СНТБ2

СНТБ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2VRF
Идентификаторы
Псевдонимы	SNTB2 , D16S2531E, EST25263, SNT2B2, SNT3, SNTL, синтрофин бета 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600027 ; МГИ : 101771 ; Гомологен : 4911 ; GeneCards : SNTB2 ; ОМА : SNTB2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	69,309,052 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	107,746,346 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; parietal pleura; ; nipple; ; synovial joint; ; retinal pigment epithelium; ; vena cava; ; skin of hip; ; lactiferous duct; ; pericardium; ; urethra;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; gastrula; ; aortic valve; ; ascending aorta; ; epithelium of lens; ; calvaria; ; decidua; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; mesenteric lymph nodes; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	6645
	20650
	ENSG00000168807 ; ENSG00000260873
	ENSMUSG00000041308
	Q13425
	Q61235
	НМ_130845 ; НМ_006750
	НМ_009229 ; НМ_001368316
	НП_006741 ; НП_006741.1
	НП_033255 ; НП_001355245
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-2-синтрофин — это белок , который у человека кодируется SNTB2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Дистрофин — это большой палочковидный цитоскелетный белок, обнаруженный на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и родственными дистрофину белками. Этот ген является членом семейства генов синтрофинов, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что SNTB2 взаимодействует с ABCA1 . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000260873 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000168807, ENSG00000260873 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041308 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (март 1996 г.). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J Биол Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 . ПМИД 8576247 .
^ Ан А.Х., Ёсида М., Андерсон М.С., Финер К.А., Селиг С., Хагивара Ю., Одзава Э., Кункель Л.М. (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного белка, ассоциированного с дистрофином, массой 59 кДа, кодируемого на хромосоме 8q23-24» . Proc Natl Acad Sci США . 91 (10): 4446–50. Бибкод : 1994PNAS...91.4446A . дои : 10.1073/pnas.91.10.4446 . ПМК 43802 . ПМИД 8183929 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синтрофин SNTB2, бета 2 (дистрофин-ассоциированный белок А1, 59 кДа, основной компонент 2)» .
^ Бюхлер С., Бетчер А., Баред С.М., Пробст М.К., Шмитц Г. (май 2002 г.). «Карбоксиконец АТФ-связывающей кассеты-транспортера А1 взаимодействует с комплексом бета2-синтрофин/утрофин». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 293 (2): 759–65. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00303-0 . ПМИД 12054535 .

Дальнейшее чтение

Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная мишень для терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Нервно-мышечная. Разлад . 12 (Приложение 1): С110–7. дои : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . ПМИД 12206805 . S2CID 9188156 .
Джи Ш., Мадхаван Р., Левинсон С.Р., Колдуэлл Дж.Х., Силок Р., Фрёнер С.С. (1998). «Взаимодействие натриевых каналов мышц и мозга с несколькими членами семейства синтрофинов, связанных с дистрофин-ассоциированными белками» . Дж. Нейроски . 18 (1): 128–37. CiteSeerX 10.1.1.469.2092 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-01-00128.1998 . ПМК 6793384 . ПМИД 9412493 .
Люменг С., Фелпс С., Кроуфорд Дж.Э., Уолден П.Д., Баральд К., Чемберлен Дж.С. (1999). «Взаимодействие между бета-2-синтрофином и семейством серин/треониновых киназ, связанных с микротрубочками». Нат. Нейроски . 2 (7): 611–7. дои : 10.1038/10165 . ПМИД 10404183 . S2CID 20910888 .
Гарсия Р.А., Васудеван К., Буонанно А. (2000). «Рецептор нейрегулина ErbB-4 взаимодействует с PDZ-содержащими белками в синапсах нейронов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (7): 3596–601. дои : 10.1073/pnas.070042497 . ПМК 16285 . ПМИД 10725395 .
Адамс М.Э., Крамарси Н., Кралл С.П., Росси С.Г., Ротундо Р.Л., Силок Р., Фрёнер С.С. (2000). «Отсутствие α-синтрофина приводит к структурно аберрантным нервно-мышечным синапсам с дефицитом атрофина» . Дж. Клеточная Биол . 150 (6): 1385–98. дои : 10.1083/jcb.150.6.1385 . ПМК 2150701 . ПМИД 10995443 .
Орт Т, Максимова Е, Дирккс Р, Качинский А.М., Бергс С., Фрёнер С.С., Солимена М (2001). «Рецепторный тирозинфосфатазоподобный белок ICA512 связывает PDZ-домены бета2-синтрофина и nNOS в бета-клетках поджелудочной железы». Евро. Дж. Клеточная Биол . 79 (9): 621–30. дои : 10.1078/0171-9335-00095 . ПМИД 11043403 .
Маршан С., Стецковски-Марден Ф., Карто Дж. (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов дистрофинового комплекса на постсинаптическую мембрану». Евро. Дж. Нейроски . 13 (2): 221–9. дои : 10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x . ПМИД 11168526 .
Хоган А., Шеперд Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С.М., Топхэм М.К., Джи Ш.Х. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицеролкиназой-дзета. Регуляция ядерной локализации посредством взаимодействий PDZ» . Ж. Биол. Хим . 276 (28): 26526–33. дои : 10.1074/jbc.M104156200 . ПМИД 11352924 .
Орт Т., Воронов С., Го Дж., Завалих К., Френер С.С., Завалих В., Солимена М. (2001). «Дефосфорилирование β2-синтрофина и опосредованное Ca2+/μ-кальпаином расщепление ICA512 при стимуляции секреции инсулина» . ЭМБО Дж . 20 (15): 4013–23. дои : 10.1093/emboj/20.15.4013 . ПМК 149140 . ПМИД 11483505 .
Бюхлер С., Беттчер А., Баред С.М., Пробст М.К., Шмитц Г. (2002). «Карбоксиконец АТФ-связывающей кассеты-транспортера А1 взаимодействует с комплексом бета2-синтрофин/утрофин». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 293 (2): 759–65. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00303-0 . ПМИД 12054535 .
Куценко А.С., Гизатуллин Р.З., Аль-Амин А.Н., Ван Ф, Кваша С.М., Подовский Р.М., Матушкин Ю.Г., Гянчандани А, Муравенко О.В., Левицкий В.Г., Колчанов Н.А., Протопопов А.И., Кашуба В.И., Киселев Л.Л., Вассерман В., Валестедт С, Забаровский Э.Р. (2002). «Фланкирующие последовательности NotI: инструмент для открытия генов и проверки генома человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (14): 3163–70. дои : 10.1093/nar/gkf428 . ПМК 135748 . ПМИД 12136098 .
Шаньон П., Мишо Дж., Митчелл Дж., Мерсье Дж., Марион Дж.Ф., Друэн Э., Раскен-Вебер А., Хадсон Т.Дж., Рихтер А. (2003). «Миссенс-мутация (R565W) в Цирхине (FLJ14728) при детском циррозе печени у североамериканских индейцев» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (6): 1443–9. дои : 10.1086/344580 . ПМЦ 378590 . ПМИД 12417987 .
Джонс К.Дж., Комптон А.Г., Ян Н., Миллс М.А., Питерс М.Ф., Моват Д., Кункель Л.М., Фрёнер С.С., Норт К.Н. (2003). «Дефицит синтрофинов и альфа-дистробревина у пациентов с наследственной миопатией». Нервно-мышечная. Разлад . 13 (6): 456–67. дои : 10.1016/S0960-8966(03)00066-X . ПМИД 12899872 . S2CID 53270107 .
Хиллман Р.Т., Грин Р.Э., Бреннер С.Е. (2005). «Недооцененная роль надзора за РНК» . Геном Биол . 5 (2): С8. дои : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . ПМЦ 395752 . ПМИД 14759258 .
Леонудакис Д., Конти Л.Р., Андерсон С., Радеке К.М., Макгуайр Л.М., Адамс М.Е., Фрёнер С.С., Йейтс-младший, Ванденберг Калифорния (2004). «Комплексы переноса белков и якоря, выявленные с помощью протеомного анализа белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . Ж. Биол. Хим . 279 (21): 22331–46. дои : 10.1074/jbc.M400285200 . ПМИД 15024025 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000260873 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000168807, ENSG00000260873 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041308 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8576247-5] Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (март 1996 г.). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J Биол Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 . ПМИД 8576247 .

[pmid8183929-6] Ан А.Х., Ёсида М., Андерсон М.С., Финер К.А., Селиг С., Хагивара Ю., Одзава Э., Кункель Л.М. (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного белка, ассоциированного с дистрофином, массой 59 кДа, кодируемого на хромосоме 8q23-24» . Proc Natl Acad Sci США . 91 (10): 4446–50. Бибкод : 1994PNAS...91.4446A . дои : 10.1073/pnas.91.10.4446 . ПМК 43802 . ПМИД 8183929 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синтрофин SNTB2, бета 2 (дистрофин-ассоциированный белок А1, 59 кДа, основной компонент 2)» .

[pmid12054535-8] Бюхлер С., Бетчер А., Баред С.М., Пробст М.К., Шмитц Г. (май 2002 г.). «Карбоксиконец АТФ-связывающей кассеты-транспортера А1 взаимодействует с комплексом бета2-синтрофин/утрофин». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 293 (2): 759–65. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00303-0 . ПМИД 12054535 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]