CHRNA4

CHRNA4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LLY
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNA4 , BFNC, EBN, EBN1, NACHR, NACHRA4, NACRA4, никотиновая альфа-субъединица холинергического рецептора
Внешние идентификаторы	Опустить : 118504 ; МГИ : 87888 ; Гомологен : 592 ; GeneCards : CHRNA4 ; ОМА : CHRNA4 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	63,378,401 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	180,685,339 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe; ; prefrontal cortex; ; amygdala; ; Brodmann area 9; ; gonad; ; C1 segment; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; right kidney; ; substantia nigra; ; visual cortex; ; primary visual cortex; ; neural tube; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural layer of retina; ; medial dorsal nucleus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	acetylcholine binding; acetylcholine receptor activity; ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; protein binding; acetylcholine-gated cation-selective channel activity; transmembrane signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; acetylcholine-gated channel complex; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; synapse; cell junction; neuronal cell body; dendrite; external side of plasma membrane; dopaminergic synapse; integral component of presynaptic membrane; integral component of plasma membrane; neuron projection;
Biological process	regulation of dopamine secretion; inhibitory postsynaptic potential; response to hypoxia; cognition; locomotory behavior; regulation of membrane potential; response to nicotine; membrane depolarization; nervous system process; synaptic transmission, cholinergic; ion transport; response to oxidative stress; respiratory gaseous exchange by respiratory system; behavioral response to nicotine; B cell activation; neuromuscular synaptic transmission; exploration behavior; action potential; sensory perception of pain; DNA repair; calcium ion transport; signal transduction; chemical synaptic transmission; excitatory postsynaptic potential; acetylcholine receptor signaling pathway; ion transmembrane transport; regulation of synaptic vesicle exocytosis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1137
	11438
	ENSG00000101204
	ENSMUSG00000027577
	P43681
	О70174
	НМ_000744 ; НМ_001256573
	НМ_015730
	НП_000735 ; НП_001243502
	НП_056545
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-4 нейронального рецептора ацетилхолина , также известная как nAChRα4 , представляет собой белок , который у человека кодируется CHRNA4 геном . ^[5]^[6] Белок, кодируемый этим геном, является субъединицей некоторых никотиновых ацетилхолиновых рецепторов (nAChR). Альфа4-содержащие нАХР (в частности, подтип альфа4бета2), по-видимому, играют решающую роль в реакции привыкания к никотину.

Никотиновые ацетилхолиновые рецепторы (нАХР) являются членами суперсемейства лиганд-управляемых ионных каналов, которые опосредуют быструю передачу сигнала в синапсах. После связывания ацетилхолина эти пентамерные рецепторы реагируют значительными изменениями конформации, которые затрагивают все субъединицы и приводят к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральную субъединицу мембранного рецептора, которая может взаимодействовать либо с нАХР бета-2, либо с нАХР бета-4, образуя функциональный рецептор.

Мутации в этом гене, по-видимому, являются причиной небольшой части случаев ночной лобной эпилепсии. ^[6] Это также связано с редкой формой двигательного расстройства, характеризующейся дискинезией в периоды физических упражнений или активности, называемой пароксизмальной кинезогенной дискинезией . ^[7]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Активность никотина на дофаминергические нейроны редактировать ]]

Никотиновая активность на дофаминергических нейронах

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Никотиндофаминергический_WP1602» .

См. также

Никотиновый рецептор ацетилхолина

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101204 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027577 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ананд Р., Линдстрем Дж. (сентябрь 1992 г.). «Хромосомная локализация семи нейрональных генов субъединиц никотиновых ацетилхолиновых рецепторов у человека». Геномика . 13 (4): 962–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90008-G . ПМИД 1505988 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNA4, никотиновый, альфа 4» .
^ Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .

Дальнейшее чтение

Скорупска Е, Розицка А, Тшечак WH (2002). «[Молекулярные и генетические основы идиопатической ночной лобной эпилепсии]». Нейрол. Нейрохир. Пол . 36 (3): 513–25. ПМИД 12185808 .
Пилц А.Дж., Уиллер Э., Пови С., Эбботт С.М. (1993). «Гены, кодирующие фосфоенолпируваткарбоксикиназу-1 (PCK1) и субъединицу альфа-4 никотинового ацетилхолинового рецептора нейронов (CHRNA4), картируются на хромосоме 20 человека, расширяя известную область гомологии с хромосомой 2 мыши». Энн. Хм. Жене . 56 (Часть 4): 289–93. дои : 10.1111/j.1469-1809.1992.tb01155.x . ПМИД 1492743 . S2CID 23586336 .
Маклейн К.Э., Ву XD, Конти-Тронкони Б.М. (1990). «Идентификация альфа-субъединицы мозгового рецептора ацетилхолина, способной связывать альфа-бунгаротоксин» . Ж. Биол. Хим . 265 (17): 9816–24. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38744-7 . ПМИД 2351675 .
Стейнлайн О.К., Малли Дж.С., Проппинг П. и др. (1995). «Миссенс-мутация в субъединице альфа-4 никотинового ацетилхолинового рецептора нейронов связана с аутосомно-доминантной ночной эпилепсией лобных долей». Нат. Жене . 11 (2): 201–3. дои : 10.1038/ng1095-201 . ПМИД 7550350 . S2CID 210163 .
Филлипс Х.А., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф. и др. (1995). «Локализация гена аутосомно-доминантной ночной эпилепсии лобной доли на хромосоме 20q 13.2». Нат. Жене . 10 (1): 117–8. дои : 10.1038/ng0595-117 . ПМИД 7647781 . S2CID 12912669 .
Монтеджа Л.М., Гопалакришнан М., Тома Э. и др. (1995). «Клонирование и временная экспрессия генов, кодирующих субъединицы альфа-4 и бета-2 нейрональных никотиновых ацетилхолиновых рецепторов (nAChR)». Джин . 155 (2): 189–93. дои : 10.1016/0378-1119(94)00914-E . ПМИД 7721089 .
Стейнлайн О., Смигродски Р., Линдстрем Дж. и др. (1995). «Уточнение локализации гена нейрональной субъединицы альфа-4 никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNA4) на хромосоме человека 20q13.2-q13.3» . Геномика . 22 (2): 493–5. дои : 10.1006/geno.1994.1420 . ПМИД 7806245 .
Стейнлайн О., Вейланд С., Стодт Дж., Проппинг П. (1997). «Экзон-интронная структура альфа-4-субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора человека (CHRNA4)». Геномика . 32 (2): 289–94. дои : 10.1006/geno.1996.0119 . ПМИД 8833159 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соареш М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Эллиотт К.Дж., Эллис С.Б., Беркхан К.Дж. и др. (1997). «Сравнительная структура нейрональных субъединиц альфа-2-альфа-7 и бета-2-бета-4 никотиновых ацетилхолиновых рецепторов и функциональная экспрессия субъединиц альфа-2, альфа-3, альфа-4, альфа-7, бета-2 и бета-4». Дж. Мол. Нейроски . 7 (3): 217–28. дои : 10.1007/BF02736842 . ПМИД 8906617 . S2CID 45737923 .
Грут Кормелинк П.Дж., Люйтен WH (1997). «Клонирование и последовательность полноразмерных кДНК, кодирующих субъединицы бета3 и бета4 нейронального никотинового ацетилхолинового рецептора человека (nAChR), и экспрессия семи субъединиц nAChR в клеточной линии нейробластомы человека SH-SY5Y и/или IMR-32». ФЭБС Летт . 400 (3): 309–14. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01383-X . ПМИД 9009220 . S2CID 82364119 .
Хиросе С., Ивата Х., Акиёси Х. и др. (1999). «Новая мутация CHRNA4, ответственная за аутосомно-доминантную ночную эпилепсию лобной доли». Неврология . 53 (8): 1749–53. дои : 10.1212/wnl.53.8.1749 . ПМИД 10563623 . S2CID 27745257 .
Самохоцки М., Церлин М., Джосток Р. и др. (2001). «Галантамин является аллостерически потенцирующим лигандом альфа4/бета2 нАХР человека». Акта Нейрол. Скан. Доп . 176 : 68–73. дои : 10.1034/j.1600-0404.2000.00310.x . ПМИД 11261808 . S2CID 39916984 .
Жанкло Э.М., Лин Л., Трейль М.В. и др. (2001). «Белок-шаперон 14-3-3эта взаимодействует с альфа-4-субъединицей никотинового ацетилхолинового рецептора. Доказательства динамической роли в стабилизации субъединицы» . Ж. Биол. Хим . 276 (30): 28281–90. дои : 10.1074/jbc.M011549200 . ПМИД 11352901 .
Энгидаворк Э., Гулессерян Т., Балик Н. и др. (2002). «Изменения в экспрессии субъединиц никотиновых ацетилхолиновых рецепторов в головном мозге пациентов с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера». В Любеце Г. (ред.). Экспрессия белка в мозге с синдромом Дауна . Журнал нейронной передачи. Дополнение . № 61. С. 211–22. дои : 10.1007/978-3-7091-6262-0_17 . ISBN 978-3-211-83704-7 . ПМИД 11771745 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Бертран Д., Пикард Ф., Ле Хеллард С. и др. (2002). «Как мутации в nAChR могут вызвать эпилепсию ADNFLE» . Эпилепсия . 43 (Приложение 5): 112–22. дои : 10.1046/j.1528-1157.43.s.5.16.x . ПМИД 12121305 . S2CID 32858402 .
Хешен С., Вейс М., Айхер А. и др. (2002). «Новый путь ангиогенеза, опосредованный ненейрональными никотиновыми рецепторами ацетилхолина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 110 (4): 527–36. дои : 10.1172/JCI14676 . ПМЦ 150415 . ПМИД 12189247 .

Внешние ссылки

CHRNA4 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома CHRNA4 и CHRNA4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-8] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Никотиндофаминергический_WP1602» .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101204 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027577 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1505988-5] Ананд Р., Линдстрем Дж. (сентябрь 1992 г.). «Хромосомная локализация семи нейрональных генов субъединиц никотиновых ацетилхолиновых рецепторов у человека». Геномика . 13 (4): 962–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90008-G . ПМИД 1505988 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNA4, никотиновый, альфа 4» .

[7] Папандреу А., Данти Ф.Р., Сполл Р., Леуцци В., Мактег А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетических эпилепсиях» . Медицина развития и детская неврология . 62 (2): 178–191. дои : 10.1111/dmcn.14407 . ПМИД 31784983 . S2CID 208498567 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[§ 1]