ГАБРА6

ГАБРА6
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRA6 , субъединица альфа6 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, субъединица альфа6 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А.
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 137143 ; МГИ : 95618 ; Гомологен : 20220 ; Генные карты : GABRA6 ; ОМА : GABRA6 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	161,702,593 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	42,321,072 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar vermis; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; paraflocculus of cerebellum; ; pons; ; testicle; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; deep cerebellar nuclei; ; Epithelium of choroid plexus; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; inferior colliculus; ; muscle of thigh; ; medulla oblongata; ; cochlea;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	GABA-A receptor activity; ion channel activity; benzodiazepine receptor activity; chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; transmembrane signaling receptor activity; inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-gated chloride ion channel activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; GABA-A receptor complex; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; chloride channel complex; cell junction; dendrite membrane; neuron projection; postsynapse; cerebellar Golgi cell to granule cell synapse;
Biological process	gamma-aminobutyric acid signaling pathway; chloride transmembrane transport; ion transport; chloride transport; signal transduction; ion transmembrane transport; chemical synaptic transmission; regulation of membrane potential; nervous system process; synaptic transmission, GABAergic; regulation of postsynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2559
	14399
	ENSG00000145863
	ENSMUSG00000020428
	Q16445
	P16305
	НМ_000811
	НМ_001099641 ; НМ_008068 ; НМ_001359049
	НП_000802
	НП_001093111 ; НП_032094 ; НП_001345978
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-6 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRA6 геном . ^[5]^[6]

ГАМК является основным тормозным нейромедиатором в мозге млекопитающих, где она действует на рецепторы ГАМК-А, которые представляют собой лиганд-управляемые хлоридные каналы. Хлоридную проводимость этих каналов можно модулировать такими агентами, как бензодиазепины, которые связываются с рецептором ГАМК-А. Было идентифицировано по меньшей мере 16 различных субъединиц рецепторов ГАМК-А. ^[6]

Одно исследование обнаружило генетический вариант гена, связанный с чертой личности невротизмом . ^[7]

См. также

ГАМК _А- рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145863 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020428 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хикс А.А., Бейли М.Э., Райли Б.П., Камфуис В., Сицилиано М.Дж., Джонсон К.Дж., Дарлисон М.Г. (август 1994 г.). «Дополнительные доказательства кластеризации генов субъединицы человеческого рецептора GABAA: локализация гена субъединицы альфа-6 (GABRA6) в дистальной части хромосомы 5q посредством анализа сцепления» . Геномика . 20 (2): 285–288. дои : 10.1006/geno.1994.1167 . ПМИД 8020978 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRA6, альфа 6» .
^ Шриджан Сен ; Сандра Вильяфуэрте ; Рэндольф Несс ; Скотт Ф. Столтенберг ; Джеффри Хопциан ; Лилиан Глейберман ; Алан Ведер и Маргит Бурмейстер (февраль 2004 г.). «Варианты транспортера серотонина и рецептора GABAA альфа-6 связаны с невротизмом» . Биологическая психиатрия . 55 (3): 244–249. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.08.006 . ПМИД 14744464 . S2CID 7244510 .

Дальнейшее чтение

Тёгель М., Мосье Б., Фукс К., Зигхарт В. (1994). «Рецепторы гамма-аминомасляной кислоты А, демонстрирующие ассоциацию гамма-3-субъединиц с бета-2/3 и различными альфа-субъединицами, проявляют уникальные фармакологические свойства» . Ж. Биол. Хим . 269 (17): 12993–12998. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . ПМИД 8175718 .
Хадингем К.Л., Гарретт Э.М., Уоффорд К.А. и др. (1996). «Клонирование кДНК, кодирующих альфа-6-субъединицу человеческого рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, и характеристика фармакологии альфа-6-содержащих рецепторов». Мол. Фармакол . 49 (2): 253–259. ПМИД 8632757 .
Руссек С.Дж. (1999). «Эволюция разнообразия рецепторов ГАМК (А) в геноме человека». Джин . 227 (2): 213–222. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . ПМИД 10023064 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Сен С., Виллафуэрте С., Нессе Р. и др. (2004). «Варианты транспортера серотонина и рецептора GABAA альфа-6 связаны с невротизмом» . Биол. Психиатрия . 55 (3): 244–249. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.08.006 . ПМИД 14744464 . S2CID 7244510 .
Перан М., Хупер Х., Рейнер С.Л. и др. (2004). «Субъединицы ГАМКА-рецепторов альфа1 и альфа6 опосредуют закрепление на поверхности клеток в культивируемых клетках». Неврология. Летт . 364 (2): 67–70. дои : 10.1016/j.neulet.2004.03.081 . ПМИД 15196679 . S2CID 54314537 .
Ухарт М., МакКол М.Э., Освальд Л.М. и др. (2005). «Полиморфизм гена GABRA6 и ослабленная реакция на стресс» . Мол. Психиатрия . 9 (11): 998–1006. дои : 10.1038/sj.mp.4001535 . ПМИД 15197399 .
Ван В., Сток Р.Э., Гроностайски Р.М. и др. (2005). «Роль ядерного фактора I во внутреннем контроле экспрессии генов гранулярных нейронов мозжечка» . Ж. Биол. Хим . 279 (51): 53491–53497. дои : 10.1074/jbc.M410370200 . ПМИД 15466411 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Лухт М., Барноу С., Шредер В. и др. (2006). «Негативное восприятие отцовского воспитания связано с экзоном 8 дофаминового рецептора D2 и вариантами рецептора ГАМК (А) альфа 6: исследовательское исследование». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 141 (2): 167–172. дои : 10.1002/ajmg.b.30255 . ПМИД 16402352 . S2CID 9675791 .
Парк К.С., Парк С.И., Ли К.С. и др. (2007). «Связь между алкоголизмом и генетическим полиморфизмом генов рецепторов ГАМКА на хромосоме 5q33-34 у корейского населения» . J. Корейская Мед. Наука . 21 (3): 533–538. дои : 10.3346/jkms.2006.21.3.533 . ПМК 2729963 . ПМИД 16778401 .
Кобаяши Ю., Акиеси Дж., Канехиса М. и др. (2007). «Отсутствие полиморфизма в генах, кодирующих mGluR 7, mGluR 8, субъединицу альфа-6 рецептора ГАМК (А) и рецептор ноцицептина / орфанина FQ и паническое расстройство». Психиатр. Жене . 17 (1): 9. doi : 10.1097/YPG.0b013e32801118bc . ПМИД 17167337 .
Ли Ю.К., Ван Х.П., Чиу Х.М. и др. (2007). «Генетический полиморфизм GABRA6 связан с риском функциональной изжоги у китайцев». Дж. Гастроэнтерол. Гепатол . 22 (2): 227–233. дои : 10.1111/j.1440-1746.2006.04441.x . ПМИД 17295876 . S2CID 24860500 .

Внешние ссылки

GABRA6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145863 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020428 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8020978-5] Хикс А.А., Бейли М.Э., Райли Б.П., Камфуис В., Сицилиано М.Дж., Джонсон К.Дж., Дарлисон М.Г. (август 1994 г.). «Дополнительные доказательства кластеризации генов субъединицы человеческого рецептора GABAA: локализация гена субъединицы альфа-6 (GABRA6) в дистальной части хромосомы 5q посредством анализа сцепления» . Геномика . 20 (2): 285–288. дои : 10.1006/geno.1994.1167 . ПМИД 8020978 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRA6, альфа 6» .

[7] Шриджан Сен ; Сандра Вильяфуэрте ; Рэндольф Несс ; Скотт Ф. Столтенберг ; Джеффри Хопциан ; Лилиан Глейберман ; Алан Ведер и Маргит Бурмейстер (февраль 2004 г.). «Варианты транспортера серотонина и рецептора GABAA альфа-6 связаны с невротизмом» . Биологическая психиатрия . 55 (3): 244–249. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.08.006 . ПМИД 14744464 . S2CID 7244510 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]