ГАБРА4

ГАБРА4
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRA4 , субъединица альфа4 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, субъединица альфа4 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А.
Внешние идентификаторы	Опустить : 137141 ; МГИ : 95616 ; Гомологен : 631 ; Генные карты : GABRA4 ; ОМА : GABRA4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	46,993,581 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	71,658,308 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	postcentral gyrus; ; entorhinal cortex; ; buccal mucosa cell; ; superior frontal gyrus; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; lateral nuclear group of thalamus; ; nucleus accumbens; ; endothelial cell; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	lateral geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; olfactory tubercle; ; primary motor cortex; ; cingulate gyrus; ; piriform cortex; ; anterior amygdaloid area; ; nucleus accumbens; ; globus pallidus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ion channel activity; benzodiazepine receptor activity; chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-A receptor activity; transmembrane signaling receptor activity; inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-gated chloride ion channel activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; GABA-A receptor complex; postsynaptic membrane; membrane; synapse; integral component of plasma membrane; chloride channel complex; cell junction; plasma membrane; GABA-ergic synapse; integral component of postsynaptic specialization membrane; dendrite membrane; neuron projection; postsynapse;
Biological process	gamma-aminobutyric acid signaling pathway; chloride transmembrane transport; ion transport; regulation of response to drug; central nervous system development; chloride transport; ion transmembrane transport; signal transduction; chemical synaptic transmission; regulation of membrane potential; nervous system process; synaptic transmission, GABAergic; regulation of postsynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2557
	14397
	ENSG00000109158
	ENSMUSG00000029211
	P48169
	Q9D6F4
	НМ_000809 ; НМ_001204266 ; НМ_001204267
	НМ_010251
	НП_000800 ; НП_001191195 ; НП_001191196
showНП_034381 ; НП_001345970 ; НП_001345972 ; НП_001345973 ; НП_001345974 ;
	NP_001345975; NP_001345976; NP_001345977; NP_001345979
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-4 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRA4 геном . ^[5]^[6]

ГАМК является основным тормозным нейромедиатором в мозге млекопитающих, где она действует на рецепторы ГАМК-А, которые представляют собой лиганд-управляемые хлоридные каналы. Хлоридную проводимость этих каналов можно модулировать такими агентами, как бензодиазепины, которые связываются с рецептором ГАМК-А. Было идентифицировано по меньшей мере 16 различных субъединиц рецепторов ГАМК-А. ^[6]

В ходе исследования сравнили ген GABRA4 дикого типа с нокаутным геном GABRA4 у мышей. Было установлено, что устранение гена GABRA4 демонстрирует характеристики, связанные с расстройством аутистического спектра (РАС). К ним относятся усиление пространственного познания и снижение социальной активности, в отличие от мышей дикого типа. Анализ транскриптома гиппокампа был профилирован на нокаутных мышах и показал повышенную активность рецепторов N-метил-D-аспартата. Это играет роль в сознании и обучении, приводя к этим характеристикам. ^[7]

См. также

ГАМК _А- рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109158 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029211 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маклин П.Дж., Фарб Д.Х., Рассек С.Дж. (август 1995 г.). «Картирование гена субъединицы альфа-4 (GABRA4) с хромосомой 4 человека определяет кластер генов альфа-2-альфа-4-бета-1-гамма-1: еще одно свидетельство того, что современные кластеры генов рецептора GABAA произошли от наследственного кластера» . Геномика . 26 (3): 580–586. дои : 10.1016/0888-7543(95)80178-О . ПМИД 7607683 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRA4, альфа 4» .
^ Фан С, Гао Ю, Лян Г, Хуан Л, Ван Дж, Ян Х, Ши Ю, Dräger UC, Чжун М, Гао ТМ, Ян Х (декабрь 2020 г.). «Транскриптомика мышей с нокаутом Gabra4 выявляет общие пути NMDAR, лежащие в основе аутизма, памяти и эпилепсии | Молекулярный аутизм» . Молекулярный аутизм . 11 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-020-0318-9 . ПМК 7007694 . ПМИД 32033586 . Проверено 12 мая 2022 г.

Дальнейшее чтение

Тёгель М., Мосье Б., Фукс К., Зигхарт В. (1994). «Рецепторы гамма-аминомасляной кислоты А, демонстрирующие ассоциацию гамма-3-субъединиц с бета-2/3 и различными альфа-субъединицами, проявляют уникальные фармакологические свойства» . Ж. Биол. Хим . 269 (17): 12993–12998. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . ПМИД 8175718 .
Ян В., Дрю Дж. А., Лан, Северная Каролина (1996). «Клонирование и характеристика альфа-4-субъединицы человеческого ГАМКА-рецептора: идентификация уникального нечувствительного к диазепаму сайта связывания». Евро. Дж. Фармакол . 291 (3): 319–325. дои : 10.1016/0922-4106(95)90072-1 . ПМИД 8719416 .
Кумар Р., Ламсден А., Циклитира П.Дж. и др. (2000). «Поиск генома человека при целиакии с использованием кДНК глиадина в качестве зонда». Дж. Мол. Биол . 300 (5): 1155–1167. дои : 10.1006/jmbi.2000.3927 . ПМИД 10903861 .
Кумар С., Зигхарт В., Морроу А.Л. (2002). «Ассоциация протеинкиназы C с рецепторами ГАМК (А), содержащими субъединицы альфа1 и альфа4, в коре головного мозга: избирательные эффекты хронического потребления этанола». Дж. Нейрохем . 82 (1): 110–117. дои : 10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x . ПМИД 12091471 . S2CID 82745932 .
Му В., Ченг Кью, Ян Дж., Берт Д.Р. (2002). «Альтернативный сплайсинг альфа-4-субъединицы рецептора ГАМК (А) создает сильно укороченную мРНК». Мозговой Рес. Бык . 58 (5): 447–454. дои : 10.1016/S0361-9230(02)00816-X . ПМИД 12242096 . S2CID 140209801 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ма Д.К., Уайтхед П.Л., Менольд М.М. и др. (2006). «Идентификация значительной ассоциации и ген-генного взаимодействия генов субъединицы ГАМК-рецептора при аутизме» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (3): 377–388. дои : 10.1086/433195 . ПМК 1226204 . ПМИД 16080114 .
Коллинз А.Л., Ма Д., Уайтхед П.Л. и др. (2007). «Исследование генов аутизма и субъединицы рецептора ГАМК в различных этнических группах» . Нейрогенетика . 7 (3): 167–174. дои : 10.1007/s10048-006-0045-1 . ПМЦ 1513515 . ПМИД 16770606 .
Лагранж А.Х., Ботзолакис Э.Дж., Макдональд Р.Л. (2007). «Усиленная макроскопическая десенсибилизация формирует реакцию рецепторов ГАМК, содержащих подтип альфа4, на синаптические и экстрасинаптические ГАМК» . Дж. Физиол . 578 (Часть 3): 655–676. дои : 10.1113/jphysicalol.2006.122135 . ПМК 2151343 . ПМИД 17124266 .

Внешние ссылки

GABRA4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000109158 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029211 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7607683-5] Маклин П.Дж., Фарб Д.Х., Рассек С.Дж. (август 1995 г.). «Картирование гена субъединицы альфа-4 (GABRA4) с хромосомой 4 человека определяет кластер генов альфа-2-альфа-4-бета-1-гамма-1: еще одно свидетельство того, что современные кластеры генов рецептора GABAA произошли от наследственного кластера» . Геномика . 26 (3): 580–586. дои : 10.1016/0888-7543(95)80178-О . ПМИД 7607683 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRA4, альфа 4» .

[7] Фан С, Гао Ю, Лян Г, Хуан Л, Ван Дж, Ян Х, Ши Ю, Dräger UC, Чжун М, Гао ТМ, Ян Х (декабрь 2020 г.). «Транскриптомика мышей с нокаутом Gabra4 выявляет общие пути NMDAR, лежащие в основе аутизма, памяти и эпилепсии | Молекулярный аутизм» . Молекулярный аутизм . 11 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-020-0318-9 . ПМК 7007694 . ПМИД 32033586 . Проверено 12 мая 2022 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]