CENPT

CENPT
Идентификаторы
Псевдонимы	CENPT , C16orf56, CENP-T, центромерный белок Т, SSMGA
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 611510 ; МГИ : 2443939 ; Гомологен : 41610 ; GeneCards : CENPT ; OMA : CENPT — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	67,847,811 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	106,579,910 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right testis; ; left testis; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; granulocyte; ; right ovary; ; left ovary; ; body of pancreas; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	yolk sac; ; endocardial cushion; ; internal carotid artery; ; external carotid artery; ; otic vesicle; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; ventricular zone; ; morula; ; blastocyst; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein heterodimerization activity; protein binding; DNA binding; histone binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytosol; chromosome; nucleoplasm; chromosome, centromeric region; nucleus; kinetochore; nuclear body;
Biological process	kinetochore assembly; CENP-A containing chromatin assembly; chromosome organization; chromosome segregation; cell division; cell cycle; protein localization to kinetochore involved in kinetochore assembly; mitotic cell cycle; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80152
	320394
	ENSG00000102901
	ENSMUSG00000036672
	Q96BT3
	Q3TJM4
	НМ_025082
	НМ_177150
	НП_079358
	НП_796124
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Центромерный белок Т — это белок , который у человека кодируется CENPT геном . ^[5]^[6]^[7]

Клиническое значение

Мутации CENPT вызывают аутосомно-рецессивный синдром микроцефалии, низкого роста, аномалий скелета, недоразвития гениталий и задержки полового созревания. ^[8]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102901 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Окада М., Чизмэн И.М., Хори Т., Окава К., Маклеод IX, Йейтс-младший (3-й), Десаи А., Фукагава Т. (май 2006 г.). «Комплекс CENP-HI необходим для эффективного включения вновь синтезированного CENP-A в центромеры». Nat Cell Biol . 8 (5): 446–57. дои : 10.1038/ncb1396 . ПМИД 16622420 . S2CID 26974412 .
^ Фольц Д.Р., Янсен Л.Е., Блэк Б.Е., Бейли А.О., Йейтс-младший (3-й), Кливленд Д.В. (май 2006 г.). «Комплекс, связанный с центромерной нуклеосомой человека CENP-A». Nat Cell Biol . 8 (5): 458–69. дои : 10.1038/ncb1397 . ПМИД 16622419 . S2CID 205286556 .
^ «Ген Энтрез: центромерный белок Т CENPT» .
^ «Запись OMIM — #618702 — НИЗКИЙ РОСТ И МИКРОЦЕФАЛИЯ С ГЕНИТАЛЬНЫМИ АНОМАЛИЯМИ; ССМГА» . www.omim.org . Проверено 25 января 2020 г.

Внешние ссылки

человека Расположение генома CENPT и страница сведений о гене CENPT в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Обусе С., Ян Х., Нозаки Н. и др. (2004). «Протеомный анализ центромерного комплекса интерфазных клеток HeLa: поврежденный УФ-излучением ДНК-связывающий белок 1 (DDB-1) является компонентом CEN-комплекса, тогда как ИМТ-1 временно колокализуется с центромерной областью в интерфазе» . Генные клетки . 9 (2): 105–20. дои : 10.1111/j.1365-2443.2004.00705.x . ПМИД 15009096 . S2CID 21813024 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ноусиайнен М., Силье Х.Х., Зауэр Г. и др. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (14): 5391–6. Бибкод : 2006PNAS..103.5391N . дои : 10.1073/pnas.0507066103 . ПМЦ 1459365 . ПМИД 16565220 .
Изута Х., Икено М., Сузуки Н. и др. (2006). «Комплексный анализ компонентов ICEN (интерфазного центромерного комплекса), обогащенных хроматином CENP-A клеток человека» . Генные клетки . 11 (6): 673–84. дои : 10.1111/j.1365-2443.2006.00969.x . ПМИД 16716197 . S2CID 45931410 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102901 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16622420-5] Окада М., Чизмэн И.М., Хори Т., Окава К., Маклеод IX, Йейтс-младший (3-й), Десаи А., Фукагава Т. (май 2006 г.). «Комплекс CENP-HI необходим для эффективного включения вновь синтезированного CENP-A в центромеры». Nat Cell Biol . 8 (5): 446–57. дои : 10.1038/ncb1396 . ПМИД 16622420 . S2CID 26974412 .

[pmid16622419-6] Фольц Д.Р., Янсен Л.Е., Блэк Б.Е., Бейли А.О., Йейтс-младший (3-й), Кливленд Д.В. (май 2006 г.). «Комплекс, связанный с центромерной нуклеосомой человека CENP-A». Nat Cell Biol . 8 (5): 458–69. дои : 10.1038/ncb1397 . ПМИД 16622419 . S2CID 205286556 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: центромерный белок Т CENPT» .

[8] «Запись OMIM — #618702 — НИЗКИЙ РОСТ И МИКРОЦЕФАЛИЯ С ГЕНИТАЛЬНЫМИ АНОМАЛИЯМИ; ССМГА» . www.omim.org . Проверено 25 января 2020 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]