Глициновый рецептор, альфа 1

ГЛРА1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1MOT, 1VRY, 2M6B, 2M6I, 4X5T
Идентификаторы
Псевдонимы	GLRA1 , HKPX1, STHE, глициновый рецептор, альфа 1, глициновый рецептор альфа 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 138491 ; МГИ : 95747 ; Гомологен : 20083 ; Генные карты : GLRA1 ; ОМА : GLRA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	151,924,851 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	55,499,024 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; testicle; ; hypothalamus; ; substantia nigra; ; C1 segment; ; ganglionic eminence; ; cerebellum; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; gonad;
	Top expressed in
	medial vestibular nucleus; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; ventromedial nucleus; ; pontine nuclei; ; anterior horn of spinal cord; ; dorsal tegmental nucleus; ; facial motor nucleus; ; deep cerebellar nuclei; ; superior colliculus; ; lateral hypothalamus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	zinc ion binding; glycine binding; metal ion binding; transmitter-gated ion channel activity; extracellularly glycine-gated chloride channel activity; protein binding; extracellularly glycine-gated ion channel activity; taurine binding; chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; ion channel activity; identical protein binding; transmembrane signaling receptor activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; perikaryon; postsynaptic membrane; cell projection; intracellular membrane-bounded organelle; membrane; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; inhibitory synapse; intracellular anatomical structure; chloride channel complex; cell junction; dendrite; endoplasmic reticulum; external side of plasma membrane; neuronal cell body; neuron projection; calyx of Held; glycinergic synapse; integral component of presynaptic membrane; integral component of postsynaptic specialization membrane;
Biological process	inhibitory postsynaptic potential; muscle contraction; startle response; neuromuscular process controlling posture; cellular response to ethanol; protein heterooligomerization; regulation of respiratory gaseous exchange; regulation of membrane potential; ion transport; anion transport; cellular response to zinc ion; regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; acrosome reaction; positive regulation of acrosome reaction; neuromuscular process; cellular response to amino acid stimulus; synaptic transmission, glycinergic; action potential; chloride transport; righting reflex; neuropeptide signaling pathway; protein homooligomerization; negative regulation of transmission of nerve impulse; visual perception; adult walking behavior; chloride transmembrane transport; response to alcohol; excitatory postsynaptic potential; chemical synaptic transmission; ion transmembrane transport; signal transduction; response to amino acid; nervous system process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2741
	14654
	ENSG00000145888
	ENSMUSG00000000263
	P23415
	Q64018
	НМ_000171 ; НМ_001146040 ; НМ_001292000
	НМ_001290821 ; НМ_020492
	НП_000162 ; НП_001139512 ; НП_001278929
	НП_001277750 ; НП_065238
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-1 рецептора глицина представляет собой белок , который у человека кодируется GLRA1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Ингибирующий глициновый рецептор опосредует постсинаптическое торможение в спинном мозге и других отделах центральной нервной системы. Это пентамерный рецептор, состоящий исключительно из альфа-субъединиц. Ген GLRB кодирует альфа-субъединицу рецептора. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене связаны с гиперэкплексией — неврологическим синдромом, связанным с преувеличенной реакцией испуга. ^[8]^[9]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145888 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000263 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Райан С.Г., Шерман С.Л., Терри Дж.К., Спаркс Р.С., Торрес М.К., Макки Р.В. (сентябрь 1992 г.). «Болезнь испуга, или гиперэкплексия: ответ на клоназепам и присвоение гена (STHE) хромосоме 5q путем анализа сцепления». Энн Нейрол . 31 (6): 663–668. дои : 10.1002/ana.410310615 . ПМИД 1355335 . S2CID 28879043 .
^ Шианг Р., Райан С.Г., Чжу Ю.З., Хан А.Ф., О'Коннелл П., Васмут Дж.Дж. (март 1994 г.). «Мутации в субъединице альфа-1 ингибирующего рецептора глицина вызывают доминирующее неврологическое расстройство - гиперэкплексию». Нат Жене . 5 (4): 351–358. дои : 10.1038/ng1293-351 . ПМИД 8298642 . S2CID 21410824 .
^ «Ген Энтрез: глициновый рецептор GLRA1, альфа 1 (испуганная болезнь/гиперэкплексия, синдром чопорного мужчины)» .
^ Тийссен М.А., Шианг Р., ван Дойтеком Дж., Бурман Р.Х., Васмут Дж.Дж., Сандкуйл Л.А., Франц Р.Р., Падберг Г.В. (июнь 1995 г.). «Молекулярно-генетическая переоценка голландского семейства гиперэкплексии». Арх. Нейрол . 52 (6): 578–582. doi : 10.1001/archneur.1995.00540300052012 . hdl : 2066/20657 . ПМИД 7763205 . S2CID 14067463 .
^ Чжоу Л., Чиллаг К.Л., Нигро М.А. (октябрь 2002 г.). «Гиперекплексия: излечимое нейрогенетическое заболевание». Мозговой разработчик . 24 (7): 669–674. дои : 10.1016/S0387-7604(02)00095-5 . ПМИД 12427512 . S2CID 40864297 .

Дальнейшее чтение

Руис-Гомес А., Ваелло М.Л., Вальдивьесо Ф., мэр Ф. (1991). «Фосфорилирование субъединицы глицинового рецептора массой 48 кДа протеинкиназой С» . Ж. Биол. Хим . 266 (1): 559–566. дои : 10.1016/S0021-9258(18)52472-8 . ПМИД 1845981 .
Греннингло Г., Шмиден В., Шофилд П.Р., Зеебург П.Х., Сиддик Т., Мохандас Т.К., Беккер С.М., Бетц Х. (1990). «Варианты альфа-субъединицы человеческого глицинового рецептора: первичные структуры, функциональная экспрессия и хромосомная локализация соответствующих генов» . ЭМБО Дж . 9 (3): 771–776. дои : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb08172.x . ПМК 551735 . ПМИД 2155780 .
Лангош Д., Гербольд А., Шмиден В., Борман Дж., Кирш Дж. (1994). «Важность Arg-219 для правильного биогенеза гомоолигомерных глициновых рецепторов альфа-1» . ФЭБС Летт . 336 (3): 540–544. дои : 10.1016/0014-5793(93)80872-R . ПМИД 7506679 . S2CID 84795107 .
Шианг Р., Райан С.Г., Чжу Ю.З., Филдер Т.Дж., Аллен Р.Дж., Фрайер А., Ямасита С., О'Коннелл П., Васмут Дж.Дж. (1995). «Мутационный анализ семейной и спорадической гиперэкплексии». Энн. Нейрол . 38 (1): 85–91. дои : 10.1002/ana.410380115 . ПМИД 7611730 . S2CID 22129217 .
Бейкер Э., Сазерленд Г.Р. , Шофилд П.Р. (1995). «Локализация гена субъединицы альфа 1 глицинового рецептора (GLRA1) на хромосоме 5q32 с помощью FISH». Геномика . 22 (2): 491–493. дои : 10.1006/geno.1994.1419 . ПМИД 7806244 .
Рис М.И., Эндрю М., Джавад С., Оуэн М.Дж. (1995). «Доказательства рецессивных, а также доминантных форм испуга (гиперэкплексии), вызванных мутациями в субъединице альфа 1 ингибирующего рецептора глицина». Хм. Мол. Жене . 3 (12): 2175–2179. дои : 10.1093/hmg/3.12.2175 . ПМИД 7881416 .
Райан С.Г., Баквалтер М.С., Линч Дж.В., Хэндфорд К.А., Сегура Л., Шианг Р., Васмут Дж.Дж., Кэмпер С.А., Шофилд П., О'Коннелл П. (1994). «Миссенс-мутация в гене, кодирующем субъединицу альфа-1 ингибирующего рецептора глицина у мышей, страдающих спазмом». Нат. Жене . 7 (2): 131–135. дои : 10.1038/ng0694-131 . ПМИД 7920629 . S2CID 32946709 .
Лангош Д., Лаубе Б., Рундстрем Н., Шмиден В., Борман Дж., Бетц Х. (1994). «Снижение сродства к агонистам и хлоридной проводимости мутантных глициновых рецепторов, связанное с наследственной гиперэкплексией человека» . ЭМБО Дж . 13 (18): 4223–4228. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06742.x . ПМЦ 395349 . ПМИД 7925268 .
Шордере Д.Ф., Пеша Г., Бернаскони А., Регли Ф. (1995). «Еще одна семья с болезнью Стартла и мутацией G1192A в субъединице альфа-1 гена ингибирующего глицинового рецептора». Хм. Мол. Жене . 3 (7): 1201. дои : 10.1093/hmg/3.7.1201 . ПМИД 7981700 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Борман Дж., Рундстрем Н., Бетц Х., Лангош Д. (1994). «Остатки в трансмембранном сегменте М2 определяют хлоридную проводимость гомо- и гетероолигомеров глициновых рецепторов» . ЭМБО Дж . 13 (6): 1493. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06405.x . ПМЦ 394970 . ПМИД 8137830 .
Милани Н., Дальпра Л., дель Прете А., Занини Р., Ларица Л. (1996). «Новая мутация (Gln266 → His) в субъединице альфа 1 гена ингибирующего глицинового рецептора (GLRA1) при наследственной гиперэкплексии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (2): 420–422. ЧВК 1914546 . ПМИД 8571969 .
Брюн В., Вебер Р.Г., Саул Б., фон Кнебель Дебериц М., Гронд-Гинсбах С., Келлерман К., Майнк Х.М., Беккер К.М. (1996). «Нулевая мутация GLRA1 при рецессивной гиперэкплексии бросает вызов функциональной роли глициновых рецепторов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (5): 989–997. ЧВК 1914607 . ПМИД 8651283 .
Элмсли Ф.В., Хатчингс С.М., Спенсер В., Кертис А., Кованис Т., Гардинер Р.М., Рис М. (1996). «Анализ GLRA1 при наследственной и спорадической гиперэкплексии: новая мутация в семье, разделяющейся на гиперэкплексию и спастический парапарез» . Дж. Мед. Жене . 33 (5): 435–436. дои : 10.1136/jmg.33.5.435 . ПМК 1050620 . ПМИД 8733061 .
Монани У, Бергес AH (1997). «Структура гена субъединицы альфа-2 человека глицинового рецептора - использование векторетты и ПЦР с Alu-экзоном» . Геном Рез . 6 (12): 1200–1206. дои : 10.1101/гр.6.12.1200 . ПМИД 8973915 .
Сери М, Болино А, Галиетта Л.Дж., Лерон М., Силенго М., Ромео Дж. (1997). «Болезнь испуга в итальянской семье в результате мутации (K276E): альфа-субъединица ингибирующего рецептор глицина» . Хм. Мутат . 9 (2): 185–187. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<185::AID-HUMU14>3.0.CO;2-Z . ПМИД 9067762 . S2CID 38078893 .
Вергуве М.Н., Тийссен М.А., Шианг Р., ван Дейк Дж.Г., Аль-Шахван С., Офофф Р.А., Франц Р.Р. (1998). «Гиперекплексия-подобные синдромы без мутаций гена GLRA1». Клиническая неврология и нейрохирургия . 99 (3): 172–178. дои : 10.1016/S0303-8467(97)00022-X . ПМИД 9350397 . S2CID 43274005 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P23415 (субъединица альфа-1 глицинового рецептора) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145888 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000263 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1355335-5] Райан С.Г., Шерман С.Л., Терри Дж.К., Спаркс Р.С., Торрес М.К., Макки Р.В. (сентябрь 1992 г.). «Болезнь испуга, или гиперэкплексия: ответ на клоназепам и присвоение гена (STHE) хромосоме 5q путем анализа сцепления». Энн Нейрол . 31 (6): 663–668. дои : 10.1002/ana.410310615 . ПМИД 1355335 . S2CID 28879043 .

[pmid8298642-6] Шианг Р., Райан С.Г., Чжу Ю.З., Хан А.Ф., О'Коннелл П., Васмут Дж.Дж. (март 1994 г.). «Мутации в субъединице альфа-1 ингибирующего рецептора глицина вызывают доминирующее неврологическое расстройство - гиперэкплексию». Нат Жене . 5 (4): 351–358. дои : 10.1038/ng1293-351 . ПМИД 8298642 . S2CID 21410824 .

[7] «Ген Энтрез: глициновый рецептор GLRA1, альфа 1 (испуганная болезнь/гиперэкплексия, синдром чопорного мужчины)» .

[pmid7763205-8] Тийссен М.А., Шианг Р., ван Дойтеком Дж., Бурман Р.Х., Васмут Дж.Дж., Сандкуйл Л.А., Франц Р.Р., Падберг Г.В. (июнь 1995 г.). «Молекулярно-генетическая переоценка голландского семейства гиперэкплексии». Арх. Нейрол . 52 (6): 578–582. doi : 10.1001/archneur.1995.00540300052012 . hdl : 2066/20657 . ПМИД 7763205 . S2CID 14067463 .

[pmid12427512-9] Чжоу Л., Чиллаг К.Л., Нигро М.А. (октябрь 2002 г.). «Гиперекплексия: излечимое нейрогенетическое заболевание». Мозговой разработчик . 24 (7): 669–674. дои : 10.1016/S0387-7604(02)00095-5 . ПМИД 12427512 . S2CID 40864297 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]