✖


Jump to content

Дисферлин

ДИСФ
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы DYSF , FER1L1, LGMD2B, MMD1, дисферлин, LGMDR2
Внешние идентификаторы ОМИМ : 603009 ; МГИ : 1349385 ; Гомологен : 20748 ; Генные карты : DYSF ; ОМА : DYSF — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

8291

26903

Вместе

ENSG00000135636

ENSMUSG00000033788

ЮниПрот

О75923

Q9ESD7

RefSeq (мРНК)

НМ_001077694
НМ_021469
НМ_001310152

RefSeq (белок)
Местоположение (UCSC) Chr 2: 71,45 – 71,69 Мб Чр 6: 83,99 – 84,19 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Дисферлин, также известный как связанный с дистрофией Fer-1-подобный белок, представляет собой белок , который у человека кодируется DYSF геном . [5] Дисферлин связан с восстановлением плазматической мембраны. [6] стабилизация передачи сигналов кальция [7] [8] [9] и развитие системы Т-канальцев мышцы [10] Дефект гена DYSF, расположенного на хромосоме 2р 12-14, приводит к нескольким типам мышечной дистрофии ; включая миопатию Миёши (ММ), поясно- конечностную мышечную дистрофию типа 2В (ЛГМД2В) и дистальную миопатию (ДМ). Снижение или отсутствие дисферлина, называемое дисферлинопатией , обычно становится очевидным на третьем или четвертом десятилетии жизни и характеризуется слабостью и атрофией различных произвольных скелетных мышц . [11] Патогенные мутации, приводящие к дисферлинопатии, могут возникать во всем гене DYSF.

Структура

[ редактировать ]
Семья Ферлин
Идентификаторы
Символ Дисферлин
Суперсемейство OPM 452
белок OPM 4ках
Мембраном 205

Человеческий белок дисферлин представляет собой трансмембранный белок типа II массой 237 килодальтон. [12] [13] [14] [15] [16] Он содержит большой внутриклеточный цитоплазматический N-концевой домен, крайний С-концевой трансмембранный домен и короткий С-концевой внеклеточный домен. Цитозольный домен дисферлина состоит из семи высококонсервативных доменов C2 (C2A-G), которые консервативны в нескольких белках семейства ферлинов , включая гомолог дисферлина миоферлин . [17] [18] [13] Фактически, домен C2 в любом данном положении более похож на домен C2 в соответствующем положении у других членов семейства ферлинов, чем на соседний домен C2 в том же белке. Это предполагает, что каждый отдельный домен C2 может фактически играть специфическую роль в функции дисферлина, и было показано, что каждый из них необходим для двух ролей дисферлина: стабилизации передачи сигналов кальция и восстановления мембран. [19] Мутации в каждом из этих доменов могут вызывать дисферлинопатию. Была расшифрована кристаллическая структура домена C2A человеческого дисферлина, и показано, что домен C2A меняет конформацию при взаимодействии с ионами кальция. [13] что согласуется с растущим количеством данных, свидетельствующих о том, что домен C2A играет роль в кальций-зависимом связывании липидов. [20] Его способность стабилизировать передачу сигналов кальция в интактном белке дисферлина зависит от его кальцийсвязывающей активности. [21] Помимо доменов C2, дисферлин также содержит домены «FerA» и «DysF». Мутации в обоих FerA [22] и ДисФ [23] может вызвать мышечную дистрофию. Домен DysF имеет интересную структуру: он содержит один домен DysF внутри другого домена DysF в результате дупликации гена; однако функция этого домена в настоящее время неизвестна. [23] Домен FerA консервативен среди всех членов семейства белков ферлин. Домен FerA представляет собой пучок из четырех спиралей и может взаимодействовать с мембраной, обычно кальций-зависимым образом. [22]

Функция

[ редактировать ]

Наиболее интенсивно изучаемая роль дисферлина связана с клеточным процессом, называемым восстановлением мембран. Восстановление мембраны является важнейшим механизмом, с помощью которого клетки способны заклеивать серьезные раны на плазматической мембране. Считается, что мышцы особенно склонны к повреждениям мембран, поскольку мышечные клетки передают высокую силу и подвергаются циклам сокращения. Дисферлин высоко экспрессируется в мышцах и гомологичен белкам семейства ферлинов, которые, как полагают, регулируют слияние мембран у самых разных видов и типов клеток. [24] Некоторые данные свидетельствуют о том, что дисферлин может участвовать в восстановлении мембран в мышцах. Во-первых, в мышечных волокнах с дефицитом дисферлина наблюдается накопление везикул (которые имеют решающее значение для восстановления мембран в немышечных типах клеток) вблизи повреждений мембраны, что указывает на то, что дисферлин может потребоваться для слияния репарирующих везикул с плазматической мембраной. Кроме того, мышечные волокна с дефицитом дисферлина поглощают внеклеточные красители в большей степени, чем мышечные волокна дикого типа, после лазерно-индуцированного ранения in vitro. [25] Дисферлин также заметно обогащен при повреждении мембран несколькими дополнительными белками, которые, как полагают, участвуют в повторном уплотнении мембран, включая аннексин и MG53. [26] Как именно дисферлин способствует повторному уплотнению мембран, неясно, но биохимические данные указывают на то, что дисферлин может связывать липиды кальций-зависимым образом, что согласуется с ролью дисферлина в регуляции слияния репарационных везикул с сарколеммой во время восстановления мембраны. [27] Кроме того, визуализация живых клеток мышечных трубочек, экспрессирующих дисферлин-eGFP, указывает на то, что дисферлин локализуется в клеточном компартменте, который реагирует на повреждение образованием больших везикул, содержащих дисферлин, и образование этих везикул может способствовать заживлению ран. [28] Дисферлин также может участвовать в патогенезе болезни Альцгеймера. [29]

Другая хорошо изученная роль дисферлина заключается в стабилизации передачи сигналов кальция, особенно после легкой травмы. Этот подход был основан на двух наблюдениях: мышца, лишенная дисферлина и поврежденная эксцентрическими сокращениями, может восстанавливать свою плазматическую мембрану, или сарколемму, так же эффективно, как и здоровая мышца. [30] и что большая часть дисферлина в здоровых мышцах сосредоточена в поперечных канальцах в местах соединения триад, [31] [32] где регулируется высвобождение кальция. Дестабилизация передачи сигналов в дисферлинопатической мышце может привести к генерации кальциевых волн, [33] которые могут способствовать патологии заболевания. Почти каждое изменение дисферлина, влияющее на восстановление мембран, также дестабилизирует передачу сигналов кальция. [34] предполагая, что эти два вида деятельности тесно связаны. Однако примечательно, что для восстановления мембран необходимы ионы кальция, тогда как ионы кальция способствуют дестабилизации передачи сигналов, когда дисферлин отсутствует или мутирует. [35] Эти парадоксальные результаты еще предстоит согласовать.

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что дисферлин связывается сам с собой, образуя димеры и, возможно, более крупные олигомеры. [36] Также было показано, что он взаимодействует с кавеолином 3 в скелетных мышцах. [37] Считается, что это взаимодействие удерживает дисферлин внутри плазматической мембраны. [38] Дисферлин также взаимодействует с MG53, и считается, что функциональное взаимодействие между дисферлином, кавеолином-3 и MG53 имеет решающее значение для восстановления мембран в скелетных мышцах. [39]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135636 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033788 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Пассос-Буэно М.Р., Ричард И., Вайнцоф М., Фужерусс Ф., Вайссенбах Дж., Бру О., Коэн Д., Акияма Дж., Мари С.К., Карвалью А.А. (май 1993 г.). «Доказательства генетической гетерогенности аутосомно-рецессивных форм конечностно-поясной мышечной дистрофии у взрослых после анализа сцепления с зондами 15q в бразильских семьях» . Журнал медицинской генетики . 30 (5): 385–7. дои : 10.1136/jmg.30.5.385 . ПМЦ   1016373 . ПМИД   8320700 .
  6. ^ «Ген Энтрез: дисферлин DYSF, мышечная дистрофия пояса конечностей 2B (аутосомно-рецессивный тип)» .
  7. ^ Керр Дж.П., Зиман А.П., Мюллер А.Л. и др. (декабрь 2013 г.). «Дисферлин стабилизирует индуцированную стрессом передачу сигналов Ca2+ в мембране поперечных канальцев» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 110 (51): 20831–20836. Бибкод : 2013PNAS..11020831K . дои : 10.1073/pnas.1307960110 . ПМЦ   3870721 . ПМИД   24302765 .
  8. ^ Керр Дж.П., Уорд К.В., Блох Р.Дж. (март 2014 г.). «Дисферлин в поперечных канальцах регулирует гомеостаз Ca2+ в скелетных мышцах» . Границы в физиологии . 5 : 89. дои : 10.3389/fphys.2014.00089 . ПМЦ   3944681 . ПМИД   24639655 .
  9. ^ Лукьяненко В., Мюриэл Дж. М., Блох Р. Дж. (август 2017 г.). «Связь возбуждения с высвобождением Ca2+ модулируется Дисферлином» . Дж. Физиол . 595 (15): 5191–5207. дои : 10.1113/JP274515 . ПМЦ   5538227 . ПМИД   8568606 .
  10. ^ Хофхейс Дж., Берш К., Вагнер С., Молина С., Факуаде Ф.Е., Айер Л.М., Стрекфусс-Бёмеке К., Тойшер К., Зелараян Л.К., Фойгт Н., Николаев В.О., Майер Л.С., Клинге Л., Томс С. (июль 2020 г.). «Дисферлин связывает взаимодействие возбуждения и сокращения со структурой и поддержанием системы поперечно-осевых канальцев сердца» . Европа . 22 (7): 1119–1131. doi : 10.1093/europace/euaa093 . ПМИД   32572487 .
  11. ^ Медицинский центр Лейденского университета, Центр человеческой и клинической генетики - Дисферлин, дата обращения 21 июня 2007 г.
  12. ^ Кавахара Г., Серафини П.Р., Майерс Дж.А., Александр М.С., Кункель Л.М. (сентябрь 2011 г.). «Характеристика дисферлина рыбок данио по нокдауну морфолино» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 413 (2): 358–363. дои : 10.1016/j.bbrc.2011.08.105 . ПМК   4526276 . ПМИД   21893049 .
  13. ^ Jump up to: а б с Фьюсон К., Райс А., Махлинг Р., Сноу А., Наяк К., Шанбхог П. и др. (январь 2014 г.). «Альтернативный сплайсинг дисферлина C2A обеспечивает Ca²⁺-зависимое и Ca²⁺-независимое связывание для восстановления мембран» . Структура . 22 (1): 104–115. дои : 10.1016/j.str.2013.10.001 . ПМЦ   5993433 . ПМИД   24239457 .
  14. ^ Демонброун А.Р., Аллен М.В., Уорнер Дж.Л., Барефилд Д.Ю., Кришнан С., Суонсон К.Е. и др. (июнь 2016 г.). «Усиление мышечной дистрофии из-за потери дисферлина сопровождается нарушением транслокации аннексина А6 после разрушения сарколеммы» . Американский журнал патологии . 186 (6): 1610–1622. дои : 10.1016/j.ajpath.2016.02.005 . ПМЦ   4901136 . ПМИД   27070822 .
  15. ^ Каччиоттоло М., Нумитоне Г., Аурино С., Казерта И.Р., Фанин М., Политано Л. и др. (сентябрь 2011 г.). «Мышечная дистрофия с выраженным дефицитом дисферлина всегда вызвана первичными мутациями гена дисферлина» . Европейский журнал генетики человека . 19 (9): 974–980. дои : 10.1038/ejhg.2011.70 . ПМК   3179367 . ПМИД   21522182 .
  16. ^ Мацуда С., Киёсуэ К., Нишино И., Гото Ю., Хаяси Ю.К. (октябрь 2015 г.). «Фибробласты дисферлинопатии нарушают процесс восстановления плазматической мембраны» . ПЛОС Токи . 7 . doi : 10.1371/currents.md.5865add2d766f39a0e0411d38a7ba09c . ПМЦ   4639325 . ПМИД   26579332 .
  17. ^ Вафиадаки Э., Рейс А., Кирс С., Харрисон Р., Андерсон Л.В., Раффельсбергер Т. и др. (март 2001 г.). «Клонирование гена мышиного дисферлина и геномная характеристика мутации SJL-Dysf». НейроОтчет . 12 (3): 625–629. дои : 10.1097/00001756-200103050-00039 . ПМИД   11234777 . S2CID   22800606 .
  18. ^ Абдулла Н., Падманараяна М., Марти Н.Дж., Джонсон С.П. (январь 2014 г.). «Количественная оценка свойств связывания кальция и мембраны C2-доменов дисферлина» . Биофизический журнал . 106 (2): 382–389. Бибкод : 2014BpJ...106..382A . дои : 10.1016/j.bpj.2013.11.4492 . ПМК   3907215 . ПМИД   24461013 .
  19. ^ Мюриэл Дж., Лукьяненко В., Квятковски Т., Бхаттачарья С., Гарман Д., Вайследер Н., Блох Р.Дж. (апрель 2022 г.). «Домены C2 дисферлина: роль в мембранной локализации, Ca 2+ передача сигналов и восстановление сарколеммы» . Журнал физиологии . 600 (8): 1953–1968. : 10.1113 /JP282648 . PMC   9285653. . PMID   35156706 doi
  20. ^ Терриен С., Ди Фульвио С., Пиклз С., Синрайх М. (март 2009 г.). «Характеристика специфичности связывания липидов доменов дисферлина C2 выявляет новые взаимодействия с фосфоинозитидами». Биохимия . 48 (11): 2377–2384. дои : 10.1021/bi802242r . ПМИД   19253956 .
  21. ^ Лукьяненко В., Мюриэл Дж., Гарман Д., Брейдо Л., Блох Р.Дж. (ноябрь 2022 г.). «Повышенный Ca 2+ на соединении триады лежит в основе нарушения регуляции Ca 2+ передача сигналов в скелетных мышцах без дисферлина» . Frontiers in Physiology . 13 : 1032447. doi : 10.3389/ . PMC   9669649. . PMID   36406982 fphys.2022.1032447
  22. ^ Jump up to: а б Харсини Ф.М., Чебролу С., Фьюсон К.Л., Уайт М.А., Райс А.М., Саттон Р.Б. (июль 2018 г.). «FerA представляет собой мембраносвязывающий домен четырехспирального пучка в семействе мембранно-слитых белков Ferlin» . Научные отчеты . 8 (1): 10949. Бибкод : 2018NatSR...810949H . дои : 10.1038/s41598-018-29184-1 . ПМК   6053371 . ПМИД   30026467 .
  23. ^ Jump up to: а б Сула А., Коул А.Р., Йейтс С., Оренго С., Keep NH (январь 2014 г.). «Кристаллические структуры внутреннего домена DysF человека Dysferlin» . BMC Структурная биология . 14 :3. дои : 10.1186/1472-6807-14-3 . ПМЦ   3898210 . ПМИД   24438169 .
  24. ^ Башир Р., Бриттон С., Страхан Т., Кирс С., Вафиадаки Е., Лако М., Ричард И., Маршан С., Бург Н., Аргов З., Садех М., Махжне И., Маркони Г., Пассос-Буэно М.Р., Морейра Эде С., Затц М. , Бекманн Дж. С., Бушби К. (1998). «Ген, связанный с фактором сперматогенеза Caenorhabditis elegansfer-1, мутирует при мышечной дистрофии конечностей 2B». Нат. Жене . 20 (1): 37–42. дои : 10.1038/1689 . ПМИД   9731527 . S2CID   24234676 .
  25. ^ Бансал Д., Мияке К., Фогель С.С., Гро С., Чен С.С., Уильямсон Р., Макнил П.Л., Кэмпбелл К.П. (2003). «Дефектное восстановление мембран при мышечной дистрофии с дефицитом дисферлина». Природа . 423 (6936): 168–72. Бибкод : 2003Natur.423..168B . дои : 10.1038/nature01573 . ПМИД   12736685 . S2CID   4402938 .
  26. ^ Роосталу Ю, Стреле Ю (2012). «Визуализация молекулярных взаимодействий при поврежденной сарколемме in vivo» . Дев. Клетка . 22 (3): 515–29. дои : 10.1016/j.devcel.2011.12.008 . ПМИД   22421042 .
  27. ^ Абдулла Н., Падманараяна М., Марти Н.Дж., Джонсон С.П. (2014). «Количественная оценка свойств связывания кальция и мембраны C2-доменов дисферлина» . Биофиз. Дж . 106 (2): 382–9. Бибкод : 2014BpJ...106..382A . дои : 10.1016/j.bpj.2013.11.4492 . ПМК   3907215 . ПМИД   24461013 .
  28. ^ Макдейд-младший, Мишель Д.Е. (2014). «Для слияния дисферлин-содержащих везикул в мышечных клетках, вызванного повреждением мембраны, необходимы микротрубочки и кинезин» . Хм. Мол. Жене . 23 (7): 1677–86. дои : 10.1093/hmg/ddt557 . ПМЦ   3943514 . ПМИД   24203699 .
  29. ^ Чен Дж.А., Ван Ц., Дэвис-Турак Дж. и др. (апрель 2015 г.). «Мультипредковое полногеномное исследование экзомной болезни Альцгеймера, лобно-височной деменции и прогрессирующего супрануклеарного паралича» . JAMA Неврология . 72 (4): 414–22. дои : 10.1001/jamaneurol.2014.4040 . ПМК   4397175 . ПМИД   25706306 .
  30. ^ Рош Дж.А., Ловеринг Р.М., Ванапалли Р. и др. (февраль 2010 г.). «Обширная мононуклеарная инфильтрация и миогенез характеризуют восстановление скелетных мышц без дисферлина после травм, вызванных сокращением» . Являюсь. Дж. Физиол. Клеточная Физиол . 298 (2): C298–C312. doi : 10.1152/ajpcell.00122.2009 . ПМЦ   2822489 . ПМИД   9923419 .
  31. ^ Керр Дж.П., Зиман А.П., Мюллер А.Л. и др. (декабрь 2013 г.). «Дисферлин стабилизирует индуцированную стрессом передачу сигналов Ca2+ в мембране поперечных канальцев» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 110 (51): 20831–20836. Бибкод : 2013PNAS..11020831K . дои : 10.1073/pnas.1307960110 . ПМЦ   3870721 . ПМИД   24302765 .
  32. ^ Рош Дж.А., Ловеринг Р.М., Ванапалли Р. и др. (февраль 2010 г.). «Обширная мононуклеарная инфильтрация и миогенез характеризуют восстановление скелетных мышц без дисферлина после травм, вызванных сокращением» . Являюсь. Дж. Физиол. Клеточная Физиол . 298 (2): C298–C312. doi : 10.1152/ajpcell.00122.2009 . ПМЦ   2822489 . ПМИД   9923419 .
  33. ^ Лукьяненко В., Мюриэл Дж., Блох Р.Дж. (август 2017 г.). «Связь возбуждения с высвобождением Ca2+ модулируется Дисферлином» . Дж. Физиол . 595 (15): 5191–5207. дои : 10.1113/JP274515 . ПМЦ   5538227 . ПМИД   8568606 .
  34. ^ Мюриэл Дж., Лукьяненко В., Квятковски Т. и др. (апрель 2022 г.). «Домены C2 дисферлина: роль в мембранной локализации, стабилизации передачи сигналов Ca2+ и восстановлении мембран» . Дж. Физиол . 600 (8): 1953–1968. дои : 10.1113/JP282648 . ПМЦ   9285653 . ПМИД   35156706 .
  35. ^ Мюриэл Дж., Лукьяненко В., Квятковски Т. и др. (апрель 2022 г.). «Домены C2 дисферлина: роль в мембранной локализации, стабилизации передачи сигналов Ca2+ и восстановлении мембран» . Дж. Физиол . 600 (8): 1953–1968. дои : 10.1113/JP282648 . ПМЦ   9285653 . ПМИД   35156706 .
  36. ^ Рош Дж.А., Ру Л., О'Нил А. и др. (ноябрь 2011 г.). «Разоблачение внутриклеточного дисферлина» . Дж. Гистохим . 59 (11): 964–975. дои : 10.1369/0022155411423274 . ПМК   3261626 . ПМИД   22043020 .
  37. ^ Мацуда С., Хаяси Ю.К., Огава М., Аоки М., Мураяма К., Нишино И., Нонака И., Арахата К., Браун Р.Х. (август 2001 г.). «Сарколеммальные белки дисферлин и кавеолин-3 взаимодействуют в скелетных мышцах» . Хм. Мол. Жене . 10 (17): 1761–6. дои : 10.1093/hmg/17.10.1761 . ПМИД   11532985 .
  38. ^ Эрнандес-Девьес DJ, Хоуз М.Т., Лаваль Ш., Бушби К., Хэнкок Дж.Ф., Партон Р.Г. (2008). «Кавеолин регулирует эндоцитоз белка восстановления мышц, дисферлина» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 283 (10): 6476–88. дои : 10.1074/jbc.M708776200 . ПМИД   18096699 . S2CID   8337318 .
  39. ^ Цай С., Вейследер Н., Ко Дж.К., Комазаки С., Сунада Ю., Ниши М., Такэсима Х., Ма Дж. (2009). «Дефекты восстановления мембран при мышечной дистрофии связаны с изменением взаимодействия между MG53, кавеолином-3 и дисферлином» . Ж. Биол. Хим . 284 (23): 15894–902. дои : 10.1074/jbc.M109.009589 . ПМК   2708885 . ПМИД   19380584 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Бежауи К., Хирабаяши К., Хентати Ф., Хейнс Дж.Л., Бен Хамида С., Белал С., Миллер Р.Г., Маккенна-Ясек Д., Вайссенбах Дж., Роуленд Л.П. (1995). «Связывание локуса миопатии Миёши (дистальная аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия) с хромосомой 2p12-14». Неврология . 45 (4): 768–72. дои : 10.1212/wnl.45.4.768 . ПМИД   7723968 . S2CID   31029040 .
  • Башир Р., Страчан Т., Кирс С., Стивенсон А., Махжне И., Маркони Г., Нашеф Л., Бушби К.М. (1994). «Ген аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии конечностей картируется на хромосоме 2p». Хм. Мол. Жене . 3 (3): 455–7. дои : 10.1093/hmg/3.3.455 . ПМИД   8012357 .
  • Лю Дж., Аоки М., Илла И., Ву С., Фардо М., Анджелини С., Серрано С., Уртисбереа Х.А., Хентати Ф., Хамида М.Б., Болега С., Калпер Э.Дж., Амато А.А., Босси К., Олтьен Дж., Бежауи К., МакКенна- Ясек Д., Хослер Б.А., Шурр Э., Арахата К., де Йонг П.Дж., Браун Р.Х. (1998). «Дисферлин, новый ген скелетных мышц, мутирует при миопатии Миёши и мышечной дистрофии пояса конечностей». Нат. Жене . 20 (1): 31–6. дои : 10.1038/1682 . ПМИД   9731526 . S2CID   12018395 .
  • Башир Р., Бриттон С., Страхан Т., Кирс С., Вафиадаки Е., Лако М., Ричард И., Маршан С., Бург Н., Аргов З., Садех М., Махжне И., Маркони Г., Пассос-Буэно М.Р., Морейра Эде С., Затц М. , Бекманн Дж. С., Бушби К. (1998). «Ген, связанный с фактором сперматогенеза Caenorhabditis elegansfer-1, мутирует при мышечной дистрофии конечностей 2B». Нат. Жене . 20 (1): 37–42. дои : 10.1038/1689 . ПМИД   9731527 . S2CID   24234676 .
  • Андерсон Л.В., Дэвисон К., Мосс Дж.А., Янг С., Каллен М.Дж., Уолш Дж., Джонсон М.А., Башир Р., Бриттон С., Кирс С., Аргов З., Махжне И., Фужерус Ф., Бекманн Дж.С., Бушби К.М. (1999). «Дисферлин представляет собой белок плазматической мембраны и экспрессируется на ранних этапах развития человека». Хм. Мол. Жене . 8 (5): 855–61. дои : 10.1093/hmg/8.5.855 . ПМИД   10196375 .
  • Вейлер Т., Башир Р., Андерсон Л.В., Дэвисон К., Мосс Дж.А., Бриттон С., Найлен Е., Кирс С., Вафиадаки Е., Гринберг С.Р., Бушби С.Р., Рогеманн К. (1999). «Идентичная мутация у пациентов с мышечной дистрофией пояса конечностей типа 2B или миопатией Миёши предполагает роль гена (ов)-модификаторов». Хм. Мол. Жене . 8 (5): 871–7. дои : 10.1093/hmg/8.5.871 . ПМИД   10196377 .
  • Мацуда С., Аоки М., Хаяси Ю.К., Хо М.Ф., Арахата К., Браун Р.Х. (1999). «Дисферлин — это белок, связанный с поверхностной мембраной, который отсутствует при миопатии Миёши». Неврология . 53 (5): 1119–22. дои : 10.1212/wnl.53.5.1119 . ПМИД   10496277 . S2CID   6068681 .
  • Илла I, Серрано-Мунуэра С, Галлардо Э, Ласа А, Рохас-Гарсия Р, Палмер Дж, Галлано П, Байгет М, Мацуда С, Браун Р.Х. (2001). «Дистальная миопатия переднего отдела: мутация дисферлина, вызывающая новый фенотип мышечной дистрофии». Энн. Нейрол . 49 (1): 130–4. doi : 10.1002/1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0 . ПМИД   11198284 . S2CID   9278818 .
  • Аоки М, Лю Дж, Ричард И, Башир Р, Бриттон С, Кирс С.М., Олтьен Дж, Браун Х.Э., Маршан С., Бург Н., Белей С., Маккенна-Ясек Д., Арахата К., Болега С., Куплер Е, Илла И, Мажне И., Барон Р.Дж., Уртисберия Дж.А., Фардо М., Амато А., Анджелини С., Бушби К., Бекманн Дж.С., Браун Р.Х. (2001). «Геномная организация гена дисферлина и новые мутации при миопатии Миёши». Неврология . 57 (2): 271–8. дои : 10.1212/wnl.57.2.271 . ПМИД   11468312 . S2CID   31959549 .
  • Мацуда С., Хаяси Ю.К., Огава М., Аоки М., Мураяма К., Нишино И., Нонака И., Арахата К., Браун Р.Х. (2001). «Сарколеммальные белки дисферлин и кавеолин-3 взаимодействуют в скелетных мышцах» . Хм. Мол. Жене . 10 (17): 1761–6. дои : 10.1093/hmg/17.10.1761 . ПМИД   11532985 .
  • Икезоэ К., Фуруя Х., Охьяги Ю., Осоэгава М., Нишино И., Нонака И., Кира Дж. (2003). «Экспрессия дисферлина в тубулярных агрегатах: их возможная связь со стрессом эндоплазматической сети». Акта Нейропатол . 105 (6): 603–9. дои : 10.1007/s00401-003-0686-1 . ПМИД   12664320 . S2CID   7734282 .
  • фон Телль Д., Брудер CE, Андерсон Л.В., Анврет ​​М., Альберг Г. (2003). «Уточненное картирование области дистальной миопатии Веландера на хромосоме 2p13 позиционирует новую теломерную область-кандидат локуса DYSF». Нейрогенетика . 4 (4): 173–7. дои : 10.1007/s10048-003-0154-z . ПМИД   12836053 . S2CID   27539044 .
  • Леннон Нью-Джерси, Хо А., Бачкай Б.Дж., Перлмуттер С.Л., Хайман Б.Т., Браун Р.Х. (2003). «Дисферлин взаимодействует с аннексинами А1 и А2 и способствует заживлению сарколеммальных ран» . Ж. Биол. Хим . 278 (50): 50466–73. дои : 10.1074/jbc.M307247200 . ПМИД   14506282 .
  • Кац Дж.С., Рандо Т.А., Барон Р.Дж., Саперштейн Д.С., Джексон С.Э., Виклунд М., Амато А.А. (2003). «Дистальная мышечная дистрофия с поздним началом, поражающая задние части икр». Мышечный нерв . 28 (4): 443–8. дои : 10.1002/mus.10458 . ПМИД   14506716 . S2CID   29825709 .
  • Конфалоньери П., Олива Л., Андреетта Ф., Лоренцони Р., Дасси П., Мариани Э., Моранди Л., Мора М., Корнелио Ф., Мантегацца Р. (2003). «Мышечное воспаление и усиление MHC класса I при мышечной дистрофии с недостатком дисферлина: иммунопатологическое исследование». Дж. Нейроиммунол . 142 (1–2): 130–6. дои : 10.1016/S0165-5728(03) 00255-8 ПМИД   14512171 . S2CID   37727809 .
  • Фокстон Р.М., Лаваль Ш., Бушби К.М. (2004). «Характеристика промотора скелетных мышц дисферлина» . Евро. Дж. Хум. Жене . 12 (2): 127–31. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201092 . ПМИД   14560310 .
  • Кальяни Р., Фортунато Ф, Джорда Р., Родолико К., Бональя МК, Сирони М., Д'Анджело М.Г., Прелле А., Локателли Ф., Тоскано А., Бресолин Н., Коми ГП (2003). «Молекулярный анализ пациентов с ПКМД-2B и ММ: выявление новых мутаций DYSF и возможного эффекта основателя в итальянской популяции». Нервно-мышечная. Разлад . 13 (10): 788–95. дои : 10.1016/S0960-8966(03)00133-0 . ПМИД   14678801 . S2CID   23179310 .
  • Капанни С, Сабателли П, Маттиоли Е, Огнибене А, Колумбаро М, Латтанци Г, Мерлини Л, Минетти С, Маральди Н.М., Скуарцони С (2003). «Дисферлин у пациента с гиперКемией и мутацией кавеолина 3 и в клетках C2C12 после ингибирования киназы p38 MAP» . Эксп. Мол. Мед . 35 (6): 538–44. дои : 10.1038/эмм.2003.70 . ПМИД   14749532 .
  • Брюсс М., Хоманн Дж., Молдерингс Г.Дж. (2004). «[Дисферлинопатия как внепеченочная причина повышения уровня сывороточных трансаминаз]». Мед. Клин. (Мюнхен) . 99 (6): 326–9. дои : 10.1007/s00063-004-1046-1 . ПМИД   15221058 . S2CID   30657667 .
  • Хуан Й., де Морре А., ван Ремуртер А., Бушби К., Франц Р.Р., ден Даннен Дж.Т., ван дер Маарел С.М. (2008). «Кальпаин 3 является модулятором белкового комплекса дисферлина в скелетных мышцах» . Хм. Мол. Жене . 17 (12): 1855–66. дои : 10.1093/hmg/ddn081 . ПМЦ   2900895 . ПМИД   18334579 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dysferlin&oldid=1192654949"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 3cbb96d2e3705eb9fd5243345c640964__1703941680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/3c/64/3cbb96d2e3705eb9fd5243345c640964.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Dysferlin - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)