ГАББР1

ГАББР1
Идентификаторы
Псевдонимы	GABRB1 , субъединица бета1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, EIEE45, субъединица бета1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, DEE45
Внешние идентификаторы	Опустить : 137190 ; МГИ : 95619 ; Гомологен : 20221 ; Генные карты : GABRB1 ; ОМА : GABRB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	47,426,447 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	72,306,380 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; entorhinal cortex; ; pars reticulata; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; parietal lobe; ; endothelial cell; ; postcentral gyrus; ; Region I of hippocampus proper; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	CA3 field; ; nucleus of stria terminalis; ; subiculum; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; substantia nigra; ; ventromedial nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; medial dorsal nucleus; ; lateral hypothalamus; ; Region I of hippocampus proper;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	anion channel activity; ion channel activity; chloride channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; GABA-gated chloride ion channel activity; GABA-A receptor activity; transmembrane signaling receptor activity; GABA receptor binding; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; postsynaptic membrane; nuclear envelope; membrane; receptor complex; synapse; integral component of plasma membrane; chloride channel complex; cell junction; dendrite; nucleus; plasma membrane; GABA-A receptor complex; neuron projection; GABA-ergic synapse;
Biological process	cellular response to histamine; response to progesterone; ion transport; central nervous system neuron development; ovulation cycle; chloride transport; response to toxic substance; signal transduction; chloride transmembrane transport; gamma-aminobutyric acid signaling pathway; ion transmembrane transport; chemical synaptic transmission; regulation of membrane potential; nervous system process; regulation of postsynaptic membrane potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2560
	14400
	ENSG00000163288
	ENSMUSG00000029212
	P18505
	P50571
	НМ_000812
	НМ_008069 ; НМ_001370968
	НП_000803
	НП_032095 ; НП_001357897
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты представляет собой белок , который у человека кодируется GABRB1 геном . ^[5]

Функция

Рецептор гамма-аминомасляной кислоты А ( ГАМК _А рецептор ) представляет собой многосубъединичный хлоридный канал, который обеспечивает самую быструю тормозную синаптическую передачу в центральной нервной системе. Этот ген кодирует рецептор ГАМК А, бета-1-субъединицу. Он картирован на хромосоме 4p12 в кластере генов, кодирующих субъединицы альфа-4 , альфа-2 и гамма-1 ГАМК _А. рецептора Изменение этого гена вовлечено в патогенетику шизофрении. ^[5]

Клиническое значение

Было показано, что мыши, несущие мутантные копии этого гена, уязвимы к чрезмерному употреблению алкоголя. ^[6]

См. также

ГАМКА-рецептор

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163288 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029212 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRB1, бета 1» .
^ Ансти К.М., Кнапп С., Магуайр Э.П., Хози А.М., Томас П., Мортенсен М., Бхоум Р., Мартинес А., Уокер С.Е., Диксон С.И., Рупарелия К., Монтаньезе С., Куо Ю.Т., Херлихи А., Белл Дж.Д., Робинсон И., Геррини И. , Маккуиллин А., Фишер Э.М., Унглесс М.А., Герлинг Х.М., Морган М.Ю., Браун С.Д., Стивенс Д.Н., Белелли Д., Ламберт Дж.Дж., Смарт Т.Г., Томас Х.К. (ноябрь 2013 г.). «Мутации в гене Gabrb1 способствуют потреблению алкоголя за счет усиления тонического торможения» . Нат Коммун . 4 : 2816. Бибкод : 2013NatCo...4.2816A . дои : 10.1038/ncomms3816 . ПМЦ 3843143 . ПМИД 24281383 .

Дальнейшее чтение

Мосс С.Дж., Доэрти К.А., Хуганир Р.Л. (1992). «Идентификация сайтов фосфорилирования цАМФ-зависимой протеинкиназы и протеинкиназы C в основных внутриклеточных доменах субъединиц бета-1, гамма-2S и гамма-2L рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Ж. Биол. Хим . 267 (20): 14470–14476. дои : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 . ПМИД 1321150 .
Мосс С.Дж., Смарт Т.Г., Blackstone CD, Хуганир Р.Л. (1992). «Функциональная модуляция ГАМКА-рецепторов путем фосфорилирования цАМФ-зависимого белка». Наука . 257 (5070): 661–665. Бибкод : 1992Sci...257..661M . дои : 10.1126/science.1323140 . ПМИД 1323140 .
Дин М., Лукас-Дерс С., Болос А. и др. (1991). «Генетическое картирование гена бета-1-рецептора ГАМК на хромосоме 4 человека с использованием полиморфизма тетрануклеотидных повторов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (3): 621–626. ПМЦ 1683131 . ПМИД 1652891 .
Киркнесс Э.Ф., Кусиак Дж.В., Флеминг Дж.Т. и др. (1991). «Выделение, характеристика и локализация геномной ДНК человека, кодирующей субъединицу бета-1 рецептора GABAA (GABRB1)». Геномика . 10 (4): 985–995. дои : 10.1016/0888-7543(91)90189-L . ПМИД 1655634 .
Гаррет К.М., Сайто Н., Думан Р.С. и др. (1990). «Дифференциальная экспрессия субъединиц рецептора гамма-аминомасляной кислоты А». Мол. Фармакол . 37 (5): 652–657. ПМИД 2160058 .
Шофилд П.Р., Притчетт Д.Б., Сонтхаймер Х. и др. (1989). «Последовательность и экспрессия субъединиц альфа-1 и бета-1 человеческого ГАМКА-рецептора» . ФЭБС Летт . 244 (2): 361–364. Бибкод : 1989FEBSL.244..361S . дои : 10.1016/0014-5793(89)80563-0 . ПМИД 2465923 . S2CID 84068989 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Кун Х., Собелл Дж., Хестон Л. и др. (1994). «Поиск мутаций в гене субъединицы бета-1-ГАМКА-рецептора у пациентов с шизофренией». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 54 (1): 12–20. дои : 10.1002/ajmg.1320540105 . ПМИД 8178835 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Руссек С.Дж. (1999). «Эволюция разнообразия рецепторов ГАМК (А) в геноме человека». Джин . 227 (2): 213–222. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . ПМИД 10023064 .
Макдональд Б.Дж., Амато А., Коннолли К.Н. и др. (1999). «Соседние сайты фосфорилирования на бета-субъединицах ГАМКА-рецептора определяют регуляцию с помощью цАМФ-зависимой протеинкиназы». Нат. Нейроски . 1 (1): 23–28. дои : 10.1038/223 . ПМИД 10195104 . S2CID 204994519 .
Боннерт Т.П., МакКернан Р.М., Фаррар С. и др. (1999). «Тета, новая субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (17): 9891–9896. Бибкод : 1999PNAS...96.9891B . дои : 10.1073/pnas.96.17.9891 . ПМК 22306 . ПМИД 10449790 .
Руссек С.Дж., Бандиопадьяй С., Фарб Д.Х. (2000). «Элемент-инициатор опосредует аутологичную подавление гена субъединицы бета 1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты человека типа А» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (15): 8600–8605. Бибкод : 2000PNAS...97.8600R . дои : 10.1073/pnas.97.15.8600 . ПМК 26994 . ПМИД 10900018 .
Бакли С.Т., Эккерт А.Л., Додд П.Р. (2006). «Экспрессия и распределение подтипов рецепторов ГАМКА в коре головного мозга человека, страдающих алкоголизмом». Энн. Н-Й акад. Наука . 914 (1): 58–64. Бибкод : 2000NYASA.914...58B . дои : 10.1111/j.1749-6632.2000.tb05183.x . ПМИД 11085308 . S2CID 13569188 .
Шерер М.Т., Канненберг К., Хунцикер П. и др. (2001). «Взаимодействие между бета-субъединицами рецептора ГАМК (А) и многофункциональным белком gC1q-R» . Ж. Биол. Хим . 276 (28): 26597–26604. дои : 10.1074/jbc.M102534200 . ПМИД 11350968 .
Ониси-Хараикава Ю., Фунаки М., Гото Н. и др. (2001). «Уникальный механизм фосфорилирования Gab1 с использованием PI-3-киназы в качестве адаптерного белка». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 288 (2): 476–482. дои : 10.1006/bbrc.2001.5791 . ПМИД 11606067 .
Поржеш Б., Алмаси Л., Эденберг Х.Дж. и др. (2002). «Неравновесие по сцеплению между бета-частотой ЭЭГ человека и локусом гена рецептора ГАМКА» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (6): 3729–3733. Бибкод : 2002PNAS...99.3729P . дои : 10.1073/pnas.052716399 . ПМК 122592 . ПМИД 11891318 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Брэндон Н.Дж., Йованович Дж.Н., Колледж М. и др. (2003). «Белок, закрепляющий А-киназу 79/150, облегчает фосфорилирование рецепторов ГАМК (А) с помощью цАМФ-зависимой протеинкиназы посредством селективного взаимодействия с бета-субъединицами рецептора». Мол. Клетка. Нейроски . 22 (1): 87–97. дои : 10.1016/S1044-7431(02)00017-9 . ПМИД 12595241 . S2CID 6172436 .
Бакли С.Т., Додд PR (2004). «Экспрессия мРНК бета-субъединицы рецептора ГАМКА в мозге человека, употребляющего алкоголь». Нейрохим. Межд . 45 (7): 1011–1020. doi : 10.1016/j.neuint.2004.05.009 . ПМИД 15337300 . S2CID 54392069 .

Внешние ссылки

GABRB1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163288 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029212 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A GABRB1, бета 1» .

[pmid24281383-6] Ансти К.М., Кнапп С., Магуайр Э.П., Хози А.М., Томас П., Мортенсен М., Бхоум Р., Мартинес А., Уокер С.Е., Диксон С.И., Рупарелия К., Монтаньезе С., Куо Ю.Т., Херлихи А., Белл Дж.Д., Робинсон И., Геррини И. , Маккуиллин А., Фишер Э.М., Унглесс М.А., Герлинг Х.М., Морган М.Ю., Браун С.Д., Стивенс Д.Н., Белелли Д., Ламберт Дж.Дж., Смарт Т.Г., Томас Х.К. (ноябрь 2013 г.). «Мутации в гене Gabrb1 способствуют потреблению алкоголя за счет усиления тонического торможения» . Нат Коммун . 4 : 2816. Бибкод : 2013NatCo...4.2816A . дои : 10.1038/ncomms3816 . ПМЦ 3843143 . ПМИД 24281383 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]