Субъединица гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты

ГАБРГ2
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRG2 , CAE2, ECA2, GEFSP3, субъединица гамма2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, EIEE74, FEB8
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 137164 ; МГИ : 95623 ; Гомологен : 22443 ; Генные карты : GABRG2 ; OMA : GABRG2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	162,162,977 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	41,891,684 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; postcentral gyrus; ; frontal pole; ; pons; ; prefrontal cortex; ; endothelial cell; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	visual cortex; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; perirhinal cortex; ; central gray substance of midbrain; ; entorhinal cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; lateral hypothalamus; ; ventral tegmental area;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; benzodiazepine receptor activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; chloride channel activity; GABA-A receptor activity; ion channel activity; transmembrane signaling receptor activity; inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; GABA-gated chloride ion channel activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; postsynaptic membrane; membrane; synapse; dendrite membrane; chloride channel complex; axon; cell junction; integral component of plasma membrane; plasma membrane; dendrite; cytoplasmic vesicle membrane; cytoplasmic vesicle; cell projection; GABA-A receptor complex; neuron projection; postsynapse; GABA-ergic synapse;
Biological process	gamma-aminobutyric acid signaling pathway; synaptic transmission, GABAergic; ion transport; post-embryonic development; adult behavior; chloride transport; cellular response to histamine; chemical synaptic transmission; chloride transmembrane transport; ion transmembrane transport; signal transduction; regulation of membrane potential; nervous system process; regulation of postsynaptic membrane potential; inhibitory synapse assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2566
	14406
	ENSG00000113327
	ENSMUSG00000020436
	P18507
	P22723
	НМ_198904 ; НМ_000816 ; НМ_198903
	НМ_008073 ; НМ_177408 ; НМ_001362655 ; НМ_001362656
showНП_000807 ; НП_944493 ; НП_944494 ; НП_001362268 ; НП_001362269 ;
	NP_001362270; NP_001362271; NP_001362272; NP_001362273; NP_001362274; NP_001362275; NP_001362276; NP_001362277; NP_001362278; NP_001362279
	НП_032099 ; НП_803127 ; НП_001349584 ; НП_001349585
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRG2 геном .

Функция

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), основной тормозной нейромедиатор в головном мозге, опосредует торможение нейронов путем связывания с рецепторами ГАМК. Рецепторы ГАМК типа А представляют собой пентамерные хлоридные каналы, собранные из множества генетических вариантов субъединиц ГАМК (А). Этот ген кодирует субъединицу гамма-2 рецептора ГАМК(А). Мутации в этом гене связаны с эпилепсией и фебрильными судорогами. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что GABRG2 взаимодействует с GABARAP. ^[6]^[7]^[8] и рецептор дофамина D5 . ^[9]

См. также

ГАМКА-рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113327 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020436 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRG2, гамма 2» .
^ Найманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л., Киттлер Дж.Т., Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (март 2002 г.). «Специфичность субъединицы и домен взаимодействия между белком, ассоциированным с рецептором ГАМК (А) (GABARAP) и рецепторами ГАМК (А)». Журнал нейрохимии . 80 (5): 815–823. дои : 10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x . ПМИД 11948245 . S2CID 38049055 .
^ Койл Дж.Э., Камар С., Раджашанкар К.Р., Николов Д.Б. (январь 2002 г.). «Структура GABARAP в двух конформациях: значение для локализации рецептора GABA (A) и связывания тубулина» . Нейрон . 33 (1): 63–74. дои : 10.1016/S0896-6273(01)00558-X . ПМИД 11779480 . S2CID 14487823 .
^ Ван Х, Бедфорд ФК, Брэндон Нью-Джерси, Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (январь 1999 г.). «Белок, ассоциированный с рецептором ГАМК (А), связывает рецепторы ГАМК (А) и цитоскелет». Природа . 397 (6714): 69–72. дои : 10.1038/16264 . ПМИД 9892355 . S2CID 204990449 .
^ Лю Ф., Ван Ц., Приступа З.Б., Ю К.М., Ван Ю.Т., Низник Х.Б. (январь 2000 г.). «Прямое белок-белковое соединение обеспечивает перекрестное взаимодействие между дофамином D5 и рецепторами гамма-аминомасляной кислоты А». Природа . 403 (6767): 274–280. Бибкод : 2000Natur.403..274L . дои : 10.1038/35002014 . ПМИД 10659839 . S2CID 4415918 .

Дальнейшее чтение

Мосс С.Дж., Доэрти Калифорния, Хуганир Р.Л. (июль 1992 г.). «Идентификация сайтов фосфорилирования цАМФ-зависимой протеинкиназы и протеинкиназы C в основных внутриклеточных доменах субъединиц бета-1, гамма-2S и гамма-2L рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Журнал биологической химии . 267 (20): 14470–14476. дои : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 . ПМИД 1321150 .
Уилкокс А.С., Уоррингтон Дж.А., Гардинер К., Бергер Р., Уайтинг П., Альтерр М.Р., Васмут Дж.Дж., Паттерсон Д., Сикела Дж.М. (июль 1992 г.). «Человеческая хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы гамма-1 и гамма-2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты, указывает на то, что члены этого семейства генов часто группируются в геноме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (13): 5857–5861. Бибкод : 1992PNAS...89.5857W . дои : 10.1073/pnas.89.13.5857 . ПМК 49396 . ПМИД 1321425 .
Притчетт Д.Б., Сонтхаймер Х., Шиверс Б.Д., Имер С., Кеттенманн Х., Шофилд П.Р., Зеебург П.Х. (апрель 1989 г.). «Важность новой субъединицы рецептора ГАМКА для фармакологии бензодиазепинов». Природа . 338 (6216): 582–585. Бибкод : 1989Natur.338..582P . дои : 10.1038/338582a0 . ПМИД 2538761 . S2CID 4241689 .
Руссек С.Дж., Фарб Д.Х. (октябрь 1994 г.). «Картирование гена субъединицы бета-2 (GABRB2) на микропрепарированной хромосоме человека 5q34-q35 определяет кластер генов наиболее распространенной изоформы рецептора GABAA» . Геномика . 23 (3): 528–533. дои : 10.1006/geno.1994.1539 . ПМИД 7851879 .
Костшева М., Кёлер А., Эппельт К., Хеллам Л., Фэйрвезер Н.Д., Леви Э.Р., Монако А.П., Мюллер У. (1997). «Отнесение генов, кодирующих субъединицы рецептора GABAA альфа 1, альфа 6, бета 2 и гамма 2, к контигу YAC 5q33». Европейский журнал генетики человека . 4 (4): 199–204. дои : 10.1159/000472199 . ПМИД 8875185 . S2CID 33974711 .
Ван Х, Бедфорд ФК, Брэндон Нью-Джерси, Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (январь 1999 г.). «Белок, ассоциированный с рецептором ГАМК (А), связывает рецепторы ГАМК (А) и цитоскелет». Природа . 397 (6714): 69–72. дои : 10.1038/16264 . ПМИД 9892355 . S2CID 204990449 .
Боннерт Т.П., МакКернан Р.М., Фаррар С., Ле Бурдель Б., Небеса Р.П., Смит Д.В., Хьюсон Л., Ригби М.Р., Сиринатсингхджи Дж., Браун Н., Уоффорд К.А., Уайтинг П.Дж. (август 1999 г.). «Тета, новая субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (17): 9891–9896. Бибкод : 1999PNAS...96.9891B . дои : 10.1073/pnas.96.17.9891 . ПМК 22306 . ПМИД 10449790 .
Лю Ф., Ван Ц., Приступа З.Б., Ю К.М., Ван Ю.Т., Низник Х.Б. (январь 2000 г.). «Прямое белок-белковое соединение обеспечивает перекрестное взаимодействие между дофамином D5 и рецепторами гамма-аминомасляной кислоты А». Природа . 403 (6767): 274–280. Бибкод : 2000Natur.403..274L . дои : 10.1038/35002014 . ПМИД 10659839 . S2CID 4415918 .
Баулак С., Хуберфельд Г., Гурфинкель-Ан И., Митропулу Дж., Беранже А., Прюдом Ж.Ф., Баулак М., Брайс А., Бруззоне Р., ЛеГерн Э. (май 2001 г.). «Первое генетическое свидетельство дисфункции рецептора ГАМК (А) при эпилепсии: мутация в гене субъединицы гамма2». Природная генетика . 28 (1): 46–48. дои : 10.1038/88254 . ПМИД 11326274 .
Уоллес Р.Х., Марини С., Петру С., Харкин Л.А., Баузер Д.Н., Панчал Р.Г., Уильямс Д.А., Сазерленд Г.Р. , Малли Дж.К., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф. (май 2001 г.). «Мутантная гамма2-субъединица рецептора ГАМК (А) при абсансной эпилепсии и фебрильных судорогах у детей». Природная генетика . 28 (1): 49–52. дои : 10.1038/88259 . ПМИД 11326275 .
Цзян С., Ю Дж., Ван Дж., Тан З., Сюэ Х., Фэн Г., Хэ Л., Ян Х. (2001). «Полная геномная последовательность ДНК человека длиной 195 КБ, содержащая ген GABRG2». Последовательность ДНК . 11 (5): 373–382. дои : 10.3109/10425170009033988 . ПМИД 11328646 . S2CID 43206605 .
Харкин Л.А., Баузер Д.Н., Диббенс Л.М., Сингх Р., Филлипс Ф., Уоллес Р.Х., Ричардс М.С., Уильямс Д.А., Малли Дж.К., Беркович С.Ф., Шеффер И.Е., Петру С. (февраль 2002 г.). «Усечение субъединицы гамма2 ГАМК(А)-рецептора в семье с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс» . Американский журнал генетики человека . 70 (2): 530–536. дои : 10.1086/338710 . ПМЦ 384926 . ПМИД 11748509 .
Найманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л., Киттлер Дж.Т., Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (март 2002 г.). «Специфичность субъединицы и домен взаимодействия между белком, ассоциированным с рецептором ГАМК (А) (GABARAP) и рецепторами ГАМК (А)». Журнал нейрохимии . 80 (5): 815–823. дои : 10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x . ПМИД 11948245 . S2CID 38049055 .
Кананура С., Хауг К., Сандер Т., Рунге У., Гу В., Холлманн К., Ребсток Дж., Хейлс А., Стейнлайн ОК (июль 2002 г.). «Мутация сайта сплайсинга в GABRG2, связанная с детской абсансной эпилепсией и фебрильными судорогами». Архив неврологии . 59 (7): 1137–1141. дои : 10.1001/archneur.59.7.1137 . ПМИД 12117362 .
Труделл Дж. (сентябрь 2002 г.). «Уникальное распределение межсубъединичных ассоциаций в рецепторах ГАМК (А) альфа 1 бета 3 гамма 2, определенное с помощью молекулярного моделирования» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1565 (1): 91–96. дои : 10.1016/S0005-2736(02)00512-6 . ПМИД 12225856 .
Найманн-Андерсен Дж., Ван Х., Олсен Р.В. (сентябрь 2002 г.). «Биохимическая идентификация связывающего домена в белке, ассоциированном с рецептором ГАМК (А) (GABARAP), опосредующем образование димера». Нейрофармакология . 43 (4): 476–481. дои : 10.1016/S0028-3908(02)00165-X . ПМИД 12367594 . S2CID 38995093 .
Сарто И., Вабнеггер Л., Дёгль Э., Зигхарт В. (сентябрь 2002 г.). «Гомологичные участки субъединиц альфа(1), бета(3) и гамма(2) рецепторов ГАМК(А) важны для сборки». Нейрофармакология . 43 (4): 482–491. дои : 10.1016/S0028-3908(02)00160-0 . ПМИД 12367595 . S2CID 140209788 .
Лу Дж, Чен Ю, Чжан Ю, Пань Х, Ву Х, Сюй К, Лю Х, Цзян Ю, Бао X, Дин К, Шэнь Ю, Ву X (октябрь 2002 г.). «Скрининг мутаций гена субъединицы гамма 2 рецептора ГАМК (А) у китайских пациентов с детской абсансной эпилепсией». Письма по неврологии . 332 (2): 75–78. дои : 10.1016/S0304-3940(02)00805-4 . ПМИД 12384214 . S2CID 54375872 .
Ван Дж., Лю С., Хадич У., Ту В., Кокрейн К., Ахмадиан Г., Тран Л., Пау Дж., Ван Ю., Мансуй И., Солтер М.М., Лу Ю.М. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие кальциневрина и гамма-2-субъединицы ГАМК-рецептора типа А вызывает долговременную депрессию в ингибирующих синапсах CA1» . Журнал неврологии . 23 (3): 826–836. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-03-00826.2003 . ПМК 6741901 . ПМИД 12574411 .
Филлипс В.Д., Фрёнер С.С. (январь 2002 г.). «Кластеризация рецепторов ГАБАРАП и ГАМК (А)» . Нейрон . 33 (1): 4–6. дои : 10.1016/s0896-6273(01)00569-4 . ПМИД 11779472 . S2CID 17051192 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113327 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020436 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRG2, гамма 2» .

[pmid11948245-6] Найманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л., Киттлер Дж.Т., Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (март 2002 г.). «Специфичность субъединицы и домен взаимодействия между белком, ассоциированным с рецептором ГАМК (А) (GABARAP) и рецепторами ГАМК (А)». Журнал нейрохимии . 80 (5): 815–823. дои : 10.1046/j.0022-3042.2002.00762.x . ПМИД 11948245 . S2CID 38049055 .

[pmid11779480-7] Койл Дж.Э., Камар С., Раджашанкар К.Р., Николов Д.Б. (январь 2002 г.). «Структура GABARAP в двух конформациях: значение для локализации рецептора GABA (A) и связывания тубулина» . Нейрон . 33 (1): 63–74. дои : 10.1016/S0896-6273(01)00558-X . ПМИД 11779480 . S2CID 14487823 .

[pmid9892355-8] Ван Х, Бедфорд ФК, Брэндон Нью-Джерси, Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (январь 1999 г.). «Белок, ассоциированный с рецептором ГАМК (А), связывает рецепторы ГАМК (А) и цитоскелет». Природа . 397 (6714): 69–72. дои : 10.1038/16264 . ПМИД 9892355 . S2CID 204990449 .

[pmid10659839-9] Лю Ф., Ван Ц., Приступа З.Б., Ю К.М., Ван Ю.Т., Низник Х.Б. (январь 2000 г.). «Прямое белок-белковое соединение обеспечивает перекрестное взаимодействие между дофамином D5 и рецепторами гамма-аминомасляной кислоты А». Природа . 403 (6767): 274–280. Бибкод : 2000Natur.403..274L . дои : 10.1038/35002014 . ПМИД 10659839 . S2CID 4415918 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]