Небулетта

НЭБЛ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	4F14
Идентификаторы
Псевдонимы	НЭБЛ , туманность, ЛАСП2, ЛНЭБЛ
Внешние идентификаторы	Опустить : 605491 ; МГИ : 1921353 ; Гомологен : 31379 ; GeneCards : NEBL ; ОМА : NEBL – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	21,174,187 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	17,731,464 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ventricle; ; myocardium; ; myocardium of left ventricle; ; optic nerve; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; apex of heart; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; right auricle; ; Brodmann area 23;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; atrium; ; myocardium of ventricle; ; atrioventricular valve; ; vestibular sensory epithelium; ; ciliary body; ; right lung lobe; ; left lung lobe; ; mammillary body; ; deep cerebellar nuclei;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	filamin binding; cytoskeletal protein binding; actin filament binding; actin binding; structural constituent of muscle; tropomyosin binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; Z discdkac; extracellular exosome; I band; stress fiber;
Biological process	cardiac muscle thin filament assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	10529
	74103
	ENSG00000078114
	ENSMUSG00000053702
	О76041 ; Q5JUU7
	Q9DC07 ; Q0II04
	НМ_001173484 ; НМ_006393 ; НМ_016365 ; НМ_213569
	НМ_028757 ; НМ_001362722
показывать НП_001166955 ; НП_006384 ; НП_998734 ; НП_001364251 ; НП_001364252 ;
	NP_001364253; NP_001364254; NP_001364255; NP_001364256; NP_001364257
	НП_083033.1 ; НП_083033 ; НП_001349651
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Небулетт представляет собой кардиоспецифическую , изоформу принадлежащую к небулинов семейству белков . Он кодируется NEBL геном . Это семейство состоит из 5 членов: небулетта, небулин , N-RAP , LASP-1 и LASP-2. Nebulette локализуется на Z-дисках сердечной мышцы и, по-видимому, регулирует длину тонких актиновых филаментов.

Структура

Nebulette представляет собой белок массой 116,4 кДа, состоящий из 1014 аминокислот. ^[5]^[6] Как член семейства белков небулина, nebulette характеризуется наличием 35 аминокислотных участков «небулиновых повторов», которые представляют собой актин-связывающие домены, содержащие консервативный S Dxx Y K. мотив ^[7] Как и небулин, небулетта имеет кислую область с неизвестной структурой на N-конце и богатую серином область, примыкающую к домену SH3 на С-конце. ^[8] Хотя небулетта имеет общие структурные особенности с небулином, небулин экспрессируется преимущественно в скелетных мышцах и имеет огромный размер (600-900 кДа), в то время как небулетта экспрессируется в сердечной мышце в областях Z-диска и значительно меньше (примерно 1/6 часть размер). ^[9] Небулетта взаимодействует с актином , тропомиозином , альфа-актинином . ^[10] Синь и XIRP2 . ^[11]

Функция

Небулетт был идентифицирован в 1995 году Монкманом и Вангом с использованием первичных культур куриных эмбриональных кардиомиоцитов путем иммунопреципитации против небулина с определенными моноклональными антителами . ^[12] небулет необходима для сборки и сократительной функции миофибрилл . Нормальная экспрессия ^[13] В частности, небулетт, по-видимому, регулирует стабильность и длину тонких актиновых нитей, а также частоту биений кардиомиоцитов; Уменьшение полноразмерного белка туманностей в кардиомиоцитах приводило к уменьшению длины тонких нитей, снижению частоты сокращений и потере регуляторных белков тонких нитей тропонина I и тропомиозина . ^[14]^[15]

Клиническое значение

Мутации в гене NEBL связаны с дилатационной кардиомиопатией . ^[16] Исследования на трансгенных мышах подтвердили их причинную роль в эндокардиальном фиброэластозе и дилатационной кардиомиопатии . ^[17]

Дальнейшее чтение

«Масс-спектрометрическая характеристика NEBL в COPaKB» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 3 марта 2016 г. Проверено 20 марта 2015 г. ^[18]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000078114 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053702 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Небулетта» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 3 марта 2016 г. Проверено 20 марта 2015 г.
^ Зонг, Северная Каролина; Ли, Х; Ли, Х; Лам, член парламента; Хименес, RC; Ким, CS; Дэн, Н; Ким, АК; Чой, Дж. Х.; Селайя, я; Лием, Д; Мейер, Д; Одеберг, Дж; Фанг, С; Лу, HJ; Сюй, Т; Вайс, Дж; Дуань, Х; Улен, М; Йейтс-младший, 3-й; Апвейлер, Р; Ге, Дж; Хермякоб, Х; Пинг, П. (2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Лабейт С., Гибсон Т., Лейки А., Леонард К., Зевиани М., Найт П., Уордейл Дж., Триник Дж. (май 1991 г.). «Доказательства того, что небулин является белком-правителем тонких мышечных нитей» . Письма ФЭБС . 282 (2): 313–6. дои : 10.1016/0014-5793(91)80503-у . ПМИД 2037050 . S2CID 33047653 .
^ Паппас КТ, Блисс КТ, Зизенисс А, Грегорио СС (январь 2011 г.). «Семья Небулина: группа поддержки актина» . Тенденции в клеточной биологии . 21 (1): 29–37. дои : 10.1016/j.tcb.2010.09.005 . ПМК 3014390 . ПМИД 20951588 .
^ Монкман CL, Ван К. (1995). «Небулетт: небулиноподобный белок массой 107 кДа в сердечной мышце». Подвижность клеток и цитоскелет . 32 (3): 205–25. дои : 10.1002/см.970320305 . ПМИД 8581976 .
^ Монкман CL, Ван К. (1999). «Функциональное рассечение небулетты демонстрирует связывание с актином небулиноподобных повторов и нацеливание на Z-линию SH3 и линкерных доменов». Подвижность клеток и цитоскелет . 44 (1): 1–22. doi : 10.1002/(SICI)1097-0169(199909)44:1<1::AID-CM1>3.0.CO;2-8 . ПМИД 10470015 .
^ Эйлиц, С; Зауэр, Ф; Пелисье, MC; Буагерен, П; Молт, С; Шульд, Дж; Орфанос, З; Клей, РА; Волкмер, Р; Вильманс, М; Кирфель, Г; Ван дер Вен, ПФ; Фюрст, DO (2013). «Идентификация белков с повторами Xin как новых лигандов SH3-доменов небулина и небулетты и анализ их взаимодействия во время образования и ремоделирования миофибрилл» . Молекулярная биология клетки . 24 (20): 3215–26. дои : 10.1091/mbc.E13-04-0202 . ПМЦ 3810769 . ПМИД 23985323 .
^ Монкман CL, Ван К. (1995). «Небулетт: небулиноподобный белок массой 107 кДа в сердечной мышце». Подвижность клеток и цитоскелет . 32 (3): 205–25. дои : 10.1002/см.970320305 . ПМИД 8581976 .
^ Монкман CL, Ван К. (февраль 2002 г.). «Целевое нарушение экспрессии белка туманностей изменяет сборку и функцию сердечных миофибрилл». Экспериментальные исследования клеток . 273 (2): 204–18. дои : 10.1006/excr.2001.5423 . ПМИД 11822876 .
^ Бонзо-младший, Норрис А.А., Эшам М., Монкман С.Л. (ноябрь 2008 г.). «Повторяющийся домен небулет необходим для правильного поддержания тропомиозина в сердечном саркомере». Экспериментальные исследования клеток . 314 (19): 3519–30. doi : 10.1016/j.yexcr.2008.09.001 . ПМИД 18823973 .
^ Монкман CL, Ван К. (февраль 2002 г.). «Целевое нарушение экспрессии белка туманностей изменяет сборку и функцию сердечных миофибрилл». Экспериментальные исследования клеток . 273 (2): 204–18. дои : 10.1006/excr.2001.5423 . ПМИД 11822876 .
^ Аримура Т., Накамура Т., Хирои С., Сато М., Такахаси М., Обучи Н., Уэда К., Ноучи Т., Ямагути Н., Акаи Дж., Мацумори А., Сасаяма С., Кимура А. (ноябрь 2000 г.). «Характеристика человеческого гена небулетты: полиморфизм актин-связывающего мотива связан с несемейной идиопатической дилатационной кардиомиопатией». Генетика человека . 107 (5): 440–51. дои : 10.1007/s004390000389 . ПМИД 11140941 . S2CID 4564490 .
^ Пуревджав Э., Варела Дж., Моргадо М., Кирни Д.Л., Ли Х., Тейлор М.Д., Аримура Т., Монкман К.Л., Маккенна В., Мерфи Р.Т., Лабейт С., Ватта М., Боулз Н.Е., Кимура А., Борик А.М., Таубин Дж.А. (октябрь 2010 г.) ). «Мутации Nebulette связаны с дилатационной кардиомиопатией и фиброэластозом эндокарда» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 56 (18): 1493–502. дои : 10.1016/j.jacc.2010.05.045 . ПМЦ 2957670 . ПМИД 20951326 .
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

Внешние ссылки

Масс-спектрометрическая характеристика человеческого NEBL в COPaKB. Архивировано 3 марта 2016 г. в Wayback Machine.
туманность в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000078114 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053702 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[url_COPaKB-5] «Небулетта» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . Архивировано из оригинала 3 марта 2016 г. Проверено 20 марта 2015 г.

[cite_PMID_|_23965338-6] Зонг, Северная Каролина; Ли, Х; Ли, Х; Лам, член парламента; Хименес, RC; Ким, CS; Дэн, Н; Ким, АК; Чой, Дж. Х.; Селайя, я; Лием, Д; Мейер, Д; Одеберг, Дж; Фанг, С; Лу, HJ; Сюй, Т; Вайс, Дж; Дуань, Х; Улен, М; Йейтс-младший, 3-й; Апвейлер, Р; Ге, Дж; Хермякоб, Х; Пинг, П. (2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[7] Лабейт С., Гибсон Т., Лейки А., Леонард К., Зевиани М., Найт П., Уордейл Дж., Триник Дж. (май 1991 г.). «Доказательства того, что небулин является белком-правителем тонких мышечных нитей» . Письма ФЭБС . 282 (2): 313–6. дои : 10.1016/0014-5793(91)80503-у . ПМИД 2037050 . S2CID 33047653 .

[8] Паппас КТ, Блисс КТ, Зизенисс А, Грегорио СС (январь 2011 г.). «Семья Небулина: группа поддержки актина» . Тенденции в клеточной биологии . 21 (1): 29–37. дои : 10.1016/j.tcb.2010.09.005 . ПМК 3014390 . ПМИД 20951588 .

[9] Монкман CL, Ван К. (1995). «Небулетт: небулиноподобный белок массой 107 кДа в сердечной мышце». Подвижность клеток и цитоскелет . 32 (3): 205–25. дои : 10.1002/см.970320305 . ПМИД 8581976 .

[10] Монкман CL, Ван К. (1999). «Функциональное рассечение небулетты демонстрирует связывание с актином небулиноподобных повторов и нацеливание на Z-линию SH3 и линкерных доменов». Подвижность клеток и цитоскелет . 44 (1): 1–22. doi : 10.1002/(SICI)1097-0169(199909)44:1<1::AID-CM1>3.0.CO;2-8 . ПМИД 10470015 .

[11] Эйлиц, С; Зауэр, Ф; Пелисье, MC; Буагерен, П; Молт, С; Шульд, Дж; Орфанос, З; Клей, РА; Волкмер, Р; Вильманс, М; Кирфель, Г; Ван дер Вен, ПФ; Фюрст, DO (2013). «Идентификация белков с повторами Xin как новых лигандов SH3-доменов небулина и небулетты и анализ их взаимодействия во время образования и ремоделирования миофибрилл» . Молекулярная биология клетки . 24 (20): 3215–26. дои : 10.1091/mbc.E13-04-0202 . ПМЦ 3810769 . ПМИД 23985323 .

[moncman-12] Монкман CL, Ван К. (1995). «Небулетт: небулиноподобный белок массой 107 кДа в сердечной мышце». Подвижность клеток и цитоскелет . 32 (3): 205–25. дои : 10.1002/см.970320305 . ПМИД 8581976 .

[moncman2-13] Монкман CL, Ван К. (февраль 2002 г.). «Целевое нарушение экспрессии белка туманностей изменяет сборку и функцию сердечных миофибрилл». Экспериментальные исследования клеток . 273 (2): 204–18. дои : 10.1006/excr.2001.5423 . ПМИД 11822876 .

[14] Бонзо-младший, Норрис А.А., Эшам М., Монкман С.Л. (ноябрь 2008 г.). «Повторяющийся домен небулет необходим для правильного поддержания тропомиозина в сердечном саркомере». Экспериментальные исследования клеток . 314 (19): 3519–30. doi : 10.1016/j.yexcr.2008.09.001 . ПМИД 18823973 .

[15] Монкман CL, Ван К. (февраль 2002 г.). «Целевое нарушение экспрессии белка туманностей изменяет сборку и функцию сердечных миофибрилл». Экспериментальные исследования клеток . 273 (2): 204–18. дои : 10.1006/excr.2001.5423 . ПМИД 11822876 .

[16] Аримура Т., Накамура Т., Хирои С., Сато М., Такахаси М., Обучи Н., Уэда К., Ноучи Т., Ямагути Н., Акаи Дж., Мацумори А., Сасаяма С., Кимура А. (ноябрь 2000 г.). «Характеристика человеческого гена небулетты: полиморфизм актин-связывающего мотива связан с несемейной идиопатической дилатационной кардиомиопатией». Генетика человека . 107 (5): 440–51. дои : 10.1007/s004390000389 . ПМИД 11140941 . S2CID 4564490 .

[17] Пуревджав Э., Варела Дж., Моргадо М., Кирни Д.Л., Ли Х., Тейлор М.Д., Аримура Т., Монкман К.Л., Маккенна В., Мерфи Р.Т., Лабейт С., Ватта М., Боулз Н.Е., Кимура А., Борик А.М., Таубин Дж.А. (октябрь 2010 г.) ). «Мутации Nebulette связаны с дилатационной кардиомиопатией и фиброэластозом эндокарда» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 56 (18): 1493–502. дои : 10.1016/j.jacc.2010.05.045 . ПМЦ 2957670 . ПМИД 20951326 .

[18] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]