ГТРК

ГТРК
Идентификаторы
Псевдонимы	STRC , DFNB16, стереоцилин
Внешние идентификаторы	Опустить : 606440 ; МГИ : 2153816 ; Гомологен : 15401 ; GeneCards : ГТРК ; ОМА : STRC – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	43,618,800 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	121,217,649 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; right testis; ; left testis; ; primary visual cortex; ; Brodmann area 9; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	utricle; ; vestibular sensory epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; blastocyst; ; superior frontal gyrus; ; cochlea; ; esophagus; ; stomach; ; brain stem; ; midbrain tegmentum;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	161497
	140476
	ENSG00000242866
	ENSMUSG00000033498
	Q7RTU9
	Q8VIM6
	НМ_153700
	НМ_080459
	НП_714544
	НП_536707
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Стереоцилин — это белок , который у человека кодируется STRC геном . ^[5]^[6]^[7]

Ген STRC дает инструкции по созданию белка под названием стереоцилин , названного в честь его расположения вне клеток стереоцилий во внутреннем ухе. Этот белок связан с пучком волос сенсорных волосковых клеток внутреннего уха. Пучок волос состоит из жестких микроворсинок, называемых стереоцилиями , и участвует в механорецепции звуковых волн. Клетки стереоцилий генерируют электрический ответ на вибрации звуковых волн, что имеет решающее значение для нормального слуха.

Этот ген является частью тандемной дупликации на хромосоме 15; вторая копия — псевдоген . Нарушение гена STRC приводит к выработке нефункционального стереоцилина или вообще предотвращает его выработку. Следовательно, это приводит к нестабильности структуры стереоцилий, затрудняя их оптимальную реакцию на прохождение звуковых волн. В конце концов, волосковые клетки не могут преобразовать звуковые волны в электрический потенциал, что приводит к ухудшению слуха. Следовательно, мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивную несиндромальную глухоту . ^[7]^[8]

Мутации STRC являются наиболее распространенной причиной умеренной двусторонней тугоухости , составляя примерно 30% случаев. ^[9] Распространенность потери слуха из-за изменений в гене STRC оценивается в 1 на 1600. ^[10]

99% генетических изменений в гене STRC, связанных с несиндромальной потерей слуха, связаны с большими вариациями числа копий . Часто изменение представляет собой большую делецию 15-й хромосомы, включая несколько генов, в том числе STRC . В некоторых случаях эта делеция включает ген CATSPER2 , что может привести к проблемам с фертильностью у мужчин.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000242866 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033498 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Верпи Э., Масмуди С., Звенепол И., Лейбовичи М., Хатчин Т.П., Дель Кастильо I и др. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок пучка волос, вызывают несиндромальную глухоту в локусе DFNB16». Природная генетика . 29 (3): 345–349. дои : 10.1038/ng726 . ПМИД 11687802 . S2CID 23062750 .
^ Кэмпбелл Д.А., Макхейл Д.П., Браун К.А., Мойнихан Л.М., Хаусман М., Карбани Г. и др. (декабрь 1997 г.). «Новый локус несиндромальной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости (DFNB16) картируется на хромосоме человека 15q21-q22» . Журнал медицинской генетики . 34 (12): 1015–1017. дои : 10.1136/jmg.34.12.1015 . ПМЦ 1051155 . ПМИД 9429146 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: стереоцилин STRC» .
^ Верпи Э., Лейбовичи М., Михальски Н., Гудиер Р.Дж., Гудон С., Вейл Д. и др. (февраль 2011 г.). «Стереоцилин соединяет стереоцилии наружных волосковых клеток друг с другом и с текториальной мембраной» . Журнал сравнительной неврологии . 519 (2): 194–210. дои : 10.1002/cne.22509 . ПМЦ 3375590 . ПМИД 21165971 .
^ Слоан-Хегген CM, Бирер А.О., Ширер А.Е., Кольбе Д.Л., Нисимура С.Дж., Фрис К.Л. и др. (апрель 2016 г.). «Комплексное генетическое тестирование при клиническом обследовании 1119 пациентов с потерей слуха» . Генетика человека . 135 (4): 441–450. дои : 10.1007/s00439-016-1648-8 . ПМЦ 4796320 . ПМИД 26969326 .
^ Книжненбург Дж., Оберштейн С.А., Фрей К., Лукас Т., Гийсберс А.С., Руйвенкамп К.А. и др. (июнь 2009 г.). «Гомозиготная делеция локуса нормальной вариации у пациента с потерей слуха от неродственных родителей» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 412–417. дои : 10.1136/jmg.2008.063685 . ПМИД 19246478 . S2CID 13630829 .

Дальнейшее чтение

Битнер-Глинджич М (2002). «Наследственная глухота и фенотипирование у человека» . Британский медицинский бюллетень . 63 : 73–94. дои : 10.1093/bmb/63.1.73 . ПМИД 12324385 .
Зоди М.К., Гарбер М., Шарп Т., Янг С.К., Роуэн Л., О'Нил К. и др. (март 2006 г.). «Анализ последовательности ДНК и истории дупликации 15-й хромосомы человека» . Природа . 440 (7084): 671–675. Бибкод : 2006Natur.440..671Z . дои : 10.1038/nature04601 . ПМИД 16572171 .
Джовин Л., Пак Дж., Вассарман П.М. (ноябрь 2002 г.). «Сходство последовательностей стереоцилина и отоанкорина указывает на единый механизм механотрансдукции во внутреннем ухе млекопитающих» . Клеточная биология BMC . 3:28 . дои : 10.1186/1471-2121-3-28 . ПМК 139993 . PMID 12445334 .
Вильямар М., дель Кастильо И., Валле Н., Ромеро Л., Морено Ф. (апрель 1999 г.). «Локус глухоты DFNB16 расположен на хромосоме 15q13-q21 в интервале 5 см, фланкирован маркерами D15S994 и D15S132» . Американский журнал генетики человека . 64 (4): 1238–1241. дои : 10.1086/302321 . ПМЦ 1377853 . ПМИД 10090914 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000242866 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033498 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11687802-5] Верпи Э., Масмуди С., Звенепол И., Лейбовичи М., Хатчин Т.П., Дель Кастильо I и др. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок пучка волос, вызывают несиндромальную глухоту в локусе DFNB16». Природная генетика . 29 (3): 345–349. дои : 10.1038/ng726 . ПМИД 11687802 . S2CID 23062750 .

[pmid9429146-6] Кэмпбелл Д.А., Макхейл Д.П., Браун К.А., Мойнихан Л.М., Хаусман М., Карбани Г. и др. (декабрь 1997 г.). «Новый локус несиндромальной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости (DFNB16) картируется на хромосоме человека 15q21-q22» . Журнал медицинской генетики . 34 (12): 1015–1017. дои : 10.1136/jmg.34.12.1015 . ПМЦ 1051155 . ПМИД 9429146 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: стереоцилин STRC» .

[8] Верпи Э., Лейбовичи М., Михальски Н., Гудиер Р.Дж., Гудон С., Вейл Д. и др. (февраль 2011 г.). «Стереоцилин соединяет стереоцилии наружных волосковых клеток друг с другом и с текториальной мембраной» . Журнал сравнительной неврологии . 519 (2): 194–210. дои : 10.1002/cne.22509 . ПМЦ 3375590 . ПМИД 21165971 .

[9] Слоан-Хегген CM, Бирер А.О., Ширер А.Е., Кольбе Д.Л., Нисимура С.Дж., Фрис К.Л. и др. (апрель 2016 г.). «Комплексное генетическое тестирование при клиническом обследовании 1119 пациентов с потерей слуха» . Генетика человека . 135 (4): 441–450. дои : 10.1007/s00439-016-1648-8 . ПМЦ 4796320 . ПМИД 26969326 .

[10] Книжненбург Дж., Оберштейн С.А., Фрей К., Лукас Т., Гийсберс А.С., Руйвенкамп К.А. и др. (июнь 2009 г.). «Гомозиготная делеция локуса нормальной вариации у пациента с потерей слуха от неродственных родителей» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (6): 412–417. дои : 10.1136/jmg.2008.063685 . ПМИД 19246478 . S2CID 13630829 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

v т и Белки эпителия
Латеральный/ клетка-клетка	Молекулы клеточной адгезии : Адгеренсовое соединение Кагерин Десмосома Десмоглейн Ионные каналы : Щелевой переход / Коннексон Коннексин Цитоскелет : Десмосома. Десмоплакин Плакоглобин Тонофибрилла другие мембранные белки : Плотное соединение Клоден Окклюдин МАРВЕЛД2
Базальный/ клеточный матрикс	Базальная пластинка Гемидесмосома / тонофибрилла Фокальная адгезия Костамер
Апикальный	Реснички / киноцилии Микроворсинки / стереоцилии ( STRC )

v т и Белок клеточной : белки мембраны (кроме рецепторов клеточной поверхности , ферментов и цитоскелета ).
Арестин	провисание ARRB1 ARRB2 ARR3
Мембранный 4А	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
Миелин	Основной белок миелина ПМП2 Миелиновый протеолипидный белок ПЛП1 Миелин-олигодендроцитарный гликопротеин Миелин-ассоциированный гликопротеин Миелиновый белок нулевой
Легочный сурфактант	Легочный белок B, связанный с сурфактантом Легочный протеин С, связанный с сурфактантом
Тетраспан	ЦПАН1 ЦПАН2 ЦПАН3 ЦПАН4 ЦПАН5 ЦПАН6 ЦПАН7 ЦПАН8 ЦПАН9 ЦПАН10 ЦПАН11 ЦПАН12 ЦПАН13 ЦПАН14 ЦПАН15 ЦПАН16 ЦПАН17 ЦПАН18 ЦПАН19 ЦПАН20 ЦПАН21 ЦПАН22 ЦПАН23 ЦПАН24 ЦПАН25 ЦПАН26 ЦПАН27 ЦПАН28 ЦПАН29 ЦПАН30 ЦПАН31 ЦПАН32 ЦПАН33 ЦПАН34
Другое/несгруппировано	Кальнексин Белок, связанный с рецептором ЛПНП Нейрофибромин 2 Пресенилин СОБАКА1 PSEN2 HFE Белки-переносчики фосфолипидов Дисферлин ГТРК ОТОФ
см. также другие нарушения белков клеточных мембран.