ЦЕНПФ

ЦЕНПФ
Идентификаторы
Псевдонимы	CENPF , CENF, PRO1779, hcp-1, CILD31, STROMS, центромерный белок F
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600236 ; МГИ : 1313302 ; Гомологен : 22969 ; GeneCards : CENPF ; OMA : CENPF – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	214,664,571 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	189,420,283 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; gonad; ; testicle; ; trabecular bone; ; stromal cell of endometrium; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; mucosa of transverse colon; ; left testis;
	Top expressed in
	zygote; ; primary oocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; maxillary prominence; ; ventricular zone; ; secondary oocyte; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; superior cervical ganglion; ; mandibular prominence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; transcription factor binding; chromatin binding; protein C-terminus binding; protein binding; dynein complex binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; centrosome; spindle pole; nuclear envelope; nuclear matrix; spindle; nucleoplasm; ciliary transition fiber; chromosome; midbody; outer kinetochore; perinuclear region of cytoplasm; pronucleus; axoneme; chromatin; chromosome, centromeric region; cytoskeleton; nucleus; kinetochore;
Biological process	regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; regulation of striated muscle tissue development; cell differentiation; metaphase plate congression; DNA biosynthetic process; kidney development; chromosome segregation; muscle organ development; ventricular system development; mitotic spindle assembly checkpoint signaling; regulation of cell cycle; cell division; multicellular organism development; protein transport; cell cycle; cell population proliferation; negative regulation of transcription, DNA-templated; kinetochore assembly; mitotic cell cycle;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1063
	108000
	ENSG00000117724
	ENSMUSG00000026605
	P49454
	н/д
	НМ_016343
	НМ_001081363
	НП_057427
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Центромерный белок F — это белок , который у человека кодируется CENPF геном . ^[5]^[6]^[7] Он участвует в сегрегации хромосом во время деления клеток . Он также играет роль в ориентации микротрубочек для формирования клеточных ресничек . ^[8]^[9]

Функция

CENPF является частью ядерного матрикса во время фазы G2 клеточного цикла (фаза быстрого синтеза белка при подготовке к митозу ). В позднем G2 белок образует часть кинетохора — дисковидного белкового комплекса , который позволяет центромере двух сестринских хроматид прикрепляться к микротрубочкам (образуя веретенообразный аппарат ), чтобы микротрубочки раздвигали их в процессе деления. клетка. Он остается частью кинетохора на протяжении ранней анафазы (фазы деления хромосом). В поздней анафазе CENPF локализуется в средней зоне веретена, а в телофазе (фазе деления клеток) — в межклеточном мостике . Считается, что впоследствии он деградировал . Мутации CENPF приводят к нарушению деления клеток на ранних стадиях развития. Было обнаружено, что митоз занимает больше времени, когда ген мутирует. ^[8]^[9]

Микротрубочки представляют собой белковые структуры, которые являются частью цитоскелета и необходимы клеткам для того, чтобы иметь разнообразную, сложную форму и к миграции способность . Их образует центросома , содержащая пару цилиндрических центриолей, расположенных под прямым углом друг к другу. Перед делением CENPF локализуется на конце одной из центриолей (материнской центриоли), чтобы правильно ориентировать микротрубочки для формирования тонких клеточных выступов, называемых ресничками . Большинство ресничек являются первичными ресничками, которые участвуют в передаче сигналов клеткам , запуская миграцию, деление или дифференцировку . Мутации CENPF нарушают эту способность образовывать реснички; Было обнаружено, что ресничек становится меньше и они короче, когда ген мутирует. ^[8]^[10]

Считается, что CENPF образует либо гомодимер , либо гетеродимер .

Клиническое значение

Мутации в обеих копиях CENPF вызывают синдром Стрёмме , характеризующийся микроцефалией, аномалиями глаз и атрезией тощей кишки в виде яблочной кожуры . ^[11] Аутоантитела против CENPF были обнаружены у пациентов с раком или реакцией «трансплантат против хозяина» . ^[7]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000117724 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026605 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Раттнер Дж.Б., Рао А., Фритцлер М.Дж., Валенсия Д.В., Йен Т.Дж. (март 1994 г.). «CENP-F представляет собой кинетохорный белок размером около 400 кДа, локализация которого зависит от клеточного цикла». Цитоскелет клеточного мотора . 26 (3): 214–26. дои : 10.1002/см.970260305 . ПМИД 7904902 .
^ Теста-младший, Чжоу Дж.Ю., Белл Д.В., Йен Т.Дж. (март 1995 г.). «Хромосомная локализация генов, кодирующих кинетохорные белки CENPE и CENPF, в хромосомах человека 4q24 → q25 и 1q32 → q41 соответственно, методом флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 23 (3): 691–3. дои : 10.1006/geno.1994.1558 . ПМИД 7851898 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: центромерный белок F CENPF, 350/400ка (митозин)» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Уотерс, Аойф М.; Асфахани, Роуэн; Кэрролл, Паула; Бикнелл, Луиза; Лескаи, Франческо; Брайт, Элисон; Шануде, Эстель; Брукс, Энтони; Христу-Савина, Соня; Осман, Гюлед; Уолш, Патрик (март 2015 г.). «Белок кинетохора, CENPF, мутирует при фенотипах цилиопатии и микроцефалии у человека» . Журнал медицинской генетики . 52 (3): 147–156. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102691 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 4345935 . ПМИД 25564561 .
^ Jump up to: ^а ^б Филджес, Изабель; Брюдер, Элизабет; Брандал, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирен; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Ин; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмме — заболевание ресничек, вызванное мутациями в CENPF» . Человеческая мутация . 37 (4): 359–363. дои : 10.1002/humu.22960 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 26820108 . S2CID 1495539 .
^ «Запись OMIM — # 243605 — СИНДРОМ СТРОММЕ; СТРОМЫ» . www.omim.org . Проверено 27 сентября 2018 г.
^ Филджес, Изабель; Брюдер, Элизабет; Брандал, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирен; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Ин; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмме — заболевание ресничек, вызванное мутациями в CENPF» . Человеческая мутация . 37 (4): 359–363. дои : 10.1002/humu.22960 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 26820108 . S2CID 1495539 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CENPF и CENPF страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Ма Л, Чжао X, Чжу X (2006). «Митозин/CENP-F в митозе, транскрипционном контроле и дифференцировке» . Дж. Биомед. Наука . 13 (2): 205–13. дои : 10.1007/s11373-005-9057-3 . ПМИД 16456711 .
Ляо Х., Винкфейн Р.Дж., Мак Дж. и др. (1995). «CENP-F — это белок ядерного матрикса, который собирается на кинетохорах в конце G2 и быстро разрушается после митоза» . Дж. Клеточная Биол . 130 (3): 507–18. дои : 10.1083/jcb.130.3.507 . ПМК 2120529 . ПМИД 7542657 .
Ли Кью, Ке Ю, Капп Дж.А. и др. (1995). «Новый ядерный белок массой 350 кДа, зависимый от клеточного цикла: С-концевой домен, достаточный для ядерной локализации». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 212 (1): 220–8. дои : 10.1006/bbrc.1995.1959 . ПМИД 7612011 .
Чжу X, Чанг К.Х., Хэ Д. и др. (1995). «С-конец митозина важен для его ядерной локализации, нацеливания на центромеры/кинетохоры и димеризации» . Ж. Биол. Хим . 270 (33): 19545–50. дои : 10.1074/jbc.270.33.19545 . ПМИД 7642639 .
Чжу X, Манчини М.А., Чанг К.Х. и др. (1995). «Характеристика нового ядерного фосфопротеина массой 350 килодальтон, который специфически участвует в прогрессировании митотической фазы» . Мол. Клетка. Биол . 15 (9): 5017–29. дои : 10.1128/MCB.15.9.5017 . ПМК 230749 . ПМИД 7651420 .
Ли С., Ку С.И., Фармер А.А. и др. (1998). «Идентификация нового цитоплазматического белка, который специфически связывается с сигнальными мотивами ядерной локализации» . Ж. Биол. Хим . 273 (11): 6183–9. дои : 10.1074/jbc.273.11.6183 . ПМИД 9497340 .
Чан Г.К., Шаар Б.Т., Йен Т.Дж. (1998). «Характеристика кинетохорного связывающего домена CENP-E показывает взаимодействие с кинетохорными белками CENP-F и hBUBR1» . Дж. Клеточная Биол . 143 (1): 49–63. дои : 10.1083/jcb.143.1.49 . ПМК 2132809 . ПМИД 9763420 .
Чжу Икс (1999). «Структурные требования и динамика митозин-кинетохорного взаимодействия в М-фазе» . Мол. Клетка. Биол . 19 (2): 1016–24. дои : 10.1128/MCB.19.2.1016 . ПМК 116032 . ПМИД 9891037 .
Эрлансон М., Касиано К.А., Тан Э.М. и др. (1999). «Иммуногистохимический анализ связанного с пролиферацией ядерного антигена CENP-F при неходжкинской лимфоме». Мод. Патол . 12 (1): 69–74. ПМИД 9950165 .
Гудвин Р.Л., Пабон-Пенья Л.М., Фостер Г.К., Бадер Д. (1999). «Клонирование и анализ LEK1 выявляет вариации в семействе генов LEK/центромерный белок F/митозин» . Ж. Биол. Хим . 274 (26): 18597–604. дои : 10.1074/jbc.274.26.18597 . ПМИД 10373470 .
Ашар Х.Р., Джеймс Л., Грей К. и др. (2000). «Ингибиторы фарнезилтрансферазы блокируют фарнезилирование CENP-E и CENP-F и изменяют ассоциацию CENP-E с микротрубочками» . Ж. Биол. Хим . 275 (39): 30451–7. дои : 10.1074/jbc.M003469200 . ПМИД 10852915 .
Кобаяши М., Ханаи Р. (2001). «М-фазная специфическая ассоциация топоизомеразы IIIбета человека с хромосомами». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 287 (1): 282–7. дои : 10.1006/bbrc.2001.5580 . ПМИД 11549288 .
Хусейн Д., Тейлор СС (2003). «Фарнезилирование Cenp-F необходимо для прогрессирования и деградации G2/M после митоза» . Дж. Клеточная наука . 115 (Часть 17): 3403–14. дои : 10.1242/jcs.115.17.3403 . ПМИД 12154071 .
Гольштейн С.А., Холь Р.Дж. (2003). «Синергетическое взаимодействие ловастатина и паклитаксела в раковых клетках человека». Мол. Рак Там . 1 (2): 141–9. ПМИД 12467231 .
Константиниду А.Е., Корколопулу П., Каванцас Н. и др. (2003). «Митозин, новый маркер пролиферации клеток и раннего рецидива внутричерепных менингиом». Гистол. Гистопатол . 18 (1): 67–74. ПМИД 12507285 .
Ян Цзы, Го Дж, Ли Н и др. (2004). «Митозин/CENP-F представляет собой консервативный кинетохорный белок, подвергающийся цитоплазматическому динеин-опосредованному транспорту к полюсам» . Сотовый Res . 13 (4): 275–83. дои : 10.1038/sj.cr.7290172 . ПМИД 12974617 .
Лаукили Дж., Коистра М.Р., Брас А. и др. (2005). «FoxM1 необходим для выполнения митотической программы и стабильности хромосом». Нат. Клеточная Биол . 7 (2): 126–36. дои : 10.1038/ncb1217 . ПМИД 15654331 . S2CID 11732068 .
Чжоу X, Ван Р., Фань Л. и др. (2005). «Митозин/CENP-F как негативный регулятор активации фактора транскрипции-4» . Ж. Биол. Хим . 280 (14): 13973–7. дои : 10.1074/jbc.M414310200 . ПМИД 15677469 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000117724 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026605 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7904902-5] Раттнер Дж.Б., Рао А., Фритцлер М.Дж., Валенсия Д.В., Йен Т.Дж. (март 1994 г.). «CENP-F представляет собой кинетохорный белок размером около 400 кДа, локализация которого зависит от клеточного цикла». Цитоскелет клеточного мотора . 26 (3): 214–26. дои : 10.1002/см.970260305 . ПМИД 7904902 .

[pmid7851898-6] Теста-младший, Чжоу Дж.Ю., Белл Д.В., Йен Т.Дж. (март 1995 г.). «Хромосомная локализация генов, кодирующих кинетохорные белки CENPE и CENPF, в хромосомах человека 4q24 → q25 и 1q32 → q41 соответственно, методом флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 23 (3): 691–3. дои : 10.1006/geno.1994.1558 . ПМИД 7851898 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: центромерный белок F CENPF, 350/400ка (митозин)» .

[:5-8] Jump up to: ^а ^б ^с Уотерс, Аойф М.; Асфахани, Роуэн; Кэрролл, Паула; Бикнелл, Луиза; Лескаи, Франческо; Брайт, Элисон; Шануде, Эстель; Брукс, Энтони; Христу-Савина, Соня; Осман, Гюлед; Уолш, Патрик (март 2015 г.). «Белок кинетохора, CENPF, мутирует при фенотипах цилиопатии и микроцефалии у человека» . Журнал медицинской генетики . 52 (3): 147–156. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102691 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 4345935 . ПМИД 25564561 .

[:72-9] Jump up to: ^а ^б Филджес, Изабель; Брюдер, Элизабет; Брандал, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирен; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Ин; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмме — заболевание ресничек, вызванное мутациями в CENPF» . Человеческая мутация . 37 (4): 359–363. дои : 10.1002/humu.22960 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 26820108 . S2CID 1495539 .

[:0-10] «Запись OMIM — # 243605 — СИНДРОМ СТРОММЕ; СТРОМЫ» . www.omim.org . Проверено 27 сентября 2018 г.

[:7-11] Филджес, Изабель; Брюдер, Элизабет; Брандал, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирен; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Ин; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмме — заболевание ресничек, вызванное мутациями в CENPF» . Человеческая мутация . 37 (4): 359–363. дои : 10.1002/humu.22960 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 26820108 . S2CID 1495539 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]