Protein-coding gene in the species Homo sapiens
ЧЕРНЫЙ1 Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB show 4ZJS
Идентификаторы Псевдонимы CHRNA1 Внешние идентификаторы Опустить : 100690 ; МГИ : 87885 ; Гомологен : 59 ; Генные карты : CHRNA1 ; ОМА : CHRNA1 – ортологи show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog)Top expressed in gastrocnemius muscle glutes tibialis anterior muscle deltoid muscle muscle of thigh testicle triceps brachii muscle quadriceps femoris muscle vastus lateralis muscle Skeletal muscle tissue of biceps brachii
Top expressed in ankle extraocular muscle ankle joint internal carotid artery soleus muscle vastus lateralis muscle temporal muscle triceps brachii muscle thoracic diaphragm sternocleidomastoid muscle
More reference expression data
BioGPS
Викиданные
Субъединица альфа-1 нейронального рецептора ацетилхолина , также известная как nAChRα1 , представляет собой белок , который у человека кодируется CHRNA1 геном . [5] никотиновых рецепторов ацетилхолина (nAchR).
Мышечный рецептор ацетилхолина состоит из 5 субъединиц 4 различных типов: 2 альфа-изоформ и по 1 бета-, гамма- и дельта-субъединицы.2 Этот ген кодирует альфа-субъединицу, которая играет роль в связывании ацетилхолина/блокировании каналов. Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы. [5]
Было показано, что холинергический рецептор, никотиновый альфа-1, взаимодействует с CHRND . [6] [7]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138435 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027107 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNA1, никотиновый, альфа 1 (мышечный)» . ^ Крайенкамп Х.Дж., Маэда Р.К., Сине С.М., Тейлор П. (март 1995 г.). «Межсубъединичные контакты, регулирующие сборку никотинового ацетилхолинового рецептора млекопитающих» . Нейрон . 14 (3): 635–44. дои : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 ПМИД 7695910 . ^ Ван З.З., Харди С.Ф., Холл З.В. (ноябрь 1996 г.). «Сборка никотинового рецептора ацетилхолина. Первые трансмембранные домены укороченных альфа- и дельта-субъединиц необходимы для образования гетеродимеров in vivo» . Журнал биологической химии . 271 (44): 27575–84. дои : 10.1074/jbc.271.44.27575 ПМИД 8910344 . Браччи Л., Лоззи Л., Рустичи М., Нери П. (октябрь 1992 г.). «Связывание gp120 ВИЧ-1 с никотиновым рецептором» . Письма ФЭБС . 311 (2): 115–8. Бибкод : 1992FEBSL.311..115B . дои : 10.1016/0014-5793(92)81380-5 ПМИД 1397297 . S2CID 22571925 . Бисон Д., Моррис А., Винсент А., Ньюсом-Дэвис Дж. (июль 1990 г.). «Альфа-субъединица никотинового ацетилхолинового рецептора человека в мышцах существует в виде двух изоформ: новый экзон» . Журнал ЭМБО . 9 (7): 2101–6. дои : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb07378.x . ПМЦ 551929 ПМИД 1694127 . Ю XM, Холл ZW (июль 1991 г.). «Внеклеточные домены, опосредующие взаимодействие эпсилон-субъединиц мышечного рецептора ацетилхолина». Природа . 352 (6330): 64–7. Бибкод : 1991Natur.352...64Y . дои : 10.1038/352064a0 . ПМИД 1712080 . S2CID 4245374 . Бисон Д., Джеремия С., Уэст Л.Ф., Пови С., Ньюсом-Дэвис Дж. (июль 1990 г.). «Отнесение генов никотинового рецептора ацетилхолина человека: гены альфа- и дельта-субъединицы к хромосоме 2 и ген бета-субъединицы к хромосоме 17». Анналы генетики человека . 54 (3): 199–208. дои : 10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x . ПМИД 2221824 . S2CID 151624 . Холфельд Р., Тойка К.В., Майнер Л.Л., Уолгрейв С.Л., Конти-Тронкони Б.М. (март 1988 г.). «Амфипатический сегмент альфа-субъединицы никотинового рецептора содержит эпитопы, распознаваемые Т-лимфоцитами при миастении гравис» . Журнал клинических исследований . 81 (3): 657–60. дои : 10.1172/JCI113369 . ПМК 442511 ПМИД 2449458 . Шепфер Р., Лютер М., Линдстрем Дж. (январь 1988 г.). «Клеточная линия медуллобластомы человека TE671 экспрессирует мышечный рецептор ацетилхолина. Клонирование кДНК альфа-субъединицы». Письма ФЭБС . 226 (2): 235–40. Бибкод : 1988FEBSL.226..235S . дои : 10.1016/0014-5793(88)81430-3 . ПМИД 3338555 . S2CID 32444215 . Остерхейс Х.Дж., Ньюсом-Дэвис Дж., Вокке Дж.Х., Моленаар ПК, Верден ТВ, Оэн Б.С., Дженнекенс Ф.Г., Вельдман Х., Винсент А., Рэй Д.В. (август 1987 г.). «Синдром медленного канала. Два новых случая». Мозг . 110 (Часть 4) (4): 1061–79. дои : 10.1093/мозг/110.4.1061 . ПМИД 3651795 . Нода М., Фурутани Ю., Такахаси Х., Тойосато М., Танабэ Т., Симидзу С., Кикётани С., Каяно Т., Хиросе Т., Инаяма С. (1983). «Клонирование и анализ последовательности кДНК теленка и геномной ДНК человека, кодирующей предшественник альфа-субъединицы мышечного рецептора ацетилхолина». Природа . 305 (5937): 818–23. Бибкод : 1983Natur.305..818N . дои : 10.1038/305818a0 . ПМИД 6688857 . S2CID 4356354 . Винсент А., Калл-Кэнди С.Г., Ньюсом-Дэвис Дж., Траутманн А., Моленаар П.С., Полак Р.Л. (1981). «Врожденная миастения: ацетилхолиновые рецепторы концевой пластинки и электрофизиология в пяти случаях». Мышцы и нервы . 4 (4): 306–18. дои : 10.1002/mus.880040407 . ПМИД 7254233 . S2CID 31016642 . Сине С.М., Оно К., Бузат С., Ауэрбах А., Милон М., Прюитт Дж.Н., Энгель А.Г. (июль 1995 г.). «Мутация альфа-субъединицы рецептора ацетилхолина вызывает миастенический синдром медленных каналов за счет повышения аффинности связывания агониста» . Нейрон . 15 (1): 229–39. дои : 10.1016/0896-6273(95)90080-2 ПМИД 7619526 . S2CID 1959504 . Крайенкамп Х.Дж., Маэда Р.К., Сине С.М., Тейлор П. (март 1995 г.). «Межсубъединичные контакты, регулирующие сборку никотинового ацетилхолинового рецептора млекопитающих» . Нейрон . 14 (3): 635–44. дои : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 ПМИД 7695910 . Гаттенленер С., Браблец Т., Шульц А., Маркс А., Мюллер-Гермелинк Х.К., Киршнер Т. (1995). «Клонирование кДНК, кодирующей альфа-субъединицу рецептора ацетилхолина, из тимомы, связанной с миастенией [коррекцией миастении] гравис». Тимус . 23 (2): 103–13. ПМИД 7725386 . Чаупланназ Г., Бади Б. (1995). «[Наследственные миастенические синдромы с поздним началом. Значение электрофизиологических тестов]». Ревю Неврологии . 150 (2): 142–8. ПМИД 7863154 . Лобос Э.А. (сентябрь 1993 г.). «Пять субъединичных генов никотинового ацетилхолинового рецептора человека в мышцах сопоставлены с двумя группами сцепления на хромосомах 2 и 17». Геномика . 17 (3): 642–50. дои : 10.1006/geno.1993.1384 . ПМИД 7902325 . Грин В.Н., Клаудио Т. (июль 1993 г.). «Сборка рецептора ацетилхолина: сворачивание субъединиц и олигомеризация происходят последовательно». Клетка . 74 (1): 57–69. дои : 10.1016/0092-8674(93)90294-Z . ПМИД 8334706 . S2CID 41385871 . Талиб С., Окарма Т.Б., Лебковски Дж.С. (январь 1993 г.). «Дифференциальная экспрессия вариантов альфа-субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора человека в мышечных и немышечных тканях» . Исследования нуклеиновых кислот . 21 (2): 233–7. дои : 10.1093/нар/21.2.233 . ПМК 309097 ПМИД 8441631 . Энгель А.Г., Оно К., Милон М., Ван Х.Л., Накано С., Бузат С., Прюитт Дж.Н., Хатчинсон Д.О., Бренгман Дж.М., Брен Н., Сиб Дж.П., Сине С.М. (сентябрь 1996 г.). «Новые мутации в генах субъединицы рецептора ацетилхолина обнаруживают гетерогенность врожденного миастенического синдрома медленных каналов» . Молекулярная генетика человека . 5 (9): 1217–27. дои : 10.1093/hmg/5.9.1217 ПМИД 8872460 . Ван З.З., Харди С.Ф., Холл З.В. (ноябрь 1996 г.). «Сборка никотинового рецептора ацетилхолина. Первые трансмембранные домены укороченных альфа- и дельта-субъединиц необходимы для образования гетеродимеров in vivo» . Журнал биологической химии . 271 (44): 27575–84. дои : 10.1074/jbc.271.44.27575 ПМИД 8910344 . Кроксен Р., Ньюленд С., Бисон Д., Остерхейс Х., Чаупланназ Дж., Винсент А., Ньюсом-Дэвис Дж. (май 1997 г.). «Мутации в различных функциональных доменах альфа-субъединицы мышечного рецептора ацетилхолина человека у пациентов с врожденным миастеническим синдромом медленных каналов» . Молекулярная генетика человека . 6 (5): 767–74. дои : 10.1093/hmg/6.5.767 ПМИД 9158151 . Милон М., Ван Х.Л., Оно К., Фукудоме Т., Прюитт Дж.Н., Брен Н., Сине С.М., Энгель А.Г. (август 1997 г.). «Миастенический синдром медленных каналов, вызванный повышенной активацией, десенсибилизацией и аффинностью связывания агонистов, обусловленной мутацией в домене М2 альфа-субъединицы рецептора ацетилхолина» . Журнал неврологии . 17 (15): 5651–65. doi : 10.1523/JNEUROSCI.17-15-05651.1997 . ПМК 6573201 ПМИД 9221765 . Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .
