Protein found in humans
Дистробревин альфа — это белок , который у человека кодируется DTNA геном . [5] [6] [7]
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к подсемейству дистробревинов и семейству дистрофинов . Этот белок является компонентом дистрофин-ассоциированного белкового комплекса (DPC). DPC состоит из дистрофина и нескольких интегральных и периферических мембранных белков, включая дистрогликаны , саркогликаны , синтрофины и альфа- и бета-дистробревин. ДПК локализуется в сарколемме и его разрушение связано с различными формами мышечной дистрофии . Этот белок может участвовать в формировании и стабильности синапсов , а также в кластеризации никотиновых рецепторов ацетилхолина . множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Было идентифицировано [7]
Мутации в DTNA связаны с болезнью Меньера . [8] [9]
Было показано, что дистробревин взаимодействует с дистрофином. [10]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134769 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024302 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Хурана Т.С., Энгл Э.К., Беннетт Р.Р., Сильверман Г.А., Селиг С., Брунс Г.А., Кункель Л.М. (октябрь 1994 г.). «(CA) полиморфизм повторов в хромосоме 18, кодирующей дистрофиноподобный белок». Хум Мол Жене . 3 (5): 841. doi : 10.1093/hmg/3.5.841-a . ПМИД 8081380 . ^ Сьё А., Магнуссон К.Е., Петерсон К.Х. (апрель 2005 г.). «Связь альфа-дистробревина с реорганизацией плотных контактов». J Член Биол . 203 (1): 21–30. дои : 10.1007/s00232-004-0728-1 . ПМИД 15834686 . S2CID 371967 . ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: ДТНА дистробревин, альфа» . ^ Лопес-Эскамес Дж.А., Кэри Дж., Чунг В.Х., Гебель Дж.А., Магнуссон М., Мандала М., Ньюман-Токер Д.Е., Штрупп М., Сузуки М., Трабальзини Ф., Бисдорф А. (2015). «Диагностические критерии болезни Меньера» . Ж Вестиб Рес . 25 (1): 1–7. дои : 10.3233/VES-150549 ПМИД 25882471 . ^ Рекена Т., Кабрера С., Мартин-Сьерра С., Прайс С.Д., Лисаковски А., Лопес-Эскамес Х.А. (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера» . Молекулярная генетика человека . 24 (4): 1119–26. дои : 10.1093/hmg/ddu524 . ПМЦ 4834881 ПМИД 25305078 . ^ Садулет-Пуччо Х.М., Раджала М., Кункель Л.М. (ноябрь 1997 г.). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Учеб. Натл. акад. наук. США 94 (23): 12413–8. Бибкод : 1997PNAS...9412413S . дои : 10.1073/pnas.94.23.12413 ПМК 24974 ПМИД 9356463 .
Штрауб В., Кэмпбелл К.П. (1997). «Мышечные дистрофии и дистрофин-гликопротеиновый комплекс» . Современное мнение в неврологии . 10 (2): 168–75. дои : 10.1097/00019052-199704000-00016 ПМИД 9146999 . Одзава Э., Ногучи С., Мизуно Ю., Хагивара Ю., Ёсида М. (1998). «От дистрофинопатии к саркогликанопатии: эволюция концепции мышечной дистрофии» . Мышечный нерв . 21 (4): 421–38. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199804)21:4<421::AID-MUS1>3.0.CO;2-B ПМИД 9533777 . S2CID 25273816 . Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная мишень для терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Нервно-мышечная. Разлад . 12 (Приложение 1): С110–7. дои : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . ПМИД 12206805 . S2CID 9188156 . Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . Дж. Клеточная Биол . 128 (3): 363–71. дои : 10.1083/jcb.128.3.363 . ПМК 2120343 ПМИД 7844150 . Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (1996). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . Ж. Биол. Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 ПМИД 8576247 . Блейк DJ, Навроцки Р., Питерс М.Ф., Фрёнер С.С., Дэвис К.Э. (1996). «Разнообразие изоформ дистробревина, мышиного постсинаптического белка массой 87 кДа» . Ж. Биол. Хим . 271 (13): 7802–10. дои : 10.1074/jbc.271.13.7802 ПМИД 8631824 . Садулет-Пуччо Х.М., Хурана Т.С., Коэн Дж.Б., Кункель Л.М. (1996). «Клонирование и характеристика человеческого гомолога фосфопротеина, родственного дистрофину, обнаруженного на постсинаптической мембране электрического органа Торпедо» . Хм. Мол. Жене . 5 (4): 489–96. дои : 10.1093/hmg/5.4.489 ПМИД 8845841 . Эмброуз Х.Дж., Блейк Д.Д., Навроцкий Р.А., Дэвис К.Э. (1997). «Геномная организация гена дистробревина мыши: сравнительный анализ с геном дистрофина». Геномика . 39 (3): 359–69. дои : 10.1006/geno.1996.4515 . ПМИД 9119373 . Метцингер Л., Блейк Д.Д., Сквайер М.В., Андерсон Л.В., Деконинк А.Е., Навроцки Р., Хилтон-Джонс Д., Дэвис К.Э. (1997). «Дефицит дистробревина при сарколемме больных мышечной дистрофией» . Хм. Мол. Жене . 6 (7): 1185–91. CiteSeerX 10.1.1.497.387 дои : 10.1093/hmg/6.7.1185 ПМИД 9215691 . Садулет-Пуччо Х.М., Раджала М., Кункель Л.М. (1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (23): 12413–8. Бибкод : 1997PNAS...9412413S . дои : 10.1073/pnas.94.23.12413 ПМК 24974 ПМИД 9356463 . Блейк DJ, Навроцкий Р., Лох Нью-Йорк, Гурецкий округ Колумбия, Дэвис К.Э. (1998). «β-дистробревин, член семейства белков, родственных дистрофину» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (1): 241–6. Бибкод : 1998PNAS...95..241B . дои : 10.1073/pnas.95.1.241 ЧВК 18188 ПМИД 9419360 . Навроцки Р., Лох Нью-Йорк, Рюгг М.А., Дэвис К.Э., Блейк DJ (1999). «Характеристика альфа-дистробревина в мышцах» (PDF) . Дж. Клеточная наука . 111 (17): 2595–605. дои : 10.1242/jcs.111.17.2595 . ПМИД 9701558 . Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон М.А., Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии» . Дж. Клеточная Биол . 147 (3): 645–58. дои : 10.1083/jcb.147.3.645 . ПМК 2151186 ПМИД 10545507 . Садулет-Пуччио Х.М., Финер К.А., Шайд Д.Д., Тибодо С.Н., Михельс В.В., Кункель Л.М. (2000). «Геномная организация дистробревина человека». Нейрогенетика . 1 (1): 37–42. дои : 10.1007/s100480050006 . ПМИД 10735273 . S2CID 22588879 . Пилусо Г., Мирабелла М., Риччи Э., Белсито А., Аббонданса С., Сервидей С., Пука А.А., Тонали П., Пука Г.А., Нигро В. (2000). «Гамма1- и гамма2-синтрофины, два новых дистрофинсвязывающих белка, локализованные в нейрональных клетках» . Ж. Биол. Хим . 275 (21): 15851–60. дои : 10.1074/jbc.M000439200 ПМИД 10747910 . Ёсида М, Хама Х, Исикава-Сакураи М, Имамура М, Мизуно Ю, Арайши К, Вакабаяси-Такай Э, Ногучи С, Сасаока Т, Одзава Э (2000). «Биохимические доказательства связи дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Хм. Мол. Жене . 9 (7): 1033–40. дои : 10.1093/hmg/9.7.1033 ПМИД 10767327 . Томмаси ди Виньяно А, Ди Дзенцо Г, Судол М, Чезарени Г, Денте Л (2000). «Вклад различных модулей карбоксиконцевой области утрофина в формирование и регуляцию комплекса DAP». ФЭБС Летт . 471 (2–3): 229–34. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01400-9 . ПМИД 10767429 . S2CID 21529759 .
