NR2F1 : рецептор ядерного гормона.
- NSG2 : кодирующий белок Hmp19.
- NUDCD2 : белок 2, содержащий домен NudC.
- P4HA2 : субъединица пролил-4-гидроксилазы альфа-2.
- PCBD2 : птерин-4-альфа-карбиноламин дегидратаза 2.
- ВОЛОСЫ : Сертифицированный мяч.
- PGGT1B : кодирующий белок бета-субъединица геранилгеранилтрансферазы типа I.
- PHAX : фосфорилированный адаптер для экспорта РНК.
- Пикачурин : Отвечает за функционирование ленточных синапсов ; позволяет глазу отслеживать движущиеся объекты
- PFDN1 : субъединица 1 префолдина.
- POLR3G : кодирующий полипептид G протеин -полимеразы (РНК) III (ДНК-направленный) (32 кДа).
- PPIP5K2 : дифосфоинозитол-пентакисфосфат-киназа 2.
- PRCC1 : спиральная катушка 1, богатая пролином.
- PRR16 : кодирующий белок, богатый пролином белок 16.
- PURA : богатый пуринами белок А, связывающий элементы.
- PWWP2A : кодирующий белка PWWP, содержащий 2A. домен
- RANBP3L : кодирующий белок, подобный RAN-связывающему белку 3
- RASGEF1C : кодирующий белок, член семейства доменов RasGEF 1C.
- RMND5B : необходим для гомолога B мейотического ядерного деления 5.
- SFXN1 : Сидерофлексин-1
- SKIV2L2 : Ski2-подобная РНК-геликаза 2.
- SLC22A5 : семейство переносчиков растворенных веществ 22 (переносчик органических катионов), член 5.
- SLC26A2 : семейство переносчиков растворенных веществ 26 (переносчик сульфатов), член 2
- SH3TC2 : домен и тетратрикопептидные повторы 2
- SLCO4C1 : Член семейства переносчиков органических анионов 4c1.
- SLU7 : фактор сплайсинга пре-мРНК SLU7.
- SMN1 : мотонейрон 1 выживания, теломерный.
- SMN2 : двигательный нейрон 2 выживания, центромерный.
- SNCAIP : синуклеин, альфа-взаимодействующий белок (синфилин).
- SPEF2 : белок жгутика сперматозоидов 2.
- SPINK5 : ингибитор сериновой протеазы Казал-типа 5 (LEKTI).
- SPINK6 : ингибитор сериновой протеазы Казал-типа 6.
- SPINK9 : ингибитор сериновой протеазы Казал-типа 9 (LEKTI-2).
- SPZ1 : сперматогенный белок лейциновой молнии 1.
- STC2 : Станниокальцин-2
- TBCA : тубулин-специфичный шаперон А.
- TCOF1 : синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1.
- TGFBI : кератоэпителин
- THG1L : вероятная тРНК(His)гуанилилтрансфераза.
- TICAM2 : адаптерная молекула 2, содержащая TIR-домен.
- TMEM171 : кодирующий белок Трансмембранный белок 171.
- TNFAIP8 : фактор некроза опухоли, альфа-индуцированный белок 8.
- TSSK1B : кодирует белок сериновую киназу 1b, специфичную для семенников.
- TTC37 : домен 37 тетратрикопептидного повтора.
- UPF0488 : кодирует сигнальный путь рецепторного белка, связанного с G-белком.
- YIPF5 : член семейства доменов Yip1 5.
- YTHDC2 : кодирующий белка YTH, содержащий 2 домен
- ZBED3 : белок 3, содержащий домен BED с цинковым пальцем.
- ZNF608 : кодирующий белок белок 608 цинкового пальца.
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 5:
- Синдром дефицита внимания/гиперактивности
- Ахондрогенез типа 1Б
- Ателостеогенез, тип II
- Биполярное расстройство
- Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
- Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4.
- синдром Кокейна
- Синдром Корнелии де Ланге
- Дистрофия роговицы слоя Боумена
- кошачий крик
- Дистрофическая дисплазия
- Синдром Элерса-Данлоса
- Семейный аденоматозный полипоз
- Гранулярная дистрофия роговицы I типа.
- Зернистая дистрофия роговицы II типа.
- ГМ2-ганглиозидоз, вариант АВ
- Гомоцистинурия
- Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
- Миелодиспластический синдром
- синдром Нетертона
- Никотиновая зависимость
- болезнь Паркинсона
- Первичный дефицит карнитина
- Рецессивная множественная эпифизарная дисплазия
- болезнь Сандгоффа
- Спинальная мышечная атрофия
- Синдром Сотоса
- Спинальная мышечная атрофия мотонейронов выживания
- Синдром Тричера Коллинза
- Трихо-гепато-энтеральный синдром
- синдром Ашера
Хромосомные состояния
[ редактировать ]Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 5:
- Синдром кри-дю-чата вызван делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Признаки и симптомы синдрома крика-дю-чата, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этой области. Исследователи не идентифицировали все эти гены и не определили, как их потеря приводит к особенностям заболевания. Однако они обнаружили, что более крупная делеция имеет тенденцию приводить к более тяжелой умственной отсталости и задержке развития у людей с синдромом крика-дю-чата. [13] [14] [15]
- Исследователи определили узкие участки короткого плеча хромосомы 5, которые связаны с особенностями синдрома крика-дю-чата. Определенная область, обозначенная 5p15.3, связана с кошачьим криком, а близлежащая область, называемая 5p15.2, связана с умственной отсталостью, маленькой головой (микроцефалией) и характерными чертами лица.
- Семейный аденоматозный полипоз вызван делецией гена-супрессора опухоли APC на длинном (q) плече хромосомы 5. Это хромосомное изменение приводит к образованию тысяч полипов толстой кишки, что дает пациенту 100% риск развития рака толстой кишки, если не провести тотальную колэктомию. сделанный.
- Синдром делеции хромосомы 5q вызван делецией q-плеча (длинного плеча) хромосомы 5. Эта делеция связана с несколькими заболеваниями, связанными с кровью, включая миелодиспластический синдром и эритробластопению . Это другое состояние, чем Cri-du-chat, о котором говорилось выше.
- Другие изменения в количестве или структуре хромосомы 5 могут иметь различные последствия, включая задержку роста и развития, отличительные черты лица, врожденные дефекты и другие проблемы со здоровьем. Изменения хромосомы 5 включают дополнительный сегмент короткого (p) или длинного (q) плеча хромосомы в каждой клетке (частичная трисомия 5p или 5q), отсутствующий сегмент длинного плеча хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия). 5q) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 5. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-бэндинга хромосомы 5 человека
Идеограмма G-бэндинга 5-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 5-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [16] 550 [17] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [18] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [19]
| Хр. | Рука [21] | Группа [22] | ISCN начинать [23] | ISCN останавливаться [23] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [24] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 5 | п | 15.33 | 0 | 278 | 1 | 4,400,000 | гнег | |
| 5 | п | 15.32 | 278 | 401 | 4,400,001 | 6,300,000 | GPS | 25 |
| 5 | п | 15.31 | 401 | 555 | 6,300,001 | 9,900,000 | гнег | |
| 5 | п | 15.2 | 555 | 802 | 9,900,001 | 15,000,000 | GPS | 50 |
| 5 | п | 15.1 | 802 | 972 | 15,000,001 | 18,400,000 | гнег | |
| 5 | п | 14.3 | 972 | 1234 | 18,400,001 | 23,300,000 | GPS | 100 |
| 5 | п | 14.2 | 1234 | 1281 | 23,300,001 | 24,600,000 | гнег | |
| 5 | п | 14.1 | 1281 | 1543 | 24,600,001 | 28,900,000 | GPS | 100 |
| 5 | п | 13.3 | 1543 | 1836 | 28,900,001 | 33,800,000 | гнег | |
| 5 | п | 13.2 | 1836 | 2068 | 33,800,001 | 38,400,000 | GPS | 25 |
| 5 | п | 13.1 | 2068 | 2253 | 38,400,001 | 42,500,000 | гнег | |
| 5 | п | 12 | 2253 | 2407 | 42,500,001 | 46,100,000 | GPS | 50 |
| 5 | п | 11 | 2407 | 2592 | 46,100,001 | 48,800,000 | акцент | |
| 5 | д | 11.1 | 2592 | 2839 | 48,800,001 | 51,400,000 | акцент | |
| 5 | д | 11.2 | 2839 | 3271 | 51,400,001 | 59,600,000 | гнег | |
| 5 | д | 12.1 | 3271 | 3518 | 59,600,001 | 63,600,000 | GPS | 75 |
| 5 | д | 12.2 | 3518 | 3580 | 63,600,001 | 63,900,000 | гнег | |
| 5 | д | 12.3 | 3580 | 3765 | 63,900,001 | 67,400,000 | GPS | 75 |
| 5 | д | 13.1 | 3765 | 4012 | 67,400,001 | 69,100,000 | гнег | |
| 5 | д | 13.2 | 4012 | 4197 | 69,100,001 | 74,000,000 | GPS | 50 |
| 5 | д | 13.3 | 4197 | 4397 | 74,000,001 | 77,600,000 | гнег | |
| 5 | д | 14.1 | 4397 | 4752 | 77,600,001 | 82,100,000 | GPS | 50 |
| 5 | д | 14.2 | 4752 | 4907 | 82,100,001 | 83,500,000 | гнег | |
| 5 | д | 14.3 | 4907 | 5400 | 83,500,001 | 93,000,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 15 | 5400 | 5678 | 93,000,001 | 98,900,000 | гнег | |
| 5 | д | 21.1 | 5678 | 5879 | 98,900,001 | 103,400,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 21.2 | 5879 | 5987 | 103,400,001 | 105,100,000 | гнег | |
| 5 | д | 21.3 | 5987 | 6295 | 105,100,001 | 110,200,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 22.1 | 6295 | 6419 | 110,200,001 | 112,200,000 | гнег | |
| 5 | д | 22.2 | 6419 | 6527 | 112,200,001 | 113,800,000 | GPS | 50 |
| 5 | д | 22.3 | 6527 | 6666 | 113,800,001 | 115,900,000 | гнег | |
| 5 | д | 23.1 | 6666 | 6943 | 115,900,001 | 122,100,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 23.2 | 6943 | 7267 | 122,100,001 | 127,900,000 | гнег | |
| 5 | д | 23.3 | 7267 | 7468 | 127,900,001 | 131,200,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 31.1 | 7468 | 7807 | 131,200,001 | 136,900,000 | гнег | |
| 5 | д | 31.2 | 7807 | 8008 | 136,900,001 | 140,100,000 | GPS | 25 |
| 5 | д | 31.3 | 8008 | 8316 | 140,100,001 | 145,100,000 | гнег | |
| 5 | д | 32 | 8316 | 8625 | 145,100,001 | 150,400,000 | GPS | 75 |
| 5 | д | 33.1 | 8625 | 8887 | 150,400,001 | 153,300,000 | гнег | |
| 5 | д | 33.2 | 8887 | 9072 | 153,300,001 | 156,300,000 | GPS | 50 |
| 5 | д | 33.3 | 9072 | 9304 | 156,300,001 | 160,500,000 | гнег | |
| 5 | д | 34 | 9304 | 9690 | 160,500,001 | 169,000,000 | GPS | 100 |
| 5 | д | 35.1 | 9690 | 9952 | 169,000,001 | 173,300,000 | гнег | |
| 5 | д | 35.2 | 9952 | 10183 | 173,300,001 | 177,100,000 | GPS | 25 |
| 5 | д | 35.3 | 10183 | 10600 | 177,100,001 | 181,538,259 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 5[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан, Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ «Дом – Homo Sapiens» . Архивировано из оригинала 02 апреля 2015 г. Проверено 7 февраля 2007 г.
- ^ «Хромосома 5» . Домашний справочник по генетике . Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла. Национальная медицинская библиотека США. Декабрь 2014.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 5» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 5: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома человека 5: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 5[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Корниш К., Брэмбл Д., Брэмбл (2002). «Синдром крика дю чата: корреляции генотипа и фенотипа и рекомендации по клиническому ведению». Dev Med Детский Нейрол . 44 (7): 494–7. дои : 10.1017/S0012162201002419 . ПМИД 12162388 .
- ^ Ву Ц, Нибур Э, Ян Х, Хансен Л (2005). «Определение «критической области» кошачьего крика синдрома кри-дю-чат и анализ генов-кандидатов с помощью количественной ПЦР» . Eur J Hum Genet . 13 (4): 475–85. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . ПМИД 15657623 .
- ^ Чжан X, Снейдерс А, Сегрейвс Р, Чжан X, Нибур А, Альбертсон Д и др. (2005). «Картирование с высоким разрешением отношений генотип-фенотип при синдроме крика дю чата с использованием сравнительной геномной гибридизации массива» . Ам Джей Хум Жене . 76 (2): 312–26. дои : 10.1086/427762 . ПМК 1196376 . ПМИД 15635506 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетхакулвичай В., Манитпорнсут С., Вибунрат М., Лилакиацакун В., Ассавамакин А., Тонгсима С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S и др. (2001). «Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип» . Джей Мед Жене . 38 (3): 151–8. дои : 10.1136/jmg.38.3.151 . ПМЦ 1734829 . ПМИД 11238681 .
- Шафер И.А., Робин Н.Х., Пош Дж.Дж., Кларк Б.А., Идзумо С., Шварц С. (2001). «Синдром делеции дистального 5q: фенотипические корреляции». Am J Med Genet . 103 (1): 63–8. дои : 10.1002/ajmg.1513 . ПМИД 11562936 .
- Шмутц Дж., Мартин Дж., Терри А., Куронн О., Гримвуд Дж., Лоури С. и др. (сентябрь 2004 г.). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 5-й хромосомы человека» . Природа . 431 (7006): 268–74. Бибкод : 2004Natur.431..268S . дои : 10.1038/nature02919 . ПМИД 15372022 .
- Сиддики Р., Гилберт Ф. (2003). «Хромосома 5». Генетический тест . 7 (2): 169–87. дои : 10.1089/109065703322146902 . ПМИД 12885343 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с хромосомой 5 человека .
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 5» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 14 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 5» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.