Грант Роберт Сазерленд
Грант Роберт Сазерленд | |
|---|---|
 | |
| Рожденный | 2 июня 1945 г. Бэрнсдейл , Австралия |
| Альма-матер | Университет Мельбурна ( бакалавр ), ( магистр ); Эдинбургский университет ( доктор философии ), ( доктор наук ) |
| Известный | Открытие хромосомных хрупких участков . Клонирование хромосомы 16 |
| Награды | Премия Австралии (1998 г.), Медаль столетия (2001 г.), Австралийский деятель (2001), Кавалер Ордена Австралии (1998). |
| Научная карьера | |
| Поля | Генетика человека |
| Учреждения | Женская и детская больница Университета Аделаиды |
| Веб-сайт | www |
Грант Роберт Сазерленд AC (родился 2 июня 1945 г.) — австралийский генетик человека на пенсии и знаменитый цитогенетик . Он был директором отделения цитогенетики и молекулярной генетики Женской и детской больницы Аделаиды в течение 27 лет (1975-2002), затем стал научным сотрудником Фонда до 2007 года. Он является почетным профессором кафедр педиатрии и генетики в Университет Аделаиды .
Он разработал методы, позволяющие надежно наблюдать хрупкие участки хромосом . Эти исследования завершились признанием синдрома хрупкой Х-хромосомы как наиболее распространенной семейной формы интеллектуальных нарушений, что позволило выявить носителей и улучшить пренатальную диагностику. С клинической точки зрения его книга о генетическом консультировании при хромосомных аномалиях стала стандартной работой в этой области. Он является бывшим президентом Общества генетики человека Австралазии и Организации генома человека .
Молодость образование и
Сазерленд родился в Бэрнсдейле, штат Виктория , 2 июня 1945 года.Его отец служил солдатом во время Второй мировой войны и имел право на участие в программе солдатских поселений , поэтому, когда Гранту было 12 лет, семья переехала на молочную ферму в Нумурке . Подростком он разводил волнистых попугайчиков , что, по его мнению, положило начало его интересу к генетике.После окончания средней школы Нумурки он ушел из дома и переехал в Мельбурн. [1]
Он учился в Мельбурнском университете , который окончил в 1967 году со степенью бакалавра генетики и зоологии.Во время каникул работал в ЦСИРО техником, в бригаде, занимавшейся разработкой вакцины от заразной плевропневмонии крупного рогатого скота .Еще в Мельбурнском университете он получил степень магистра в 1971 году. Он поступил в докторантуру в Эдинбургском университете , получив степень доктора философии в 1974 году и доктора наук в 1984 году, защитив диссертацию «Исследования в области генетики и цитогенетики человека». [2] . [3] [1]
Карьера [ править ]
После получения степени бакалавра в 1967 году Сазерленд начал работать цитогенетиком в хромосомной лаборатории Управления психического здоровья Мельбурна. В 1971 году он стал ответственным цитогенетиком отделения патологии Королевской больницы для больных детей в Эдинбурге и занимал эту должность до 1974 года. [3]
После получения докторской степени в 1975 году Сазерленд занял должность директора отделения цитогенетики и молекулярной генетики Женской и детской больницы (WCH) в Аделаиде. В 2002 году он перешел на должность научного сотрудника Фонда в WCH и занимал эту должность до 2007 года.
В 1990 году он также взял на себя роль доцента кафедры педиатрии и генетики Университета Аделаиды , а в 2017 году стал почетным профессором. [3] [4]
Исследования [ править ]
Во время работы на WCH основное внимание Сазерленда было сосредоточено на хромосомных хрупких участках .Крупные семейные исследования генетических заболеваний выявили неожиданные закономерности: некоторые мужчины были « носителями », которые не проявляли болезнь сами, а передавали ее своим дочерям. Это противоречило общепринятому генетическому мнению: «Не было никакой возможности, чтобы мужчина мог передать Х-сцепленное заболевание, не заболев им сам, или мы так думали», — сказал Сазерленд. «Мы ходили на медицинские конференции с фотографиями этих мужчин, фотографиями их предприятий и копиями их университетских степеней, чтобы показать скептикам, что они нормальны. Они не верили, что мужчина может иметь эту генетическую мутацию и быть в порядке». [5]
Объяснение заключалось в ДНК, которую Сазерленд начал детально картировать. Он обнаружил, что хрупкий дефект X ведет себя иначе, чем большинство генетических мутаций; он накапливается по мере того, как воспроизводится из поколения в поколение, пока не достигнет порога, при котором срабатывает полномасштабный синдром. Подобный механизм заболевания, при котором генетические отклонения накапливаются до критического уровня, ранее не наблюдался.Он разработал методы наблюдения за хрупкими участками, которые позволили ему определить критические фрагменты ДНК на хрупкой Х-хромосоме и позволили ему определить синдром хрупкой Х- хромосомы как наиболее распространенную причину наследственной умственной отсталости; в Австралии ежегодно от него страдают около 60 детей. Эти результаты позволили ему усовершенствовать диагностические инструменты и методы, сделав идентификацию носителей более надежной и, в конечном итоге, улучшив пренатальную диагностику. [3] [6] [7] [4] [5]
В рамках проекта «Геном человека » его группа нанесла на карту большую часть хромосомы 16 и провела позиционное клонирование генов на этой хромосоме. [8]
В 1998 году Сазерленд и доцент Эрик Хаан обнаружили синдром Сазерленда-Хаана, еще одно генетическое заболевание, вызывающее интеллектуальные и физические проблемы у мужчин. В 2004 году они определили конкретные генетические последовательности, вызывающие это заболевание. Это открытие означает, что будущие поколения, находящиеся в группе риска, смогут узнать, являются ли они носителями, и провести внутриутробное тестирование на наличие заболевания. [9]
Предложение пренатального тестирования для диагностики генетических заболеваний иногда вызывало споры у Сазерленда, поскольку поднимает вопрос, что делать, если проблемы обнаружены. [10]
организациям профессиональным Услуги
Сазерленд был президентом Организации генома человека (HUGO) с 1996 по 1997 год. [11] и он участвовал в создании профессиональной организации в 1977 году, которая превратилась в Общество генетики человека Австралазии , и он был его президентом с 1989 по 1991 год. [3] [12] [13] [14] [8] [15]
Признание [ править ]
На церемонии вручения Дня Австралии 1998 года Сазерленд был назначен кавалером Ордена Австралии (AC) за заслуги перед наукой. [16] [17] а в 2001 году он был награжден Медалью столетия . [18]
Среди других значимых наград:
- 1983 - старший научный сотрудник Фулбрайта. [4] [ нужен лучший источник ]
- 1996 - Лекция Джулиана Уэллса и медаль, Совет Австралийской конференции по геному, 1996 г. [3]
- 1996 - Оратор, лекция памяти Эррола Соломона Мейерса , Университета Квинсленда. Медицинское общество [19]
- 1998 - Премия Австралии (позже переименованная в Премию премьер-министра) в области науки (совместный победитель с тремя другими лауреатами в области генетики) [20] [5]
- 2001 - Медаль Макфарлейна Бернета и лекция , Австралийская академия наук. [3] [21]
- 2001 - Медаль Рамачиотти за выдающиеся достижения в области биомедицинских исследований. [7] [6]
- 2004 г. - включен в список «Великолепные семнадцать гигантов австралийских исследований», имея наиболее цитируемые статьи во всех областях. [22]
- 2013 г. - Почетный доктор медицины Университета Аделаиды. [23]
- 2013 — Австралийский национальный совет по здравоохранению и медицинским исследованиям назвал его «лучшим человеком за всю историю». [24] [25]
С 1994 года он является почетным членом Королевского колледжа патологов Австралазии. [3] Стипендии профессиональных обществ включают королевское общество (1996 г.). Лондонское [24] и Австралийская академия наук (1997). [8] В 2005 году Австралазийское общество генетики человека представило ежегодную «Лекцию Сазерленда» в его честь, позволив выдающимся исследователям среднего звена продемонстрировать свою работу. [24] [26]
Публикации [ править ]
Журнальные статьи [ править ]
Scopus перечисляет 458 документов Сазерленда и рассчитывает его индекс Хирша как 83. [27]
Книги [ править ]
- Сазерленд, Грант Р.; Хехт, Фредерик (1985). Хрупкие участки хромосом человека . Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780195035421 .
- Гец, Йозеф; Сазерленд, Грант Р., ред. (2003). Нуклеотидная и белковая экспансия и болезни человека . Базель: Каргер. ISBN 3-8055-7621-8 .
- Гарднер, RJM; Сазерленд, Греция (1989). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (Первое изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-504932-2 .
- Гарднер, RJM; Сазерленд, Греция (1996). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (Второе изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-510615-6 .
- Гарднер, RJM; Сазерленд, GR (2004). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (Третье изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 0-19-514960-2 .
- Гарднер, Р. Дж. МакКинли; Сазерленд, Грант Р.; Шаффер, Лиза Г. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (Четвертое изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780195375336 .
Ссылки [ править ]
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Харпер, Питер (7 августа 2006 г.). «Интервью с профессором Грантом Сазерлендом» (PDF) . genmedhist.eshg.org . Историческая сеть генетики и медицины . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ Сазерленд, Грант Роберт (1984). «Исследования по генетике и цитогенетике человека» .
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час Сазерленд, Грант Роберт (ФАУ, ФРС) (1945-). Выдержка из Энциклопедии австралийской науки (2008 г.). В Трове. Получено 2 октября 2021 г. с https://nla.gov.au/nla.party-509081 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Почетный факультет» . Научно-исследовательский институт Робинсона | Университет Аделаиды . Проверено 23 января 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Юинг, Таня (1 мая 1998 г.). «Генный гений получает приз». Возраст . Мельбурн, Австралия. п. 15.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Научная награда для ученого на ЧМ». Рекламодатель . Аделаида, Южная Австралия. 13 ноября 2001 г. с. 3.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Награды и лауреаты» . www.perpetual.com.au . Фонды Рамачиотти . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Грант Сазерленд» . www.science.org.au . Австралийская академия наук . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Открытие редкого гена командой Аделаиды». Рекламодатель . Аделаида, Южная Австралия. 21 января 2004 г. с. 11.
- ^ «Профессор атаковал». Дейли Телеграф . Сидней, Новый Южный Уэльс. 22 февраля 2001 г. с. 10.
- ^ «Бывшие президенты Хьюго» . Организация генома человека (HUGO) International Ltd. Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Результаты Г. Р. Сазерленда и его коллег расширяют знания в области генетики». Еженедельник геномики и генетики : 58. 19 сентября 2008 г. ISSN 1531-6467 .
- ^ Сазерленд GR (2008). «История и развитие Австралазийского общества генетики человека» (PDF) . Твин Рес Хум Генет . 6 (4). Аделаида: 363–367. дои : 10.1375/twin.11.4.363 . ПМИД 18637737 . S2CID 32531881 . Архивировано из оригинала (PDF) 18 марта 2012 года . Проверено 20 января 2022 г.
- ^ «Бывшие президенты Австралазийского общества генетики человека» . ХГСА . Проверено 26 сентября 2021 г.
- ^ Университет Аделаиды. «Справка о присвоении степени доктора медицины (honoris causa)» (PDF) . Проверено 2 октября 2021 г.
- ^ «Профессор Грант Роберт САТЕРЛЕНД» . Honors.pmc.gov.au . Австралийский центр поиска наград: Правительство Австралии: Департамент премьер-министра и кабинета министров . Проверено 14 января 2022 г.
за заслуги перед наукой в области исследований в области генетики человека и проекта генома человека и, в частности, за вклад в открытие важности «хрупких хромосом» в области наследственных заболеваний.
- ^ Миллер, Клэр (26 января 1998 г.). «Шесть человек были названы кавалерами Ордена Австралии (AC) в честь Дня Австралии, включая профессора-генетика Гранта Сазерленда и генерал-майора Уильяма Брайана Джеймса, бывшего национального президента Лиги вернувшихся и оказанных услуг Австралии (RSL)». Возраст . стр. 8–9.
- ^ «Профессор Грант Роберт САТЕРЛЕНД» . Honors.pmc.gov.au . Австралийский центр поиска наград: Правительство Австралии: Департамент премьер-министра и кабинета министров . Проверено 14 января 2022 г.
За заслуги перед австралийским обществом и наукой в области генетики и генома человека.
- ^ УСКМС. «Лекция памяти Э.С. Мейерса» . Проверено 16 апреля 2022 г.
- ^ Покли, Питер (1 мая 1998 г.). «Австралийскую премию в области науки за 1998 год в размере 300 000 долларов разделили четыре ученых, работающих в области генетики, трое из них - австралийцы - профессора Сюзанна Кори, Грант Сазерленд и Элизабет Блэкберн». Австралиец . п. 15.
За работу по выявлению хрупкой Х-хромосомы, вызывающей умственную отсталость.
- ^ «Медаль Макфарлейна Бернета и лекция» . Австралийская академия наук . Проверено 23 января 2022 г.
- ^ Бейтс, Эдна. «Университетский исследователь в «Великолепных 17»» . www.adelaide.edu.au . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Справка о присвоении степени доктора медицины (honoris causa)» (PDF) . Университет Аделаиды. 25 сентября 2013 года . Проверено 30 января 2022 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Грант Сазерленд» . royalsociety.org . Королевское общество . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Лучшие достижения в области здравоохранения и медицинских исследований Австралии» . Национальный совет здравоохранения и медицинских исследований. Архивировано из оригинала 13 октября 2014 года . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Речи и лекторы Сазерленда» . www.hgsa.org.au. Общество генетики человека Австралазии . Проверено 22 января 2022 г.
- ^ «Предварительный просмотр Scopus — Сазерленд, Грант Р. — Сведения об авторе» . www.scopus.com . Проверено 18 января 2022 г.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Хрупкие участки хромосом человека – личная одиссея – рассказ Гранта Р. Сазерленда о его выходе на пенсию, содержащий гораздо больше технической информации, чем данная статья.
- 1945 рождений
- Живые люди
- Выпускники Эдинбургского университета
- Члены Австралийской академии наук
- Австралийские генетики
- Генетики человека
- Ученые проекта «Геном человека»
- Кавалеры Ордена Австралии
- Австралийские члены Королевского общества
- Выпускники Мельбурнского университета
- Австралийские медицинские исследователи