ЧРНБ1

ЧРНБ1
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNB1 , ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, никотиновая бета 1 субъединица холинергического рецептора
Внешние идентификаторы	Опустить : 100710 ; МГИ : 87890 ; Гомологен : 594 ; Генные карты : CHRNB1 ; OMA : CHRNB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	7,457,710 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	69,686,769 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; skeletal muscle tissue; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; placenta; ; right lobe of liver; ; amygdala; ; granulocyte;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; extraocular muscle; ; ankle; ; ankle joint; ; vastus lateralis muscle; ; temporal muscle; ; thoracic diaphragm; ; tongue muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; tibialis anterior muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	channel activity; acetylcholine binding; acetylcholine receptor activity; ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; extracellular ligand-gated ion channel activity; acetylcholine-gated cation-selective channel activity; transmembrane signaling receptor activity; transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Cellular component	integral component of membrane; acetylcholine-gated channel complex; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; cell junction; neuromuscular junction; integral component of postsynaptic specialization membrane; neuron projection;
Biological process	muscle contraction; regulation of membrane potential; skeletal muscle contraction; cation transport; nervous system process; synaptic transmission, cholinergic; ion transport; behavioral response to nicotine; neuromuscular synaptic transmission; postsynaptic membrane organization; signal transduction; cation transmembrane transport; regulation of postsynaptic membrane potential; excitatory postsynaptic potential; ion transmembrane transport; chemical synaptic transmission; response to nicotine;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1140
	11443
	ENSG00000170175 ; ENSG00000283946
	ENSMUSG00000041189
	P11230
	P09690
	НМ_000747
	НМ_009601
	НП_000738
	НП_033731
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-субъединица рецептора ацетилхолина представляет собой белок , который у человека кодируется CHRNB1 геном . ^[5]

Мышечный рецептор ацетилхолина состоит из пяти субъединиц: двух альфа-субъединиц, одной бета-субъединицы, одной гамма-субъединицы и одной дельта-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу рецептора ацетилхолина. Рецептор ацетилхолина меняет конформацию при связывании ацетилхолина, что приводит к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Мутации в этом гене связаны с врожденным миастеническим синдромом медленных каналов. ^[5]

См. также

Никотиновый рецептор ацетилхолина

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000283946 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041189 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета 1 (мышцы)» .

Дальнейшее чтение

Краус Х (1977). «Методы исследования в биомеханике спорта». Ортоп. Клин. Северный Ам . 8 (3): 549–62. дои : 10.1016/S0030-5898(20)30676-3 . ПМИД 887246 .
Браччи Л., Лоззи Л., Рустичи М., Нери П. (1992). «Связывание gp120 ВИЧ-1 с никотиновым рецептором» . ФЭБС Летт . 311 (2): 115–8. Бибкод : 1992FEBSL.311..115B . дои : 10.1016/0014-5793(92)81380-5 . ПМИД 1397297 . S2CID 22571925 .
Бисон Д., Джеремия С., Уэст Л.Ф. и др. (1990). «Отнесение генов никотинового рецептора ацетилхолина человека: гены альфа- и дельта-субъединицы к хромосоме 2 и ген бета-субъединицы к хромосоме 17». Энн. Хм. Жене . 54 (Часть 3): 199–208. дои : 10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x . ПМИД 2221824 . S2CID 151624 .
Бисон Д., Брайдсон М., Ньюсом-Дэвис Дж. (1989). «Нуклеотидная последовательность бета-субъединицы мышечного рецептора ацетилхолина человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 17 (11): 4391. doi : 10.1093/nar/17.11.4391 . ПМК 317965 . ПМИД 2740233 .
Гомес CM, Маселли Р., Гаммак Дж. и др. (1996). «Мутация бета-субъединицы в воротах канала рецептора ацетилхолина вызывает тяжелый синдром медленного канала». Энн. Нейрол . 39 (6): 712–23. дои : 10.1002/ana.410390607 . ПМИД 8651643 . S2CID 12269544 .
Энгель А.Г., Оно К., Милон М. и др. (1997). «Новые мутации в генах субъединицы рецептора ацетилхолина обнаруживают гетерогенность врожденного миастенического синдрома медленных каналов» . Хм. Мол. Жене . 5 (9): 1217–27. дои : 10.1093/hmg/5.9.1217 . ПМИД 8872460 .
Кирам П.А., Оно К., Милон М. и др. (1999). «Мутация, вызывающая врожденную миастению, обнаруживает взаимодействие бета/дельта-субъединиц рецептора ацетилхолина, необходимое для сборки» . Дж. Клин. Инвестируйте . 104 (10): 1403–10. дои : 10.1172/JCI8179 . ПМК 409847 . ПМИД 10562302 .
Кузен П., Биллотт Дж., Шобер П., Шоу П. (2000). «Физическая карта 17p13 и генов, прилегающих к p53». Геномика . 63 (1): 60–8. дои : 10.1006/geno.1999.6062 . ПМИД 10662545 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Садасивам Г., Уиллманн Р., Лин С. и др. (2006). «Киназы семейства Src стабилизируют нервно-мышечный синапс in vivo посредством белковых взаимодействий, фосфорилирования и цитоскелетных связей рецепторов ацетилхолина» . Дж. Нейроски . 25 (45): 10479–93. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2103-05.2005 . ПМК 6725837 . ПМИД 16280586 .
Лу XY, Ма Дж.З., Пейн Т.Дж. и др. (2007). «Генный анализ предполагает связь субъединицы бета1 никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNB1) и мускаринового ацетилхолинового рецептора M1 (CHRM1) с уязвимостью к никотиновой зависимости». Хм. Жене . 120 (3): 381–9. дои : 10.1007/s00439-006-0229-7 . ПМИД 16874522 . S2CID 3162300 .

Внешние ссылки

CHRNB1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Местоположение генома человека CHRNB1 и CHRNB1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000283946 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041189 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета 1 (мышцы)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]