ГАБРГ1

ГАБРГ1
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRG1 , субъединица гамма1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, субъединица гамма1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 137166 ; МГИ : 103156 ; Гомологен : 22570 ; Генные карты : GABRG1 ; ОМА : GABRG1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	46,124,054 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	70,999,960 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	internal globus pallidus; ; endothelial cell; ; external globus pallidus; ; Brodmann area 23; ; entorhinal cortex; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; amygdala; ; Brodmann area 46; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	paraventricular nucleus of hypothalamus; ; ventromedial nucleus; ; lateral septal nucleus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; arcuate nucleus; ; suprachiasmatic nucleus; ; median eminence; ; lateral hypothalamus; ; globus pallidus; ; mammillary body;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-A receptor activity; ion channel activity; transmembrane signaling receptor activity; GABA receptor binding; inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; benzodiazepine receptor activity; GABA-gated chloride ion channel activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; postsynaptic membrane; plasma membrane; receptor complex; synapse; membrane; chloride channel complex; integral component of plasma membrane; dendrite membrane; neuron projection; postsynapse; GABA-A receptor complex;
Biological process	gamma-aminobutyric acid signaling pathway; ion transmembrane transport; chloride transport; chloride transmembrane transport; ion transport; chemical synaptic transmission; signal transduction; regulation of membrane potential; nervous system process; synaptic transmission, GABAergic; regulation of postsynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2565
	14405
	ENSG00000163285
	ENSMUSG00000001260
	Q8N1C3
	Q9R0Y8
	НМ_173536
	НМ_010252
	НП_775807
	НП_034382
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица гамма-1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRG1 геном . ^[5] Белок , кодируемый этим геном, является субъединицей рецептора ГАМКА . ^[6]

Варианты этого гена могут быть связаны с алкогольной зависимостью . ^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163285 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001260 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Уилкокс А.С., Уоррингтон Дж.А., Гардинер К., Бергер Р., Уайтинг П., Альтерр М.Р., Васмут Дж.Дж., Паттерсон Д., Сикела Дж.М. (июль 1992 г.). «Человеческая хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы гамма-1 и гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты, указывает на то, что члены этого семейства генов часто группируются в геноме» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (13): 5857–5861. Бибкод : 1992PNAS...89.5857W . дои : 10.1073/pnas.89.13.5857 . ПМК 49396 . ПМИД 1321425 .
^ Хеверс В., Людденс Х. (август 1998 г.). «Разнообразие ГАМК-рецепторов. Фармакологические и электрофизиологические свойства подтипов ГАМК-каналов». Мол. Нейробиол . 18 (1): 35–86. дои : 10.1007/BF02741459 . ПМИД 9824848 . S2CID 32359279 .
^ Иттивут С., Листман Дж., Мутирангура А., Мэлисон Р., Коволт Дж., Кранцлер Х.Р., Сугондхабиром А., Тавичачарт Н., Гелернтер Дж. (январь 2008 г.). «Модель неравновесия межпопуляционного сцепления генов GABRA2 и GABRG1 в локусе кластера ГАМК на хромосоме 4 человека» . Геномика . 91 (1): 61–69. дои : 10.1016/j.ygeno.2007.08.007 . ПМК 2709929 . ПМИД 17976953 .

Дальнейшее чтение

Найманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л. и др. (2002). «Специфичность субъединицы и домен взаимодействия между белком, связанным с рецептором ГАМК (А) (GABARAP) и рецепторами ГАМК (А)». Дж. Нейрохем . 80 (5): 815–823. дои : 10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x . ПМИД 11948245 . S2CID 38049055 .
Ивакири М., Мизуками К., Икономович М.Д. и др. (2009). «Имногистохимическое исследование гамма-субъединиц рецептора ГАМК А в гиппокампе при болезни Альцгеймера: связь с прогрессированием нейрофибриллярного клубка» . Невропатология . 29 (3): 263–269. дои : 10.1111/j.1440-1789.2008.00978.x . ПМК 3078755 . ПМИД 19019179 .
Крэддок Н., Джонс Л., Джонс И.Р. и др. (2010). «Убедительные генетические доказательства избирательного влияния ГАМКА-рецепторов на компонент фенотипа биполярного расстройства» . Мол. Психиатрия . 15 (2): 146–153. дои : 10.1038/mp.2008.66 . ПМК 3967096 . ПМИД 19078961 .
Рэй Л.А., Хатчисон К.Е. (2009). «Ассоциации между GABRG1, уровнем реакции на алкоголь и поведением, связанным с употреблением алкоголя» . Алкоголь. Клин. Эксп. Рез . 33 (8): 1382–1390. дои : 10.1111/j.1530-0277.2009.00968.x . ПМЦ 2965732 . ПМИД 19426171 .
Иттивут С., Листман Дж., Мутирангура А. и др. (2008). «Модель неравновесия межпопуляционного сцепления генов GABRA2 и GABRG1 в локусе кластера ГАМК на хромосоме 4 человека» . Геномика . 91 (1): 61–69. дои : 10.1016/j.ygeno.2007.08.007 . ПМК 2709929 . ПМИД 17976953 .
Гратакос М., Костас Дж., де Сид Р. и др. (2009). «Идентификация новых предполагаемых генов предрасположенности к нескольким психическим расстройствам путем анализа ассоциации регуляторных и несинонимичных SNP 306 генов, участвующих в нейротрансмиссии и развитии нервной системы». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 150Б (6): 808–816. дои : 10.1002/ajmg.b.30902 . ПМИД 19086053 . S2CID 44524739 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Боннерт Т.П., МакКернан Р.М., Фаррар С. и др. (1999). «Тета, новая субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (17): 9891–9896. Бибкод : 1999PNAS...96.9891B . дои : 10.1073/pnas.96.17.9891 . ПМК 22306 . ПМИД 10449790 .
Гильматр А., Дюбур С., Моска А.Л. и др. (2009). «Рекуррентные перестройки в синаптических генах и генах развития нервной системы и общие биологические пути при шизофрении, аутизме и умственной отсталости» . Арх. Общая психиатрия . 66 (9): 947–956. doi : 10.1001/archgenpsychiatry.2009.80 . ПМЦ 2958844 . ПМИД 19736351 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ма Д.К., Уайтхед П.Л., Менольд М.М. и др. (2005). «Идентификация значительной ассоциации и ген-генного взаимодействия генов субъединицы ГАМК-рецептора при аутизме» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (3): 377–388. дои : 10.1086/433195 . ПМК 1226204 . ПМИД 16080114 .
Коволт Дж., Гелернтер Дж., Дженсен К. и др. (2008). «Маркеры в 5'-области GABRG1 связаны с алкогольной зависимостью и находятся в неравновесии по сцеплению с маркерами в соседнем гене GABRA2» . Нейропсихофармакология . 33 (4): 837–848. дои : 10.1038/sj.npp.1301456 . ПМЦ 2743531 . ПМИД 17507911 .
Енох М.А., Ходжкинсон К.А., Юань К. и др. (2009). «GABRG1 и GABRA2 как независимые предикторы алкоголизма в двух популяциях» . Нейропсихофармакология . 34 (5): 1245–1254. дои : 10.1038/нпп.2008.171 . ПМК 2656604 . ПМИД 18818659 .
Уилкокс А.С., Уоррингтон Дж.А., Гардинер К. и др. (1992). «Человеческая хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы гамма-1 и гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты, указывает на то, что члены этого семейства генов часто группируются в геноме» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (13): 5857–5861. Бибкод : 1992PNAS...89.5857W . дои : 10.1073/pnas.89.13.5857 . ПМК 49396 . ПМИД 1321425 .

Внешние ссылки

GABRG1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163285 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001260 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1321425-5] Уилкокс А.С., Уоррингтон Дж.А., Гардинер К., Бергер Р., Уайтинг П., Альтерр М.Р., Васмут Дж.Дж., Паттерсон Д., Сикела Дж.М. (июль 1992 г.). «Человеческая хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы гамма-1 и гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты, указывает на то, что члены этого семейства генов часто группируются в геноме» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (13): 5857–5861. Бибкод : 1992PNAS...89.5857W . дои : 10.1073/pnas.89.13.5857 . ПМК 49396 . ПМИД 1321425 .

[pmid9824848-6] Хеверс В., Людденс Х. (август 1998 г.). «Разнообразие ГАМК-рецепторов. Фармакологические и электрофизиологические свойства подтипов ГАМК-каналов». Мол. Нейробиол . 18 (1): 35–86. дои : 10.1007/BF02741459 . ПМИД 9824848 . S2CID 32359279 .

[pmid17976953-7] Иттивут С., Листман Дж., Мутирангура А., Мэлисон Р., Коволт Дж., Кранцлер Х.Р., Сугондхабиром А., Тавичачарт Н., Гелернтер Дж. (январь 2008 г.). «Модель неравновесия межпопуляционного сцепления генов GABRA2 и GABRG1 в локусе кластера ГАМК на хромосоме 4 человека» . Геномика . 91 (1): 61–69. дои : 10.1016/j.ygeno.2007.08.007 . ПМК 2709929 . ПМИД 17976953 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]