Protein-coding gene in the species Homo sapiens
СГКГ Идентификаторы Псевдонимы SGCG Внешние идентификаторы Опустить : 608896 ; МГИ : 1346524 ; Гомологен : 194 ; GeneCards : SGCG ; OMA : SGCG — ортологи показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog)Top expressed in Skeletal muscle tissue of rectus abdominis glutes triceps brachii muscle biceps brachii Skeletal muscle tissue of biceps brachii myocardium of left ventricle thoracic diaphragm vastus lateralis muscle cardiac muscle tissue of right atrium right ventricle
Top expressed in temporal muscle soleus muscle sternocleidomastoid muscle interventricular septum vastus lateralis muscle myocardium of ventricle masseter muscle right ventricle digastric muscle plantaris muscle
More reference expression data
BioGPS
Викиданные
Гамма-саркогликан — это белок , который у человека кодируется SGCG геном . [5] [6] поперечнополосатых мышцах . [7] генов любого из саркогликанов может привести к вторичной недостаточности других белков саркогликанов, предположительно из-за дестабилизации саркогликанового комплекса. [8] комплексе дистрофин-ассоциированного белка (DAP) в мембране мышечных клеток . [9] цитоскелет с внеклеточным матриксом взрослых мышечных волокон . [10] [11]
Гамма-саркогликан является одним из нескольких сарколеммальных трансмембранных гликопротеинов, которые взаимодействуют с дистрофином , вероятно, для обеспечения связи между мембраносвязанным цитоскелетом и внеклеточным матриксом. Дефекты белка могут привести к раннему началу аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, в частности, поясно- конечностной мышечной дистрофии типа 2C (LGMD2C). [6]
Ген SGCG человека картирован на хромосоме 13 в положении q12, занимает более 100 т.п.н. ДНК и включает 8 экзонов . [12]
типа II Гамма-саркогликан представляет собой трансмембранный белок и состоит из 291 аминокислоты . из 35 аминокислот Он имеет внутриклеточную N-концевую область , одиночный трансмембранный домен из 25 аминокислот и внеклеточный С-конец из 231 аминокислоты . [8]
Саркогликанопатии — это аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии пояса конечностей (LGMD), вызванные мутациями в любом из четырех генов саркогликанов: α (LGMD2D), β (LGMD2E), γ (LGMD2C) и δ (LGMD2F). [7] странах Магриба Северной Африки. [13] [12] цыганской популяции, вызывающая тяжелый фенотип, а мутация Leu193Ser, вызывающая легкий фенотип. [5] [14]
Было показано, что SGCG взаимодействует с FLNC . [15] [16]
^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102683 – Ensembl , май 2017 г. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035296 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Перейти обратно: а б Пикколо Ф., Жанпьер М., Летюрк Ф., Доде С., Азиби К., Тутэн А., Мерлини Л., Жарр Л., Наварро С., Кришнамурти Р., Томе Ф.М., Уртисбереа Дж.А., Бекманн Дж.С., Кэмпбелл К.П., Каплан Дж.К. (декабрь 1996 г.). «Мутация-основательница гена гамма-саркогликана у цыган, возможно, предшествовавшая их миграции из Индии» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2019–2 дои : 10.1093/hmg/5.12.2019 ПМИД 8968757 . ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтреза: саркогликан SGCG, гамма (дистрофин-ассоциированный гликопротеин 35 кДа)» . ^ Перейти обратно: а б Ногучи С., МакНелли Э.М., Бен Отман К., Хагивара Ю., Мизуно Ю., Ёсида М., Ямамото Х., Боннеманн К.Г., Гуссони Е., Дентон П.Х., Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж.М., Кункель Л.М., Озава Э. (ноябрь 1995 г.). «Мутации в дистрофин-ассоциированном белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии хромосомы 13». Наука . 270 (5237): 819–22. Бибкод : 1995Sci...270..819N . дои : 10.1126/science.270.5237.819 . ПМИД 7481775 . S2CID 84713401 . ^ Перейти обратно: а б Новак К.Дж., Уолш П., Джейкоб Р.Л., Джонсен Р.Д., Певералл Дж., МакНелли Э.М., Уилтон С.Д., Какулас Б.А., Лэнг Н.Г. (февраль 2000 г.). «Тяжелая гамма-саркогликанопатия, вызванная новой миссенс-мутацией и большой делецией». Нервно-мышечные расстройства . 10 (2): 100–7. дои : 10.1016/s0960-8966(99)00063-2 . ПМИД 10714584 . S2CID 54410727 . ^ Вайнцоф М., Пассос-Буэно М.Р., Кановас М., Морейра Э.С., Паванелло Р.К., Мари С.К., Андерсон Л.В., Боннеманн К.Г., МакНелли Э.М., Нигро В., Кункель Л.М., Затц М. (декабрь 1996 г.). «Саркогликановый комплекс при шести аутосомно-рецессивных мышечных дистрофиях конечностей» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1963–9. дои : 10.1093/hmg/5.12.1963 ПМИД 8968750 . ^ Эттингер А.Дж., Фэн Дж., Санес-младший (декабрь 1997 г.). «эпсилон-саркогликан, широко выраженный гомолог гена, мутировавшего при мышечной дистрофии конечностей 2D» . Журнал биологической химии . 272 (51): 32534–8. дои : 10.1074/jbc.272.51.32534 ПМИД 9405466 . ^ Холт К.Х., Кэмпбелл К.П. (декабрь 1998 г.). «Сборка саркогликанового комплекса. Понимание мышечной дистрофии» . Журнал биологической химии . 273 (52): 34667–70. дои : 10.1074/jbc.273.52.34667 ПМИД 9856984 . ^ Перейти обратно: а б МакНелли Э.М., Дагган Д., Гороспе Дж.Р., Беннеманн К.Г., Фанин М., Пегораро Е., Лидов Х.Г., Ногучи С., Одзава Е., Финкель Р.С., Круз Р.П., Анджелини С., Кункель Л.М., Хоффман Э.П. (ноябрь 1996 г.). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию» . Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1841–7. дои : 10.1093/hmg/5.11.1841 ПМИД 8923014 . ^ Эль Керч Ф, Сефиани А, Азиби К, Буталеб Н, Яхьяуи М, Бентахила А, Вине МЦ, Летурк Ф, Бахнер Л, Бекманн Дж (апрель 1994 г.). «Анализ связей семей с тяжелой детской аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией в Марокко указывает на генетическую однородность заболевания в Северной Африке» . Журнал медицинской генетики . 31 (4): 342–3. дои : 10.1136/jmg.31.4.342 . ПМЦ 1049813 ПМИД 8071965 . ^ ван дер Кои А.Дж., де Виссер М., ван Мееген М., Гиндьяар Х.Б., ван Эссен А.Дж., Дженнекенс Ф.Г., Йонген П.Дж., Лешот, Нью-Джерси, Болхейс, Пенсильвания (июнь 1998 г.). «Новая мутация гамма-саркогликана, вызывающая в детстве медленно прогрессирующую мышечную дистрофию пояса конечностей». Нервно-мышечные расстройства . 8 (5): 305–8. дои : 10.1016/s0960-8966(98)00040-6 . ПМИД 9673983 . S2CID 33437157 . ^ Гийон Дж.Р., Кудряшова Э., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 . ^ Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Дж. Клеточная Биол . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 ПМИД 10629222 . Ногучи С., МакНелли Э.М., Бен Отман К., Хагивара Ю., Мизуно Ю., Ёсида М., Ямамото Х., Боннеманн К.Г., Гуссони Е., Дентон П.Х., Кириакидес Т., Миддлтон Л., Хентати Ф., Бен Хамида М., Нонака И., Вэнс Дж.М., Кункель Л.М., Одзава Э (1995). «Мутации в дистрофин-ассоциированном белке гамма-саркогликане при мышечной дистрофии хромосомы 13». Наука . 270 (5237): 819–22. Бибкод : 1995Sci...270..819N . дои : 10.1126/science.270.5237.819 . ПМИД 7481775 . S2CID 84713401 . Бен Отман К., Спир MC, Стауффер Дж., Блел С., Миддлтон Л., Бен Хамида С., Этриби А., Леб Д., Хентати Ф., Роуз А.Д. (1995). «Доказательства неравновесия по сцеплению при 13-сцепленной мышечной дистрофии Дюшенна (LGMD2C)» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 57 (3): 732–4. ПМК 1801260 ПМИД 7668303 . Хорд Л.Б., Уоткинс В.С., Вискочил Д., О'Коннелл П., Уорд К. (1993). «Неравновесие по сцеплению в регионе нейрофиброматоза 1 (NF1): значение для картирования генов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 53 (5): 1038–50. ПМК 1682302 ПМИД 8105688 . Юнг Д., Летурк Ф., Сунада И., Дюкло Ф., Томе Ф.М., Мумау С., Мерлини Л., Азиби К., Чауш М., Слотер К., Фардо М., Каплан Дж.К., Кэмпбелл К.П. (1996). «Отсутствие гамма-саркогликана (35 DAG) при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии, связанной с хромосомой 13q12» . ФЭБС Летт . 381 (1–2): 15–20. дои : 10.1016/0014-5793(96)00056-7 ПМИД 8641426 . МакНелли Э.М., Пассос-Буэно М.Р., Беннеманн К.Г., Вайнзоф М., де Са Морейра Э., Лидов Х.Г., Отмане К.Б., Дентон П.Х., Вэнс Дж.М., Зац М., Кункель Л.М. (1996). «Легкая и тяжелая мышечная дистрофия, вызванная единичной мутацией гамма-саркогликана» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 59 (5): 1040–7. ЧВК 1914841 ПМИД 8900232 . МакНелли Э.М., Дагган Д., Гороспе Дж.Р., Беннеманн К.Г., Фанин М., Пегораро Е., Лидов Х.Г., Ногучи С., Одзава Е., Финкель Р.С., Круз Р.П., Анджелини С., Кункель Л.М., Хоффман Э.П. (1997). «Мутации, нарушающие карбоксильный конец гамма-саркогликана, вызывают мышечную дистрофию» . Хм. Мол. Жене . 5 (11): 1841–7. дои : 10.1093/hmg/5.11.1841 ПМИД 8923014 . Чан Ю.М., Бённеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках мыши в культуре» . Дж. Клеточная Биол . 143 (7): 2033–44. дои : 10.1083/jcb.143.7.2033 . ПМК 2175228 ПМИД 9864373 . Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (2000). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Дж. Клеточная Биол . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 ПМИД 10629222 . Новак К.Дж., Уолш П., Джейкоб Р.Л., Джонсен Р.Д., Певералл Дж., МакНелли Э.М., Уилтон С.Д., Какулас Б.А., Лэнг Н.Г. (2000). «Тяжелая гамма-саркогликанопатия, вызванная новой миссенс-мутацией и большой делецией». Нервно-мышечная. Разлад . 10 (2): 100–7. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00063-2 . ПМИД 10714584 . S2CID 54410727 . Ёсида М, Хама Х, Исикава-Сакураи М, Имамура М, Мизуно Ю, Арайши К, Вакабаяси-Такай Э, Ногучи С, Сасаока Т, Одзава Э (2000). «Биохимические доказательства связи дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Хм. Мол. Жене . 9 (7): 1033–40. дои : 10.1093/hmg/9.7.1033 ПМИД 10767327 . Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А., Хирано М., Хейс А.П., Мэйбаум С.В., Коллин Х., Довико С.А., Столле К.А., Фардо М., Томе FM, Кэмпбелл К.П. (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 2019–27. дои : 10.1093/hmg/13.09.2019 ПМИД 10942431 . Баррези Р., Мур С.А., Столле К.А., Менделл Дж.Р., Кэмпбелл К.П. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . Ж. Биол. Хим . 275 (49): 38554–60. дои : 10.1074/jbc.M007799200 ПМИД 10993904 . Уилер М.Т., Зарнегар С., МакНелли Э.М. (2003). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии» . Хм. Мол. Жене . 11 (18): 2147–54. дои : 10.1093/hmg/18.11.2147 ПМИД 12189167 . Вермеер С., Веррипс А., Виллемсен М.А., тер Лаак Х.Дж., Гиндьяар И.Б., Хамель Б.С. (2004). «Новые мутации у трех пациентов с LGMD2C с фенотипическими различиями». Педиатр. Нейрол . 30 (4): 291–4. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2003.11.006 . ПМИД 15087111 . Уайт С.Дж., Уитте де Виллиге С., Вербове Д., Политано Л., Гинджар И., Бройнинг М.Х., ден Даннен Дж.Т. (2006). «Саркогликанопатии и риск необнаруженных делеционных аллелей в диагностике» . Хм. Мутат . 26 (1): 59. дои : 10.1002/humu.9347 ПМИД 15954112 . Дункан Д.Р., Канг П.Б., Раббат Дж.К., Бриггс К.Э., Лидов Х.Г., Даррас Б.Т., Кункель Л.М. (2006). «Новая мутация в двух семьях с мышечной дистрофией конечностей 2C». Неврология . 67 (1): 167–9. дои : 10.1212/01.wnl.0000223600.78363.dd . ПМИД 16832103 . S2CID 35310350 . Рафии М.С., Хагивара Х., Меркадо М.Л., Со Н.С., Сюй Т., Дуган Т., Оуэнс Р.Т., Хук М., Маккуиллан DJ, Янг М.Ф., Фэллон Дж.Р. (2006). «Бигликан связывается с альфа- и гамма-саркогликанами и регулирует их экспрессию во время развития» . Дж. Селл. Физиол . 209 (2): 439–47. дои : 10.1002/jcp.20740 . ПМЦ 2929672 ПМИД 16883602 .
