✖


Jump to content

Маленькая нештатная маркерная хромосома

Малая нештатная маркерная хромосома (sSMC)
Другие имена Малая нештатная хромосома
Репрезентативный кариотип из опухолевой клетки 2 первичного пассажа LX. Кариотипическое отклонение: 57XX, +2, i(6)(p10), +7, +7, +8, +9, der(9)t(9;12)(p13). ;q11)ins(9;?)(p13;?), +11, +11, +12, +14, +15, +16, −17, del(17)(p11.2) , +21, − 22, + мар .
Специальность Медицинская генетика , педиатрия , онкология , гинекология , урология
Осложнения Развитие врожденных пороков , бесплодия , новообразований.
Продолжительность продолжительность жизни
Причины Аномальное образование de novo в родительских гаметах; прямое наследование от родителя, несущего неповрежденную sSMC
Профилактика Генетическое консультирование носителей

Малая сверхкомплектная маркерная хромосома ( sSMC ) является аномальной дополнительной хромосомой . Он содержит копии частей одной или нескольких нормальных хромосом и, как и нормальные хромосомы, расположен в ядре клетки, реплицируется и распределяется в каждой дочерней клетке во время клеточного деления и обычно содержит гены , которые могут экспрессироваться . Однако он также может вызывать врожденные дефекты и новообразования (например, опухоли и рак ). Небольшой размер sSMC делает его практически необнаружимым с помощью классических цитогенетических методов: гораздо больший размер ДНК и генов нормальных хромосом клетки затеняет таковые в sSMC. [1] Новые молекулярные методы, такие как флуоресцентная гибридизация in situ , [2] секвенирование нового поколения , сравнительная геномная гибридизация , [3] и узкоспециализированный цитогенетический анализ G-бэндинга [4] обязаны его изучить. С помощью этих методов идентифицируются последовательности ДНК и гены в sSMC, что помогает определить и объяснить любые эффекты, которые они могут оказать на людей. [5]

Человеческие клетки обычно имеют 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом . Каждый член парных аутосомных хромосом идентифицируется как хромосома от 1 до 22; пара половых хромосом идентифицируется как X и Y-хромосомы, при этом женские клетки несут две Х-хромосомы, а мужские клетки несут одну Х-хромосому и одну (определяющую мужской пол) Y-хромосому. sSMC по определению меньше по размеру, чем одна из меньших хромосом человека, хромосома 20 . [6] Они возникают как копии относительно небольших частей одной или нескольких из 46 хромосом. Не все хромосомы одинаково представлены в sSMC: ~65% всех sSMC являются копиями частей хромосомы 15 и только 7% являются копиями частей одной из пяти акроцентрических хромосом , а именно хромосом 13, 14, 15, 21 и 21. 22. [5] Анализ G-бэндинга sSMC обычно используется для идентификации хромосом, из которых они произошли, плеч этих хромосом («p» для короткого плеча, «q» для длинного плеча), которые они содержат, и частей плеч этих хромосом, которые они содержат. имеют, как определено их содержанием G-диапазона . sSMC, содержащая часть плеча q хромосомы 15 между полосами G 11.2 и 13.1, описывается как 15q11.2–q13.1. sSMC встречаются в кольцевой или центрической минутной (линейной с центральной центромерой ) форме, могут содержать инвертированные повторы своего генетического материала и могут представлять собой изохромосому. Изохромосомы имеют либо два дублирующихся плеча p, либо два дублирующих плеча q, а не одно плечо p и одно плечо q, как у нормальных хромосом. Таким образом, клетки, несущие sSMC, состоящую из фрагмента изохромосомы, имеют 2 дополнительные копии генетического материала в sSMC и называются тетрасомными . Клетки, несущие sSMC, содержащие недуплицированный фрагмент хромосомы, имеют одну дополнительную копию генетического материала и называются трисомными . [5]

клетки Гены sSMC явно являются частью генотипа , т.е. профиля генов, но не могут быть активируемыми и, следовательно, не изменяют человека. Однако во многих случаях гены в sSMC активны, сверхэкспрессируются и считаются причинами связанных с ними нарушений sSMC. [7] sSMC могут образовываться в результате одного или нескольких из следующих хромосомных событий: неполного трисомного спасения , хромотрипсис -опосредованного частичного спасения трисомии, обмена цепей U-типа и/или редких типов генетической рекомбинации . Эти события обычно происходят из sSMC de novo во время делений мейоза , из которых формируется сперматозоид или яйцеклетка , или впоследствии зигота (т.е. оплодотворенная яйцеклетка), которая развивается в плод. Однако реже родители могут быть носителями sSMC и передавать его своим потомкам через сперму или яйцеклетку. В любом случае sSMC могут приобретать дальнейшие изменения в своем генетическом материале в любой момент во время развития зиготы или после него. [8]

Во всем мире небольшие нештатные маркерные хромосомы встречаются примерно у 4,2 на 10 000 человек. [5] Среди лиц, несущих sSMC, около 70% приобрели sSMC в результате мутации(й), возникшей во время формирования спермы, яйцеклетки или зиготы их родителей, тогда как 30% унаследовали ее непосредственно от родителя, несущего интактную sSMC (20% от мать, 10% от отца). Редкие случаи мсмц, ассоциированных с новообразованиями, развиваются у отдельных лиц в результате приобретенных мутаций в их геноме . Около 70% людей с sSMC не имеют отклонений и не подозревают о них или узнают о них случайно; [7] оставшиеся ~30% приобретают аномалии во время внутриутробного развития , которые могут проявиться внутриутробно, при рождении или в более позднем возрасте. Около 74% приобретенных и >98% лиц, несущих sSMC, передающихся по наследству от родителей, имеют нормальное развитие. [9] Аномалии, связанные с sSMC, включают: синдромы от легкой до серьезной степени, распознаваемые врожденно (т.е. при рождении) или у плода ; [5] бесплодие, которое обычно обнаруживается в зрелом возрасте или около него; а также доброкачественные или злокачественные опухоли, которые развиваются практически в любом возрасте. [10] [11] Среди людей с одинаковыми или похожими sSMC существует широкий спектр характеристик и черт. Это связано как минимум с тремя механизмами: 1) различиями в геномном содержании мГМК и/или геномах индивидуумов ; [12] 2) вариабельные изменения генетического материала мсмц, развивающиеся с течением времени; [8] и 3) генетический мозаицизм , т.е. вариации в распределении sSMC в различных тканях и органах, которые возникают во время эмбрионального развития или после него. [7]

расстройства, связанные с sSMC

[ редактировать ]

Существует множество нарушений, связанных с sSMC, большинство из которых, как сообщается, встречаются всего у нескольких человек. В следующих разделах подробно описаны некоторые расстройства, связанные с sSMC, которые встречаются у большего числа людей, генетически хорошо охарактеризованы и/или иллюстрируют новые аспекты или воздействия конкретных sSMC. В целом эти нарушения классифицируются как: синдромы, связанные с sSMC, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, диагностируемые в раннем возрасте, при рождении или у развивающегося плода; sSMC-ассоциированное бесплодие, которое обычно диагностируется у взрослых; связанные с sSMC и новообразования, (т.е. аномальный и чрезмерный рост тканей), такие как доброкачественные , предраковые и злокачественные новообразования, которые могут быть диагностированы в любом возрасте. [ нужна ссылка ]

синдромы, связанные с sSMC

[ редактировать ]

Синдром кошачьего глаза

[ редактировать ]

Синдром кошачьего глаза (CES), также называемый синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой тяжелое заболевание, при котором у людей наблюдаются множественные врожденные дефекты, такие как врожденные пороки сердца, пороки развития почек, черепно-лицевые аномалии, аномалии мужских половых органов, дефекты скелета, от пограничных до умеренно тяжелых. умственная отсталость и кошачьи наклоненные вниз отверстия между верхними и нижними веками. CES обычно ассоциируется с тетрасомией (т.е. четырьмя копиями гена, по одной из каждой нормальной хромосомы, двумя из sSMC) или, реже, трисомией (три копии гена, по одной из каждой нормальной хромосомы и одна из sSMC) всего p плечо хромосомы 22 плюс небольшая часть (т. е. полосы G с 1 по 11) q-плеча этой хромосомы. [5] Мутация хромосомной перестройки между парными хромосомами 22, возникающая во время делений клеток миоза , которые производят родительскую сперму или яйцеклетку, образует CES-ассоциированные sSMC, которые передаются потомству родителя. [13] В редких случаях CES возникает в результате сбалансированной транслокации между парной хромосомой 22 родителя. Сбалансированная транслокация - это равномерный обмен между двумя хромосомами, который не приводит к изменению генетической информации и обычно не оказывает вредного воздействия на ее носителей. Однако родитель со сбалансированной транслокацией в хромосоме 22 имеет повышенный риск рождения ребенка с CES; это происходит из-за мутации хромосомной перестройки между сбалансированными хромосомами 22, которая образует sSMC-ассоциированную sSMC в сперме или яйцеклетке родителя и передается потомству родителя. Наконец, в чрезвычайно редких случаях родитель может нести CES-ассоциированную sSMC только в некоторых своих клетках из-за мозаицизма , практически не иметь дефектов CES и напрямую передавать эту sSMC через свою сперму или яйцеклетку своему потомству. [14] sSMC, ассоциированная с CES, может быть маленькой, большой или кольцевой и обычно включает 2 Мб ДНК , т.е. 2 миллиона пар оснований , называемую критической областью CES, расположенную на ее q-плече в полосах с 11.1 по ll.23. [5] [15] Эта область содержит гены CECR1 , SLC22A18 и ATP6V1E1 , которые являются сильными генами-кандидатами для возникновения или стимулирования, по крайней мере, некоторых врожденных дефектов при CES. [16]

Синдром маркерной хромосомы 15

[ редактировать ]

Синдром маркерной хромосомы 15 , также называемый изодицентрическим синдромом 15, idic(15), частичной тетрасомией 15q или инвертированной дупликацией 15 (inv dup 15), представляет собой врожденное заболевание средней и тяжелой степени, которое включает слабость в раннем возрасте и гипотонию центральной (но не конечностей) мышц, задержка нормального развития, умственная отсталость, аутистическое поведение, эпилепсия , [5] расстройства желудка/кишечника, [17] и/или аномалии головного мозга. [18] Синдром связан с sSMC, которая содержит: а) инвертированную дупликацию критической области синдрома Прадера-Вилли/синдрома Ангельмана (PWS/ASCR), расположенную между полосами 11 и 13 на плече q хромосомы 15 (обозначается как 15q, q11, q13); или б) область на плече p хромосомы 15 вокруг полосы 11 (обозначена как 15q11) за пределами PWS/ASCR (цитогенное описание этой sSMC - dic (15)(q11)). У лиц с sSMC 15q, q11, q13 и 15q11 иногда диагностируют изодицентрический (15) синдром или синдром inv dup (15) соответственно. В настоящее время эти два синдрома рассматриваются как типы синдромов маркерной хромосомы 15, которые, по-видимому, имеют несколько разные клинические проявления. [5] некоторые дублированные гены в PWS/ACR, а именно NDN , SNRPN , UBE3A и Предполагается, что GABRB3 , способствуют одному или нескольким нарушениям этого синдрома. [18] Синдром дупликации хромосом 15q11-q13 (также называемый Dup15q) связан с врожденными дефектами, аналогичными таковым при синдроме маркерной хромосомы 15. Это вызвано дупликацией полос с q11 по q13 на хромосоме 15, которая, как и sSMC в большинстве случаев синдрома маркерной хромосомы 15, включает PWS/ASCR и только что упомянутые гены. [19] Необходимы дальнейшие исследования для определения роли указанных генов, если таковые имеются, в врожденных дефектах, связанных с синдромами дупликации хромосомы 15 и/или хромосом 15q11-q13. Будущие исследования также могут определить, что изодинцентрический (15) синдром и синдром инв-дуп (15) являются разными расстройствами.

Синдром тетрасомии 15qter

[ редактировать ]

Синдром тетрасомы 15qter — чрезвычайно редкий врожденный синдром, связанный с умственной отсталостью, чрезмерным ростом тела или части тела, [5] выпуклость черепа , короткие глазные щели , длинный желобок , низко посаженные уши, высоко арочное небо, ретрогнатия (т.е. аномальное заднее положение верхней или нижней челюсти ), контрактуры суставов, арахнодактилия и/или, реже, почки, мочеполовая система. [20] и различные сосудистые и сердечные аномалии. [21] Синдром вызван тем, что sSMC несет две копии (которые представляют собой инвертированные дупликации) генетического материала на плече q хромосомы 15, начиная с различных участков между полосами 23 и 26 и заканчивая концом этого плеча; эта область обозначена как (15) q24–qter. Таким образом, люди с этим синдромом имеют 4 копии генетического материала, находящегося в sSMC, т.е. по 2 от каждой нормальной хромосомы и 2 от sSMC. [5] Центромеры — это специализированные последовательности ДНК хромосомы, которые необходимы для связывания каждой сестринской хроматиды парных хромосом и, таким образом, для распределения каждого члена парной хромосомы по различным дочерним клеткам во время митоза и мейоза деления клеток . sSMC в тетрасеоме 15qter не имеют нормальной центромеры; скорее, у них есть неоцентромера , то есть новая центромера, которая образуется в месте хромосомы, которое обычно не является тем местом, где расположена центромера скопированной хромосомы (в данном случае хромосома 15). [20] Неоцентромерные мсГМК любого типа связаны с неблагоприятными исходами в 90% случаев. [5] Точный генетический материал в этой мСМК, способствующий развитию указанных врожденных дефектов, не определен. [21]

Эмануальный синдром

[ редактировать ]

Синдром Эмануэля (СЭ), также известный как синдром сверхштатного der(22)t(11;22), характеризуется множественными врожденными дефектами, включая черепно-лицевые дисморфии , задержку развития, умственную отсталость, [5] аномалии уха, расщелина или высокое арочное небо , микрогнатия (т.е. недостаточный размер челюсти), микроцефалия (т.е. голова короче нормальной), аномалии почек, пороки сердца и, у мужчин, аномалии половых органов. [22] ES связан с sSMC, содержащим генетический материал производной хромосомы, принадлежащей одному из родителей. Производная хромосома содержит сбалансированную транслокацию , т. е. равномерный обмен между двумя хромосомами, который не приводит к увеличению или уменьшению генетической информации и, как правило, не оказывает вредного воздействия на ее носителей. Эта производная хромосома содержит обмен, называемый t(11;22) или der22(22)t(11;22), между плечом q хромосомы 22 вокруг полосы 11.2 и плечом q хромосомы 11 вокруг полосы 21. В 10% случаев у носителей этой хромосомы рождается ребенок с СЭ, при этом у носителей мужского и женского пола шансы родить такого ребенка составляют 0,7% и 3,4% соответственно. [5] У больных детей этих родителей имеется sSMC, продуцирующая ES, содержащая только часть производной хромосомы их родителей. Эта sSMC называется производной 22, der(22) или der(22)t(11;22); больных людей Кариотипы (т.е. наборы хромосом) составляют 47,XX,+der(22)t(11;22) для женщин и 47,XY,+der(22)t(11;22) для мужчин. sSMC в ЭС образуется в результате нерасхождения , [23] т.е. неспособность производной родительской хромосомы правильно отделиться от своего гомолога , то есть парной хромосомы, во время мейотических делений клеток, из которых формируются их сперматозоиды или яйцеклетки. Генетический материал в sSMC der(22)t(11;22), вызывающий дефекты ЭС, не установлен. [22] [24]

Синдром Der(22)t(8;22)(q24.1;q11.1)

[ редактировать ]

Синдром Der(22)t(8;22)(q24.1;q11.1) , также называемый сверхштатным синдромом der(22)t(8;22), представляет собой синдром, при котором люди рождаются с нормальной массой тела при рождении и роста, но имеют умеренную умственную отсталость; дисморфические черты лица и головы; выступающие, низко посаженные, недоразвитые ушные каналы и/или преаурикулярные ямки (небольшие отверстия или кисты спереди и над ушным каналом); клинодактилия (аномальная кривизна одного или нескольких пальцев рук и/или ног); эктопическое яичко (яички расположены в необычном месте) или крипторхизм (опущение яичек). [25] Этот синдром связан с sSMC, полученной из аномальной хромосомы, которую несет родитель. Эта хромосома содержит сбалансированную транслокацию между плечом q вокруг полосы 24.13 хромосомы 8 и плечом q вокруг полосы 11.1 хромосомы 22. Носители ее подвергаются риску рождения потомства с Der(22)t(8;22)(q24). .1;q11.1) синдром, поскольку они приобрели sSMC, имеющую изменения в аномальной хромосоме родителя. Это изменение происходит в родительской яйцеклетке или сперме в результате нерасхождения парных t(8;22)-хромосом родителя во время делений клеток мейоза , которые образуют сперматозоид или яйцеклетку. Генетический материал в этой СМК, вызывающий дефекты этого синдрома, не установлен. [25]

Тетрасомия 9p

[ редактировать ]

Тетрасомия 9p (также называемая изохромосомой 9p). [5] ) связан с широким спектром врожденных дефектов, включая задержку внутриутробного развития; лицевой дисморфизм; расщелина губы и/или неба ; пороки развития конечностей и скелета; и/или аномалии центральной нервной системы , сердца и/или мочеполового тракта . [7] sSMC в случаях тетрасомии 9 представляет собой изохромосому одного из трех составов: а) двух p-плечей хромосомы 9, которые являются зеркальными изображениями друг друга; б) два p-плеча этой хромосомы плюс небольшая часть q-плеча от полос с 12 по 13; или c) два p-плеча этой хромосомы плюс часть ее q-плеча от полос 21 до 22. Все три из этих типов вариантов sSMC содержат две копии генетического материала p-плеча, который они содержат, и, следовательно, делают клетки тетрасомными, т.е. имеющими 4 копии. , части генетического материала этой руки. [7] Однако существует врожденное заболевание, связанное с трисомией 9p, при котором имеется только 3 копии этого генетического материала из-за аномальной хромосомы 12, содержащей дубликаты копий, а не одну копию некоторого генетического материала. Эти люди имеют трисомию 9p; у них есть врожденные дефекты, аналогичные дефектам тетрасомии 9p, но менее серьезные, чем у них. [26] Генетический материал при тетрасомии 9 [5] и трисомия 9p [26] что вызывает врожденные дефекты, неизвестно. Результаты, которые а) 7 случаев тетрасомии 9p у взрослых были практически нормальными. [27] и б) многие из генетически детализированных случаев тетрасомии 9p имеют другие хромосомные аномалии. [26] позволяют предположить, что роль указанных sSMCs в тетрасомии 9p требует дальнейшего изучения.

Изохромосома i (5p)

[ редактировать ]

Изохромосома i (5p) (также называемая тетрасомией 5p) [28] [29] ) — врожденное заболевание, связанное с широким спектром врожденных пороков, наиболее распространенными из которых являются: задержка развития, гипотония, низкий рост, судороги, врожденные пороки сердца, вентрикуломегалия головного мозга (увеличение боковых желудочков ), сокращение продолжительности жизни в матке или после рождения, [29] задержка психомоторного развития , обезображивание лица, [28] и/или трудности с кормлением и/или дыханием. [29] Большинство случаев изохомосомы i 5p диагностируется у лиц в возрасте от 0 до 5 лет или, в некоторых случаях, в матке. [29] Обзор 15 постнатальных случаев, в которых был проведен генетический анализ в 2018 году, показал, что 4 были связаны с амплификациями из-за мутаций в p-плече хромосомы 5, а 8 были связаны с sSMC, состоящими из двух частичных копий этого плеча. У всех 12 особей было по 2 дополнительные копии больших участков в руке. Однако точный генетический материал на руке, способствующий заболеванию, не был установлен. Лица, имеющие только одну дополнительную частичную копию плеча 5p, т.е. имеющие трисомию, имеют сходные, но, возможно, менее серьезные дефекты, чем люди с тетрасомией i (5p). [30] Существуют большие различия в типах дефектов, наблюдаемых у людей с изохромосомой i (5P) sSMC, из-за, по крайней мере частично, генетического мозаицизма , то есть различий в распределении этой sSMC в тканях и органах. [29]

Синдром изохромосомы 18p

[ редактировать ]

синдром изохромосомы 18p , [5] также называемая тетрасомией 18p, представляет собой врожденное заболевание, связанное с ( голова короче нормальной , микропенисом , гипоспадией ( ) маленькими , , крипторхизмом микроцефалией почками . т выпуклое искривление позвоночника), сколиоз (искривление позвоночника вбок), рецидивирующий средний отит , потеря слуха, запоры, проблемы с питанием, дисморфические признаки , [31] и/или умственная отсталость средней степени тяжести. [5] sSMc при этом синдроме состоит из двух дополнительных копий короткого плеча хромосомы 18, развивающихся в большинстве случаев во время формирования родительской яйцеклетки или спермы или в оплодотворенной зиготе , хотя сообщалось о редких наследственных случаях интактных sSMc. [5] [32] Конкретный генетический материал изохромосомы 18p sSMC, способствующий развитию синдрома, в целом не установлен. [32] Однако недавний отчет об одном человеке с синдромом выявил sSMC размером не менее 15 МБ, простирающуюся от полосы 11.21 до 11.32 на плече хромосомы 18. [31]

Недавно были изучены идентичные близнецы женского пола , то есть близнецы с практически идентичными копиями хромосом своих родителей, поскольку у одного из близнецов явно был синдром изохромосомы 18p, в то время как другой выглядел совершенно нормальным. Генетический анализ обнаружил доказательства присутствия sSMC изохромосомы 18p почти во всех или во всех клетках, выделенных из внутренней части щеки, волосяных фолликулов и фибробластов кожи больного близнеца, в то время как у здорового близнеца было ≤5% клеток в этих образцах, положительных на это ССМЦ. Ни один из родителей не представил доказательств наличия sSMC. Таким образом, нормальный близнец, по-видимому, имел крайнюю форму мозаицизма , при которой sSMC присутствовал в слишком небольшом количестве тканевых клеток, чтобы вызвать врожденные дефекты, связанные с синдромом изохромосомы 15p. Крайние уровни мозаицизма sSMC при этом и, возможно, других расстройствах, связанных с sSMC, могут хорошо переноситься, не связаны с врожденными дефектами и более распространены, чем считается в настоящее время. [32]

Синдром Паллистера-Киллиана

[ редактировать ]

Синдром Паллистера-Киллиана (ПКС) — врожденное заболевание, которое включает чрезвычайно широкий спектр врожденных дефектов. Наиболее распространенными из них являются дисморфизм лица, пигментные аномалии кожи, глубокая умственная отсталость, гипотония и/или судороги; некоторые из менее распространенных дефектов включают глухоту, дополнительные соски в груди , врожденные диафрагмальные грыжи и/или очаговые участки отсутствия кожи. [33] ПКС обычно вызывается sSMC, которая представляет собой изохромосому, состоящую из двух p-плечей хромосомы 12. [5] но в менее частых случаях четыре p-плеча этой хромосомы. [33] Недавние исследования на двух людях с ПКС показали, что sSMC состоит из двух небольших дупликаций от полосы 11 до конца p-плеча на хромосоме 12. Эта область, называемая критической областью ПКС, содержит три гена: ING4 , CHD4 и MFAP5 (также называемый геном MAGP2 ), один или несколько из которых являются кандидатами в причину синдрома. [33]

синдром Тернера

[ редактировать ]

Синдром Тернера — это состояние, при котором женщины обычно имеют только одну Х-хромосому и либо не имеют Y-хромосомы, либо имеют только часть Y-хромосомы. У этих людей наблюдается широкий спектр врожденных дефектов от относительно легких до умеренно тяжелых, включая во всех случаях низкий рост; в большинстве случаев недостаточность яичников и бесплодие; и в менее частых случаях аномалии костей, лимфедема , глухота и/или сердечно-сосудистые заболевания, заболевания щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта. [34] [35] Небольшой процент людей с синдромом Тернера имеют sSMC, которые содержат части генетического материала X или, гораздо реже, Y-хромосомы. Эти sSMC могут содержать или не содержать ген XIST . [36] У нормальных женщин ген XIST встречается на Х-хромосоме, унаследованной от матери, но не на Х-хромосоме, унаследованной от отца. Этот ген не присутствует на Y-хромосоме, а у нормальных женщин он находится и инактивирует многие гены, расположенные на его собственной материнской, но не на Х-хромосоме отца. Женщины с синдромом Тернера с sSMC, состоящей из частичной Х-хромосомы, которая не содержит гена XIST , экспрессируют по крайней мере часть генетического материала этой sSMC и, следовательно, содержат избыток этого материала. Как следствие, у них наблюдается более серьезная форма синдрома Тернера, которая варьируется от умеренно тяжелой до чрезвычайно тяжелой. В крайне тяжелых случаях наблюдается анэнцефалия (отсутствие большей части головного мозга, черепа и волосистой части головы), агенезия мозолистого тела (отсутствие толстого тракта нервных волокон, соединяющих левое и правое полушария головного мозга ) и сложные пороки сердца. . Лица с синдромом Тернера, у которых есть частичные sSMC, содержащие Х-хромосому, которые имеют Ген XIST не экспрессирует генетический материал этой sSMC и не подвержен указанным более тяжелым проявлениям синдрома. [5]

бесплодие, связанное с sSMC

[ редактировать ]

Бесплодие , как здесь используется, возникает у людей, у которых нет других явных врожденных дефектов. [35] Таким образом, оно диагностируется в три раза чаще у лиц с мГМК и встречается в 0,125% всех случаев бесплодия. [37] Бесплодные мужчины не могут забеременеть, имеют аномально низкий уровень оплодотворения и/или оплодотворяют своего партнера, но их оплодотворение имеет аномально высокий уровень самопроизвольных абортов. [3] В обзоре, опубликованном в 2015 году, сообщалось, что sSMC у бесплодных мужчин содержат части любой хромосомы, кроме хромосом 10, 19 и X, с хромосомами 15, 14, 22 и 13/21 (т.е. сложная sSMC, состоящая из частей хромосом 13 и 13/21). 21) является наиболее распространенным. [38] Клинически у этих мужчин наблюдается либо азооспермия (т.е. отсутствие сперматозоидов), олигозооспермия (т.е. аномально низкое количество сперматозоидов), либо аолигоастенотератозооспермия (т.е. все три из следующих признаков: олигозооспермия, тератозооспермия (т.е. наличие сперматозоидов аномальной формы) и астенозооспермия (т.е. сперматозоиды со сниженной подвижностью]). [3] Бесплодие, связанное с sSMC, у женщин встречается примерно в 7,5 раз реже, чем у мужчин. [37] но, как и у мужчин, их sSMC состоят практически из любой хромосомы, но особенно из хромосом 15, 14, 22 и 13/21. Клинически у женщин с бесплодием, связанным с sSMC, в анамнезе наблюдалась аменорея и/или первичная недостаточность яичников , т.е. преждевременная менопауза или симптомы, связанные с событиями в пременопаузе, такие как частичная или полная потеря эстрогенов , прогестерона , андростендиона , активина и/или ингибина продукции яичники до 40 лет. [38] Хотя определен лишь небольшой процент областей хромосом, участвующих в бесплодии из-за sSMC, к ним относятся: (15)q11.1, связанный с преждевременной недостаточностью яичников; (13)q11.2, связанный с олигоастенотератозооспермией; [38] (14)q11.1, связанный с бесплодием; и (22)q11, связанный с повторными абортами. [39] Конкретный генетический материал, вызывающий бесплодие в этих мГМК, в целом четко не определен.

sSMC-ассоциированные новообразования

[ редактировать ]

Атипичные липоматозные опухоли

[ редактировать ]

Атипичные липоматозные опухоли (АЛТ) представляют собой разновидность высокодифференцированной липосаркомы . Термин АЛТ часто применяется к опухолям, расположенным в хирургически доступных местах, таких как кожа, полость рта или глазница , тогда как термин «хорошо дифференцированные липосаркомы» применяется к опухолям в менее хирургически доступных, глубоких и центральных мягких тканях, таких как как забрюшинное пространство . [11] [40] Здесь эти два термина используются как взаимозаменяемые. В отличие от менее высокодифференцированных липосарком, которые являются злокачественными, АЛТ, хотя иногда и локально инвазивны и рецидивируют после хирургического удаления, не метастазируют и редко прогрессируют до менее дифференцированных и потенциально метастазирующих форм. Поэтому их обычно рассматривают как доброкачественные или предраковые опухоли. [40] [41] Неопластические клетки при АЛТ содержат одну или несколько кольцевых sSMC или одну гигантскую маркерную хромосому (т. е. хромосому, увеличенную за счет дупликации частей ее собственных или одной или нескольких других хромосом), которые содержат дополнительные копии q-плеча 12-й хромосомы на полосах. с 13 по 15. Этот участок хромосомы 12 включает MDM2 протоонкоген (ген, потенциально вызывающий опухоли), расположенный на участке 15. [42] и CDK4 (ген, связанный с развитием различных опухолей), расположенный в полосе 14.1. [43] [44] Наличие этих двух генов является высокочувствительным и специфичным индикатором того, что липоматозная опухоль представляет собой АЛТ, а не другой тип липоматозной опухоли. [44] sSMC и гигантские маркерные хромосомы, участвующие в ALT, могут содержать последовательности из других хромосом; более того, кольцевые sSMC часто разрываются, повторно запечатываются, трансформируются в палочковидную форму и развиваются приросты и/или потери их генетического материала. Эти факторы могут способствовать выживанию и росту неопластических клеток, несущих sSMC, в банкоматах. [45] В результате действия этих осложняющих факторов специфический генетический материал в мСКМ и гигантских маркерных хромосомах, ответственный за развитие АЛТ, не установлен.

Остеосаркомы

[ редактировать ]

низкой степени злокачественности Остеосаркомы (LGO), включая центральные и паростальные остеосаркомы низкой степени злокачественности, гораздо менее злокачественны, чем большинство других типов остеосаркомных опухолей костей. [46] Опухолевые клетки при LGO содержат либо сверхкомплектные кольцевые sSMC, либо гигантские палочковидные маркерные хромосомы (также называемые гигантскими палочковидными хромосомами или RGM). RGM — это сверхкомплектные (т.е. дополнительные) хромосомы, которые больше хромосомы 20 и поэтому здесь считаются слишком большими, чтобы их можно было классифицировать как sSMC. [47] sSMCs и RGMs в LGO содержат часть q-плеча хромосомы 12, которая включает ее полосы с 13 по 15 (обозначены как 12q13–15). Некоторые гены, амплифицированные в неопластических клетках различных других типов рака, находятся и, таким образом, могут быть амплифицированы в LGO-ассоциированных sSMC и хромосомах гигантских палочек. Эти гены включают MDM2 , CDK4 , FRS2 , HMGA2 , YEATS4 (YEATS4 — это домен YEATS, содержащий 4 [48] ) и цена за тысячу показов . Гены MDM2 , CDK4 и FRS2 амплифицируются в 67–100% всех случаев LGO и предположительно способствуют развитию и/или прогрессированию LGO. [10] Однако как sSMC, так и RGM в LGO обычно содержат части различных других хромосом, могут быть множественными и часто претерпевают изменения в своем генетическом материале во время клеточных делений. Следовательно, конкретный генетический материал, ответственный за формирование и развитие LGO, определить сложно. [45]

Опухоли гонад при синдроме Тюнера

[ редактировать ]

У большинства людей с синдромом Тернера имеется одна Х-хромосома и нет Y-хромосомы. Однако около 5,5% людей с синдромом Тернера имеют sSMC, содержащую часть Y-хромосомы. Эта частичная sSMC, несущая Y-хромосому, может включать ген SRY , расположенный на p-плече Y-хромосомы в полосе 11.2 (обозначается как Yp11.2). Этот ген кодирует белок фактора, определяющего яички (также известный как белок Y-области, определяющий пол). У лиц с синдромом Тернера с этой sSMC, содержащей ген SRY , наблюдается повышенная частота развития новообразований ткани гонад, таких как гонадобластомы и in situ семиномы (также называемые дисгерминомой , чтобы указать, что эта опухоль имеет патологию опухоли яичка, семиному, но развивается в яичниках). [49] ). В остальном эти люди имеют типичные черты синдрома Тернера, за исключением меньшинства, у которого также наблюдается гирсутизм и/или увеличение клитора . [50] Хирургическое удаление гонад было рекомендовано для устранения угрозы развития этих новообразований, связанных с sSMC. [50] [51] [52] Лица с синдромом Тюнера с sSMC, в которых отсутствует ген SRY , не подвергаются повышенному риску развития этих видов рака. [50]

Рак, связанный с изохромосомой i (5p) (p10)

[ редактировать ]

Документально подтверждено, что sSMC, содержащая изохромосому i (5p)(p10) (см. выше раздел о синдроме изохромосомы 18p), присутствует в злокачественных клетках некоторых типов рака. Его присутствие в этих клетках обусловлено не наследственностью, а скорее связанными с раком носителя, мутациями в геноме . [5] sSMC i(5)(p10) является единственной наиболее распространенной рецидивирующей структурной хромосомной аномалией при переходно-клеточном раке мочевого пузыря , присутствующей в злокачественных клетках большинства случаев этого заболевания. Переходно-клеточные карциномы мочевого пузыря, связанные с этим sSMS, более агрессивны и инвазивны, чем те, которые с ним не связаны. [53] sSMC i(5)(p10), часто в двух или более копиях, также обнаруживается в клетках злокачественного рака шейки матки у людей. [54] а также в старейшей и наиболее часто изучаемой иммортализованной клеточной линии — клетках HeLa . Эти клетки были выделены из опухоли шейки матки Генриетты Лакс , 31-летней афроамериканки, умершей от рака в 1951 году. [55] sSMC i (5)(p10) также выявляется в редких случаях рака яичников и очень редких случаях рака молочной железы. [5] Механизм(ы), с помощью которых эти sSMCs способствуют развитию и/или прогрессированию этих типов рака, неясен. [56]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Хохстенбах Р., Новаковска Б, Воллет М, Уммельс А, Кутковска-Казьмерчак А, Оберштын Е, Зимкевич К, Герлофф С, Шанце Д, Ценкер М, Мушке П, Шанце I, Пут М, Лиер Т (февраль 2016 г.). «Множественные мелкие сверхштатные маркерные хромосомы, возникающие в результате ошибок материнского мейоза I или II» . Молекулярная синдромология . 6 (5): 210–21. дои : 10.1159/000441408 . ПМЦ   4772618 . ПМИД   26997941 .
  2. ^ Редди К.С., Арадья С., Мек Дж., Тиллер Дж., Эббой С., Басс Х. (январь 2013 г.). «Систематический анализ небольших нештатных маркерных хромосом с использованием массива CGH обнаруживает неожиданную сложность» . Генетика в медицине . 15 (1): 3–13. дои : 10.1038/gim.2012.78 . ПМИД   22935720 .
  3. ^ Jump up to: а б с Слимани В., Джеллул А., Аль-Рикаби А., Саллем А., Хасни Й., Чачиа С., Эрнез А., Чайеб А., Биби М., Лиер Т., Саад А., Мугу-Зерелли С. (июль 2020 г.). «Маленькие сверхкомплектные маркерные хромосомы (sSMC) и мужское бесплодие: характеристика пяти новых случаев, обзор литературы и перспективы» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 37 (7): 1729–1736. дои : 10.1007/s10815-020-01811-9 . ПМЦ   7376793 . ПМИД   32399795 .
  4. ^ Лу Ю, Лян Ю, Нин С, Дэн Г, Се Ю, Сун Дж, Цзо Н, Фэн С, Цинь Ю (2020). «Редкая частичная трисомия и тетрасомия 15q11-q13, связанная с задержкой развития и расстройством аутистического спектра» . Молекулярная цитогенетика . 13:21 . дои : 10.1186/s13039-020-00489-z . ПМЦ   7288499 . ПМИД   32536972 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ   4544121 . ПМИД   26322288 .
  6. ^ Сунь М., Чжан Х., Ли Дж., Гай СиДжей, Ван Х., Лу Х., Гонг Ф., Ли Дж., Хассед С., Ли С. (сентябрь 2017 г.). «Молекулярная характеристика 20 случаев небольших нештатных маркерных хромосом с использованием сравнительной геномной гибридизации и флуоресцентной гибридизации in situ» . Научные отчеты . 7 (1): 10395. Бибкод : 2017НатСР...710395С . дои : 10.1038/s41598-017-10466-z . ПМЦ   5583289 . ПМИД   28871159 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и Лиер Т., Аль-Рикаби А. (2019). «Мозаицизм: причина нормальных фенотипов у носителей небольших сверхштатных маркерных хромосом с известным неблагоприятным исходом. Систематический обзор» . Границы генетики . 10 : 1131. дои : 10.3389/fgene.2019.01131 . ПМЦ   6859531 . ПМИД   31781176 .
  8. ^ Jump up to: а б Мацубара К., Янагида К., Нагай Т., Кагами М., Фуками М. (2020). «Маленькие хромосомы-маркеры De Novo, возникающие в результате частичного спасения трисомии» . Границы генетики . 11 : 132. дои : 10.3389/fgene.2020.00132 . ПМК   7056893 . ПМИД   32174976 .
  9. ^ Ольшевска М, Вановска Е, Кишоре А, Хулеюк Н, Георгиадис А.П., Яценко А.Н., Микула М., Заставна Д., Виланд Э., Курпиш М. (ноябрь 2015 г.). «Генетическая дозировка и эффект положения малой сверхкомплектной маркерной хромосомы (sSMC) в ядрах сперматозоидов человека у бесплодного пациента мужского пола» . Научные отчеты . 5 : 17408. Бибкод : 2015NatSR...517408O . дои : 10.1038/srep17408 . ПМЦ   4663790 . ПМИД   26616419 .
  10. ^ Jump up to: а б Хэ X, Пан Z, Чжан X, Лан Т, Чен Х, Чен М, Ян Х, Хуан Дж, Чэнь Ю, Чжан Цз, Цзин В, Пэн Р, Чжан Х (сентябрь 2018 г.). «Последовательная амплификация FRS2 и MDM2 при остеосаркоме низкой степени злокачественности: генетическое исследование 22 случаев с клинико-патологическим анализом». Американский журнал хирургической патологии . 42 (9): 1143–1155. дои : 10.1097/PAS.0000000000001125 . ПМИД   30001240 . S2CID   51618887 .
  11. ^ Jump up to: а б Кан Джи, Ким Х.Дж., Войно Т.Х., Юнг А.М., Мендоса П.Р., Гроссниклаус Х.Э. (2021). «Атипичная липоматозная опухоль/высокодифференцированная липосаркома орбиты: три случая и обзор литературы». Офтальмопластическая и реконструктивная хирургия . 37 (3С): С134–С140. дои : 10.1097/IOP.0000000000001804 . ПМИД   32991496 . S2CID   222143763 .
  12. ^ Хуанг XL, де Микелена М.И., Марк Х, Харстон Р., Бенке П.Дж., Прайс С.Дж., Милунски А. (декабрь 2005 г.). «Характеристика анальфоидной нештатной маркерной хромосомы, полученной из 15q25 -> qter, с использованием CGH высокого разрешения и мультиплексного анализа FISH». Клиническая генетика . 68 (6): 513–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00523.x . ПМИД   16283881 . S2CID   11293671 .
  13. ^ Чен К.П., Ко ТМ, Чен Ю.И., Су Дж.В., Ван В. (сентябрь 2013 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая характеристика мозаицизма для небольшой нештатной маркерной хромосомы, происходящей из хромосомы 22, связанной с синдромом кошачьего глаза». Джин . 527 (1): 384–8. дои : 10.1016/j.gene.2013.05.061 . ПМИД   23747353 .
  14. ^ «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» .
  15. ^ Сюэ Х, Чен X, Линь М, Линь Н, Хуан Х, Ю А, Сюй Л (декабрь 2020 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая идентификация малых нештатных маркерных хромосом: анализ трех пренатальных случаев с использованием хромосомного микроматричного анализа» . Старение . 13 (2): 2135–2148. дои : 10.18632/aging.202220 . ПМЦ   7880375 . ПМИД   33318309 .
  16. ^ Кнейненбург Дж., ван Бевер Ю., Халсман Л.О., ван Кемпен К.А., Болман Г.М., ван Лун Р.Л., Беверлоо Х.Б., ван Зутвен Л.Дж. (сентябрь 2012 г.). «Тройка размером 600 КБ в критической области синдрома кошачьего глаза вызывает аноректальные, почечные и преаурикулярные аномалии в семье из трех поколений» . Европейский журнал генетики человека . 20 (9): 986–9. дои : 10.1038/ejhg.2012.43 . ПМЦ   3421127 . ПМИД   22395867 .
  17. ^ «Синдром маркерной хромосомы 15» . 5 июня 2018 г.
  18. ^ Jump up to: а б Чен КП, Линь ХЮ, Ван Л.К., Черн С.Р., Ву PS, Чен СВ, Ву FT, Фран С., Чен Ю.И., Таун Д.Д., Пан К.В., Ван В. (июль 2020 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая характеристика небольшой нештатной маркерной хромосомы, полученной из inv dup (15)» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 59 (4): 580–585. дои : 10.1016/j.tjog.2020.05.019 . ПМИД   32653133 .
  19. ^ «Синдром дупликации 15q11-q13: MedlinePlus Genetics» .
  20. ^ Jump up to: а б Сюй Х, Сяо Б, Цзи Икс, Ху Ц, Чэнь Ю, Цю В (июль 2014 г.). «Номозаичная тетрасомия 15q25.2 → qter, выявленная с помощью микрочипа SNP у пациента с характерным внешним видом, и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 57 (7): 329–33. дои : 10.1016/j.ejmg.2014.04.011 . ПМИД   24793337 .
  21. ^ Jump up to: а б Джордж-Абрахам Дж.К., Циммерман С.Л., Хинтон Р.Б., Марино Б.С., Витте Д.П., Хопкин Р.Дж. (август 2012 г.). «Тетрасомия 15q25.2 → qter выявлена ​​с помощью микрочипа SNP у пациента с множественными аномалиями, включая сложные сердечно-сосудистые пороки развития». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158А (8): 1971–6. дои : 10.1002/ajmg.a.35428 . ПМИД   22711292 . S2CID   22007065 .
  22. ^ Jump up to: а б «Запись OMIM – № 609029 – СИНДРОМ ЭМАНУЭЛЯ» .
  23. ^ Заки М.С., Мохамед А.М., Камель А.К., Эль-Герзави А.М., Эль-Руби М.О. (2012). «Синдром Эмануэля из-за необычной сегрегации по отцовскому происхождению». Генетическое консультирование (Женева, Швейцария) . 23 (2): 319–28. ПМИД   22876593 .
  24. ^ Луо Ю, Линь Дж, Сунь Ю, Цянь Ю, Ван Л, Чен М, Донг М, Цзинь Ф (2020). «Неинвазивный пренатальный скрининг синдрома Эмануэля» . Молекулярная цитогенетика . 13 :9. дои : 10.1186/s13039-020-0476-7 . ПМК   7057502 . ПМИД   32158503 .
  25. ^ Jump up to: а б «Запись OMIM – # 613700 – СВЕРХНОМЕРНОЙ СИНДРОМ DER(22)t(8;22)» .
  26. ^ Jump up to: а б с Винкшель М., Волк М., Петерлин Б., Ловречич Л. (июнь 2019 г.). «Систематический клинический обзор пренатально диагностированной тетрасомии 9p» . Балканский журнал медицинской генетики . 22 (1): 11–20. дои : 10.2478/bjmg-2019-0012 . ПМК   6714344 . ПМИД   31523615 .
  27. ^ Беллиль Х., Эрве Б., Херцог Э., Аюби Х.М., Виалар Ф., Пулен М. (март 2020 г.). «Высокий уровень мозаицизма тетрасомии 9p, но никаких клинических проявлений, кроме умеренной олигозооспермии с хромосомно сбалансированными сперматозоидами: отчет о случае» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 37 (3): 573–577. дои : 10.1007/s10815-020-01690-0 . ПМК   7125280 . ПМИД   31981038 .
  28. ^ Jump up to: а б Руле-Кудрие Ф., Руиби А., Тюилье С., Буртумье С., Леббар А., Дюпон Ж.М., Ярден С. (февраль 2015 г.). «Необычная маркерная хромосома изохромосомы 5p». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 167А (2): 455–9. дои : 10.1002/ajmg.a.36843 . ПМИД   25424187 . S2CID   33445674 .
  29. ^ Jump up to: а б с д и Блейки-Чунг С., Паркер П., Шлафф В., Монсер Б., Кепплер-Норей К., Аль-Куатли Х.Б. (январь 2020 г.). «Диагностика и клиническое описание мозаичной тетрасомии 5p». Европейский журнал медицинской генетики . 63 (1): 103634. doi : 10.1016/j.ejmg.2019.02.006 . ПМИД   30797979 . S2CID   73476547 .
  30. ^ Теснер П., Драбова Дж., Столфа М., Кудр М., Кинкл М., Мослерова В., Новотна Д., Кремликова Пурова Р., Кочарек Е., Распличкова Т., Седлачек З., Влчкова М. (2018). «Мальчик с задержкой развития и мозаичным сверхкомплектным inv dup(5)(p15.33p15.1), приводящим к дистальной тетрасомии 5p – отчет о случае и обзор литературы» . Молекулярная цитогенетика . 11:29 . дои : 10.1186/s13039-018-0377-1 . ПМЦ   5941596 . ПМИД   29760779 .
  31. ^ Jump up to: а б Бавазир С., Алшалан М., Алхалди А., АльАтви Н., АльБалви М., Алсвайд А., Альфадель М. (2018). «Тетрасомия 18p: отчет о случае и обзор литературы» . Применение клинической генетики . 11 :9–14. дои : 10.2147/TACG.S153469 . ПМК   5811181 . ПМИД   29467581 .
  32. ^ Jump up to: а б с Рыдзанич М, Ольшевски П, Кедра Д, Дэвис Х, Филипович Н, Брюн-Ольшевска Б, Кавалли М, Щалуба К, Млынек М, Махницкий ММ, Ставинский П, Костшева Г, Краевски П, Сладовски Д, Хшановска К, Думански ЮП, Плоски Р. (январь 2021 г.). «Вариабельная степень мозаицизма тетрасомии 18p у фенотипически дискордантных монозиготных близнецов. Диагностические значения» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 9 (1): e1526. дои : 10.1002/mgg3.1526 . ПМЦ   7963419 . ПМИД   33319479 .
  33. ^ Jump up to: а б с Аргир А., Попеску Р., Ресмерита И., Будистяну М., Бутнариу Л.И., Гордуза Е.В., Грамеску М., Панзару М.К., Папук С.М., Сиретяну А., Тутулан-Кунита А., Русу С. (май 2021 г.). «Синдром Паллистера-Киллиана в сравнении с трисомией 12p-A, клиническое исследование 5 новых случаев и обзор литературы» . Гены . 12 (6): 811. doi : 10.3390/genes12060811 . ПМЦ   8226674 . ПМИД   34073526 .
  34. ^ «Сирота: синдром Тернера» .
  35. ^ Jump up to: а б Дэвис В. (апрель 2021 г.). «Вклад дозы гена Xp22.31 в синдромы Тернера и Клайнфельтера и фенотипы с учетом пола» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 64 (4): 104169. doi : 10.1016/j.ejmg.2021.104169 . ПМИД   33610733 . S2CID   231987679 .
  36. ^ Ван Х, Ван Т, Ян Н, Хэ Ю, Чен Л, Хун Л, Шао Икс, Ли Х, Чжу Х, Ли Х (июнь 2017 г.). «Клинический анализ малых сверхкомплектных маркерных хромосом у 17 детей с кариотипом mos 45,X/46,X,+mar» . Письма об онкологии . 13 (6): 4385–4389. дои : 10.3892/ol.2017.5965 . ПМЦ   5452876 . ПМИД   28588710 .
  37. ^ Jump up to: а б Лиер Т., Вайзе А. (май 2007 г.). «Частота малых нештатных маркерных хромосом при пренатальной диагностике, диагностике новорожденных, задержек развития и бесплодия». Международный журнал молекулярной медицины . 19 (5): 719–31. ПМИД   17390076 .
  38. ^ Jump up to: а б с Арманет Н., Тоска Л., Бриссе С., Лиер Т., Тачджян Г. (2015). «Маленькие сверхштатные маркерные хромосомы при бесплодии человека» . Цитогенетические и геномные исследования . 146 (2): 100–8. дои : 10.1159/000438718 . ПМИД   26398339 .
  39. ^ Сунь М, Чжан Х, Си Ц, Ли Л, Ху Х, Чжан Х, Лю Р (октябрь 2020 г.). «Молекулярная характеристика небольших нештатных маркерных хромосом, происходящих из хромосомы 14/22, обнаруженных у взрослых женщин с проблемами фертильности: три отчета о случаях заболевания и обзор литературы» . Лекарство . 99 (40): e22532. дои : 10.1097/MD.0000000000022532 . ПМЦ   7535553 . ПМИД   33019458 .
  40. ^ Jump up to: а б Пей Дж., Флидер Д.Б., Таларчек Дж.Н., Купер Х.С., Патчефски А.С., Вэй С. (март 2021 г.). «Клиническое применение хромосомного микроматричного анализа в диагностике липоматозных опухолей». Прикладная иммуногистохимия и молекулярная морфология . 29 (8): 592–598. дои : 10.1097/PAI.0000000000000923 . ПМИД   33734108 . S2CID   232299293 .
  41. ^ Усуда Д., Такэсима К., Санген Р., Накамура К., Хаяси К., Окамура Х., Каваи Ю., Касамаки Ю., Иинума Ю., Сайто Х., Канда Т., Урасима С. (октябрь 2018 г.). «Атипичная липоматозная опухоль круглой связки печени: описание случая и обзор литературы» . Всемирный журнал клинических случаев . 6 (12): 548–553. дои : 10.12998/wjcc.v6.i12.548 . ПМК   6212614 . ПМИД   30397612 .
  42. ^ «Протоонкоген MDM2 MDM2 [Homo sapiens (Человек)] – Ген – NCBI» .
  43. ^ «Циклинзависимая киназа 4 CDK4 [Homo sapiens (Человек)] – Ген – NCBI» .
  44. ^ Jump up to: а б Нисио Дж., Ивасаки Х., Сибата Т., Набешима К., Наито М. (апрель 2016 г.). «Дупликация сегмента хромосомы 12q13–15 в липоматозной опухоли с минимальной ядерной атипией: отчет о случае» . Письма об онкологии . 11 (4): 2875–2878. дои : 10.3892/ол.2016.4305 . ПМЦ   4812505 . ПМИД   27073568 .
  45. ^ Jump up to: а б Маккиа Г, Севергнини М, Пургато С, Толомео Д, Кашаро Х, Чифола И, Л'Аббате А, Ловерро А, Палумбо О, Карелла М, Бьянкини Л, Перини Дж, Де Беллис Г, Мертенс Ф, Рокки М, Сторлацци КТ (март 2018 г.). «Скрытая геномная и транскриптомная пластичность гигантских маркерных хромосом при раке» . Генетика . 208 (3): 951–961. дои : 10.1534/genetics.117.300552 . ПМЦ   5844343 . ПМИД   29279323 .
  46. ^ Билак С.С., Хеккер-Нолтинг С., Блаттманн С., Кагер Л. (2016). «Достижения в лечении остеосаркомы» . F1000Исследования . 5 : 2767. doi : 10.12688/f1000research.9465.1 . ПМК   5130082 . ПМИД   27990273 .
  47. ^ Форус А, Бьеркехаген Б, Сирвент Н, Меза-Сепеда Л.А., Коиндре Дж.М., Бернер Дж.М., Миклебост О., Педеутур Ф (ноябрь 2001 г.). «Высокодифференцированная липосаркома с новым типом маркеров, происходящих из хромосомы 12». Генетика рака и цитогенетика . 131 (1): 13–8. дои : 10.1016/s0165-4608(01)00516-7 . ПМИД   11734312 .
  48. ^ «YEATS4 Домен YEATS, содержащий 4 [Homo sapiens (Человек)] - Ген - NCBI» .
  49. ^ Морин Дж.П., Зальцман А.Ф. (май 2021 г.). «Гонадобластома при синдроме Тернера: неожиданность». Урология . 154 : 278–280. doi : 10.1016/j.urology.2021.02.050 . ПМИД   33961893 . S2CID   233997606 .
  50. ^ Jump up to: а б с Чэнь Дж, Го М, Луо М, Дэн С, Тянь Ц (апрель 2021 г.). «Клинические характеристики и ведение пациентов Тернера с небольшой нештатной маркерной хромосомой». Гинекологическая эндокринология . 37 (8): 730–734. дои : 10.1080/09513590.2021.1911992 . ПМИД   33870841 . S2CID   233298107 .
  51. ^ Баррос Б.А., Мораес С.Г., Коэли Ф.Б., Ассумпсао Х.Г., Де Мелло М.П., ​​Масиэль-Герра А.Т., Карвалью А.Б., Вигетти-Кампус Н., Виейра Т.А., Амстальден Э.М., Андраде Х.Г., Эскиавето-Аун А.М., Маркес-де-Фариа А.П., Д'Суза-Ли Л.Ф., Лемос-Марини С.Х., Герра Дж. (декабрь 2011 г.). «Имуногистохимия OCT4 может быть необходима для выявления реального риска опухолей гонад у пациентов с синдромом Тернера и последовательностями Y-хромосомы». Репродукция человека (Оксфорд, Англия) . 26 (12): 3450–5. дои : 10.1093/humrep/der310 . ПМИД   21930534 .
  52. ^ Ретлисбергер Б., Зерова Т., Коцот Д., Бужиевская Т.И., Балмер Д., Шинцель А. (декабрь 2001 г.). «Сверхштатная маркерная хромосома (1) отцовского происхождения и материнская однородительская дисомия 1 у ребенка с задержкой развития» . Журнал медицинской генетики . 38 (12): 885–8. дои : 10.1136/jmg.38.12.885 . ПМЦ   1734780 . ПМИД   11768396 .
  53. ^ Фадл-Эльмула I (август 2005 г.). «Хромосомные изменения при уроэпителиальных карциномах» . Клетка и хромосома . 4 :1. дои : 10.1186/1475-9268-4-1 . ПМК   1199610 . ПМИД   16083510 .
  54. ^ Аткин Н.Б. (май 1997 г.). «Цитогенетика рака шейки матки: обзор». Генетика рака и цитогенетика . 95 (1): 33–9. дои : 10.1016/s0165-4608(97)83452-8 . ПМИД   9140451 .
  55. ^ Аткин Н.Б. (2000). «Значение изменений хромосом 5 и 17 в развитии рака шейки матки». Цитогенетика и клеточная генетика . 91 (1–4): 44–6. дои : 10.1159/000056816 . ПМИД   11173828 . S2CID   11893833 .
  56. ^ Панани А.Д., Руссос К. (апрель 2006 г.). «Неслучайные структурные хромосомные изменения при раке яичников: i (5p) новая рецидивирующая аномалия». Письма о раке . 235 (1): 130–5. дои : 10.1016/j.canlet.2005.04.010 . ПМИД   15927360 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Small_supernumerary_marker_chromosome&oldid=1185687667"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0ce8ad1add5c20e64fba035da1a1842a__1700294880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0c/2a/0ce8ad1add5c20e64fba035da1a1842a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Small supernumerary marker chromosome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)