Хромосома 15
| Хромосома 15 | |
|---|---|
 15-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 15 пара в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( б.п. ) | 99 753 195 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 561 ( ССДС ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Акроцентрический [2] (19,0 Мбит/с [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 15 |
| Входить | Хромосома 15 |
| NCBI | Хромосома 15 |
| УКСК | Хромосома 15 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000015 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000677 ( БЫСТРО ) |
Хромосома 15 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 15 охватывает около 99,7 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3% до 3,5% всей ДНК в клетках . Хромосома 15 представляет собой акроцентрическую хромосому с очень маленьким коротким плечом («p» от «маленького»), которая содержит мало генов, кодирующих белок, среди своих 19 миллионов пар оснований. У него более крупное длинное плечо (плечо «q»), богатое генами и охватывающее около 83 миллионов пар оснований.
Ген человеческого лейкоцитарного антигена β2 -микроглобулина обнаружен на хромосоме 15, а также ген FBN1, кодирующий как фибриллин-1 (белок, имеющий решающее значение для правильного функционирования соединительной ткани), так и аспросин (небольшой белок, вырабатываемый из части транскрибируемой мРНК гена FBN1), который участвует в жировом обмене.
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 15-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 561 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | [5] | 2017-05-12 |
| Вместе | 605 | 992 | 508 | [6] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 601 | — | — | [7] | 2018-02-28 |
| NCBI | 629 | 716 | 594 | [8] [9] [10] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 15-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- AAGAB : белок, связывающий альфа- и гамма-адаптины.
- ACSBG1 : кодирующий фермент ацил-КоА-синтетазу, семейство Bubblegum, член 1.
- ADH1: алкогольдегидрогеназа
- ARHGAP11B : специфический для человека ген, кодирующий белок 11B, активирующий Rho GTPase, который амплифицирует базальные предшественники , контролирует пролиферацию нейронных предшественников и способствует сворачиванию неокортекса .
- ARPIN : кодирующий белок, ингибитор комплекса белка 2/3, родственного актину.
- ARPP-19 : кодирующий белок фосфопротеин 19, регулируемый цАМФ.
- B2MR : кодирующий белок-регулятор бета-2-микроглобулина.
- C15orf15 : кодирующий белок Вероятного белка биогенеза рибосомы RLP24
- C15orf32 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C15orf32
- C15orf54 : кодирующий белок открытой рамки считывания 54 хромосомы 15.
- CAPN3 : Кальпаин 3 (поясно- конечностная мышечная дистрофия типа 2А)
- CELF6 : кодирующий белок Cugbp elav-подобного члена 6 семейства
- CHP : кальцийсвязывающий белок P22\.
- CHSY1 : хондроитинсульфатсинтаза 1.
- CLK3 : CDC-подобная киназа 3.
- ClpX : кодирующий фермент АТФ-зависимую протеазу Clp АТФ-связывающая субъединица clpX-подобная, митохондриальная
- COMMD4 : кодирующий белок, содержащий домен COMM, белок 4
- CPEB1 : белок 1, связывающий элемент цитоплазматического полиладенилирования.
- CRAT37 : кодирующий белок транскрипт 37, связанный с раком шейки матки.
- CYP19A1 : кодирующий белок цитохрома p450, семейство 19, подсемейство, член 1.
- ДТВД1 :
- ELL3 : кодирующий белок фактор элонгации РНК-полимераза II-подобная 3
- FAH : фумарилацетоацетатгидролаза (фумарилацетоацетатаза)
- FAM214A : кодирующий белок Белок FAM214A
- FBN1 : фибриллин 1 (синдром Марфана)
- FOXB1 : кодирующий белок Forkhead Box B1.
- GATM : глицинаминотрансфераза, митохондриальная.
- GCHFR : регуляторный белок обратной связи GTP-циклогидролазы 1.
- GLC1I : кодирующий белок глаукомы 1, открытый угол, i
- GLCE : D-глюкуронил-С5-эпимераза.
- GOLGA8H : кодирующий белок, член 8H подсемейства А Гольгина.
- HDGFRP3 :
- ГЕКСА : гексозаминидаза А (альфа-полипептид) ( болезнь Тея-Сакса )
- HMG20A : кодирующий белок Белок 20A группы высокой подвижности
- IDDM3, кодирующий белок инсулинзависимого сахарного диабета 3
- IMP3 : кодирующий белок U3, малый ядрышковый рибонуклеопротеин, белок IMP3.
- ITPKA : кодирующий фермент инозитол-трисфосфат-3-киназу А.
- МПД : изовалерилкоэнзим А дегидрогеназа
- KATNBL1 : кодирующий белок KATNBL1.
- KIAA1024 : кодирующий белок Kiaa1024.
- LARP6, кодирующий белок 6, родственный белку La, также известный как член 6 семейства доменов ахерона или рибонуклеопротеина La (LARP6),
- LCMT2 : кодирующий фермент лейцинкарбоксилметилтрансферазу 2.
- LINC00926, кодирующий белок. Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 926.
- MESDC2 : кодирующий белок- шаперон LDLR MESD
- MESP1 : кодирующий гомолог белка Mesoderm posterior 1 (мышь)
- MFAP1 : кодирующий белок 1, связанный с микрофибриллярами.
- MCPH4 : микроцефалия, первичный аутосомно-рецессивный тип 4.
- MCTP2 : кодирующий белок. Несколько доменов c2, трансмембранный 2.
- MIR7-2 : кодирующий белок микроРНК 7-2.
- MIR1282 : кодирующий белок микроРНК 1282.
- MIR627 : кодирующий белок микроРНК 627.
- MIR9-3HG : кодирующий белок ген хозяина MIR9-3.
- NIPA2 : кодирующий белок, не импринтированный в белке 2 области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана.
- NUSAP1 : кодирующий белок ядрышковый и связанный с веретеном белок 1.
- OCA2 : глазо-кожный альбинизм II (гомолог разведения розовых глаз, мышь)
- PDCD7 : кодирующий белок белок 7 запрограммированной гибели клеток
- PIF1 : кодирующий белок PIF1 5'-3' ДНК-геликаза
- PIGBOS1 : кодирующий белок Pigb противоположной цепи 1.
- PLA2G4D : кодирующий белок фосфолипазы A2 группы IVD.
- PLA2G4E : кодирующий белок фосфолипазы A2 группы IVE
- PML : белок промиелоцитарного лейкоза (участвующий в t(15,17) с RARalpha, основной причиной острого промиелоцитарного лейкоза.
- POTEB : кодирующий белок семейства анкириновых доменов POTE, член B
- PTPLAD1 : кодирующий фермент белок PTPLAD1, подобный белку тирозинфосфатазе.
- PYGO1 : кодирующий белок гомолог 1 Pygopus (дрозофила)
- RAD51 : гомолог RAD51 (гомолог RecA, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3 : кодирующий белок -регулятор динамики микротрубочек белок 3
- RNR3 : кодирует РНК, рибосомальный кластер 45S 3.
- RTF1 : кодирующий белок Rtf1, компонент комплекса Paf1/РНК-полимеразы II, гомолог ( S. cerevisiae )
- RTFDC1 : кодирующий белок фактор терминации репликации 2.
- SCAMP2 : кодирующий белок мембранный белок 2, связанный с секреторным носителем
- SCAMP5 : кодирующий белок мембранный белок 5, связанный с секреторным носителем.
- SCZD10 : кодирующий белок шизофренического расстройства 10 (периодическая кататония)
- SCAPER : S-фазный белок, связанный с CyclinA, расположенный в эндоплазматическом ретикулуме.
- SENP8 : кодирующий фермент Sentrin-специфическую протеазу 8.
- SERF2 : кодирующий белок малого фактора 2, богатого EDRK.
- SLC24A5 : ген, ответственный как минимум за 1/3 различий в цвете кожи между расами, экспрессирующийся в мозге и нервной системе.
- SNAPC5 : кодирующий субъединицу 5 белкового комплекса snRNA-активирующего белкового комплекса.
- SPN1 : кодирующий белок Snurportin1
- STRC : стереоцилин
- SUHW4 : кодирующий белок Белок цинкового пальца 280D
- SYNM : кодирующий белок синемин.
- TEX9 : кодирующий белок, белок 9, экспрессируемый семенниками.
- TGFBR2 : местоположение 3p24.2-p25 из-за инактивационной мутации.
- TMC3 : кодирующий белок трансмембранного канала, подобный 3.
- TM6SF1 : кодирующий белок, член 1 суперсемейства трансмембранных 6.
- TMCO5A : кодирует белка 5A. трансмембранные и спиральные домены
- TMED3 : кодирующий белок Трансмембранный белок p24, транспортирующий белок 3
- UBE2Q2 : кодирующий белок, конъюгирующий с убиквитином фермент e2 q2.
- UBE3A : убиквитинпротеинлигаза E3A (белок E6, ассоциированный с вирусом папилломы человека, синдром Ангельмана)
- Убе3а-АТС :
- UNC13C : кодирующий белка Unc-13. гомолог C
- VPS39 : кодирующий белок hVam6p/Vps39-подобный белок
- WDR76 : кодирующий домен 76 повтора белка Wd.
- ZNF592 : кодирующий белок белок 592 цинкового пальца.
Хромосомные состояния
[ редактировать ]Следующие состояния вызваны мутациями в хромосоме 15. Два из них ( синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли ) связаны с потерей активности генов в одной и той же части хромосомы 15, области 15q11.2-q13.1. Это открытие предоставило первые доказательства того, что на людях что-то помимо генов может определять, как экспрессируются гены . [11]
Синдром Ангельмана
[ редактировать ]Основными характеристиками синдрома Ангельмана являются тяжелая умственная отсталость, атаксия , отсутствие речи и чрезмерно счастливое поведение. Синдром Ангельмана возникает в результате потери активности генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Эта область содержит ген под названием UBE3A, который в случае мутации или отсутствия, вероятно, вызывает характерные особенности этого состояния. Обычно у людей есть две копии гена UBE3A, по одной от каждого родителя. Обе копии этого гена активны во многих тканях организма. Однако в мозгу активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Если материнская копия потеряна из-за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не останется рабочих копий гена UBE3A в мозгу.
В большинстве случаев (около 70%) [ нужна ссылка ] У людей с синдромом Ангельмана имеется делеция в материнской копии хромосомы 15. Это хромосомное изменение удаляет участок хромосомы 15, который включает ген UBE3A . Поскольку копия гена UBE3A, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в мозге, делеция в материнской хромосоме 15 приводит к отсутствию активных копий гена UBE3A в мозге.
В 3-7% случаев [ нужна ссылка ] Синдром Ангельмана возникает, когда у человека есть две копии отцовской хромосомы 15 вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется отцовской однородительской дисомией (UPD). Люди с отцовским UPD для хромосомы 15 имеют две копии гена UBE3A, но они оба унаследованы от отца и поэтому неактивны в мозге.
Около 10% случаев синдрома Ангельмана вызваны мутацией гена UBE3A, а еще 3% являются результатом дефекта участка ДНК, контролирующего активацию гена UBE3A и других генов материнской копии хромосомы 15. В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией в гене, отличном от UBE3A. Эти генетические изменения могут аномально инактивировать ген UBE3A.
Синдром Ангельмана может передаваться по наследству, о чем свидетельствует один случай, когда пациентка забеременела дочерью, у которой также было это заболевание. [12]
Синдром Прадера-Вилли
[ редактировать ]Основные характеристики этого состояния включают полифагию (чрезвычайный ненасытный аппетит), задержку развития от легкой до умеренной степени, гипогонадизм, приводящий к задержке полового созревания или его отсутствию, и гипотонию . Синдром Прадера-Вилли вызван потерей активных генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы в каждой клетке, по одной копии от каждого родителя. Синдром Прадера-Вилли возникает, когда отцовская копия частично или полностью отсутствует.
Примерно в 70% случаев [ нужна ссылка ] Синдром Прадера-Вилли возникает при удалении участка 15q11-q13 отцовской хромосомы 15. Гены в этой области обычно активны в отцовской копии хромосомы и неактивны в материнской копии. Следовательно, у человека с делецией в отцовской хромосоме 15 не будет активных генов в этом регионе.
Примерно в 25% случаев человек с синдромом Прадера-Вилли имеет две материнские копии хромосомы 15 в каждой клетке вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однородительской дисомией. Поскольку некоторые гены обычно активны только в отцовской копии этой хромосомы, у человека с двумя материнскими копиями хромосомы 15 не будет активных копий этих генов.
В небольшом проценте случаев синдром Прадера-Вилли не вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией. В редких случаях это заболевание вызвано аномалией в участке ДНК, который контролирует активность генов на отцовской хромосоме 15. Поскольку у пациентов почти всегда возникают трудности с воспроизводством, синдром Прадера-Вилли обычно не передается по наследству.
Изодицентрическая хромосома 15
[ редактировать ]Специфическое хромосомное изменение, называемое изодицентрической хромосомой 15 (IDIC15) (также известное под рядом других названий ), может влиять на рост и развитие. Пациент обладает «лишней» или «маркерной» хромосомой. Эта небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 15, который был аномально продублирован (скопирован) и прикреплен конец к концу. В некоторых случаях лишняя хромосома очень мала и не оказывает никакого влияния на здоровье человека. Увеличение изодицентрической хромосомы 15 может привести к слабому мышечному тонусу (гипотонии), умственной отсталости, судорогам и поведенческим проблемам. [13] Признаки и симптомы аутизма (нарушение развития, влияющее на общение и социальное взаимодействие) также связаны с наличием изодицентрической хромосомы 15.
Другие хромосомные состояния
[ редактировать ]Другие изменения количества или структуры хромосомы 15 могут вызывать задержку развития, задержку роста и развития, гипотонию и характерные черты лица. [ нужна ссылка ] Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 15 в каждой клетке (частичная трисомия 15) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 15). В некоторых случаях некоторые строительные блоки ДНК (нуклеотиды) хромосомы удаляются или дублируются.
Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 15: [ нужна ссылка ]
- Синдром Блума
- Рак молочной железы
- Изовалериановая ацидемия
- Лойса-Дитца , тип 3 (ген SMAD3)
- синдром Марфана
- Несиндромальная глухота
- Синдром Шаафа-Янга (SYS)
- Болезнь Тея-Сакса
- Тирозинемия
- Аутосомно-доминантный синдром убедительной гелиоофтальмологической вспышки [14]
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]
| Хр. | Рука [19] | Группа [20] | ISCN начинать [21] | ISCN останавливаться [21] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [22] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | п | 13 | 0 | 270 | 1 | 4,200,000 | гвар | |
| 15 | п | 12 | 270 | 631 | 4,200,001 | 9,700,000 | выслеживать | |
| 15 | п | 11.2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | гвар | |
| 15 | п | 11.1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19,000,000 | акцент | |
| 15 | д | 11.1 | 1382 | 1487 | 19,000,001 | 20,500,000 | акцент | |
| 15 | д | 11.2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25,500,000 | гнег | |
| 15 | д | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | GPS | 50 |
| 15 | д | 13.1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30,000,000 | гнег | |
| 15 | д | 13.2 | 2164 | 2284 | 30,000,001 | 30,900,000 | GPS | 50 |
| 15 | д | 13.3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | гнег | |
| 15 | д | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | GPS | 75 |
| 15 | д | 15.1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | гнег | |
| 15 | д | 15.2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | GPS | 25 |
| 15 | д | 15.3 | 3065 | 3245 | 43,300,001 | 44,500,000 | гнег | |
| 15 | д | 21.1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49,200,000 | GPS | 75 |
| 15 | д | 21.2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | гнег | |
| 15 | д | 21.3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58,800,000 | GPS | 75 |
| 15 | д | 22.1 | 3846 | 3982 | 58,800,001 | 59,000,000 | гнег | |
| 15 | д | 22.2 | 3982 | 4087 | 59,000,001 | 63,400,000 | GPS | 25 |
| 15 | д | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | гнег | |
| 15 | д | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67,000,000 | GPS | 25 |
| 15 | д | 22.33 | 4357 | 4507 | 67,000,001 | 67,200,000 | гнег | |
| 15 | д | 23 | 4507 | 4613 | 67,200,001 | 72,400,000 | GPS | 25 |
| 15 | д | 24.1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | гнег | |
| 15 | д | 24.2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | GPS | 25 |
| 15 | д | 24.3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78,000,000 | гнег | |
| 15 | д | 25.1 | 4928 | 5048 | 78,000,001 | 81,400,000 | GPS | 50 |
| 15 | д | 25.2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | гнег | |
| 15 | д | 25.3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | GPS | 50 |
| 15 | д | 26.1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | гнег | |
| 15 | д | 26.2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98,000,000 | GPS | 50 |
| 15 | д | 26.3 | 5860 | 6070 | 98,000,001 | 101,991,189 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ] | Эта статья включает список общих ссылок , но в ней отсутствуют достаточные соответствующие встроенные цитаты . ( сентябрь 2009 г. ) |
Конкретные ссылки:
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Результаты поиска – 15[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 15» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 15: Краткое описание хромосом – Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Человеческая хромосома 15: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска – 15[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска – 15[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snorna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) – Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Результаты поиска – 15[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) – Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ «Пособие для учителя» . Призрак в твоих генах (35 сезон) . Нова (сериал) . 16 октября 2007 года . Проверено 26 сентября 2009 г.
Программа... рассказывает, как один ученый определил, как удаление ключевой последовательности ДНК в 15-й хромосоме человека может привести к двум различным синдромам в зависимости от того, произошла ли делеция у матери или отца, [и] объясняет, что это был первый человеческие доказательства того, что нечто иное, чем сами гены, может определять, как экспрессируются гены.
- ^ Лосси А., Дрисколл Д. (1999). «Передача синдрома Ангельмана больной матерью» . Генет Мед . 1 (6): 262–6. дои : 10.1097/00125817-199909000-00004 . ПМИД 11258627 .
- ^ «Что такое синдром Dup15q? – Dup15q» . www.dup15q.org . Архивировано из оригинала 6 сентября 2017 г. Проверено 5 сентября 2017 г.
- ^ «Фотический рефлекс чихания | Центр изучения особенностей AncestryDNA®» . www.ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Общие ссылки:
- Биттел, округ Колумбия, Батлер М.Г. (2005). «Синдром Прадера-Вилли: клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная биология» . Эксперт преподобный Мол Мед . 7 (14): 1–20. дои : 10.1017/S1462399405009531 . ПМК 6750281 . ПМИД 16038620 .
- Биттел Д.С., Кибирьева Н., Талебизаде З., Батлер М.Г. (2003). «Микроматричный анализ экспрессии генов/транскриптов при синдроме Прадера-Вилли: делеция против UPD» . Джей Мед Жене . 40 (8): 568–574. дои : 10.1136/jmg.40.8.568 . ПМЦ 1735542 . ПМИД 12920063 .
- Биттел Д.С., Кибирьева Н., Талебизаде З., Дрисколл Д.Д., Батлер М.Г. (2005). «Микроматричный анализ экспрессии генов/транскриптов при синдроме Ангельмана: делеция против UPD» . Геномика . 85 (1): 85–91. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.10.010 . ПМК 6800218 . PMID 15607424 .
- Боргатти Р., Пиччинелли П., Пассони Д., Дальпра Л., Миоццо М., Микели Р., Гальярди К., Балоттин У. (2001). «Взаимосвязь между клиническими и генетическими особенностями у пациентов с «инвертированной дупликацией хромосомы 15»». Педиатр Нейрол . 24 (2): 111–116. дои : 10.1016/S0887-8994(00)00244-7 . ПМИД 11275459 .
- Батлер М.Г., Биттел Д.С., Кибирьева Н., Талебизаде З., Томпсон Т. (2004). «Поведенческие различия среди субъектов с синдромом Прадера-Вилли, делецией типа I или типа II и материнской дисомией» . Педиатрия . 113 (3 ч. 1): 565–573. дои : 10.1542/педс.113.3.565 . ПМЦ 6743499 . ПМИД 14993551 .
- Кэссиди С.Б., Дайкенс Э., Уильямс Калифорния (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские импринтированные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. doi : 10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V . ПМИД 11180221 . S2CID 20832857 .
- Клейтон-Смит Дж., Лаан Л. (2003). «Синдром Ангельмана: обзор клинических и генетических аспектов» . Джей Мед Жене . 40 (2): 87–95. дои : 10.1136/jmg.40.2.87 . ПМЦ 1735357 . ПМИД 12566516 .
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 15». Генетический тест . 3 (3): 309–322. дои : 10.1089/109065799316653 . ПМИД 10495933 .
- Ли С., Веврик Р. (2000). «Идентификация новых импринтированных транскриптов в области делеции синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана: дополнительные доказательства регионального контроля импринтинга» . Ам Джей Хум Жене . 66 (3): 848–858. дои : 10.1086/302817 . ПМК 1288168 . ПМИД 10712201 .
- Ринер С., Финукейн Б., Саймон Э.В. (1998). «Симптомы аутизма у детей и молодых людей с изодицентрической хромосомой 15». Am J Med Genet . 81 (5): 428–433. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980907)81:5<428::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E . ПМИД 9754629 .
- Золлино М, Тициано Ф, Ди Стефано С, Нери Дж (1999). «Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15: подтверждение причинной роли краниосиностоза и определение синдрома трисомии 15q25-qter» . Am J Med Genet . 87 (5): 391–394. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991222)87:5<391::AID-AJMG4>3.0.CO;2-O . ПМИД 10594876 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 15» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 15» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|
