ПЗУ1

ПЗУ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ROM1 , ROM, ROSP1, RP7, TSPAN23, белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки
Внешние идентификаторы	Опустить : 180721 ; МГИ : 97998 ; Гомологен : 276 ; GeneCards : ROM1 ; ОМА : ROM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11q12.3 Start 62,611,722 bp End 62,615,116 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 19 (mouse) Band 19 A|19 6.03 cM Start 8,904,755 bp End 8,906,720 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gonad C1 segment amygdala putamen caudate nucleus nucleus accumbens cingulate gyrus anterior cingulate cortex Descending thoracic aorta right frontal lobe Top expressed in neural layer of retina retinal pigment epithelium epithelium of lens pineal gland corneal stroma calvaria interventricular septum body of femur muscle of thigh myocardium of ventricle More reference expression data BioGPS More reference expression data
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6094 19881 Вместе ENSG00000149489 ENSMUSG00000071648 ЮниПрот Q03395 P32958 RefSeq (мРНК) НМ_000327 НМ_009073 RefSeq (белок) НП_000318 НП_033099 Местоположение (UCSC) Чр 11: 62,61 – 62,62 Мб Чр 19: 8,9 – 8,91 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Мембранный белок 1 внешнего сегмента палочки — это белок , который у человека кодируется ROM1 геном .

Этот ген является членом семейства генов, специфичных для фоторецепторов, и кодирует интегральный мембранный белок, обнаруженный в краю фоторецепторного диска глаза . Этот белок может образовывать гомодимеры или гетеродимеризоваться с другим фоторецепторным белком, периферином-2 (PRPH2; медленная дегенерация сетчатки; RDS). Он важен для морфогенеза диска , а также может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков наружных сегментов или в поддержании кривизны обода. Определенные дефекты этого гена связаны с дегенеративным заболеванием глаз, пигментным ретинитом .

Дальнейшее чтение

• Ван Ц, Чен Ц, Чжао К и др. (2001). «Обновленные сведения о молекулярной генетике пигментного ретинита». Офтальмологический Генет . 22 (3): 133–154. дои : 10.1076/opge.22.3.133.2224 . ПМИД   11559856 . S2CID   24004113 .
• Стоун Э.М., Николс Б.Е., Стреб Л.М. и др. (1993). «Генетическая связь вителлиформной макулярной дегенерации (болезнь Беста) с хромосомой 11q13». Нат. Жене . 1 (4): 246–250. дои : 10.1038/ng0792-246 . ПМИД   1302019 . S2CID   23186865 .
• Баском Р.А., Гарсиа-Эрас Дж., Се С.Л. и др. (1992). «Локализация гена фоторецептора ROM1 на хромосоме 11 человека и хромосоме 19 мыши: сублокализация на 11q13 человека между PGA и PYGM» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 51 (5): 1028–35. ПМК   1682851 . ПМИД   1415249 .
• Баском Р.А., Манара С., Коллинз Л. и др. (1992). «Клонирование кДНК для нового мембранного белка фоторецептора (rom-1) идентифицирует семейство белков обода диска, вовлеченных в ретинопатии человека». Нейрон . 8 (6): 1171–1184. дои : 10.1016/0896-6273(92)90137-3 . ПМИД   1610568 . S2CID   22740209 .
• Баском Р.А., Лю Л., Хамфрис П. и др. (1994). «Полиморфизмы и редкие варианты последовательностей в локусе ROM1». Хм. Мол. Жене . 2 (11): 1975–1977. дои : 10.1093/hmg/2.11.1975 . ПМИД   7904211 .
• Кадзивара К., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (1994). «Дигенный пигментный ретинит из-за мутаций в несвязанных локусах периферина / RDS и ROM1». Наука . 264 (5165): 1604–1608. Бибкод : 1994Sci...264.1604K . дои : 10.1126/science.8202715 . ПМИД   8202715 .
• Баском Р.А., Лю Л., Хекенливли Дж.Р. и др. (1996). «Мутационный анализ гена ROM1 при пигментном ретините». Хм. Мол. Жене . 4 (10): 1895–1902. дои : 10.1093/hmg/4.10.1895 . ПМИД   8595413 .
• Курсо А., Гросджордж Дж., Годрэ П. и др. (1997). «Определение минимальной области-кандидата MEN1 на основе интегрированной карты проксимального участка 11q13 размером 5 МБ. Европейский консорциум по Men1 (GENEM 1; Groupe d'Etude des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 1)». Геномика . 37 (3): 354–65. дои : 10.1006/geno.1996.0570 . ПМИД   8938448 .
• Дриджа Т.П., Хан Л.Б., Кадзивара К., Берсон Э.Л. (1997). «Доминантные и дигенные мутации в генах периферина / RDS и ROM1 при пигментном ретините». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 38 (10): 1972–82. ПМИД   9331261 .
• Лоуэн С.Дж., Молдай РС (2000). «Дисульфид-опосредованная олигомеризация периферина / Rds и Rom-1 в мембранах дисков фоторецепторов. Влияние на морфогенез и дегенерацию внешнего сегмента фоторецепторов» . Ж. Биол. Хим . 275 (8): 5370–5378. дои : 10.1074/jbc.275.8.5370 . ПМИД   10681511 .
• Поетч А., Молдай Л.Л., Молдай Р.С. (2002). «ЦГМФ-управляемый канал и родственные белки, богатые глутаминовой кислотой, взаимодействуют с периферином-2 в краевой области мембран дисковых фоторецепторов палочек» . Ж. Биол. Хим . 276 (51): 48009–16. дои : 10.1074/jbc.M108941200 . ПМИД   11641407 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Тейлор Т.Д., Ногучи Х., Тотоки Ю. и др. (2006). «Последовательность и анализ ДНК хромосомы 11 человека, включая идентификацию новых генов» . Природа . 440 (7083): 497–500. Бибкод : 2006Natur.440..497T . дои : 10.1038/nature04632 . ПМИД   16554811 .