ГАБРИ

ГАБРИ
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRE , субъединица эпсилон рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, субъединица эпсилон рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300093 ; Гомологен : 68425 ; GeneCards : GABRE ; ОМА : ГАБРЕ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	151,974,680 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	vagina; ; subcutaneous adipose tissue; ; apex of heart; ; ectocervix; ; canal of the cervix; ; skin of abdomen; ; minor salivary glands; ; skin of leg; ; popliteal artery; ; tibial arteries;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-gated chloride ion channel activity; GABA-A receptor activity; ion channel activity; transmembrane signaling receptor activity; inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; benzodiazepine receptor activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; postsynaptic membrane; plasma membrane; synapse; membrane; chloride channel complex; GABA-A receptor complex; integral component of plasma membrane; dendrite membrane; neuron projection; postsynapse;
Biological process	ion transmembrane transport; chloride transport; chloride transmembrane transport; ion transport; negative regulation of chloride transport; signal transduction; gamma-aminobutyric acid signaling pathway; chemical synaptic transmission; regulation of membrane potential; nervous system process; synaptic transmission, GABAergic; regulation of postsynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2564
	н/д
	ENSG00000102287
	н/д
	P78334
	н/д
	НМ_004961 ; НМ_021984 ; НМ_021987 ; НМ_021990
	н/д
	НП_004952
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Субъединица эпсилон рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRE геном . ^[3]^[4]^[5]

Продукт этого гена принадлежит к семейству лиганд-управляемых ионных каналов (TC 1.A.9). Он кодирует рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), который представляет собой многосубъединичный хлоридный канал, который обеспечивает самую быструю тормозную синаптическую передачу в центральной нервной системе. Этот ген кодирует субъединицу эпсилон. Он картирован на хромосоме Xq28 в кластере генов, кодирующих альфа-3, бета-4 и тета-субъединицы одного и того же рецептора. Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы. ^[5]

в стволе мозга Экспрессия , содержащих субъединицу ε, _{ГАМК А} рецепторов усиливается во время беременности, особенно в вентральной респираторной группе . ^[6]

См. также

ГАМКА-рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102287 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дэвис П.А., Ханна М.К., Хейлз Т.Г., Киркнесс Э.Ф. (март 1997 г.). «Нечувствительность к анестетикам, обусловленная субъединицей рецептора класса ГАМК (А)». Природа . 385 (6619): 820–823. Бибкод : 1997Natur.385..820D . дои : 10.1038/385820a0 . ПМИД 9039914 . S2CID 4241881 .
^ Гаррет М., Баскл Л., Буэ-Грабо Э., Сартор П., Чаррон Г., Блох Б., Маргольски Р.Ф. (апрель 1997 г.). «МРНК, кодирующая предполагаемый ГАМК-управляемый хлоридный канал, экспрессируется в проводящей системе сердца человека» (PDF) . Дж. Нейрохем . 68 (4): 1382–1389. дои : 10.1046/j.1471-4159.1997.68041382.x . ПМИД 9084408 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) GABRE A, эпсилон» .
^ Хенген К.Б., Нельсон Н.Р., Стэнг К.М., Джонсон С.М., Крадер С.М., Уоттерс Дж.Дж., Митчелл Г.С., Бехан М. (2012). «Повышенная экспрессия ε-субъединицы рецептора ГАМК (А) на нейронах вентрального дыхательного столба защищает дыхание во время беременности» . ПЛОС ОДИН . 7 (1): e30608. Бибкод : 2012PLoSO...730608H . дои : 10.1371/journal.pone.0030608 . ПМЦ 3269439 . ПМИД 22303446 .

Дальнейшее чтение

Джонс Б.Л., Хендерсон LP (2007). «Торговля и потенциальные закономерности сборки эпсилон-содержащих ГАМКА-рецепторов». Дж. Нейрохем . 103 (3): 1258–1271. дои : 10.1111/j.1471-4159.2007.04833.x . ПМИД 17714454 . S2CID 85020515 .
Розен А., Бали М., Хоренштейн Дж., Акабас М.Х. (2007). «Открытие каналов анестетиками и ГАМК вызывает аналогичные изменения в сегменте М2 рецептора ГАМКА» . Биофиз. Дж . 92 (9): 3130–3139. Бибкод : 2007BpJ....92.3130R . дои : 10.1529/biophysj.106.094490 . ПМЦ 1852347 . ПМИД 17293408 .
Уилкинс М.Э., Хози А.М., Смарт Т.Г. (2005). «Протонная модуляция рекомбинантных рецепторов ГАМК (А): влияние концентрации ГАМК и домена бета-субъединицы TM2-TM3» . Дж. Физиол . 567 (Часть 2): 365–377. дои : 10.1113/jphysicalol.2005.088823 . ПМК 1474194 . ПМИД 15946973 .
Портер Б.Е., Чжан Г., Селикс Дж. и др. (2005). «Гетерогенная экспрессия субъединицы рецептора GABAA у пациентов с детской эпилепсией». Нейробиол. Дис . 18 (3): 484–491. дои : 10.1016/j.nbd.2004.12.010 . ПМИД 15755675 . S2CID 10973066 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Дэвис П.А., Маккартни М.Р., Ван В. и др. (2002). «Альтернативные транскрипты эпсилон-субъединицы рецептора ГАМК (А) у человека и крысы». Нейрофармакология . 43 (4): 467–475. дои : 10.1016/S0028-3908(02)00153-3 . ПМИД 12367593 . S2CID 54340902 .
Синкконен С.Т., Ханна М.К., Киркнесс Э.Ф., Корпи Э.Р. (2000). «Эпсилон и тета-субъединицы рецептора ГАМК (А) демонстрируют необычные структурные различия между видами и богаты голубым локусом крысы» . Дж. Нейроски . 20 (10): 3588–3595. doi : 10.1523/jneurosci.20-10-03588.2000 . ПМЦ 6772669 . ПМИД 10804200 .
Руссек С.Дж. (1999). «Эволюция разнообразия рецепторов ГАМК (А) в геноме человека». Джин . 227 (2): 213–222. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . ПМИД 10023064 .
Вилке К., Галл Р., Клаук С.М., Пустка А. (1997). «Ген в хромосомном диапазоне человека Xq28 (GABRE) определяет предполагаемый новый класс субъединиц рецептора нейромедиатора ГАМК». Геномика . 45 (1): 1–10. дои : 10.1006/geno.1997.4885 . ПМИД 9339354 .
Уайтинг П.Дж., Макаллистер Г., Вассилатис Д. и др. (1997). «Нейронно-ограниченный сплайсинг РНК регулирует экспрессию новой субъединицы рецептора GABAA, придающей атипичные функциональные свойства [исправлено; опечатка будет опубликована]» . Дж. Нейроски . 17 (13): 5027–5037. doi : 10.1523/jneurosci.17-13-05027.1997 . ПМК 6573323 . ПМИД 9185540 .

Внешние ссылки

GABRE + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102287 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9039914-3] Дэвис П.А., Ханна М.К., Хейлз Т.Г., Киркнесс Э.Ф. (март 1997 г.). «Нечувствительность к анестетикам, обусловленная субъединицей рецептора класса ГАМК (А)». Природа . 385 (6619): 820–823. Бибкод : 1997Natur.385..820D . дои : 10.1038/385820a0 . ПМИД 9039914 . S2CID 4241881 .

[pmid9084408-4] Гаррет М., Баскл Л., Буэ-Грабо Э., Сартор П., Чаррон Г., Блох Б., Маргольски Р.Ф. (апрель 1997 г.). «МРНК, кодирующая предполагаемый ГАМК-управляемый хлоридный канал, экспрессируется в проводящей системе сердца человека» (PDF) . Дж. Нейрохем . 68 (4): 1382–1389. дои : 10.1046/j.1471-4159.1997.68041382.x . ПМИД 9084408 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) GABRE A, эпсилон» .

[6] Хенген К.Б., Нельсон Н.Р., Стэнг К.М., Джонсон С.М., Крадер С.М., Уоттерс Дж.Дж., Митчелл Г.С., Бехан М. (2012). «Повышенная экспрессия ε-субъединицы рецептора ГАМК (А) на нейронах вентрального дыхательного столба защищает дыхание во время беременности» . ПЛОС ОДИН . 7 (1): e30608. Бибкод : 2012PLoSO...730608H . дои : 10.1371/journal.pone.0030608 . ПМЦ 3269439 . ПМИД 22303446 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]