Jump to content

ГРИН2А

ГРИН2А
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы GRIN2A , EPND, FESD, GluN2A, LKS, NMDAR2A, NR2A, субъединица 2A глутаматного ионотропного рецептора типа NMDA
Внешние идентификаторы ОМИМ : 138253 ; МГИ : 95820 ; Гомологен : 645 ; Генные карты : GRIN2A ; ОМА : GRIN2A — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000833
НМ_001134407
НМ_001134408

НМ_008170

RefSeq (белок)

НП_000824
НП_001127879
НП_001127880

НП_032196

Местоположение (UCSC) Чр 16: 9,75 – 10,18 Мб Чр 16: 9,39 – 9,81 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица эпсилон-1 глутаматного [NMDA] рецептора представляет собой белок , который у человека кодируется GRIN2A геном . [5] Каноническая изоформа субъединицы GluN2A, состоящая из 1464 аминокислот, является большой. Короткие изоформы GluN2A, специфичные для приматов, могут быть получены методом альтернативного сплайсинга и содержат 1281 аминокислоту. [6] [7]

Рецепторы N-метил-D-аспартата (NMDA) представляют собой класс ионотропных рецепторов глутамата. Было показано, что канал NMDA участвует в долговременной потенциации, зависящем от активности повышении эффективности синаптической передачи, которая, как считается, лежит в основе определенных видов памяти и обучения. Каналы рецептора NMDA представляют собой гетеромеры, состоящие из ключевой субъединицы рецептора NMDAR1 ( GRIN1 ) и 1 или более из 4 субъединиц NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B ( GRIN2B ), NMDAR2C ( GRIN2C ) и NMDAR2D ( GRIN2D ). [8]

Ассоциации

[ редактировать ]

Варианты гена связаны с защитным действием кофе на болезнь Паркинсона . [9] [10]

Мутации в GRIN2A связаны с рефрактерной эпилепсией . [11]

Полное секвенирование экзома/генома привело к открытию связи между мутациями GRIN2A и широким спектром неврологических заболеваний, включая эпилепсию, умственную отсталость, расстройства аутистического спектра, задержку развития и шизофрению. [12]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что GRIN2A взаимодействует с:

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183454 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059003 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Калси Г., Уайтинг П., Бурдель Б.Л., Каллен Д., Барнард Э.А., Герлинг Х. (февраль 1998 г.). «Локализация гена субъединицы рецептора NMDAR2D человека (GRIN2D) в 19q13.1-qter, гена субъединицы NMDAR2A в 16p13.2 (GRIN2A) и гена субъединицы NMDAR2C (GRIN2C) в 17q24-q25 с использованием гибрида соматических клеток и радиационного гибрида картографические панели». Геномика . 47 (3): 423–425. дои : 10.1006/geno.1997.5132 . ПМИД   9480759 .
  6. ^ Уорминг Х., Пегасиу С.М., Питера А.П., Карис Х., Хоутон С.Д., Курбацкая К. и др. (июль 2019 г.). «Специфичная для приматов короткая изоформа рецептора GluN2A-NMDA экспрессируется в мозге человека» . Молекулярный мозг . 12 (1): 64. дои : 10.1186/s13041-019-0485-9 . ПМК   6610962 . ПМИД   31272478 .
  7. ^ Гербрехтер Р., Хубе Н., Бухгольц Р., Райнер А. (июль 2021 г.). «Сплайсинг и редактирование ионотропных рецепторов глутамата: комплексный анализ, основанный на данных секвенирования РНК человека» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 78 (14): 5605–5630. дои : 10.1007/s00018-021-03865-z . ПМЦ   8257547 . ПМИД   34100982 .
  8. ^ «Ген Энтрез: глутаматный рецептор GRIN2A, ионотропный, N-метил D-аспартат 2А» .
  9. ^ Хамза Т.Х., Чен Х., Хилл-Бернс Э.М., Роудс С.Л., Монтимурро Дж., Кей Д.М. и др. (август 2011 г.). «Полногеномное исследование генной среды идентифицирует ген рецептора глутамата GRIN2A как ген-модификатор болезни Паркинсона посредством взаимодействия с кофе» . ПЛОС Генетика . 7 (8): e1002237. дои : 10.1371/journal.pgen.1002237 . ПМК   3158052 . ПМИД   21876681 .
  10. ^ Ямада-Фаулер Н., Фредриксон М., Седерквист П. (июнь 2014 г.). «Взаимодействие кофеина с геном рецептора глутамата GRIN2A: болезнь Паркинсона у шведского населения» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99294. Бибкод : 2014PLoSO...999294Y . дои : 10.1371/journal.pone.0099294 . ПМК   4051678 . ПМИД   24915238 .
  11. ^ Венкатешваран С., Майерс К.А., Смит А.С., Болье К.Л., Шварцентрубер Дж.А., Маевски Дж. и др. (июль 2014 г.). «Секвенирование всего экзома у человека с тяжелой глобальной задержкой развития и трудноизлечимой эпилепсией выявило новую мутацию GRIN2A» . Эпилепсия . 55 (7): е75–е79. дои : 10.1111/epi.12663 . ПМИД   24903190 . S2CID   205116246 .
  12. ^ Юань Х., Лоу СМ, Муди О.А., Дженкинс А., Трайнелис С.Ф. (июль 2015 г.). «Мутации ионотропных ГАМК и глутаматных рецепторов и неврологические заболевания человека» . Молекулярная фармакология . 88 (1): 203–217. дои : 10.1124/моль.115.097998 . ПМЦ   4468639 . ПМИД   25904555 .
  13. ^ Гардони Ф, Мосери Д, Фиорентини С, Беллоне С, Миссале С, Каттабени Ф, Ди Лука М (ноябрь 2003 г.). «CaMKII-зависимое фосфорилирование регулирует взаимодействие SAP97/NR2A» . Журнал биологической химии . 278 (45): 44745–44752. дои : 10.1074/jbc.M303576200 . ПМИД   12933808 .
  14. ^ Jump up to: а б Ирие М., Хата Ю., Такеучи М., Ищенко К., Тойода А., Хирао К. и др. (сентябрь 1997 г.). «Связывание нейролигинов с PSD-95». Наука . 277 (5331): 1511–1515. дои : 10.1126/science.277.5331.1511 . ПМИД   9278515 .
  15. ^ Jump up to: а б Лим И.А., Холл Д.Д., Хелл Дж.В. (июнь 2002 г.). «Селективность и неразборчивость первого и второго доменов PDZ PSD-95 и ассоциированного с синапсом белка 102» . Журнал биологической химии . 277 (24): 21697–21711. дои : 10.1074/jbc.M112339200 . ПМИД   11937501 .
  16. ^ Jump up to: а б Хоу XY, Чжан Ги, Ян Цзы, Чен М, Лю Ю (ноябрь 2002 г.). «Активация рецепторов NMDA и потенциалзависимых кальциевых каналов L-типа опосредует усиленное образование комплекса Fyn-PSD95-NR2A после транзиторной ишемии головного мозга». Исследования мозга . 955 (1–2): 123–132. дои : 10.1016/s0006-8993(02)03376-0 . ПМИД   12419528 . S2CID   85751 .
  17. ^ Сато К., Янаи Х., Сенда Т., Коху К., Накамура Т., Окумура Н. и др. (июнь 1997 г.). «DAP-1, новый белок, который взаимодействует с гуанилаткиназоподобными доменами hDLG и PSD-95» . Гены в клетки . 2 (6): 415–424. дои : 10.1046/j.1365-2443.1997.1310329.x . ПМИД   9286858 . S2CID   8934092 .
  18. ^ Санс Н., Петралия Р.С., Ван YX, Блахос Дж., Хелл Дж.В., Вентольд Р.Дж. (февраль 2000 г.). «Изменение в развитии белков, связанных с рецептором NMDA, в синапсах гиппокампа» . Журнал неврологии . 20 (3): 1260–1271. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-03-01260.2000 . ПМК   6774158 . PMID   10648730 .
  19. ^ Jump up to: а б Ма Дж, Чжан Ги (сентябрь 2003 г.). «Литий снижал фосфорилирование субъединицы 2А тирозина рецептора N-метил-D-аспартата и его взаимодействие с Src и Fyn, опосредованное PSD-95, в гиппокампе крыс после церебральной ишемии». Письма по неврологии . 348 (3): 185–189. дои : 10.1016/s0304-3940(03)00784-5 . ПМИД   12932824 . S2CID   40684016 .
  20. ^ Тэдзука Т., Умемори Х., Акияма Т., Наканиси С., Ямамото Т. (январь 1999 г.). «PSD-95 способствует Fyn-опосредованному фосфорилированию тирозина субъединицы NR2A рецептора N-метил-D-аспартата» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (2): 435–440. Бибкод : 1999PNAS...96..435T . дои : 10.1073/pnas.96.2.435 . ПМК   15154 . ПМИД   9892651 .
  21. ^ Jump up to: а б Такаги Н., Чунг Х.Х., Биссун Н., Тевес Л., Уоллес М.К., Гурд Дж.В. (август 1999 г.). «Влияние транзиторной глобальной ишемии на взаимодействие Src и Fyn с рецептором N-метил-D-аспартата и постсинаптической плотностью: возможное участие доменов гомологии Src 2» . Журнал церебрального кровотока и метаболизма . 19 (8): 880–888. дои : 10.1097/00004647-199908000-00007 . ПМИД   10458595 .
  22. ^ Куршнер С., Юзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией» . Журнал неврологии . 19 (18): 7770–7780. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . ПМК   6782450 . ПМИД   10479680 .
  23. ^ Сиболд Г.К., Бюретт А., Лим И.А., Вайнберг Р.Дж., Хелл Дж.В. (апрель 2003 г.). «Взаимодействие тирозинкиназы Pyk2 с рецепторным комплексом N-метил-D-аспартат через 3 домена гомологии Src PSD-95 и SAP102» . Журнал биологической химии . 278 (17): 15040–15048. дои : 10.1074/jbc.M212825200 . ПМИД   12576483 .
  24. ^ Лю Ю, Чжан Г, Гао С, Хоу Икс (август 2001 г.). «Активация рецептора NMDA приводит к фосфорилированию тирозина субъединицы 2A рецептора NMDA (NR2A) и взаимодействию Pyk2 и Src с NR2A после транзиторной церебральной ишемии и реперфузии». Исследования мозга . 909 (1–2): 51–58. дои : 10.1016/s0006-8993(01)02619-1 . ПМИД   11478920 . S2CID   21062909 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 375501641691402f2d8a4ad903d24dcd__1707700860
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/37/cd/375501641691402f2d8a4ad903d24dcd.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
GRIN2A - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)