ГАББР3
| ГАББР3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | GABRB3 , ECA5, субъединица бета3 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, EIEE43, субъединица бета3 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, DEE43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | ОМИМ : 137192 ; МГИ : 95621 ; Гомологен : 633 ; Генные карты : GABRB3 ; ОМА : GABRB3 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Субъединица бета-3 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRB3 геном . Он расположен в регионе 15q12 генома человека и занимает 250 КБ. [5] Этот ген включает в себя 10 экзонов в своей кодирующей области . [5] Благодаря альтернативному сплайсингу ген кодирует множество изоформ белка , причем все они являются субъединицами рецептора А , ГАМК лиганд-управляемого ионного канала. Субъединица бета-3 экспрессируется на разных уровнях коры головного мозга , гиппокампа , мозжечка , таламуса , оливкового тела и грушевидной коры головного мозга на разных стадиях развития и зрелости. [6] Дефицит GABRB3 связан со многими нарушениями и синдромами развития нервной системы человека, такими как синдром Ангельмана , синдром Прадера-Вилли , несиндромальные орофациальные расщелины, эпилепсия и аутизм . Эффекты метаквалона [7] и этомидат опосредуются положительной аллостерической модуляцией GABBR3 .
Ген
[ редактировать ]Ген GABRB3 расположен на длинном плече хромосомы 15, в области q12 генома человека. Он расположен в кластере генов вместе с двумя другими генами, GABRG3 и GABRA5 . GABRB3 был первым геном, картированным в этом конкретном регионе. [8] Он занимает около 250 тыс. пар оснований и включает 10 экзонов в своей кодирующей области, а также два дополнительных альтернативных первых экзона, которые кодируют сигнальные пептиды . [5] Альтернативно варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие изоформы с различными сигнальными пептидами. были описаны [9] Этот ген расположен в области импринтинга , охватывающей область 15q11-13. Его последовательность значительно длиннее, чем у двух других генов, обнаруженных в его кластере генов, из-за большого интрона размером 150 т.п.н. , который он несет. В репликации гена GABRB3 наблюдается закономерность: у человека материнский аллель реплицируется позже, чем отцовский аллель. [10] Причины и последствия этой закономерности неизвестны.
При сравнении генетической последовательности субъединицы бета-3 человека с последовательностями субъединицы бета-3 других позвоночных обнаруживается высокий уровень генетической консервативности. [8] У мышей ген Gabrb3 расположен на 7-й хромосоме генома. [11] в аналогичном стиле кластера генов с некоторыми другими субъединицами рецептора А. ГАМК [12]
Функция
[ редактировать ]GABRB3 кодирует члена семейства лиганд-управляемых ионных каналов . Кодируемый белок является одной из по меньшей мере 13 различных субъединиц мультисубъединичного хлоридного канала, который служит рецептором гамма -аминомасляной кислоты , основного тормозного нейромедиатора нервной системы. Два других гена в кластере генов кодируют родственные субъединицы семейства. Во время развития, когда субъединица GABRB3 функционирует оптимально, ее роль в рецепторе ГАМК А обеспечивает пролиферацию, миграцию и дифференцировку клеток-предшественников, что приводит к правильному развитию мозга. [13] Функция рецептора ГАМК А ингибируется ионами цинка . Ионы аллостерически связываются с рецептором, причем этот механизм критически зависит от состава субъединиц рецептора. [14]
de novo Гетерозиготные миссенс-мутации в высококонсервативной области гена GABRB3 могут уменьшать пиковые амплитуды тока нейронов или изменять кинетические свойства канала. [15] Это приводит к потере ингибирующих свойств рецептора.
Субъединица бета-3 имеет очень похожую функцию на человеческую версию субъединицы. [11]
Структура
[ редактировать ]Кристаллическая структура гомопентамера β3 человека была опубликована в 2014 году. [16] [17] Изучение кристаллической структуры гомопентамера β3 человека выявило уникальные свойства, которые наблюдаются только у эукариотических рецепторов цистеиновой петли. Характеристика рецептора и субъединиц ГАМК А помогает определить механизм мутаций внутри субъединиц и то, какое прямое влияние мутации могут оказывать на белок и его взаимодействия. [16]
Выражение
[ редактировать ]Экспрессия GABRB3 не является постоянной среди всех клеток и на всех стадиях развития. Распределение экспрессии субъединиц рецептора ГАМК А (включая GABRB3) во время развития указывает на то, что ГАМК может функционировать как нейротрофический фактор , влияя на дифференцировку нейронов, рост и организацию цепей. Экспрессия субъединицы бета-3 достигает пика в разное время в разных частях мозга в ходе развития. Самая высокая экспрессия Gabrb3 у мышей в коре головного мозга и гиппокампе достигается пренатально, а постнатально - в коре мозжечка. После наивысшего пика экспрессии экспрессия Gabrb3 существенно снижается в таламусе и нижнем оливарном теле мыши. К взрослому возрасту уровень экспрессии в коре головного мозга и гиппокампе падает ниже уровней экспрессии, присущих развитию, но экспрессия в мозжечке не меняется постнатально. Самый высокий уровень экспрессии Gabrb3 в мозге зрелых мышей Встречаются в клетках Пуркинье и гранулярных клетках мозжечка, гиппокампе и грушевидной коре. [6]
У людей субъединица бета-3, а также субъединицы двух соседних с ней генов (GABRG3 и GABRA5) биаллельно экспрессируются в коре головного мозга, что указывает на то, что ген не подвергается импринтингу внутри этих клеток. [18]
Нанесение узоров
[ редактировать ]Благодаря расположению GABRB3 в области импринтинга 15q11-13, обнаруженной у человека, этот ген подвержен импринтингу в зависимости от местоположения и состояния развития клеток. Импринтинг не присутствует в мозге мышей , поскольку материнские и отцовские аллели экспрессируются одинаково. [11]
Регулирование
[ редактировать ]Фосфорилирование ГАМК А с помощью цАМФ-зависимой протеинкиназы (PKA) оказывает регуляторный эффект, зависящий от задействованной бета-субъединицы. Механизм, с помощью которого киназа направляется на субъединицу bata-3, неизвестен. AKAP79/150 напрямую связывается с субъединицей GABRB3, которая имеет решающее значение для собственного фосфорилирования, опосредованного PKA. [19]
Gabrb3 демонстрирует значительно сниженную экспрессию в постнатальном периоде, когда у мышей наблюдается дефицит MECP2 . Когда ген MECP2 нокаутирован, экспрессия Gabrb3 снижается, что указывает на взаимосвязь позитивной регуляции между двумя генами. [13]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в этом гене могут быть связаны с патогенезом синдрома Ангельмана, несиндромальных орофациальных расщелин, эпилепсии и аутизма. Ген GABRB3 связан с навыками саванта, сопровождающими такие расстройства. [20]
У мышей нокаутная мутация Gabrb3 вызывает тяжелую неонатальную смертность с наличием фенотипа расщелины неба, при этом выжившие страдают гиперактивностью, отсутствием координации и эпилептическими припадками. [12] У этих мышей также наблюдаются изменения в вестибулярной системе уха, что приводит к ухудшению навыков плавания, трудностям при ходьбе по сетчатому полу и беспорядочному беганию кругами. [13]
Синдром Ангельмана
[ редактировать ]Делеция гена GABRB3 приводит к синдрому Ангельмана у людей, в зависимости от родительского происхождения делеции. [13] Удаление отцовского аллеля GABRB3 не имеет известных последствий для этого синдрома, тогда как удаление материнского аллеля GABRB3 приводит к развитию синдрома. [21]
Несиндромальная орофациальная расщелина
[ редактировать ]Существует сильная связь между уровнем экспрессии GABRB3 и правильным развитием нёба . Нарушение экспрессии GABRB3 может быть связано с пороком развития несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее. Расщелины губы и неба также наблюдались у детей с инвертированными дупликациями, охватывающими локус GABRB3. Нокаут субъединицы бета-3 у мышей приводит к расщелине вторичного неба. Нормальные черты лица могут быть восстановлены путем введения трансгена Gabrb3 в геном мыши, что делает ген Gabrb3 главным образом ответственным за образование расщелины неба. [12]
Расстройство аутистического спектра
[ редактировать ]Удвоения области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана, также известной как область импринтинга (15q11-13), которая включает ген GABRB3, присутствуют у некоторых пациентов с диагнозом аутизм. [6] У этих пациентов наблюдаются классические симптомы, связанные с расстройством. Дупликации региона 15q11-13, обнаруживаемые у пациентов с аутизмом, почти всегда имеют материнское (а не отцовское) происхождение и составляют 1–2% случаев диагностированного аутистического расстройства. [13] Этот ген также является кандидатом на аутизм из-за физиологического ответа бензодиазепина на рецептор ГАМК-А при его использовании для лечения судорог и тревожных расстройств. [6]
Мышь с дефицитом гена Gabrb3 была предложена в качестве модели расстройства аутистического спектра. [13] Эти мыши демонстрируют сходные фенотипические симптомы, такие как неизбирательное внимание, дефицит различных исследовательских параметров, общительность, социальная новизна, гнездование и более низкая частота воспитания, что можно приравнять к характеристикам, обнаруженным у пациентов с диагнозом расстройства аутистического спектра. При исследовании мышей с дефицитом Gabrb3 наблюдалась значительная гипоплазия червя мозжечка. [13]
Существует неизвестная связь между аутизмом и локусом 155CA-2, расположенным внутри интрона GABRB3. [22]
Эпилепсия/Абсанс-эпилепсия в детстве
[ редактировать ]Нарушения передачи ГАМК часто связаны с эпилепсией на животных моделях и синдромами у человека. [23] У пациентов с диагнозом синдром Ангельмана и делецией гена GABRB3 наблюдаются абсансы. [24] Снижение экспрессии субъединицы бета-3 является потенциальным фактором возникновения абсансной эпилепсии у детей. [25]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000166206 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033676 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с Глатт К., Глатт Х., Лаланд М. (апрель 1997 г.). «Структура и организация GABRB3 и GABRA5». Геномика . 41 (1): 63–69. дои : 10.1006/geno.1997.4639 . ПМИД 9126483 .
- ^ Jump up to: а б с д Кук Э.Х., Куршен Р.Ю., Кокс, Нью-Джерси, Лорд К., Гонен Д., Гутер С.Дж., Линкольн А., Никс К., Хаас Р., Левенталь Б.Л., Куршен Е. (май 1998 г.). «Картирование связи-неравновесия аутистического расстройства с маркерами 15q11-13» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1077–1083. дои : 10.1086/301832 . ПМК 1377089 . ПМИД 9545402 .
- ^ Хаммер Х., Бадер Б.М., Энерт С., Бундгаард С., Банч Л., Хестгаард-Йенсен К., Шредер О.Х., Бастлунд Дж.Ф., Грамовски-Фосс А., Йенсен А.А. (август 2015 г.). «Многогранный модулятор рецептора ГАМКА: функциональные свойства и механизм действия седативно-снотворного и рекреационного препарата метаквалона (Quaalude)» . Молекулярная фармакология . 88 (2): 401–420. дои : 10.1124/моль.115.099291 . ПМЦ 4518083 . ПМИД 26056160 .
- ^ Jump up to: а б Вагстафф Дж., Шайе-младший, Лаланд М. (декабрь 1991 г.). «Ген субъединицы бета-3 рецептора GABAA: характеристика кДНК человека из хромосомы 15q11q13 и картирование области консервативной синтении на хромосоме 7 мыши». Геномика . 11 (4): 1071–1078. дои : 10.1016/0888-7543(91)90034-C . ПМИД 1664410 .
- ^ «Ген Энтрез: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRB3, бета 3» .
- ^ Нолл Дж. Х., Ченг С. Д., Лаланд М. (январь 1994 г.). «Аллельная специфичность времени репликации ДНК в импринтированной хромосомной области синдрома Ангельмана/Прадера-Вилли». Природная генетика . 6 (1): 41–46. дои : 10.1038/ng0194-41 . ПМИД 8136833 . S2CID 35832564 .
- ^ Jump up to: а б с Николлс Р.Д., Готлиб В., Рассел Л.Б., Давда М., Хорстемке Б., Ринчик Э.М. (март 1993 г.). «Оценка потенциальных моделей импринтированных и неимпринтированных компонентов синдромов хромосомы человека 15q11-q13 путем картирования гомологии тонкой структуры у мышей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (5): 2050–2054. Бибкод : 1993PNAS...90.2050N . дои : 10.1073/pnas.90.5.2050 . ПМК 46018 . ПМИД 8095339 .
- ^ Jump up to: а б с Скаполи Л., Мартинелли М., Пеццетти Ф., Каринчи Ф., Бодо М., Тоньон М., Каринчи П. (январь 2002 г.). «Неравновесие по сцеплению между геном GABRB3 и несиндромальной семейной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее». Генетика человека . 110 (1): 15–20. дои : 10.1007/s00439-001-0639-5 . ПМИД 11810291 . S2CID 23459069 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г ДеЛори Т.М., Сахбай П., Хашеми Э., Хоманикс Г.Е., Кларк Дж.Д. (март 2008 г.). «Мыши с дефицитом гена Gabrb3 демонстрируют нарушения социального и исследовательского поведения, дефицит неизбирательного внимания и гипоплазию вермальных долек мозжечка: потенциальная модель расстройства аутистического спектра» . Поведенческие исследования мозга . 187 (2): 207–220. дои : 10.1016/j.bbr.2007.09.009 . ПМЦ 2684890 . ПМИД 17983671 .
- ^ Хози А.М., Данн Э.Л., Харви Р.Дж., Смарт Т.Г. (апрель 2003 г.). «Цинк-опосредованное ингибирование рецепторов ГАМК (А): дискретные сайты связывания лежат в основе специфичности подтипа». Природная неврология . 6 (4): 362–369. дои : 10.1038/nn1030 . ПМИД 12640458 . S2CID 24096465 .
- ^ "Запись OMIM - *137192 - РЕЦЕПТОР ГАММА-АМИНОМАСЛЯНОЙ КИСЛОТЫ, БЕТА-3; GABRB3" . omim.org . Проверено 30 ноября 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Миллер П.С., Арическу А.Р. (август 2014 г.). «Кристаллическая структура человеческого ГАМК-рецептора» . Природа . 512 (7514): 270–275. Бибкод : 2014Natur.512..270M . дои : 10.1038/nature13293 . ПМК 4167603 . ПМИД 24909990 .
- ^ «Кристаллическая структура человеческого рецептора гамма-аминомасляной кислоты, гомопентамера ГАМК (А) R-бета3» . Банк данных по белкам . РЦСБ. 28 января 2014 г.
- ^ Хогарт А., Нагараджан Р.П., Патцель К.А., Ясуи Д.Х., Ласаль Дж.М. (март 2007 г.). «Гены рецептора ГАМКА 15q11-13 обычно двуаллельно экспрессируются в головном мозге, однако подвержены эпигенетической дисрегуляции при расстройствах аутистического спектра» . Молекулярная генетика человека . 16 (6): 691–703. дои : 10.1093/hmg/ddm014 . ЧВК 1934608 . ПМИД 17339270 .
- ^ Брэндон Нью-Джерси, Йованович Дж. Н., Колледж М., Киттлер Дж. Т., Брэндон Дж. М., Скотт Дж. Д., Мосс С. Дж. (январь 2003 г.). «Белок, закрепляющий А-киназу 79/150, облегчает фосфорилирование рецепторов ГАМК (А) с помощью цАМФ-зависимой протеинкиназы посредством селективного взаимодействия с бета-субъединицами рецептора». Молекулярная и клеточная нейронауки . 22 (1): 87–97. дои : 10.1016/S1044-7431(02)00017-9 . ПМИД 12595241 . S2CID 6172436 .
- ^ Нурми Э.Л., Дауд М., Тадевосян-Лейфер О., Хейнс Дж.Л., Фолстейн С.Е., Сатклифф Дж.С. (июль 2003 г.). «Исследовательское подмножество семей с аутизмом, основанное на умственных способностях, улучшает доказательства генетической связи с 15q11-q13». Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 42 (7): 856–863. дои : 10.1097/01.CHI.0000046868.56865.0F . ПМИД 12819446 .
- ^ Эллисон, Лизабет А. (2012). Фундаментальная молекулярная биология . Нью-Джерси: John Wiley & Sons, Inc., с. 363. ИСБН 978-1-118-05981-4 .
- ^ Буксбаум Дж.Д., Сильверман Дж.М., Смит С.Дж., Гринберг Д.А., Килифарски М., Райхерт Дж., Кук Э.Х., Фанг Ю., Сонг С.И., Витале Р. (2002). «Связь между полиморфизмом GABRB3 и аутизмом» . Молекулярная психиатрия . 7 (3): 311–316. дои : 10.1038/sj.mp.4001011 . ПМИД 11920158 .
- ^ ДеЛори Т.М., Олсен Р.В. (сентябрь 1999 г.). «ГАМК и эпилептогенез: сравнение мышей с дефицитом гена gabrb3 и синдромом Ангельмана у человека». Исследования эпилепсии . 36 (2–3): 123–132. дои : 10.1016/s0920-1211(99)00046-7 . ПМИД 10515160 . S2CID 13656488 .
- ^ Танака М, Олсен Р.В., Медина М.Т., Шварц Е., Алонсо М.Э., Дюрон Р.М., Кастро-Ортега Р., Мартинес-Хуарес И.Е., Паскуаль-Кастровьехо И., Мачадо-Салас Дж., Сильва Р., Бэйли Дж.Н., Бай Д., Очоа А, Хара-Прадо А., Пинеда Г., Макдональд Р.Л., Дельгадо-Эскуэта А.В. (июнь 2008 г.). «Гипергликозилирование и снижение токов ГАМК мутированного полипептида GABRB3 при ремиттирующей детской абсансной эпилепсии» . Американский журнал генетики человека . 82 (6): 1249–1261. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.04.020 . ПМЦ 2427288 . ПМИД 18514161 .
- ^ Урак Л., Фойхт М., Фатхи Н., Хорник К., Фукс К. (август 2006 г.). «Гаплотип промотора GABRB3, связанный с детской абсансной эпилепсией, нарушает транскрипционную активность» . Молекулярная генетика человека . 15 (16): 2533–2541. дои : 10.1093/hmg/ddl174 . ПМИД 16835263 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сайто С., Кубота Т., Охта Т., Джинно Ю., Ниикава Н., Сугимото Т., Вагстафф Дж., Лаланд М. (февраль 1992 г.). «Семейный синдром Ангельмана, вызванный импринтированной субмикроскопической делецией гена бета-3-субъединицы рецептора ГАМКА». Ланцет . 339 (8789): 366–367. дои : 10.1016/0140-6736(92)91686-3 . ПМИД 1346439 . S2CID 40634548 .
- Вагстафф Дж., Нолл Дж.Х., Флеминг Дж., Киркнесс Э.Ф., Мартин-Галлардо А., Гринберг Ф., Грэм Дж.М., Меннингер Дж., Уорд Д., Вентер Дж.К. (август 1991 г.). «Локализация гена, кодирующего бета-3-субъединицу ГАМКА-рецептора, в регионе Ангельмана/Прадера-Вилли хромосомы 15 человека» . Американский журнал генетики человека . 49 (2): 330–337. ПМК 1683305 . ПМИД 1714232 .
- Руссек С.Дж., Фарб Д.Х. (октябрь 1994 г.). «Картирование гена субъединицы бета-2 (GABRB2) на микропрепарированной хромосоме человека 5q34-q35 определяет кластер генов наиболее распространенной изоформы рецептора GABAA» . Геномика . 23 (3): 528–533. дои : 10.1006/geno.1994.1539 . ПМИД 7851879 .
- Тёгель М., Мосье Б., Фукс К., Зигхарт В. (апрель 1994 г.). «Рецепторы гамма-аминомасляной кислоты А, демонстрирующие ассоциацию гамма-3-субъединиц с бета-2/3 и различными альфа-субъединицами, проявляют уникальные фармакологические свойства» . Журнал биологической химии . 269 (17): 12993–12998. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . ПМИД 8175718 .
- Киркнесс Э.Ф., Фрейзер К.М. (февраль 1993 г.). «Сильный промоторный элемент расположен между альтернативными экзонами гена, кодирующего бета-3-субъединицу рецептора гамма-аминомасляной кислоты человека (GABRB3)» . Журнал биологической химии . 268 (6): 4420–4428. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53626-7 . ПМИД 8382702 .
- Синнетт Д., Вагстафф Дж., Глатт К., Вульф Э., Киркнесс Э.Дж., Лаланд М. (июнь 1993 г.). «Картирование с высоким разрешением кластера генов субъединицы бета-3 и альфа-5 рецептора гамма-аминомасляной кислоты на хромосоме 15q11-q13 и локализация точек разрыва у двух пациентов с синдромом Ангельмана» . Американский журнал генетики человека . 52 (6): 1216–1229. ПМЦ 1682269 . ПМИД 8389098 .
- Глатт К., Глатт Х., Лаланд М. (апрель 1997 г.). «Структура и организация GABRB3 и GABRA5». Геномика . 41 (1): 63–69. дои : 10.1006/geno.1997.4639 . ПМИД 9126483 .
- Мэгуро М., Мицуя К., Суй Х., Сигенами К., Куго Х., Накао М., Осимура М. (ноябрь 1997 г.). «Доказательства однородительской и отцовской экспрессии генов субъединицы ГАМКА-рецептора человека с использованием переноса хромосом, опосредованного микроклетками» . Молекулярная генетика человека . 6 (12): 2127–2133. дои : 10.1093/hmg/6.12.2127 . ПМИД 9328477 .
- Руссек С.Дж. (февраль 1999 г.). «Эволюция разнообразия рецепторов ГАМК (А) в геноме человека». Джин . 227 (2): 213–222. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . ПМИД 10023064 .
- Бакли С.Т., Эккерт А.Л., Додд П.Р. (сентябрь 2000 г.). «Экспрессия и распределение подтипов рецепторов ГАМКА в коре головного мозга человека, страдающих алкоголизмом». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 914 (1): 58–64. Бибкод : 2000NYASA.914...58B . дои : 10.1111/j.1749-6632.2000.tb05183.x . ПМИД 11085308 . S2CID 13569188 .
- Буксбаум Дж.Д., Сильверман Дж.М., Смит С.Дж., Гринберг Д.А., Килифарски М., Райхерт Дж., Кук Э.Х., Фанг Ю., Сонг С.И., Витале Р. (2002). «Связь между полиморфизмом GABRB3 и аутизмом» . Молекулярная психиатрия . 7 (3): 311–316. дои : 10.1038/sj.mp.4001011 . ПМИД 11920158 .
- Бур А., Бьянки М.Т., Баур Р., Курте П., Пинье В., Буленджер Дж.П., Галлати С., Хинкль Д.Д., Макдональд Р.Л., Сигел Э. (август 2002 г.). «Функциональная характеристика новой мутации человеческого рецептора ГАМК (А) бета3 (R192H)». Генетика человека . 111 (2): 154–160. дои : 10.1007/s00439-002-0766-7 . hdl : 2027.42/42268 . ПМИД 12189488 . S2CID 10982155 .
- Труделл Дж. (сентябрь 2002 г.). «Уникальное назначение межсубъединичной ассоциации в рецепторах ГАМК (А) альфа 1 бета 3 гамма 2, определенное с помощью молекулярного моделирования» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1565 (1): 91–96. дои : 10.1016/S0005-2736(02)00512-6 . ПМИД 12225856 .
- Сарто И., Вабнеггер Л., Дёгль Э., Зигхарт В. (сентябрь 2002 г.). «Гомологичные участки субъединиц альфа(1), бета(3) и гамма(2) рецепторов ГАМК(А) важны для сборки». Нейрофармакология . 43 (4): 482–491. дои : 10.1016/S0028-3908(02)00160-0 . ПМИД 12367595 . S2CID 140209788 .
- Слопень А, Раевский А, Будный Б, Черский П (2003). «[Оценка локуса q11-q13 аберраций и полиморфизмов хромосомы 15 в субъединице B3 гена рецептора ГАМК-А (GABRB3) у пациентов с аутизмом]». Психиатрия Польска . 36 (5): 779–791. ПМИД 12491987 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- GABRB3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P28472 (субъединица бета-3 рецептора гамма-аминомасляной кислоты) на PDBe-KB .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .