Генетика человека
Генетика человека – это изучение наследственности, которая происходит у людей . Генетика человека охватывает множество пересекающихся областей, включая: классическую генетику , цитогенетику , молекулярную генетику , биохимическую генетику , геномику , популяционную генетику , генетику развития , клиническую генетику и генетическое консультирование .
Гены являются общим фактором качеств большинства унаследованных человеком черт. Изучение генетики человека может ответить на вопросы о природе человека, помочь понять болезни и разработать эффективные методы лечения, а также помочь нам понять генетику человеческой жизни. В этой статье описаны лишь основные особенности генетики человека; информацию о генетике заболеваний см.: Медицинская генетика .
Генетические различия наследования закономерности и
Наследование признаков у людей основано на Грегора Менделя модели наследования . Мендель пришел к выводу, что наследование зависит от отдельных единиц наследственности, называемых факторами или генами. [1]
Аутосомно-доминантное наследование [ править ]
Аутосомные признаки связаны с одним геном на аутосоме (неполовой хромосоме) — их называют « доминантными », поскольку одной копии, унаследованной от любого из родителей, достаточно, чтобы вызвать появление этого признака. Это часто означает, что один из родителей также должен иметь тот же признак, если только он не возник в результате маловероятной новой мутации. Примерами аутосомно-доминантных признаков и нарушений являются болезнь Хантингтона и ахондроплазия .
Аутосомно-рецессивное наследование [ править ]
Аутосомно-рецессивные признаки — это один из вариантов наследования признака, заболевания или расстройства, передающегося через семью. Для проявления рецессивного признака или заболевания необходимо представить две копии признака или заболевания. Признак или ген будет расположен на неполовой хромосоме. Поскольку для проявления признака требуются две копии признака, многие люди могут неосознанно быть переносчиками заболевания. С эволюционной точки зрения рецессивное заболевание или признак может оставаться скрытым в течение нескольких поколений, прежде чем проявится фенотип. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются альбинизм , муковисцидоз .
X-сцепленное и Y наследование сцепленное -
Х-сцепленные гены находятся на половой Х-хромосоме. Х-сцепленные гены, как и аутосомные гены, имеют как доминантный, так и рецессивный типы. Рецессивные Х-сцепленные заболевания редко наблюдаются у женщин и обычно поражают только мужчин. Это связано с тем, что мужчины наследуют свою Х-хромосому, и все X-сцепленные гены будут унаследованы по материнской линии. Отцы передают сыновьям только Y-хромосому, поэтому никакие Х-сцепленные признаки не передаются от отца к сыну. Мужчины не могут быть носителями рецессивных Х-сцепленных признаков, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, поэтому любой Х-сцепленный признак, унаследованный от матери, проявится.
У женщин проявляются Х-сцепленные расстройства, когда они гомозиготны по этому заболеванию, и становятся носителями, когда они гетерозиготны. Х-сцепленное доминантное наследование будет демонстрировать тот же фенотип, что и гетерозигота и гомозигота. Как и в случае с Х-сцепленным наследованием, наследование от мужчины к мужчине будет отсутствовать, что отличает его от аутосомных признаков. Одним из примеров Х-сцепленного признака является синдром Коффина-Лоури , который вызван мутацией гена рибосомального белка. Эта мутация приводит к скелетным, черепно-лицевым аномалиям, умственной отсталости и низкому росту.
Х-хромосомы у женщин подвергаются процессу, известному как Х. инактивация Инактивация Х — это когда одна из двух Х-хромосом у женщин почти полностью инактивирована. Важно, чтобы этот процесс происходил, иначе женщина будет производить вдвое больше нормальных белков Х-хромосомы. Механизм инактивации X будет происходить на эмбриональной стадии. Для людей с такими расстройствами, как трисомия Х , когда генотип имеет три Х-хромосомы, Х-инактивация инактивирует все Х-хромосомы до тех пор, пока не останется активной только одна Х-хромосома. Мужчины с синдромом Клайнфельтера , у которых есть дополнительная Х-хромосома, также подвергаются инактивации Х, чтобы иметь только одну полностью активную Х-хромосому.
Y-сцепленное наследование происходит, когда ген, признак или заболевание передаются через Y-хромосому. Поскольку Y-хромосомы встречаются только у мужчин, Y-сцепленные признаки передаются только от отца к сыну. Фактор , определяющий семенники , который расположен на Y-хромосоме, определяет мужественность особей. Помимо мужественности, унаследованной по Y-хромосоме, других Y-сцепленных характеристик не обнаружено.
Анализ родословных [ править ]
Родословная — это схема , показывающая родовые связи и передачу генетических признаков на протяжении нескольких поколений в семье. Квадратные символы почти всегда используются для обозначения мужчин, а круги — для женщин. Родословные используются для выявления множества различных генетических заболеваний. Родословную также можно использовать, чтобы определить шансы родителя произвести потомство с определенным признаком.
С помощью анализа диаграммы родословной можно выявить четыре различных признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, x-сцепленный или y-сцепленный. Частичную пенетрантность можно показать и рассчитать на основании родословных. Пенетрантность — это процентная выраженная частота, с которой особи данного генотипа проявляют, по крайней мере, некоторую степень специфического мутантного фенотипа, связанного с признаком.
Инбридинг , или спаривание между близкородственными организмами, можно ясно увидеть в родословных картах. Родословные королевских семей часто имеют высокую степень инбридинга, поскольку для членов королевской семьи было обычным и предпочтительным вступать в брак с другим членом королевской семьи. Консультанты-генетики обычно используют родословные, чтобы помочь парам определить, смогут ли родители произвести на свет здоровых детей.
Кариотип [ править ]
Кариотип — очень полезный инструмент цитогенетики. Кариотип – это изображение всех хромосом на стадии метафазы , упорядоченное по длине и положению центромеры. Кариотип также может быть полезен в клинической генетике благодаря его способности диагностировать генетические нарушения. При нормальном кариотипе анеуплоидию можно обнаружить по четкому наблюдению любых недостающих или дополнительных хромосом. [1]
Полосы Гимзы, g-полосы кариотипа могут использоваться для обнаружения делеций , инсерций , дупликаций, инверсий и транслокаций . G-бэндинг окрашивает хромосомы светлыми и темными полосами, уникальными для каждой хромосомы. FISH, флуоресцентная гибридизация in situ , может использоваться для наблюдения за делециями, инсерциями и транслокациями. FISH использует флуоресцентные зонды для связывания с определенными последовательностями хромосом, которые заставляют хромосомы флуоресцировать уникальным цветом. [1]
Геномика [ править ]
Геномика — это область генетики, занимающаяся структурными и функциональными исследованиями генома. [1] Геном . — это вся ДНК, содержащаяся в организме или клетке, включая ядерную и митохондриальную ДНК Геном человека — это совокупность генов человека, содержащихся в хромосоме человека и состоящей из более чем трех миллиардов нуклеотидов. [2] В апреле 2003 года в рамках проекта «Геном человека» удалось секвенировать всю ДНК в геноме человека и обнаружить, что геном человека состоит примерно из 20 000 генов, кодирующих белки.
Медицинская генетика [ править ]
Медицинская генетика — раздел медицины , занимающийся диагностикой и лечением наследственных заболеваний . Медицинская генетика – это применение генетики в медицинской помощи. Это частично совпадает с генетикой человека, например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в медицинской генетике, в то время как диагностика, ведение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.
Популяционная генетика
Популяционная генетика — это раздел эволюционной биологии, ответственный за исследование процессов, вызывающих изменения в частотах аллелей и генотипов в популяциях, основанных на менделевском наследовании . [3] На частоты могут влиять четыре различные силы: естественный отбор , мутация , поток генов (миграция) и генетический дрейф . Популяцию можно определить как группу скрещивающихся особей и их потомков. Что касается генетики человека, популяции будут состоять только из человеческого вида. Принцип Харди-Вайнберга является широко используемым принципом для определения частот аллелей и генотипов.
Митохондриальная ДНК [ править ]
Помимо ядерной ДНК , у человека (как и почти у всех эукариот ) имеется митохондриальная ДНК . Митохондрии , «энергетические дома» клетки, имеют собственную ДНК. Митохондрии наследуются от матери, и их ДНК часто используется для отслеживания материнских линий происхождения (см. Митохондриальная Ева ). Митохондриальная ДНК имеет длину всего 16 КБ и кодирует 62 гена.
Гены и пол [ править ]
Система определения пола XY — это система определения пола, обнаруженная у людей , большинства других млекопитающих , некоторых насекомых ( дрозофилы ) и некоторых растений ( гинкго ). В этой системе пол особи определяется парой половых хромосом ( гоносомами ). У женщин есть две одинаковые половые хромосомы (XX), и их называют гомогаметным полом . Самцы имеют две отдельные половые хромосомы (XY), и их называют гетерогаметным полом .
X-связанные черты [ править ]
Половая связь — это фенотипическое выражение аллели, связанной с хромосомным полом человека. Этот тип наследования отличается от наследования признаков по аутосомным хромосомам, при котором оба пола имеют одинаковую вероятность наследования. Поскольку у людей гораздо больше генов на X, чем на Y гораздо больше , X-связанных признаков , чем Y-сцепленных. Однако женщины несут две или более копии Х-хромосомы, что приводит к потенциально токсичной дозе Х-сцепленных генов . [4]
Чтобы исправить этот дисбаланс, самки млекопитающих выработали уникальный механизм дозовой компенсации . В частности, посредством процесса, называемого инактивацией Х-хромосомы (XCI), самки млекопитающих транскрипционно подавляют один из двух своих Х-хромосом сложным и высокоскоординированным образом. [4]
| X-Link доминантный | X-link рецессивный | Рекомендации |
|---|---|---|
| синдром Альпорта | Отсутствие крови в моче | |
| Синдром Гроба-Лоури | Отсутствие черепных пороков развития | |
| Цветовое зрение | Цветовая слепота | |
| Нормальный фактор свертывания крови | Гемофилия А и Б | |
| Сильная мышечная ткань | Мышечная дистрофия Дюшенна | |
| синдром хрупкой Х-хромосомы | Нормальная Х-хромосома | |
| синдром Айкарди | Отсутствие дефектов головного мозга | |
| Отсутствие аутоиммунитета | синдром IPEX | |
| группа крови Xg | Отсутствие антигена | |
| Производство ГАГ | Синдром Хантера | |
| Нормальная мышечная сила | Мышечная дистрофия Беккера | |
| Незатронутое тело | болезнь Фабри | |
| Нет прогрессирующей слепоты | Хороидеремия | |
| Нет повреждения почек | болезнь Дента | |
| Правый синдром | Нет микроцефалии | |
| Производство HGPRT | Синдром Леша-Нихана | |
| Высокий уровень меди | Министр здравоохранения болезни | |
| Нормальный уровень иммунитета | Синдром Вискотта-Олдрича | |
| Очаговая дермальная гипоплазия | Нормальная пигментированная кожа | |
| Нормальный пигмент в глазах | Глазной альбинизм | |
| Витамин Dрезистентный рахит | Усвоение витамина D | |
| Синестезия | Невосприятие цвета |
моногенным или олигогенным типом наследования Человеческие черты с возможным
| Доминантный | Рецессивный | Рекомендации |
|---|---|---|
| Низкая частота сердечных сокращений | Высокая частота сердечных сокращений | [5] |
| Пик Вдовы | прямая линия волос | [6] [7] |
| глазной гипертелоризм | Гипотелоризм | |
| Нормальная пищеварительная мышца | ПОЛИП-синдром | |
| Ямочки на лице * | Нет ямочек на лице | [8] [9] |
| Возможность попробовать PTC | Невозможно попробовать PTC | [10] |
| Неприкрепленная (свободная) мочка уха | Прикрепленная мочка уха | [8] [11] [12] |
| Направление волос по часовой стрелке (слева направо) | Направление волос против часовой стрелки (справа налево) | [13] |
| Раздвоенный подбородок | гладкий подбородок | [14] |
| Отсутствие прогрессирующего повреждения нервов | Атаксия Фридрейха | |
| Умение переворачивать язык (уметь держать язык U-образной формой). | Нет возможности перевернуть язык | |
| дополнительный палец или палец ноги | Нормальные пять пальцев рук и ног | |
| Прямой большой палец | Большой палец автостопщика | |
| Веснушки | Никаких веснушек | [8] [15] |
| влажного типа Ушная сера | сухого типа Ушная сера | [11] [16] |
| Обычная плоская ладонь | Синдактилизм Ченани Ленца | |
| короткие пальцы | Нормальная длина пальцев | |
| Перепончатые пальцы | Нормальные разделенные пальцы | |
| римский нос | Нет заметного моста | [17] |
| синдром Марфана | Нормальные пропорции тела | [18] |
| Болезнь Хантингтона | Без повреждения нервов | [19] |
| Нормальная слизистая оболочка | Муковисцидоз | [20] |
| Световой чихательный рефлекс | Нет рефлекса ACHOO. | [21] |
| Кованый подбородок | Отступающий подбородок | [17] |
| Белый чубчик | Темный чуб | [22] |
| Узкая связка | Связочная слабость | [23] |
| Возможность есть сахар | Галактоземия | [24] |
| Тотальная лейконихия и синдром Барта Памфри | частичная лейконихия | [25] |
| Отсутствие рыбьего запаха тела. | Триметиламинурия | [26] |
| Первичный гипергидроз | немного потеют руки | [27] |
| Стойкость лактозы * | Непереносимость лактозы * | [28] |
| Выступающий подбородок (V-образный). | менее выступающий подбородок (U-образный) | [29] |
| склонность к прыщам | Чистый цвет лица | [30] |
| Нормальная высота | Хрящево-волосовая гипоплазия |
Условия отключения [ править ]
Генетический
Хромосомный
| Эффект | Источник | Рекомендации |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Дополнительная 21-я хромосома | [31] |
| Синдром крика дю чата | Частичная делеция хромосомы группы B | [32] |
| синдром Клайнфельтера | Одна или несколько дополнительных половых хромосом. | [33] |
| Синдром Тернера | Перестройка одной или обеих Х-хромосом, делеция части второй Х-хромосомы, наличие части Y-хромосомы | [34] |
См. также [ править ]
- Эволюционная генетика человека
- Человеческий геном
- Список менделевских черт у человека
- Программа генетики человека Джонса Хопкинса
Ссылки [ править ]
- ^ Перейти обратно: а б с д Нуссбаум, Роберт Л.; Макиннес, Родерик Р.; Уиллард, Хантингтон Ф. (2007). Генетика в медицине (7-е изд.). Филадельфия: Сондерс.
- ^ «Глоссарий». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 14 марта 2008 г.
- ^ Фриман, Скотт; Джон С., Херрон (2007). «Эволюционный анализ» (4-е изд.). Река Аппер-Седл: Пирсон: Прентис-Холл.
- ^ Перейти обратно: а б Ан, Дж.; Ли, Дж. (2008). «Инактивация Х-хромосомы» . Научная таблица . Природное образование.
- ^ Калкинс, Хью. «Может ли синусовая брадикардия передаваться по наследству?» . Журнал NEJM Watch . Массачусетское медицинское общество.
- ^ Кэмпбелл, Нил ; Рис, Джейн (2005). Биология . Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс . п. 265. ИСБН 0-07-366175-9 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (10 февраля 2009 г.). «Вдовий пик» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 194000. Архивировано из оригинала 9 декабря 2015 года.
- ^ Перейти обратно: а б с «Генетика/Репродукция» . ScienceNet – Науки о жизни . Сингапурский научный центр. Архивировано из оригинала 25 сентября 2003 г.
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (25 июня 1994 г.). «Ямочки на лице» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 126100. Архивировано из оригинала 9 апреля 2019 года.
- ^ Вудинг, Стивен (28 июня 2004 г.). «Естественный отбор в действии генетической изменчивости по вкусу» . Медицинские новости сегодня . Архивировано из оригинала 13 декабря 2007 г.
- ^ Перейти обратно: а б Круз-Гонсалес, Л.; Лискер, Р. (1982). «Наследование типов ушной серы, прикрепления мочек уха и способности переворачивания языка». Акта Антропогенет . 6 (4): 247–54. ПМИД 7187238 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А.; Лопес, А. (30 июля 2010 г.). «Прикрепление мочки уха: прикрепленное или неприкрепленное» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 128900. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Макдональд, Джон Х. (8 декабря 2011 г.). «Завиток волос» . Мифы генетики человека . Университет штата Делавэр.
- ^ МакКьюсик, Виктор А. (23 марта 2013 г.). "Раздвоенный подбородок" . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 119000. Архивировано из оригинала 29 апреля 2017 года.
- ^ Сюэ-Цзюнь Чжан; и другие. (2004). «Ген веснушек соответствует хромосоме 4q32–q34» . Журнал исследовательской дерматологии . 122 (2): 286–290. дои : 10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x . ПМИД 15009706 .
- ^ МакКьюсик, Виктор А.; О'Нил, Марла Дж. Ф. (22 ноября 2010 г.). «Секреция апокриновых желез, вариации» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 117800. Архивировано из оригинала 30 апреля 2017 года.
- ^ Перейти обратно: а б «Менделевские черты человека» (PDF) . Генетика человека . Суперкомпьютерный центр Сан-Диего (SDSC).
- ^ Чен, Гарольд (08 марта 2019 г.). Бюлер, Брюс (ред.). «Генетика синдрома Марфана» . Медскейп . ООО «ВебМД».
- ^ Стаффорд, Кейт; Маннор, Майкл. «Мутации и генетические заболевания» . Генетические заболевания . ThinkQuest. Архивировано из оригинала 3 января 2007 г.
- ^ «Аутосомно-рецессивный тип: муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса» . Медицинская генетика . Детская больница Питтсбурга. 3 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 24 августа 2009 г. Проверено 28 сентября 2011 г.
- ^ Шрок, Карен (10 января 2008 г.). «Взгляд на солнце может спровоцировать чиханье» . Научный американец . Архивировано из оригинала 19 марта 2011 г.
- ^ «Наследственные человеческие качества» . ЭдКвест. Архивировано из оригинала 1 февраля 2012 г.
- ^ Скотт, CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, генитальная аномалия и низкий рост: новый дисморфический синдром». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 7 (6): 240–246. ПМИД 5173168 .
- ^ Фанкхаузер, Д.Б. (2 февраля 2006 г.). «Наследственные черты человека» . Клермонтский колледж Университета Цинциннати. Архивировано из оригинала 23 февраля 2012 г.
- ^ Тузюн, Ялчин; Караку, Озге (2009). «Лейконихия» (PDF) . Журнал Турецкой академии дерматологии . ДЖТАД. Архивировано из оригинала (PDF) 3 марта 2016 г. Проверено 3 марта 2012 г.
- ^ «Знание о триметиламинурии» . genome.gov . Национальный институт исследования генома человека.
- ^ Кауфманн, Орасио; и другие. (апрель 2003 г.). «Первичный гипергидроз - Доказательства аутосомно-доминантного наследования» (PDF) . Клинические вегетативные исследования . 13 (2): 96–98. дои : 10.1007/s10286-003-0082-x . ПМИД 12720093 . S2CID 37824317 .
- ^ Боуэн, Р. (25 апреля 2009 г.). «Непереносимость лактозы (неустойчивость лактазы)» . Государственный университет Колорадо.
- ^ Яблецки, Донна Мэй. «Вариации человеческого лица» (PDF) . Научные эксперименты в файле . Факты в файле.
- ^ Стрикленд, Барбара. «Акне — это слово из четырёх букв» . Мудрый совет . Барбара Стрикленд. Архивировано из оригинала 7 февраля 2006 г.
- ^ «Синдром Дауна» . Словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и медицинским профессиям . Elsevier Науки о здоровье . Проверено 27 сентября 2013 г.
- ^ «Синдром кри-дю-чата (синдром кошачьего крика)» . Энциклопедия специального образования . Уайли . Проверено 27 сентября 2013 г.
- ^ «Синдром Клайнфельтера» . Энциклопедия специального образования . Уайли . Проверено 27 сентября 2013 г.
- ^ Тагер-Флюсберг, Хелен (1999). Нарушения нервно-психического развития . Массачусетс: Массачусетский технологический институт. п. 227. ИСБН 0-262-20116-Х .
- ^ «Этиология» . Энциклопедия специального образования . Уайли . Проверено 27 сентября 2013 г.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Спейчер, Майкл Р.; Антонаракис, Стилианос Э.; Мотульский, Арно Г., ред. (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы . Гейдельберг: Springer Scientific. дои : 10.1007/978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8 .
- * Пломин, Роберт; ДеФрис, Джон К.; Кнопик, Валери С.; Нейдерхайзер, Джена М. (24 сентября 2012 г.). Поведенческая генетика . Шон Перселл (Приложение: Статистические методы в поведенческой генетике). Стоит издательства. ISBN 978-1-4292-4215-8 . Проверено 4 сентября 2013 г.
- Флинт, Джонатан; Гринспен, Ральф Дж.; Кендлер, Кеннет С. (28 января 2010 г.). Как гены влияют на поведение . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-955990-9 .
- Разместить резюме в: Дебби Цуанг; Эндрю Дэвид (июнь 2011 г.). «Как гены влияют на поведение» . Американский журнал психиатрии (обзор). 168 (6): 656–657. дои : 10.1176/appi.ajp.2011.11010097 .
- Глюкман, Питер; Бидл, Алан; Хэнсон, Марк (2009). Принципы эволюционной медицины . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-923639-8 .
- Гамильтон, Мэтью Б. (2009). Популяционная генетика . Уайли-Блэквелл. ISBN 978-1-4051-3277-0 .
- Мур, Дэвид С. (2003). Зависимый ген: заблуждение «природа против воспитания» . Нью-Йорк: Макмиллан. ISBN 978-0-8050-7280-8 .
- Разместить резюме в: Сьюзан М. Шнайдер (весна 2007 г.). «Запутанная история о генах и окружающей среде: Зависимый ген Мура : заблуждение «природы против. Воспитывать" " . Поведенческий анал. (Обзор). 30 (1): 91–105. ПМК 2223161 .
- Каммингс, Майкл (1 января 2013 г.). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (10-е изд.). Cengage Обучение. ISBN 978-1-133-10687-6 .
